Gipolipidemiya

Lipidemia - الحد من البروتينات الدهنية في بلازما الدم ، والناجمة عن العوامل الأساسية (الجينية) أو الثانوية. عادة ما تكون هذه الحالة بدون أعراض ويتم تشخيصها عن طريق الخطأ ، عند فحص مستويات الدهون. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

الأسباب gipolipidemii

يتم إجراء تشخيص انخفاض الدهون عند مستوى الكوليسترول الكلي:

• <120 مغ / دل (<3.1 ملمول / لتر) أو LDL
• <50 مغ / دل (<0.13 مللي مول / لتر).

الثانوية الأسباب hypolipidemia هي أكثر شيوعا بكثير من المرحلة الابتدائية، وتشمل فرط نشاط الغدة الدرقية، والأمراض التي تحدث المزمنة وغيرها من الأمراض المعدية والتهابات، والدموية والأورام الخبيثة الأخرى، وسوء التغذية (بما في ذلك الذي يصاحب استهلاك الكحول المزمن) وسوء الامتصاص في الجهاز الهضمي. عند الكشف عن والنتائج المخبرية غير متوقعة في انخفاض الكولسترول LDL أو الكوليسترول في المريض لا يتناولون أدوية ناقص شحميات الدم تعيين فورا الفحص التشخيصي بما في ذلك تحديد ACT، ALT وTTG. تتحدث النتيجة السلبية للفحص الإضافي لصالح الأسباب الرئيسية المحتملة التي يمكن أن تسبب حالة مثل نقص شحوم الدم.

هناك ثلاثة اضطرابات رئيسية تعرف باسم الأسباب الرئيسية لخفض الدهون ، حيث تؤدي الطفرات الجينية المفردة أو المتعددة إلى زيادة الإنتاج أو إضعاف LDL.

(متلازمة بازين-Korntsveyga) Abetalipoproteinemia - راثي أمراض وراثية متنحية الناجمة عن طفرة في الجين لنقل الميكروسومي البروتين trigiltserida - بروتين معين المطلوبة للعملية تشكيل الكيلومكرونات وVLDL. الدهون من الغذاء لا يمكن استيعابها، واثنين من المسارات الأيضية غائبة تقريبا في البروتينات الدهنية في الدم. الكولسترول الكلي هو عادة <45 ملغ / ديسيلتر (1.16 مليمول / لتر) TG <20 ملغ / ديسيلتر (<0.23 مليمول / لتر) LDL ولا يحدد لاحقا. وغالبا ما تشخص هذه الحالة لأول مرة في الاطفال الذين يعانون من سوء امتصاص الدهون، إسهال دهني والنمو وضعف التنمية. قد تكون النتيجة تأخير في التطور العقلي. لأن  فيتامين E  وتوزيعها على الأنسجة الطرفية عن طريق VLDL وLDL، والغالبية العظمى من المرضى في نهاية المطاف تطوير نقص فيتامين E. وضوحا الأعراض السريرية والعلامات تشمل تغييرات في الرؤية التي تحدث نتيجة لتطور تدريجي من تنكس الشبكية، وتطوير الاعتلال العصبي الحسي، وظهور أعراض الحبل هزيمة العمق المادة البيضاء الحبل الشوكي والمخيخ الأعراض (ترنح، وترنح وفرط العضلات)، الأمر الذي سيؤدي في نهاية المطاف إلى قاتلة النتيجة. Acanthoccytosis من كريات الدم الحمراء هي خاصية مميزة وجدت من خلال الفحص المجهري للدم. يتم إنشاء Lipidemia على أساس غياب apo B في بلازما الدم. مع خزعة من الأمعاء الدقيقة ، هناك نقص في البروتين الحامل microsomal. مثل hypolipidemia معالجته باستخدام جرعات عالية (100-300 ملغ / كغ 1 مرة / يوم) من فيتامين E في تركيبة مع بالإضافة إلى النظام الغذائي للدهون وغيرها من الفيتامينات التي تذوب في الدهون.

Gipobetalipoproteinemiya غير جسمية مهيمنة اضطراب وراثي التي تسببها طفرات في الجين الترميز APO المرضى B. متخالف واقتطاع APO B، الأمر الذي يؤدي إلى إزالة أسرع من LDL. عندما لم يتم الكشف عن مظهر من مظاهر أمراض أي أعراض سريرية، باستثناء الكوليسترول الكلي <120 ملغ / دل وLDL الكولسترول <80 ملغ / ديسيلتر. مستوى الدهون الثلاثية أمر طبيعي. Y الكشف عن المرضى متماثل أقصر اقتطاع APO B، ويؤدي إلى انخفاض أكبر في مستويات الدهون (الكولسترول الكلي <80 ملغ / ديسيلتر، LDL <20 ملغ / دل) أو الوقف الكامل لتركيب APO B، مما أدى إلى تطور أعراض abetalipoproteinemia. يتم إنشاء Lipidemia على أساس مستويات منخفضة من LDL و APo B القابلة للكشف. Hypobetalipoproteinemia و abetalipoproteinemia هي حالات مميزة موروثة عبر الأجيال. لا يحتاج مرضى Hetero و homozygous ذوي LDL منخفضة ولكن قابلة للاكتشاف إلى أي علاج. يتم علاج نقص دهون الدم هذا في مرضى متماثلي اللواقح بمستويات غير قابلة للاكتشاف من LDL وكذلك من بروتينات بروتينات الدم.

مرض كيلومكرونات تأخير هو شرط الموروثة بطريقة راثي جسمي مقهور وتسبب طفرة غير معروفة، مما يؤدي إلى تطوير إفراز APO نقص B من المعوية. تغيب عن chylomicrons ، ولكن تركيب VLDL لا يزال سليما. في الأطفال حديثي الولادة مع هذه الحالة المرضية الكشف عن متلازمة سوء الامتصاص الدهون، إسهال دهني وتأخر النمو والتطور البدني يمكن أن يؤدي إلى تطور أعراض عصبية، مماثلة لتلك التي في abetalipoproteinemia. Hypolipidemia أنشئت على أساس نتائج خزعة الأمعاء الدقيقة التي أجريت في المرضى الذين يعانون من انخفاض مستويات الكولسترول البلازما وعدم وجود الكيلومكرونات بعد الأكل. يتكون العلاج في العلاج الغذائي (الأطعمة الغنية بالدهون والفيتامينات التي تذوب في الدهون).

[7], [8],

علاج او معاملة gipolipidemii

يتم علاج نقص دهون الدم الثانوي عن طريق القضاء على السبب الأساسي. لا يتطلب خفض الدهون الأساسي في كثير من الأحيان العلاج ، ولكن المرضى الذين يعانون من تشوهات جينية معينة في حاجة إلى تعيين جرعات عالية من فيتامين إي.