اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تم العثور على الدهون في 10-20 ٪ من الأطفال و 40-60 ٪ من البالغين. ويمكن أن تكون الأساسي، تحدد وراثيا، أو وضعت على أساس اضطراب النظام الغذائي الثاني، الأمراض المختلفة، مما يؤدي إلى الاضطرابات الأيضية (السكري المعتمد على الأنسولين، والتهاب البنكرياس المزمن، وإدمان الكحول، تليف الكبد، وكلاء، disglobulinemii وآخرون).

الأشكال الرئيسية لأضطرابات التمثيل الغذائي للدهون الدهنية:

1. فَرْطُ بروتينِ الدَّمِ العائِلِيّ (تم تحديده وراثيًا)
   1. abetalipoproteinaemia.
   2. gipobetalipoproteinemii.
   3. anaphylipoproteinemia (مرض طنجة)
2. فرط شحميات بروتينات الدم الأولية (النوع الرابع)
3. فرط بروتينات الدم الثانوي
4. lipidoses
   1. داء سفينغوميلينيس (مرض Niemann-Pick) ؛
   2. غلوكوسيريبروسيدوسيس (مرض غوشيه) ؛
   3. الحثل الشحمي ما بعد الحثل (sulfatidlididoses)؛
   4. ceremidrihexidosis (مرض فابري).

الأكثر أهمية في الممارسة الجلدية هي hyperlipoproteinemia الأساسي ، ومن داء الليبوز - مرض فابري.

الشحمية الأساسي أو الشحمية الأسرة، وضعت نتيجة لعملية التمثيل الغذائي الوراثية اضطراب البروتين الدهني، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة تركيز الكولسترول والدهون الثلاثية في بلازما الدم. ينقسم هذا النوع من البروتين الشحمي DS Frederickson و RJ Lewy (1972) إلى خمسة أنواع.

الشحمية نوع I - triglyceridemia الابتدائي أو giperhilomikronemii هو مرض وراثي جسمي مقهور الناجمة عن غياب أو نقص في البروتين الدهني الليباز وظيفية. يحدث نادرا ، يتطور في مرحلة الطفولة المبكرة.

نوع الشحمية II غير المتجانسة وراثيا، والتي تتميز بزيادة في مستويات البلازما من الكولسترول II في الخلفية من مستويات الدهون الثلاثية العادية (نوع الداخليين) أو الزيادة (اكتب بنك الاستثمار الدولي). العيب الأساسي هو طفرة جينات ترميز المستقبلات للبروتينات الدهنية منخفضة الكثافة. هو الأكثر وضوحا في الصورة السريرية في الزيجوت المتماثلة الألائل، وعادة ما يتطور في مرحلة الطفولة المبكرة، ودرني، وتر، xanthomas مسطحة، لويحة صفراء في الثنيات يكون التشخيص أكثر شدة.

Hyperlipoproteinemia III هو نوع موروث ، على ما يبدو ، في كل من المتنحية الجسدية والنوع السائد. العيب الأساسي هو تعديل أو عدم وجود البروتين الشحمي E2. لقد كانت الزيادة الحادة في مستوى الكولسترول والدهون الثلاثية في الدم، والضرر على الجلد على شكل يد xanthomas مسطحة، على الأقل - درني، xanthomas وتر ولويحة صفراء.

فرط بروتينات الدم من النوع الرابع يمكن أن يسببه الكربوهيدرات أو العائلي ، الموروثة الجسمية الموروثة. يتميز بزيادة كبيرة في مستوى الدهون الثلاثية ، ووجود الأورام القرنية البركانية.

يتميز فرط بروتينات الدم من النوع الخامس بالتراكم في بلازما الكيلوميرونات والدهون الثلاثية. تشبه الصورة السريرية النوع الأول من الدهون. طبيعة الميراث غير واضح ، لا يتم استبعاد الطبيعة متعددة العوامل.

مع hyperlipoproteinemia الأساسي ، تم العثور على رواسب في جلد الدهون مع تشكيل أنواع مختلفة من الأورام الزنامية. رواسب الدهون تسبب تفاعل التهابي صغير وتشكيل جديد من ألياف الكولاجين.

وهناك الأشكال التالية من xanthomas: شقة (بما في ذلك لويحة صفراء)، عقيدية المتعدد (ثائر)، نشر، ksantogranulemu الأحداث، درني، وتر.

يمكن أن تكون الورم الزنلي الطائرة محدودة وشائعة. غالبًا ما توجد الورم الزنالي المحدود على جلد الجفون (xantelasm) على شكل تركيز مسطح من اللون الأصفر ، أو الخطوط البيضاوية أو الشريطية. في حالات xanthos شقة المعممة. إذا لم يتم الكشف عن ارتفاع نسبة الدهون في الدم ، فمن الضروري استبعاد الأمراض التكاثرية اللمفية والورم النخاعي وأمراض جهازية أخرى.

علم الأمراض. في الأجزاء العلوية من الأدمة ، توجد تراكمات للخلايا الرغوية ، وتقع على حد سواء بشكل متفرّد وفي شكل خيوط واسعة. ويمتلئ السيتوبلازم بهما من شحوم ثنائية الانبعاث ، ونتيجة لذلك تبدو خفيفة عند صبغها بالهيماتوكسيلين والأيوسين ، وعندما يتم دهنها بالسودان ، فهي برتقالية. عادةً ما تحتوي الخلايا الشحمية على نواة واحدة ، ولكن هناك أيضًا خلايا نووية متعددة ، مثل خلايا أجسام غريبة (خلايا توتون). من بينها قد تكون خلايا النسيجية والخلايا اللمفاوية. التليف لا يتم ملاحظته عادة.

تتميز متعددة عقيدية (ثائر) الورم الأصفر مؤلمة هطول العديد من العقيدات، وعادة نصف كروية، وحجم حبة العدس، صفراء اللون أو أصفر برتقالي مع حمامي venchnkom حولها. يوصف الورم الأصفر الشعري محيطي و الجريبي مع التغيرات الكيسي في بصيلات الشعر.

علم الأمراض. في المراحل المبكرة من التطور ، تم العثور على مجموعات من الخلايا xantom ، الخلايا النسيجيّة و neulrophoil granulocytes. خلايا الفوم نادرة. تحتوي الخلايا النسيجية على العديد من الأحماض الدهنية والدهون الثلاثية ، إلى درجة أقل - استرات الكوليسترول.

مع kaantoma البركانية ، ورم الغدة النخامية نشرها متشابهة. يتم تحديد موقع الطفح الجلدي في الغالب في طيات الجلد ، جنبا إلى جنب مع الأورام الغشائية من تجويف الفم ، الجهاز التنفسي العلوي ، الصلبة والقرنية ، والسحايا. لم يتم حل مسألة الانتماء الفصحي. ومن المفترض أن هذه العملية هي تكاثر تفاعلي لنظام البلعم - النسيجيّة من طبيعة غير معروفة مع زانتاميز ثانوي. بعض الكتاب يربط هذا المرض مع كثرة المنسجات ، ولا سيما مع مرض هند شولر كريستين.

الأحداث ksantogranulema يبدو عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة، ومتعددة، والآفات المنتشرة عادة ما تصل إلى 2 سم (نادرا أكبر) plotnovata الاتساق والبني المصفر أو مصفر. في معظم الحالات ، تقتصر العملية على الجلد ، ولكن قد تكون هناك تغييرات نظامية مع آفات الطحال والكبد والعينين والرئتين والدم. يمكن الجمع مع الورم العصبي الليفي. لم يتم حل مسألة الطبيعة الانفصالية للمرض.

المرضية غير واضح. تنظر فيه انتشار رد الفعل من منسجات بعض المؤلفين، والبعض الآخر يعبر عن رأي طبيعة وحمية، فضلا عن قربها من كثرة المنسجات X، ولكن ضد ذلك وفقا لبيانات المجهر الإلكتروني لم يكشف عن حبيبات Lalgertansa في خلايا ksantogranulemy الأحداث.

علم الأمراض. في هذه المرحلة المبكرة من اكتشاف تراكمات كبيرة من منسجات والضامة تسلل الدهون والخلايا اللمفاوية، والمحببة الحمضات. توجد الدهون بين الخلايا النسيجية والبلاعم ، وكذلك في السيتوبلازم المفرغ للخلايا الرغوية. في العناصر الناضجة لديها بؤر هيكل الحبيبي، ودمج مع تسلل منسجات، الخلايا الليمفاوية، المحببة الحمضة، خلايا رغوية ونوع من الخلايا العملاقة Tutona. من بينها تقع. الخلايا العملاقة التي يتم ترتيب نواتها في شكل كورولا ، وهو نموذجي بالنسبة ل Xanthogranulem للأحداث. في البؤر القديمة ، لوحظ انتشار الخلايا الليفية والتليف.

الأحداث ksantogranulemu تمييز من المراحل المبكرة للمرض هندا-Shyullera المسيحية التي كشفت تراكم هائل وحيد الشكل من منسجات، فضلا عن ورم ليفي جلدي في خطوة الحبيبي مع lipidation. في هذا الأخير ، لا توجد الخلايا المحببة اليوزينية والخلايا العملاقة مع نويات مرتبة في شكل كورولا نموذجية ل xanthogranulema.

الأورام السنية الدرنية هي تشكيلات كبيرة إلى حد ما تتراوح في الحجم من 1 إلى 5 سم ، بارزة فوق سطح الجلد ، أصفر أو برتقالي.

علم الأمراض. في البؤس على المدى الطويل ، تم العثور على مجموعات منتشرة أو التنسيق من خلايا xantom التي تزيل تقريبا سمك الأدمة بأكمله. مع مرور الوقت ، تسود الخلايا الليفية وألياف الكولاجين التي تم تكوينها حديثًا ، والمجموعات المحيطة من الخلايا الرغوية ، وبالتالي تحل محلها تمامًا. أحيانا في الفاشيات ، جنبا إلى جنب مع التغيرات المتليفة ، تلاحظ رواسب أملاح الكالسيوم.

Xanthomas وتر - كثيفة، وبطء النمو تشكيل الورم، وتقع في الأوتار التي تربط لعملية الزند، الرضفة والعقب. في حالات نادرة، xanthomas وتر هي tserebrosuhozhilnogo متلازمة داء الأورام الصفر المنتشرة، وهو مرض وراثي جسمي مقهور نادر يتميز تراكم الكولسترول أساسا الدماغ والقلب والرئة وشبكية العين، وغيرها، وتطوير الاضطرابات العصبية والغدد الصماء، وتغييرات عقلية، koronaroskleroza، وإعتام عدسة العين وغيرها.

ومن النادر جدا لهذا هو ما يسمى xanthomas الورم الأصفر حول العصب يتجلى سريريا المحمر مؤلمة صغيرة، كثيفة، شاهق قليلا لويحات على قدميه، في المرضى تطوير المرارة، والتهاب الكبد، ومرض السكري، والشحمية.

تم الكشف عن وجود تراكمات مركزية للخلايا الرغوية حول أعصاب الجلد.

تكون الأنسجة. لجميع أنواع xanthomas هم مجموعات من الخلايا مع رغوي السيتوبلازم التي تحتوي على الدهون (إدراج sudanofilnye). هذه الخلايا هي الضامة في مراحل مختلفة من التنمية، وسائل اشتقاقي يتضح. فهي غنية في الإنزيمات حلمهي (أمينوببتيداز يسين، استريز غير محددة والفوسفات الحمضي)، والنشاط البيروكسيديز فيها غائب. نتيجة لترسب البروتينات الدهنية يتم تحويل الضامة النشطة في خلايا رغوية من أنواع مختلفة اعتمادا على مرحلتهم التحول. وهكذا، في العملية الأولى لم يتغير الضامة المرحلة، ولكن محملة الكولسترول والدهون (خلايا 1 نوع) في المرحلة الثانية هناك خلايا رغوية الكلاسيكية مع حبيبات صغيرة ونواة كثيفة (نوع من الخلايا II)، تليها المرحلة الثالثة - تشكيل رغوة العملاقة الخلايا التي كشف المجهر الإلكتروني الجسيمات الحالة ويحلول يبلوعي، مشيرا إلى النشاط الوظيفي الخاصة بهم. انها توليف البروتينات الدهنية و phospholipids.

المشاركة في العملية الباثولوجية وأوعية pericyte ، والتي من خلالها ، يتم تشكيل خلايا الرغوة النموذجية. جنبا إلى جنب مع الخلايا الرغوية ، يتم الكشف عن عدد كبير من الأنسجة basophils في البؤر. كيميائيا ، في خلايا زانثوما ، يمكن تحديد الدهون الثلاثية ، والأحماض الدهنية ، phospholipids ، والكولسترول.

[1], [2], [3], [4]