صبغة الجلد المصطبغة

الصباغ جفاف الجلد هو اضطراب وراثي جسمي متنحي من إصلاح الحمض النووي. ويستند المرض إلى طفرات في الجينات التي تشارك في إصلاح الحمض النووي التالف تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية والمواد السامة الأخرى.

في معظم الأحيان ، يؤثر هذا المرض على الأطفال ، الذين يطلق عليهم أيضًا "أطفال الليل". المضاعفات المتكررة للمرض هي سرطان الخلايا القاعدية وغيرها من الأورام الخبيثة في الجلد ، الورم الميلانيني الخبيث النقيلي وسرطان الخلايا الحرشفية.

[1],

علم الأوبئة

ويحدث المرض بنفس التردد في كلا الجنسين ، وجميع الأجناس والمجموعات العرقية ، بمعدل 1: 250000

[2], [3], [4]

الأسباب فرط الجلد الصباغي

الصباغ الجلدي هو مرض وراثي ينتقل عن طريق الجين الجسمي الموروث من الوالدين والأقارب وهو ذو طبيعة عائلية. غداء (1967) في عائلة من سبعة إخوة وأخوات في خمسة كشفت عن وجود علامات سريرية من الصباغ جفاف الجلد الزائد.

[5], [6], [7], [8]

طريقة تطور المرض

في ظهور هذا المرض ، يلعب دور مهم في نقص إنزيمات نهايات نهايات الأشعة فوق البنفسجية في خلايا المريض (في الأرومة الليفية) أو غيابها الكامل. هذا الإنزيم مسؤول عن تكاثر الحمض النووي ، المتأثر بالأشعة فوق البنفسجية. وفقا لمعلومات أخرى ، في بعض المرضى ، يؤدي عدم وجود انزيم بوليميريز -1 DNA دورا هاما في بداية هذا المرض. غالبا ما يتطور المرض تحت تأثير الأشعة ذات الطول الموجي 280-310 نانومتر. يتم التعبير عن رأي أن جفاف الجلد الزهراني يتطور بسبب ابتلاع مواد ضوئية ديناميكية أو بورفيرينات مختلفة في البيئة البيولوجية البشرية.

في الفترة الأولى من فرط المرض لوحظ، وضمور البؤري للبشرة، ترقق طبقة المالبيغية، وزيادة حبيبات الميلانين في طبقة الخلايا القاعدية، ارتشاح التهابي مزمن في الأدمة العليا (أساسا حول الأوعية الدموية). في وقت لاحق ، تكشف الألياف الكولاجينية والمرونة التغيرات التنكسية ، وفي مرحلة الأورام - علامات مميزة لسرطان الجلد.

[9], [10], [11],

الأعراض فرط الجلد الصباغي

يتأثر الرجال والنساء بهذا المرض بنفس الطريقة. يبدأ المرض مع الطفولة المبكرة في الربيع أو الصيف. في نفس الوقت يكون جلد المريض حساسًا بشكل خاص لأشعة الشمس. لذلك ، يظهر الطفح الجلدي الأول في شكل فرط تصبغ ، شبيه بالخلد ، على مناطق الجلد المتأثرة بأشعة الشمس. يزيد الطفح الجلدي ، وتكثف الحمامي ، ويصبح لون البني الداكن ، هناك توسع الشعريات ، ورم وعائي وضمور. في النمو اللاحق من البابيليا والثور (بشكل رئيسي على جلد الوجه والرقبة) ، وظهور البقع والقروح. نتيجة لندبات القرحة ، يصبح الأنف أرق ("منقار الطير") ، يتكشف غطاء العين. عادة ما تتحول الورم الحليمي إلى أورام خبيثة. الصباغ الجلدي المخاطي ، كقاعدة عامة ، يحدث مع سرطانة الخلايا النخاعية ، melanosarcomas.

مراحل

في الدورة السريرية لجلد الجلد المصطبغ ، هناك خمس مراحل متميزة: التهاب (حمامي) ، فرط تصبغ ، ضمور ، فرط التقرن والأورام الخبيثة.

في التهابات مرحلة (حمامي) على مناطق الجلد المعرضة لتأثير أشعة الشمس (الوجه والرقبة وأعلى الصدر والذراعين واليدين)، وهناك تورم، والبقع الحمراء، وأحيانا بثور وفقاقيع. في المناطق التي لا تتعرض لأشعة الشمس ، لا يوجد تقريبا طفح.

عندما تظهر فرط تصبغ في مكان البقع الحمراء تشبه الوحمات البني الفاتح ، بقع فرط التصبغ البني.

مع الضمور ، يجف الجلد ، ينشط ، تجاعيد. على جلد الشفتين والأنف هناك العديد من الشعيرات الصغيرة على شكل نجمة ، ندوب مع سطح لامع. بسبب الضمور والندوب ، يتطور الميكروسوم (انخفاض في فتحة الفم) ، والابتسامة ، وترقق في الأذنين والأنف ، رتق فتحة الأنف والفم. في 80-85 ٪ من المرضى ، تتأثر العيون: التهاب الملتحمة ، التهاب القرنية تتطور ، تلف القرن والأغشية المخاطية ، وضعف الرؤية. لوحظ وجود خلل في التشنجات ، وتوسع الشعريات ، وتغيرات مفرط للتسرط ، وأورام على جلد جفون العين.

في فرط التقرن ، ورم ثؤلول ، الورم الحليمي ، الكيراتوكانثوما ، الورم الليفي ، ورم ليفي والأورام الحميدة الأخرى تظهر في البؤر المرضية المذكورة أعلاه. ولذلك ، فإن بعض العلماء تشمل جفاف الجلد الصبغية في مجموعة من الأمراض السابقة للتسرطن.

بعد 10-15 سنة من بداية المرض ، تظهر أورام الجلد الخبيثة (الخلايا القاعدية ، ورم الظهارة البطنية ، والداء الوعائي) في بقع متغيرة ضبابية وبقع مصطبغة. يتم تدمير الأورام في وقت قصير ، وإعطاء النقائل للأعضاء الداخلية وتؤدي إلى الموت. في الأعضاء والأنسجة الداخلية لبعض المرضى ، لوحظت التغيرات التصورية العامة (syndeclium II ، إصبع القدم الثالث ، ضمور الأسنان ، فقدان الشعر الكامل ، الخ).

[12], [13],

إستمارات

يتجلى الشكل العصبي لجلد الجلد الزهراني في متلازمتين.

في المتلازمة ، لوحظت المظاهر السريرية لجلد الجلد المخاطي الصغر وصغر الرأس ، اعتلال الهوية ، وهو تباطؤ في نمو الهيكل العظمي. مع شكل عصبي من المرض ، وإصلاح الحمض النووي من الصعب والعلاج بالأشعة السينية يؤدي إلى زيادة في البؤر المرضية الرئيسية.

تتجلى متلازمة Sanctis-Kakkione (De Sinctis-X Cocchione) في العلامات السريرية التالية:

• تطوير علامات سريرية من جفاف الجلد الصبغية على الجلد حساس للغاية ؛
• ظهور مبكر من الأورام الخبيثة.
• دورة في وقت واحد من الشلل التشنجي ، صغر الرأس والخرف ؛
• التشوهات الخلقية والتقزم.
• تخلف الغدد التناسلية ؛
• حالات الإجهاض المتكررة
• نقل المتنحية عن طريق الميراث.

وفقا لبعض الأمراض الجلدية ، ليست متلازمة سانتيس كاكوني مرضا مستقلا ، بل هي مظاهر إكلينيكية حادة وواضحة تماما لجلد الجلد المصطبغ.

أشكال وراثية

أنواع	جينة	مكان	وصف
تلميح ، أنا ، XPA	XPA	9q22.3	الصباغ xeroderm (XP) من المجموعة أ - الشكل الكلاسيكي
Tип B، II، XPB	XPB	2q21	مجموعة XP ب
Tип C، III، XPC	XPC	3p25	XP مجموعة C
Tип D، IV، XPD	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3، 10q11	XP مجموعة D أو متلازمة De Sanctis - Kakkione
Tis E، V، XPE	DDB2	11p12-P11	XP المجموعة هـ
اكتب F ، VI ، XPF	ERCC4	16p13.3-p13.13	مجموعة XP F
اكتب G ، VII ، XPG	RAD2 ERCC5	13q33	مجموعة إكس إكس ومتلازمة كنيست (متلازمة الشلل الدماغي والوجه والهيكل العظمي) من النوع الثالث
النوع الخامس ، XPV	فولا ः	6p21.1-P12	الصباغ المتغير Xeroderma

[14], [15]

تشخيص متباين

يجب تمييز المرض عن الإصابة بمرض القصبات ، التهاب الجلد الشعاعي المزمن ، تصلب الجلد المرقط ، الشرى الصباغ ، مرض بازين.

[16], [17], [18], [19]

علاج او معاملة فرط الجلد الصباغي

الأدوية المضادة للملاريا (delagil، Plaquenil، rezohin وآخرون)، DNA حماية ضد الأشعة فوق البنفسجية، وتمنع عملية التحلل، والحساسية ضعف (حساسية) من الجلد لأشعة الشمس. هذه الأدوية لها خصائص مضادة للالتهابات وخصائص التحسس. ويتم يفضل من العلاج الشامل مع فيتامين العلاج (B1، B2، PP، B6، B12، A، E)، مضادات الهيستامين (Tavegilum، ديفينهيدرامين، Suprastinum)، مزيل للتحسس وكلاء (وحمض الصوديوم، وريد - 10٪ كلوريد الكالسيوم 10 مل ).

كعلاج محلي ، يتم استخدام الكريمات الواقية من الضوء والمراهم.

في شكل الورم من جفاف الجلد الصبغية ، يتم استخدام الطريقة الجراحية ، والنيتروجين السائل وأشعة الليزر. للحماية من أشعة الشمس ، يجب عليك ارتداء الملابس الفضفاضة ، والباناما والقفازات.

توقعات

يموت معظم المرضى (2/3) قبل بلوغهم سن 15 عامًا. يمكن لبعض المرضى أن يعيشوا ما يصل إلى 40-50 سنة.

[20]