داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع التاسع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

رمز ICD-10

• اضطرابات E76 من التمثيل الغذائي glycosaminoglycan.
• E76.2 أنواع أخرى من عديدات السكاريد المخاطية.

علم الأوبئة

داء عديد السكاريد المخاطي ، نوع IX هو شكل نادر للغاية من داء عديد السكاريد المخاطي. حتى الآن ، هناك وصف سريري لمريض واحد ، فتاة عمرها 14 عامًا.

أسباب داء عديد السكاريد المخاطي من النوع التاسع

داء عديد السكاريد المخاطي (Mucopolysaccharidosis) ، من النوع IX ، يرجع إلى طفرات في الجين HYAL1 تم ربطه على الكروموسوم Sp. 21.2. يشفر الجين إنزيم الهيالورونيداز.

أعراض داء عديد السكاريد المخاطي IX

المظاهر السريرية الرئيسية للمرض هي رواسب عقيدية متناظرة في المناطق النكفية ، وخصائص طفيفة للتشوه ، وتأخر النمو والذكاء المحفوظ. تيبس المفاصل غائب. عندما كشفت الأشعة السينية تقرح متعددة للحق.

[1], [2], [3], [4], [5]