داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع السادس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديد السكاريد المخاطي اكتب السادس (المرادفات: الليزوزومية فشل M-acetylgalactosamine-4-سلفاتاز نقص arilsulfataey B، متلازمة ماروتو-لامي).

داء عديد السكاريد المخاطي ، النوع السادس هو مرض مقهورة جسدية متنحية تتميز بأعراض سريرية شديدة أو خفيفة ؛ يشبه متلازمة هيرلر ، لكنه يختلف عنها مع الفكر المحفوظة.

رمز ICD-10

• اضطرابات E76 من التمثيل الغذائي glycosaminoglycan.
• E76.2 أنواع أخرى من عديدات السكاريد المخاطية.

علم الأوبئة

تم العثور على المرض في جميع أنحاء العالم ، ومتوسط تواتر المرض في عدد السكان هو 1 لكل 320،000 ولادة حية.

الأسباب والتسبب في النوع السادس داء عديد السكاريد المخاطي

داء عديد السكاريد المخاطي VI - التدريجي جسمية اضطراب المتنحية التي تسببها طفرات في الجين الليزوزومية الهيكلية N-acetylgalactosamine-4-سلفاتاز (arilsulfataey B) - انزيم تشارك في تدهور كبريتات ديرماتان. الجين arilsulfataey - ARSB - تقع على الذراع الطويلة من كروموسوم 5 - 5qll-ql3.

وقد واجه المرضى الروس في كثير من الأحيان طفرة لم يسبق وصفها - R152W (27.8 ٪).

أعراض داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السادس

هناك ثلاثة أشكال سريرية تختلف في شدة المظاهر السريرية: شديدة ، خفيفة ومتوسطة.

عادة ، في المرضى الذين يعانون من شكل حاد من متلازمة ماروتو لامي ، تظهر الأعراض الأولى في سن الثانية ويصبح واضحا في السنة السادسة إلى الثامنة من العمر. الأعراض الرئيسية - عتامة القرنية، ويتميز gargoilizma والرقبة قصيرة، ضخامة الرأس، نصف مفتوحة الفم، وتصلب المفاصل الكبيرة والصغيرة، وعيوب القلب المكتسبة، والتواصل استسقاء الرأس وأعراض خلل التعظم متعددة. الأشكال الخفيفة والمتوسطة لمتلازمة Maroti-Lamy مشابهة لمتلازمة Scheye. الأعراض الأكثر شيوعا في هذا المرض هو اعتلال النخاع في العمود الفقري العنقي نتيجة لنقص تنسج السن. يلاحظ معظم المرضى تشوهًا خفيفًا في الصدر وتشوهًا للمعصمين على أنه "مخالب مخالب". يحدث ضخامة كبدية طحالية متكررة ، نادرا - تضخم الطحال المعزول. كقاعدة ، لا يعاني الفكر في المرضى. في معظم الحالات، وتدهور الرؤية والسمع اضطرابات الأسنان هيكل المينا، والإرشاد كيساني الحويصلات الأسنان سوء الإطباق، وعيوب لقمية وتضخم اللثة.

تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السادس

التشخيص المختبري

لتأكيد تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي يتم VI لتحديد مستوى البول وإفراز الجليكوسامينوجليكان الأريل سلفاتاز قياس النشاط B. وإفراز البول الكلي للزيادات الجليكوسامينوجليكان. مراقبة hyperexcretion من كبريتات dermatan. يقاس نشاط arylsulfatase B في الكريات البيض أو ثقافة الخلايا الليفية الجلد باستخدام الركيزة اصطناعية كروموجينيك.

التشخيص قبل الولادة ممكن من خلال قياس النشاط الأريل سلفاتاز في خزعة الزغابات المشيمية من في الحمل 9-11 أسابيع و / أو تحديد الطيف من الجليكوسامينوجليكان في السائل الذي يحيط بالجنين في 20-22 أسبوعا من الحمل. بالنسبة للعائلات التي لديها نمط وراثي معروف ، من الممكن إجراء تشخيص الحمض النووي في المراحل المبكرة من الحمل.

التشخيص التفريقي

يتم إجراء التشخيص التفريقي داخل مجموعة من داء عديد السكاريد المخاطي ، ومع أمراض تراكم الليزوزومية الأخرى: داء الكيسات المخاطية. Galactosialidosis، sialidosis، mannosidosis، fucosidosis. GM1-الداء الغانغليوزيدي.

علاج داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السادس

يتم تسجيل قنديل المخدرات (Naglazyme ، Biomarin) في البلدان الأوروبية والولايات المتحدة لعلاج داء عديد السكاريد المخاطي ، النوع السادس (متلازمة ماروتو لامي). أثبتت التجارب السريرية تحسن العديد من المؤشرات في هذا المرض.

[1], [2], [3]