^

الصحة

A
A
A

متلازمة ميلاس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

 
،محرر طبي
آخر مراجعة: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.

لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.

إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.

متلازمة ميلاس (الميتوكوندريا Encephalomyopathy، اللبن الحماض، السكتة الدماغية تشبه الحلقات، الميتوكوندريا الدماغ، الحماض اللبني، السكتة الدماغية حلقة) - مرض تسببه الطفرات نقطة في الحمض النووي.

أعراض متلازمة ميلاس. يختلف العمر الذي يظهر فيه المرض اختلافاً كبيراً من الرضيع إلى البالغ ، ولكن غالباً ما تظهر الأعراض الأولى في الفترة من 5 إلى 15 سنة. وغالبا ما تتميز بداية المرض بالنوبات الشبيهة بالجلطات ، أو الصداع النصفي الخبيث ، أو تأخر النمو النفسي الحركي. السكتات الدماغية موضعية في كثير من الأحيان في المناطق الزمنية أو الجدارية أو القذالية من الدماغ ، ويرافقه hemiparesis وتميل إلى أن تستعيد بسرعة. هي سببها اعتلال الأوعية الميتوكوندريا ، التي تتميز بالانتشار المفرط للميتوكوندريا في جدران الشرايين والشعيرات الدموية في الأوعية الدماغية. مع تقدم المرض ، على خلفية من السكتات الدماغية المتكررة تتزايد الأعراض العصبية. ويرتبط ضعف عضلي ، وتشنجات ، رمع عضلي ، وترنح وفقدان السمع من الحساسيات العصبية. في بعض الأحيان تتطور اضطرابات الغدد الصماء (داء السكري ، الفاشية الغدة النخامية).

يشمل المسح الدراسات البيوكيميائية ، المورفولوجية والجينية الجزيئية. التغير الأكثر شيوعًا هو استبدال A by G في موضع 3243. ونتيجة لذلك ، يتم إلغاء عامل الإنهاء النسخي داخل جينة الحمض الريبي النووي النقال. ونتيجة لذلك، نتيجة لاستبدال تغير قاعدة واحدة يحدث النسخ نسبة الريباسي و مرنا وانخفاض الكفاءة الترجمة. في المركز الثاني في التردد هناك طفرة من T إلى C في موقف 3277 من mtDNA ، مما يؤدي إلى تطوير متلازمة MELAS.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.