متلازمة ميلاس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
متلازمة ميلاس (الميتوكوندريا Encephalomyopathy، اللبن الحماض، السكتة الدماغية تشبه الحلقات، الميتوكوندريا الدماغ، الحماض اللبني، السكتة الدماغية حلقة) - مرض تسببه الطفرات نقطة في الحمض النووي.
أعراض متلازمة ميلاس. يختلف العمر الذي يظهر فيه المرض اختلافاً كبيراً من الرضيع إلى البالغ ، ولكن غالباً ما تظهر الأعراض الأولى في الفترة من 5 إلى 15 سنة. وغالبا ما تتميز بداية المرض بالنوبات الشبيهة بالجلطات ، أو الصداع النصفي الخبيث ، أو تأخر النمو النفسي الحركي. السكتات الدماغية موضعية في كثير من الأحيان في المناطق الزمنية أو الجدارية أو القذالية من الدماغ ، ويرافقه hemiparesis وتميل إلى أن تستعيد بسرعة. هي سببها اعتلال الأوعية الميتوكوندريا ، التي تتميز بالانتشار المفرط للميتوكوندريا في جدران الشرايين والشعيرات الدموية في الأوعية الدماغية. مع تقدم المرض ، على خلفية من السكتات الدماغية المتكررة تتزايد الأعراض العصبية. ويرتبط ضعف عضلي ، وتشنجات ، رمع عضلي ، وترنح وفقدان السمع من الحساسيات العصبية. في بعض الأحيان تتطور اضطرابات الغدد الصماء (داء السكري ، الفاشية الغدة النخامية).
يشمل المسح الدراسات البيوكيميائية ، المورفولوجية والجينية الجزيئية. التغير الأكثر شيوعًا هو استبدال A by G في موضع 3243. ونتيجة لذلك ، يتم إلغاء عامل الإنهاء النسخي داخل جينة الحمض الريبي النووي النقال. ونتيجة لذلك، نتيجة لاستبدال تغير قاعدة واحدة يحدث النسخ نسبة الريباسي و مرنا وانخفاض الكفاءة الترجمة. في المركز الثاني في التردد هناك طفرة من T إلى C في موقف 3277 من mtDNA ، مما يؤدي إلى تطوير متلازمة MELAS.
ما هي الاختبارات المطلوبة؟
Использованная литература