تشخيص قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي

يتم الكشف عن الأمراض الوراثية في الأطفال حديثي الولادة في الأسبوع الأول بعد ولادة الطفل. لتشخيص حالة المولود الجديد الذي تم تقييمه على مقياس أبغار. تم تطوير هذا النظام من قبل طبيب التخدير الأمريكي ، حيث يحدد كل حرف APGAR المؤشرات التالية:

• أ (المظهر) - لون الجلد.
• P (النبض) - النبض ومعدل ضربات القلب.
• G (التجهم) - التجهم والإثارة المنعكسة.
• A (نشاط) - نشاط الحركات ، لهجة العضلات.
• ص (التنفس) - طبيعة التنفس.

يتم تقدير كل مؤشر بالأرقام من 0 إلى 2 ، أي أن النتيجة الإجمالية يمكن أن تكون من 0 إلى 10. إذا كان هناك قصور في قصور قصور قصور قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي ، يتم النظر في أكثر علامات المرض شيوعًا ، ويتم تحديد أهميتها بواسطة مثل هذه النقاط:

• الحمل أكثر من 40 أسبوعا أو الخداج - 1 نقطة.
• الوزن عند الولادة أكثر من 4 كجم - 1 نقطة.
• شحوب الجلد - 1 نقطة.
• اليرقان الفسيولوجي لأكثر من 3 أسابيع - 1 نقطة.
• الانتفاخ من الأطراف والوجه - 2 نقطة.
• ضعف العضلات - 1 نقطة.
• لغة كبيرة - 1 نقطة.
• فتح الخط الخلفي - 1 نقطة.
• انتهاكات كرسي (انتفاخ البطن ، والإمساك) - 2 نقطة.
• الفتق السري - 2 نقطة.

إذا كان مجموع الكرات أكثر من 5 ، فإن هذا هو السبب وراء المزيد من تشخيص الحالات الشاذة الخلقية ، بما في ذلك الغدة الدرقية. من الضروري جمع بيانات إحصائية ، وفحص موضوعي للرضيع من قبل طبيب أطفال ، فضلاً عن مجموعة من الفحوصات المختبرية والفعالة.

1. البيانات الموضوعية و anamnesis.

يمكنك الشك في المرض بسبب أعراضه السريرية. هذا هو أول علامات قصور الغدة الدرقية بسبب نادرة الحدوث التي تسمح للتشخيص المبكر. عند جمع التاريخ ، يتم تحديد العوامل المؤهبة: الوراثة ، ومرض المرأة أثناء الحمل والمسار العام للحمل.

2. الدراسات المعملية.

يتم تحليل دم المولود الجديد (مجموعة الكعب) لمستويات هرمون TSH وهرمون الغدة الدرقية (فحص حديثي الولادة). أثناء الحمل ، يستخدم تحليل السائل الأمنيوسي عن طريق ثقب المثانة الجنينية بإبرة طويلة. في قصور الغدة الدرقية ، لوحظ انخفاض مستوى T4 وقيم TSH مرتفعة. كما يمكن إجراء اختبار دم للأجسام المضادة لمستقبلات TSH. إذا كان تركيز TSH أكبر من 50 mU / L ، فهذا يشير إلى وجود مشكلة.

3. طرق مفيدة.

الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية لتحديد توطين الجهاز وملامح تطوره. عند المسح الضوئي لحديثي الولادة ، يتم استخدام النظير 1-123 ، والذي يحتوي على حمل إشعاعي منخفض. في عمر 3-4 أشهر ، يخضع الطفل لأشعة إكس للأرجل لتحديد العمر الحقيقي للجهاز الهيكلي والكشف عن نقص هرمون الغدة الدرقية.

هناك أيضًا اختبارات خاصة لتحديد مؤشرات النمو العقلي (IQ). يتم استخدامها لتقييم حالة الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن عام وعند عدم وضوح الأعراض البصرية لقصور الغدة الدرقية.

فحص قصور الغدة الدرقية الخلقي

للتشخيص المبكر لأكثر من 50 مرض وراثي ، يتم فحص جميع المواليد الجدد. يتم إجراء اختبار الدم خلال الأيام العشرة الأولى من الحياة. يتم فحص مرض الغدة الدرقية الخلقي للأسباب التالية:

• ارتفاع نسبة قصور الغدة الدرقية الخلقي.
• طريقة حساسية عالية.
• تظهر معظم علامات المرض السريرية بعد ثلاثة أشهر من حياة الطفل.
• يمكن للتشخيص المبكر والعلاج منع التخلف العقلي وغيره من المضاعفات التي لا رجعة فيها.

يتم استخدام اختبار حديثي الولادة للثيروتروبين (TSH) والثيروكسين (T4) للكشف عن التشوهات. يتم إجراء أخذ عينات الدم باستخدام ثقب عن طريق الجلد من الكعب في 4-5 أيام بعد الولادة في الأطفال الرضع كامل المدة وفي 7-14 أيام في الأطفال الخدج.

في الغالب يتم فحص TSH ، والنتائج المحتملة للاختبارات:

• TTG أقل من 20 مم / لتر أمر طبيعي.
• TSH 20-50 مم / لتر - إعادة الفحص ضروري.
• TSH فوق 50 ملي مول / لتر - يشتبه في قصور الغدة الدرقية.
• TSH أعلى من 50 ملي مول / لتر - العلاج في حالات الطوارئ مع هرمون الغدة الدرقية مطلوب.
• TSH أكثر من 100 ملي / لتر - قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي.

لكي تكون نتائج التحليل موثوقة ، يتم إعطاء الدم على معدة فارغة ، بعد 3-4 ساعات من آخر تغذية. يتم إجراء التحليل بعد 4-5 أيام من بداية الرضاعة. فحص المختبر في 3-9 ٪ من الحالات يعطي نتائج سلبية كاذبة. لذلك ، يأخذ التشخيص في الاعتبار الأعراض السريرية ونتائج الدراسات الأخرى.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

تحليل

الدراسات المختبرية هي عنصر إلزامي لتشخيص العديد من التشوهات الخلقية ، بما في ذلك قصور الغدة الدرقية. لتحديد المرض يظهر مجموعة الاختبارات التالية:

• فحص الدم العام لفقر الدم الطبيعي.
• تحليل كيميائي حيوي للدم لكميات زائدة من البروتينات الدهنية وفرط كوليستيرول الدم.
• مستوى T3 المجاني والكلي.
• تحديد TSH والأجسام المضادة لمستقبلاتها.
• الأجسام المضادة للجراثيم AMC.
• كالسيتونين وهرمونات الغدة الدرقية الأخرى.

دعونا ننظر في التحليلات الرئيسية المقررة لأمراض الغدد الصماء المشتبه فيها وتفسيرها:

1. TSH هو هرمون ينتج عن الغدة النخامية من أجل وظائف الغدة الدرقية الطبيعية ، وتثبيت العمليات الفسيولوجية في الجهاز العصبي المركزي والعمليات الأيضية في الجسم. إذا تجاوز أدائها القاعدة ، فهذا يشير إلى حدوث انتهاك في الجسم. القيمة المثلى ل TSH هي 0.4-4.0 mIU / L ، النتائج أعلاه أو أقل من هذه القاعدة هي من أعراض قصور الغدة الدرقية.
2. T3 و T4 - هرمونات الغدة الدرقية الحمض الأميني ، هرمون الغدة الدرقية (T4) وثلاثي يودوثيرونين (T3). التي تنتجها خلايا الجهاز المسامي تحت سيطرة TSH. توفير النشاط البيولوجي والتمثيل الغذائي للجسم. تؤثر على القدرات الوظيفية للجهاز العصبي المركزي والذاكرة والنفسية والجهاز المناعي.
3. اختبار الأجسام المضادة - يعمل الجهاز المناعي بطريقة تبدأ عندما يبدأ المرض في إنتاج أجسام مضادة. إذا كان المرض هو المناعة الذاتية ، يتم تصنيع الأجسام المضادة الذاتية التي تهاجم الأنسجة الصحية للمريض. في هذه الحالة ، يقع الغدة الدرقية تحت أنظار أحد الأولين.

لكي تكون نتائج المختبر موثوقة ، من الضروري التحضير بشكل صحيح للاختبار. يتم أخذ عينات الدم فقط على معدة فارغة. الأطفال حديثي الولادة يأخذون الدم من الكعب.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

التشخيص الآلي

في حالة الاشتباه بقصور قصور الغدة الدرقية ، يشرع المريض في مجموعة من الطرق التشخيصية المختلفة ، بما في ذلك الطرق المفيدة. وهي ضرورية لتحديد السبب الذي تسبب في المرض ، وتوضيح خصائص العملية المرضية والحالة العامة للجسم.

التشخيص الفعال لقصور الغدة الدرقية يتكون من:

• الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية (دراسة التركيب ، التجانس ، الكثافة).
• الموجات فوق الصوتية للغدد الكظرية.
• CT والرنين المغناطيسي للرأس.
• رسم القلب والأوعية الدموية دوبلر.
• مضان الغدة الدرقية (اختبار وظيفة الجهاز باستخدام النظائر المشعة في الجسم).
• الأنسجة وعلم الخلايا من المواد خزعة الغدة الدرقية.
• فحص المتخصصين المعنيين: أخصائي أمراض النساء / أخصائي أمراض المسالك البولية ، أخصائي أمراض الأعصاب ، أخصائي أمراض القلب.

إذا استمر علم الأمراض في الإصابة بتضخم الغدة الدرقية ، فستكشف الأساليب المفيدة عن حدوث تغييرات في بنية صدى أنسجة العضو: تقليل الصدى والتغيرات البؤرية والبنية غير المتجانسة. أشكال أخرى من المرض لها أعراض مماثلة. من أجل التحقق من التشخيص ، في معظم الحالات ، يتم إجراء خزعة ثقب باستخدام إبرة رقيقة ، وكذلك دراسة ديناميكية لل TSH ومقارنة النتائج مع أعراض الشذوذ.

[14]

التشخيص التفريقي

مجمع اختبارات قصور الغدة الدرقية الخلقي لا يتيح دائمًا تأكيدًا موثوقًا لعلم الأمراض. لمقارنة تشوهات الغدد الصماء بأمراض أخرى ذات أعراض مشابهة ، من الضروري التشخيص التفريقي.

بادئ ذي بدء ، يتم تمييز قصور الغدة الدرقية مع مثل هذه الاضطرابات:

• متلازمة داون.
• الكساح.
• اليرقان مجهول السبب.
• إصابات الولادة.
• أنواع مختلفة من فقر الدم.

عند الأطفال الأكبر سنًا ، يتم مقارنة المرض بـ:

• التخلف البدني والعقلي.
• الغدة النخامية Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• خلل التنسج الخلقي.
• عيوب القلب.

أثناء التشخيص ، يؤخذ في الاعتبار أن بعض الأمراض ، مثل: فشل القلب والكلى والكبد ، احتشاء عضلة القلب ، تؤدي إلى اضطراب إنزيم 5-ديودايز. وهذا يستتبع انخفاض في مستوى ثلاثي يودوثيرونين في T3 العادي و T4.

في كثير من الأحيان ، يتم الخلط بين قصور الغدة الدرقية لشكل مزمن من التهاب كبيبات الكلى ، لأن كلا المرضين لهما أعراض معقدة. أيضا مقارنة مع فشل الدورة الدموية. للتمييز ، يشرع المريض بتحليل عام للدم والبول ، ودراسات BAC ، ومستوى T3 و T4 ، الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية ومسح النظائر المشعة.

[15], [16], [17]