أعراض وأشكال قصور الغدة الدرقية الخلقي

يمكن تشخيص الحالات الشاذة المحددة جينيا لتطور الغدة الدرقية في العصور المختلفة ، وهذا يتوقف على شدة المرض وشكله. مع التنسج أو نقص تنسج حاد ، تكون أعراض الاضطراب ملحوظة في الأسبوع الأول من حياة الرضيع. بينما يحدث عسر الهضم ونقص تنسج الدم الطفيف عند نضوجهما ، عادة بعد عام واحد.

[1]

الأعراض

تشمل الأعراض الرئيسية لقصور قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي ما يلي:

• الخداج (الولادة حتى 38 أسبوعًا من الحمل).
• الطفل البالية
• التأخير في تصريف العقي.
• وزن المولود الجديد أكثر من 4 كجم.
• اليرقان الفسيولوجي المطول.
• توقف التنفس أثناء التغذية.
• ونى العضلات.
• انتفاخ البطن ، وميل إلى الإمساك وتكرار القلس.
• Giporefleksiya.
• زيادة حجم اللسان و fontanelles.
• الخمول.
• خلل التنسج في مفاصل الورك.
• برودة الجلد.
• تورم الأطراف والأعضاء التناسلية.
• صوت شقي وضعيف عند البكاء.
• شفاء طويل وصعب من السرة ، فتق.

تدريجيا ، يبدأ الشكل الرئيسي للمرض في التقدم ، وتزداد الأعراض المرضية:

• الجلد جاف ومضغوط.
• القماش اليرقان الرمادي.
• الوذمة المخاطية (وذمة الأنسجة تحت الجلد والجلد).
• يتم تقليل إزالة العرق.
• ضمور الشعر والأظافر.
• الصوت خشن ، أجش ومنخفض.
• تأخر النمو الحركي.

لم يتم التعبير بوضوح عن أعراض الأشكال المركزية لقصور قصور الغدة الدرقية الخلقي ، أي الثانوي والعالي. يحدث هذا المرض مع نقص الهرمونات الأخرى (الحسية الجسدية ، اللوتين ، المنبه للجريب) وتشوهات في بنية جمجمة الوجه.

من دون علاج في الوقت المناسب ، يؤدي نقص هرمون الغدة الدرقية الحاد إلى آثار لا رجعة فيها في تطور العصبية. في الأطفال حديثي الولادة ، هناك تأخر كبير في النمو البدني والعقلي ، أي الطقوس. تشمل الأعراض الرئيسية لهذه المضاعفات: قصر القامة ، تشوهات الوجه ، نمو الأطراف غير الطبيعية ، الأمراض المزمنة ، ونزلات البرد المتكررة.

قصور قصور قصور الغدة الدرقية عند الأطفال

السبب الرئيسي للتشوهات الخلقية في الغدة الدرقية هو رد فعل المناعة الذاتية. التهاب الغدة الدرقية  المناعي الذاتي هو حالة يقوم فيها الجهاز المناعي بالتدريج بتدمير الغدة الدرقية. هذا بسبب نشاط الأجسام المضادة في جسد المرأة أو بسبب علاج أمراض الغدد الصماء أثناء الحمل.

هناك أيضًا عدد من العوامل التي تزيد من خطر  قصور قصور قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي :

• أمراض الكروموسومات: متلازمة داون ، متلازمة ويليامز ، متلازمة شيريفسكي.
• أمراض المناعة الذاتية: داء السكري ، مرض الاضطرابات الهضمية.
• إصابات في الغدة الدرقية.

قد يكون هذا المرض بدون أعراض أو مصحوبًا بمثل هذه العلامات: اصفرار الجلد والعينين ، البكاء الجشع ، ضعف الشهية ، الفتق السري ، ضعف لون العضلات وضعف نمو العظام ، الإمساك ، تورم الوجه واللسان الكبير.

بعد الولادة خلال الأيام القليلة الأولى ، يتم فحص جميع الأطفال لمعرفة الأمراض الخطيرة. للقيام بذلك ، وفحص الدم من كعب الطفل. يتم فحص الدم لمعرفة كمية هرمونات الغدة الدرقية من أجل تحديد مدى عملها.

تصبح أعراض المرض أكثر وضوحًا عندما يصل عمر الطفل إلى 3-6 أشهر:

• نمو بطيء.
• تأخر في تطور العصبية.
• اللياقة البدنية غير متناسبة.
• تورم مخاطي في الجفون.
• الشفاه السميكة واللسان والخياشيم.
• الفتق السري.
• أصوات القلب الصم وبطء القلب.
• تتضخم الغدة الدرقية أو تكون جسديها سيئة.

عند اكتشاف الانتهاكات ، يقوم الطبيب بإجراء العلاج. يشرع الطفل يوميا في تناول الهرمونات الاصطناعية. في بعض الحالات ، يبدأ الجسم في العمل بشكل مستقل ، إذا لم يحدث ذلك ، يتم تناول الأدوية على المدى الطويل. يمكن أن تؤدي الأمراض الخلقية إلى تفاقم النمو الطبيعي للطفل وتطوره ، لذلك من المهم جدًا أن يستمر الدواء حتى سن البلوغ الكامل. إذا تركت علم الأمراض دون علاج ، فإنه يهدد بمضاعفات خطيرة.

[2]

قصور قصور قصور قصور الغدة الدرقية عند الولدان

تشير الإحصاءات الطبية إلى أنه في 75-90 ٪ من الحالات ، تحدث خلل في عمل الغدة الدرقية عند الأطفال حديثي الولادة بسبب تشوهات الجهاز. يبلغ وزن غدة الغدة الدرقية للطفل حوالي 2 غ من أشكال عدم تنسج أو نقص تنسج خلال فترة ما قبل الولادة ، في حوالي 4-9 أسابيع من الحمل. في نهاية الأثلوث الأول ، يتراكم الجنين الدرقي باليود ويصنع هرمونات الغدة الدرقية.

الأسباب الرئيسية للاضطرابات الوراثية هي:

• الأمراض الفيروسية للأم أثناء الحمل.
• الآثار السامة للعقاقير أو المواد الكيميائية.
• التأثير على جسم اليود المشع الحامل.
• اضطرابات في الجهاز المهاد والغدة النخامية.

قصور الغدة الدرقية العابر قد يكون جزءًا من تكيف الكائن الحي مع الظروف المعيشية الجديدة أو يشير إلى نقص اليود. الأسباب المذكورة أعلاه تؤدي إلى انخفاض كبير في مستويات هرمون الغدة الدرقية ، مما يستلزم إضعاف فعاليتها البيولوجية. يشار إلى هذا بانخفاض نمو الخلايا والأنسجة. التغييرات تؤثر على الجهاز العصبي المركزي.

من الصعب تحديد المرض في مراحله المبكرة لأنه له العديد من الأعراض المختلفة التي يأخذها الوالدان للحالة الفسيولوجية للرضيع أو علامات أمراض أخرى. الأعراض المميزة للاضطراب هي:

• المواليد الجدد مع زيادة وزن الجسم.
• الاختناق أثناء عملية الولادة.
• اليرقان الحاد على مدى 10 أيام.
• انخفاض النشاط الحركي وامتصاص.
• انخفاض درجة حرارة الجسم.
• الإمساك وانتفاخ البطن.
• فقر الدم.
• تورم في الوجه والجسم.

يتم إجراء مجموعة من الدراسات المختبرية والفعالة لتحديد المرض. يتم تأكيد التشخيص إذا كان TSH في المصل يتجاوز 20 ميكرون / مل. من الضروري التمييز بين الحالات الشاذة وإصابات الولادة والكساح واليرقان ومتلازمة داون وغيرها من الاضطرابات. العلاج طويل ، في الحالات الشديدة ، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية.

[3]

أشكال

قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي لديه عدة أنواع ، والتي تصنف وفقا لعدة علامات.

حسب الأصل:

• الأساسي (الغدة الدرقية) - تحدث التغيرات المرضية مباشرة في أنسجة العضو.
• ثانوي - يحدث بسبب خلل في الغدة النخامية ، مما يؤدي إلى نقص في إنتاج هرمون منشط للغدة الدرقية.
• التعليم العالي - قصور الغدة الدرقية بسبب نقص هرمون هرمون الغدة الدرقية (ينتج من ما تحت المهاد). هذا النوع ، وكذلك النوع الثانوي ، ينتمي إلى الغدة الدرقية المركزية.
• محيطي - انتهاك أو عدم وجود مستقبلات في الأنسجة الاستوائية ، وفشل في تحويل هرمون الغدة الدرقية وثيرودوثيرونين.

وفقًا لشدة الأعراض السريرية ومستوى هرمون الغدة الدرقية في بلازما الدم:

• كامن (تحت الإكلينيكي) - المستوى الطبيعي للهروكسين على خلفية زيادة TSH. لا توجد أعراض صريحة أو أنها بالكاد ملحوظة.
• واضح - يتم تخفيض مستوى هرمون الغدة الدرقية على خلفية ارتفاع هرمون TSH ، تتطور صورة قياسية للمرض.
• معقدة - مستوى عال من TSH ونقص T4 واضح. بالإضافة إلى علامات قصور الغدة الدرقية ، لوحظت اضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي والتهاب polyseros و cretinism والغيبوبة ، وفي حالات نادرة - الورم الحميد في الغدة النخامية.

وفقا لفعالية العلاج:

• العلاج المعوض يقلل من أعراض المرض ، ويتم استعادة تركيز الهرمونات TSH ، T3 و T4.
• بدون تعويض - بعد العلاج ، تبقى العلامات السريرية والمخبرية للمرض.

لمدة قصور الغدة الدرقية الخلقي وينقسم إلى:

• عابر - يتطور عند تعرضه لأجسام مضادة للأم لـ TSH للطفل ، وهي المدة من أسبوع إلى شهر واحد.
• علاج بديل دائم مدى الحياة.

في عملية التشخيص ، يتم إنشاء جميع ميزات تصنيف قصور الغدة الدرقية ، مما يبسط عملية العلاج.

قصور قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي الأساسي

في 90 ٪ من الحالات ، يكون المرض متقطعا ، ويرتبط 10 ٪ المتبقية مع العوامل الوراثية. وقد أظهرت الدراسات أن ضعف الغدة الدرقية أثناء نمو الجنين يستند إلى عيوب في التطور الجنيني وغيرها من العيوب الخلقية.

يمكن أن تكون الحالة المرضية ناتجة عن عوامل بيئية ضارة ومختلف أنواع التسمم والأمراض المعدية التي تصيب المرأة الحامل حتى 6 أسابيع من الحمل.

قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي الأساسي  له أشكال عديدة تختلف في العوامل المسببة:

1. خلل الغدة الدرقية (نقص تنسج ، عدم تنسج ، خارج الرحم) - في 57 ٪ هناك ترتيب خارج الرحم من الغدة الدرقية في منطقة تحت اللسان (تحت اللسان). مع هذا الشكل من الحديد لا يتشكل من البعيدة ، ولكن من الطرف القريب من القناة الدرقية اللسانية ، والتي خلال التطور الطبيعي لضمور الجسم في الأسبوع الثامن من التطور داخل الرحم. في 33 ٪ من الحالات يتم تشخيص التنسج ونقص تنسج الغدة الدرقية.
2. خلل التنسج - يكون للجسم موقع طبيعي ، لكن حجمه يزداد قليلاً. هناك ضعف التوليف ، والتمثيل الغذائي المحيطي وإفراز هرمونات الغدة الدرقية.

آلية تطوير هذه الأشكال لم تدرس بدقة. حالات التنسج العائلي (التقرن العضلي) وتوطين الغدة الدرقية خارج الرحم معروفة بالطب. ثبت أيضًا أن طفرات الجينات المرتبطة باضطرابات التورم الهرموني تنتقل فقط بطريقة جسمية متنحية.

[4], [5]

قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي مع تضخم الغدة الدرقية المنتشر

المرض الناجم عن نقص جزئي أو كامل في هرمونات الغدة الدرقية هو قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي. دراق منتشر هو واحد من مضاعفات هذا المرض. تضخم الغدة الدرقية هو تضخم غير مؤلم ولكنه ملحوظ في الغدة الدرقية. في أغلب الأحيان ، يكون للتوسع شكل منتشر ، ولكنه يحدث أيضًا عقيدية.

ليس كل المواليد الجدد مصابون بتضخم الغدة الدرقية ، لكن مع نمو الطفل ، يمكن أن يظهر نفسه ، مما يسبب ضغطًا في القصبة الهوائية وضعف التنفس والبلع. تتميز هذه الأنواع من الأمراض:

1. تضخم الغدة الدرقية هو تغيير هيكلي في أنسجة الغدة الدرقية ، يرتبط تكاثر الأعضاء بزيادة في الطبقة الظهارية. النسيج الخارجي عبارة عن تكوين كثيف للون وردي-رمادي ، مصحوبًا بالأعراض التالية:

• نتوء العيون.
• زيادة التعرق والجلد البارد.
• قلق الطفل ، والبكاء المتكرر وصوت أجش.
• مشاكل في المعدة (الإمساك وعسر الهضم).
• زيادة الوزن سيئة.

2. تضخم الغدة الدرقية الخلقي غير سام - يتم تشخيصه عند الولدان والرضع. تتميز بتسمم الدرق الشديد. تضخم الغدة الدرقية موجود عند الولادة أو يظهر في الأشهر الأولى من الحياة. لا توجد أضداد ضد الغدة الدرقية في دم الطفل ، وهناك انتهاك لتوليف هرمونات الغدة الدرقية.

يتجلى كل من أشكال المرض من خلال انخفاض واضح في النشاط العقلي ، وضعف القلب والأوعية الدموية ومشاكل في الأمعاء. تتطور الأعراض ببطء. يتكون العلاج من العلاج البديل ، أي العلاج الهرموني. العلاج مدى الحياة مع الاختبار السنوي.

[6], [7]