السماك
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
السماك هو مجموعة من الأمراض الجلدية الوراثية التي تتميز باضطراب التقرن.
[1]
الأسباب والتسبب في السماك
لا يتم فهم الأسباب والإمراض بشكل كامل. تعتمد العديد من أشكال السماك على طفرات أو اضطرابات في التعبير عن الجينات التي ترمز لأشكال مختلفة من الكيراتين. مع نقص السماك صفحي من الخلايا القرنية transglutaminase و hyperkeratosis التكاثري. مع السماك المرتبطة X ، لوحظ نقص sterol سلفاتاز.
الباثولوجيا الباطنية
تتميز فرط التقرن ، ترقق أو نقص الحبيبات ، رقيق الطبقات الشائكة للبشرة. غالبًا ما يمتد فرط التقرن إلى فم بصيلات الشعر ، والتي تتجلى سريريًا عن طريق تقران جرابي (fericular keratosis).
الطبقة الشائكة - مع وجود علامات ضمور صغير ، تتكون من خلايا ظهارية صغيرة ضامرة ، أو ، على النقيض ، خلايا كبيرة ذات ظاهرة إفراغ. في الطبقة القاعدية ، تزداد أحيانًا كمية الميلانين. النشاط الميتوزي طبيعي أو ينقص. يتم تقليل عدد بصيلات الشعر ، والغدد الدهنية هي ضامر.
في الأدمة ، يتم زيادة عدد الأوعية الصغيرة ، ويمكن الكشف عن ترشيح صغير حول الأمعاء ، تتكون من الخلايا اللمفاوية والأعصاب الأنسجة ، ويمكن الكشف عنها.
Histogenesis من السماك
ترقق أو عدم وجود خلل بسبب الحبيبية التوليف السرير حبيبات كيراتوهيالينية التي على الإلكترون الميكروسكوب تبدو جيدة. حبيبات دقيقة أو إسفنجية ، موضعية على حواف حزم من لوط. طبقة الخلايا قرنية بالارض، حل desmosomes يحدث في 25-35 ساعات صف (عادة هذه العائدات عملية في الصف 4-8، عشر كما يتجلى التأخير الحرشفية شكليا عملية الرفض الخلايا وتحسين الإلتصاق من طبقة الخلايا قرنية. وفي هذه العملية تقوم على الانتهاكات التقرن الخلل يكمن البشرة الأساسية تخليق البروتين - كيراتوهيالينية، واضطراب البلمرة العادية، التي قد تنجم عن تسلسل غير صحيح من الأحماض الأمينية في الأسعار ببتيد، وفقدان أحد مكوناته أو تغيير ضليع في الرياضيات وETS الاتحاد الأوروبي، فضلا عن انتهاكات لنشاط إنزيمات معينة keratinizanii. ومع ذلك، فإن عيب صلة الانصهار إيليدين لتغيير خصائص لاصقة من جداول قرنية لا يزال غير واضح. ومن الممكن وجود خلل جيني مجتمعة.
أعراض السماك
تمييز الأشكال التالية من السماك: شائعة ، مرتبطة بـ X ، صفائحية وجلدية.
السماك هو الشكل الأكثر شيوعا للمرض ، الموروث عن طريق نوع سائد جسمي قاهر.
سريريا ، عادة في نهاية السنة الأولى من الحياة ، جفاف الجلد ، تقران جرابي ، تقشير مع وجود جداول متعددة الأضلاع ذات الكثافة العالية ، تشبه "قشور السمك". الظواهر الالتهابية غائبة. السطوح الباسطة من الأطراف ، والظهر ، إلى حد أقل - يتأثر البطن ، والتغيرات غائبة في طيات الجلد.
إن جلد الراحتين والأخمصين بسبب تقوية النمط الحليمي وتعميق طيات الجلد تبدو خجولة.
السماك العادي يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة (3-12 شهرا) وراثية وراثية سائدة. يعاني الرجال والنساء في كثير من الأحيان. وتتميز عملية الجلد المرضية التي كتبها جفاف الجلد ويتساقط، أكثر وضوحا على السطوح الباسطة من الأطراف، فرط التقرن الجريبي. على الراحتين وأخمص الجلد من كثيف ، في بعض الأحيان - التقرن. شاحب البشرة، لون مصفر اللون الرمادي، مع تغطية وفيرة الجافة أو أكبر، شكل متعدد الأضلاع، رمادي أبيض أو في كثير من الأحيان قذرة رمادي اللون، شفافة في الوسط وعلى حواف موازين المتخلفة التي تعطي الجلد نوع من النخالية متصدع. في بعض المرضى لوحظ انحراف كبير في الصفائح السمكية. الجزء الجاف من الرأس جاف ، ومغطى بوفرة بمقاييس otrigious (كما لو تم رشه بالطحين). شعر جاف ، رقيق ، مملة. الأظافر في معظم المرضى لا تتغير ، ولكن في بعض الأحيان هناك تغييرات التصنع. غالبًا ما تكون الاضطرابات الذاتية غائبة ، ولكن يمكن أن تكون حكة مع جفاف شديد ، في كثير من الأحيان في الشتاء ، عندما يكون هناك غالباً تفاقم للمرض. زيادة وتيرة atopy. لا يتم انتهاك الحالة العامة للصحة في معظم المرضى. هذا المرض ، على الرغم من أنه مع التقدم في السن وبأسهل إلى حد ما ، إلا أن هناك فترة حياة تضعف في فصل الصيف.
ما الذي يزعجك؟
السماك المتنحي المرتبط بالكروموسوم X
السماك المتنحي المرتبط بالكروموسوم (مرادف: السماك الأسود ، السماك nigricans). يحدث في تواتر 1: 6000 في الذكور ، ونوع الوراثة هو المتنحية ، ويرتبط بالجنس ، ويلاحظ صورة سريرية كاملة فقط في الذكور. يمكن أن توجد من الولادة ، ولكن غالبا ما تظهر في الأسابيع أو الأشهر الأولى من الحياة. يغطى الجلد بمقاييس سميكة كبيرة وبنية وكثيفة ، موضعية بشكل رئيسي على السطح الأمامي للجذع والرأس والعنق والبطانة والطبقات الباسطة للأطراف. في كثير من الأحيان ، يقترن هزيمة الجلد من عتامة القرنية ، قصور الغدد التناسلية ، الخصيان. وخلافا لاحظ السماك التقليدي في وقت سابق من بداية المرض، أي تغيير في الراحتين والأخمصين، تتأثر طيات الجلد، وأعراض المرض هي أكثر وضوحا على السطوح الباسطة من الأطراف والبطن. كقاعدة عامة ، لا يوجد تقران جرابي.
إن السماك المتنحي المرتبط بالكروموسوم X أقل شيوعًا من المعتاد وقد تكون مظاهر المرض مشابهة لتلك التي لوحظت في السماك العادي. ومع ذلك ، يتميز هذا النوع من السماك بعدد من السمات السريرية المميزة. يبدأ الجلاد في الأسابيع أو الأشهر الأولى من الحياة ، ولكن يمكن أن يكون موجودًا منذ الولادة. الجلد جاف ، مغطى برقائق صغيرة ، وأحيانًا أكبر وسميكة ، ملتصقة بشكل وثيق بالسطح ، البني الداكن ، حتى المقاييس السوداء. تتم ترجمة العملية على الجذع ، وخاصة على الأسطح الباسطة للأطراف. لا تتأثر النخيل والنخيل ، فرط التقرن جرابي غائبة. هناك تغيم في القرنية في 50 ٪ من المرضى و 20 ٪ من الخصيتين المخرانة.
علم الأمراض. العلامة النسيجية الرئيسية هي فرط التقرن مع طبقة حبيبية عادية أو سميكة قليلاً. طبقة قرنية ضخمة ، هيكل شبكة ، في بعض الأحيان أثخن من المعتاد في الأماكن. وتمثل الطبقة الحبيبية من 2-4 صفوف من الخلايا ، بينما يكشف الفحص المجهري الإلكتروني عن حبيبات الكيراتوهيالين ذات الحجم والشكل العاديين. يتم تقليل عدد الحبيبات الصفائحية. يزداد محتوى الميلانين في الطبقة القاعدية. لا يتم تعطيل النشاط التكاثري للبشرة ، وزاد وقت العبور إلى حد ما بالمقارنة مع القاعدة. في الأدمة ، وكقاعدة عامة ، لا يتم الكشف عن التغييرات.
تكون الأنسجة. كما هو الحال مع الشكل المعتاد للمرض ، يحدث فرط التقرن الاحتفاظ مع السماك المرتبط بـ X ، ولكن أصله يختلف. العيب الجيني الرئيسي في هذا النوع من السماك هو نقص في سولفاتاز ستيرول (كبريتات الستيرويد) ، الذي يقع جينه في موضع Xp22.3. يقوم سلفاتاز الستيرويد بالتحلل المائي لاسترات الكبريت لـ 3-بيتا هيدروكسيستيرويدات ، بما في ذلك كبريتات الكوليسترول وهرمونات الستيرويد. في البشرة من الكبريتيد الكبريت ،. تنتج من الكوليسترول ، ويقع في الفضاء بين الخلايا من الطبقة الحبيبية. بسبب الجسور disulfide واستقطاب الدهون ، فإنه يشارك في تحقيق الاستقرار في الأغشية. ويشجع تحللها المائي على إزالة الطبقة القرنية ، حيث أن الجلايكوسيداز وسلفاتاز ستول الموجودان في هذه الطبقة يشاركان في الالتصاق بين الخلايا والتقشير. من الواضح ، في غياب stolsudfatazy ، لا تضعف السندات بين الخلايا وتطور فرط التقرن التقلدي. في هذه الحالة ، توجد نسبة عالية من سلفات الكوليسترول في الطبقة القرنية. تم العثور على انخفاض أو عدم وجود sulfatase ستيرول في ثقافة الأرومات الليفية والتهاب الظهارة ، بصيلات الشعر ، neurofilamentax وكريات بيضاء في المرضى. هناك مؤشر غير مباشر لعدم كفاءتها هو تسريع الرحلان الكهربائي لثلاث بروتينات دهنية من بلازما الدم. يتم تحديد عدم كفاية الأنزيمات أيضا في النساء اللواتي يحملن الجين. التشخيص قبل الولادة لهذا النوع من السماك ممكن من خلال تحديد محتوى هرمون الاستروجين في البول من النساء الحوامل. الأريل سلفاتاز المشيمة C يحمل التحلل ديهيدرو كبريتات التي تفرزها الغدة الكظرية الجنين، الذي هو مقدمة لهرمون الاستروجين. في غياب هذا الإنزيم ، ينخفض محتوى الإستروجين في البول. وقد أظهرت مراقبة تطور الولادات لدى الأمهات اللواتي يعانين من نقص هرمون أن المظاهر العرقية للسماك المرتبط بـ X متغيرة. مع دراسة الكيمياء الحيوية للإنزيمات ، تم تشخيص السماك المرتبط بـ X في بعض الحالات في المرضى الذين لديهم صورة سريرية للسماك العادي. قد يكون السماك المرتبط بـ X جزءًا من متلازمات أكثر تعقيدًا وراثياً. تم وصف حالة من الجمع بين الآفات الجلدية النموذجية للسماك المرتبط بـ X مع النمو المنخفض والتأخر العقلي المرتبط بالإنتقال من قطعة الكروموسوم Xp22.3.
المتلازمات التي تشمل السماك كواحدة من الأعراض تشمل ، على وجه الخصوص ، متلازمات Refsum و Podlita.
متلازمة ريفسوم
ويشمل المرض ريفسم لكن التغيرات الجلدية التي تشبه السماك العاديين، mozzhechkovuyuataksiyu، والاعتلال العصبي المحيطي، التهاب الشبكية الصباغي، وأحيانا الصمم، والعين والتغيرات الهيكلية. في الدراسة النسيجية ، جنبا إلى جنب مع علامات السماك الطبيعي ، يتم الكشف عن إفراغ الطبقة القاعدية من البشرة ، حيث تم العثور على السودان الثالث يحتوي على الدهون.
أساس histogenesis هو خلل ، وأعرب في عدم القدرة على أكسدة حمض الفايتك. في البشرة العادية التي لم يتم كشفها، ومتلازمة ريفسم عندما يتراكم، وتشكيل جزء كبير من مادة بين الخلايا الدهنية جزء الذي يؤدي إلى اختلال الموازين قرنية مخلب وتقشير وتشكيل ضعف الأيض حمض الأراكيدونيك، في prostagdandinov وجه الخصوص. يشارك في تنظيم تكاثر الخلايا البشرة، مما أدى إلى تطوير ginerkeratoza التكاثري وشواك.
متلازمة Podlita
متلازمة Podlita، بالإضافة إلى أنواع المعتادة من الجلد يتغير السماك تشمل التشوهات الشعر (الشعر الملتوية، معقود trihoreksis) مع الفراغ، والتغيرات التنكسية في صفيحة الظفر، تسوس الأسنان، وإعتام عدسة العين، والتخلف العقلي والجسدي. الموروثة بطريقة جسمية متنحية، والتوليف الخلل يكمن وراء عملية التنمية والنقل تذهب استيعاب الكبريت التي تحتوي على الأحماض الأمينية. التغيرات النسيجية هي نفسها كما هو الحال في السماك العادي.
العلاج. العلاج العام وتضم يشرفون neotigazon في جرعة يومية من 0.5-1.0 ملغ / كغ أو فيتامين (أ) في الجرعات العالية، موضعيا المطريات وكلاء القرنية تطبيقها.
لوحة (الصفائح) السماك
الصفيحة (السليلان) هو مرض خطير نادر ، موروث في معظم الحالات عن طريق نوع متنحي جسمي متنحي. في بعض المرضى ، تم العثور على خلل من transglutaminase بشر. المظاهر السريرية عند الولادة في شكل "جنين collodion" أو حمامي منتشر مع desquamation الرقائقي.
لاميلار (لوحة) السماك
اللاميلي (السليلوجي) السماك موجود منذ الولادة ، فإنه يستمر بشكل كبير. يولد الأطفال في "قشرة" القرنية (فاكهة الكولوديون) ذات المقاييس الكبيرة والسميكة من اللون الغامق ، مفصولة بشقوق عميقة. تنتشر عملية الجلد والمرض بشكل واسع وتغطي كامل الجلد ، بما في ذلك الوجه وفروة الرأس والراحتين والأخمصين. غالبية المرضى لديهم ectropion واضح ، تشوه الأذنين. على الراحتين والأخمصين ، هناك تقرن هائل مع الشقوق ، مما يحد من حركة المفاصل الصغيرة. ويلاحظ ضمور الأظافر وألواح الأظافر ، وغالبا ما يكون ذلك كنوع من opyhohryphosis. يتم تقليل العرق والتمليح. على فروة الرأس هناك تقشر واضح ، والشعر هو لصقها مع المقاييس ، ويلاحظ ترققها. بسبب العدوى الثانوية ، لوحظ وجود ثعلبة ندبية. يمكن أن يقترن مرض جلدي مع مختلف الشذوذ التنموي (نمو صغير ، والصمم ، والعمى ، وما إلى ذلك). هذا المرض يدوم مدى الحياة.
وينتقل المرض بصورة جسدية قاهرة ، ويمكن أن يكون خلقيًا أو يبدأ بعد الولادة بقليل. يصاب الرجال والنساء بالمرض بنفس الطريقة. بعد الولادة بقليل ، تظهر الفقاعات ، فتفتح ، وتشكل تآكلات ، والتي بدورها تلتئم دون ترك آثار. ثم يطور تقرن الجلد وصولا إلى طبقات ثؤلولي في طيات الجلد ، والحفر الزنجار والمباركني. المقاييس مظلمة ، تعلق بإحكام على الجلد وعادة ما تشكل نمطا مشابها للسروال. يصاحب الطفح رائحة. يؤدي تكرار ظهور بثور على الجلد الكيراتيني ، وكذلك تقشير الطبقات القرنية ، إلى حقيقة أن الجلد يكتسب مظهرًا طبيعيًا تمامًا. أيضا هناك جزر من الجلد الطبيعي في منتصف بؤر التقرن - وهذا هو علامة تشخيصية مميزة. العملية موضعية فقط على جلد الطيات والراحتين والأخمصين. لا يتغير الشعر ، فمن الممكن أن تشوه الأظافر.
جنين كولوديون
جنين كولوديون (syn: sechacea sebacea، seborrhea squamosa neonatorum) هو تعبير عن انتهاكات مختلفة لعملية التقرن. في معظم الحالات (في 60 ٪) ، يسبق جنين الكولوديون الاريثوماديرما الإحيائية غير المتنحية غير الرصاصة. تغطي أغلفة الجلد للطفل عند الولادة بفيلم من المقاييس غير المرنّة غير الملاءمة التي تشبه الكولوديات. تحت الطبقة ، يكون الجلد أحمر ، في منطقة الطيات هناك شقوق ، يبدأ منها التقشير ، تدوم من اليوم الأول للحياة إلى 18-60 يومًا. في كثير من الأحيان يكون هناك ectropion ، exlabion ، تغيرات في شكل الأوعية ، يتم إصلاح الأصابع في حالة نصف عازمة بإبهام متراجع. في 9.7 ٪ من الحالات ، يتم حل حالة جنين الكولوديون دون أي عواقب.
وصف المرضى الذين لديهم جلد طبيعي عند الولادة ، ولكن في مثل هذه الحالات ، من الضروري استبعاد السماك المرتبط بالكروموسوم اكس. عادة ما يتم تغطية الجسم بأكمله ، بما في ذلك طيات الجلد ، بمقاييس كبيرة ، صفراء ، مظلمة في بعض الأحيان ، على شكل الصحن على خلفية erythroderma. تقريبا جميع المرضى أعرب ectropion ، والتشعب القرنية منتشر من الراحتين والأخمصين ، زيادة ملحوظة في الشعر والأظافر مع تشوه لوحات الأظافر. أقل شيوعا هي الصلع ، متلازمة آلام في العضل ، ونقص العصب من القدمين ، ونمو صغير ، تشوه وحجم صغير من auricles ، إعتام عدسة العين.
علم الأمراض. في البشرة تكشف شواك معتدل، حليمي (النمو المتزامن لحليمة الجلد والبشرة)، والتوسع الامتداد ابيديرمي epidermal وفرط وضوحا. يتجاوز سمك الطبقة القرنية سمك طبقة البشرة بأكملها من خلال عامل 2 ، طبيعي ، في حالات نادرة ، لوحظ البؤري البؤري. الطبقة المحببة هي في الغالب دون تغيير ، على الرغم من أنه في بعض الأحيان لوحظ سماكة. في الطبقات الشائكة والقاعدية ، يزداد النشاط الانقسامي ، ويرتبط بزيادة تكاثر الخلايا الظهارية ، حيث يتم تقصير وقت العبور إلى 4-5 أيام. يكشف الفحص المجهري الإلكتروني زيادة النشاط الاستقلابي للخلايا الظهارية ، كما يتضح من زيادة في عدد الميتوكوندريا والريبوزومات في السيتوبلازم. تم العثور على بلورات شفافة الإلكترونية الموجودة داخل الخلايا في الطبقة القرنية ، وعناقيد كثيفة الإلكترون على طول الأغشية السيتوبلازمية. في بعض الأماكن هناك مناطق من التقرن غير الكامل مع وجود بقايا من organoids دمرت ومشتملات الدهون. بين جداول قرنية والطبقة الحبيبية 1-2 الصفوف من خلايا parakeratotic. وترد حبيبات Keratogialine في حوالي 7 صفوف من الخلايا ، في الفضاء بين الخلايا - العديد من حبيبات lamellar.
تكون الأنسجة. في قلب العملية المرضية هي عدم قدرة الخلايا الظهارية على تشكيل شريط هامشي في الطبقة القرنية ، أي الغشاء الخارجي للخلايا الظهارية الحرشفية. بلورات شفافة الإلكترونية ، وفقا ل L. Kanerva وآخرون. (1983) ، هي بلورات الكولسترول. جنبا إلى جنب مع السمية الصفيحية المتنحية الصفيحية ، هو وصف متغير سائد جسمية ، مماثلة في الخصائص السريرية والنسيجية. ومع ذلك ، فإن سمة مميزة تتمثل في وجود طبقة أوسع من الخلايا المتجانس ، مما يدل على تباطؤ عملية التقرن. لم يتم تغيير هيكل الطبقة القرنية.
العلاج. كما هو الحال مع السماك المرتبط بـ X.
[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]
السماك البشروي
السماك البشروي (المرادفات: erythroderma الفقاعي الفقاعي الخلقي من بروكا ، السماك الفقاعي ، الخ)
التشريح المرضي. الطبقة الحبيبية واضحة حبيبات كيراتوهيالينية العملاقة وظهور فجوات، تحلل الخلايا وتشكيل subkornealnyh متعددة فقاعة وحليمي وفرط.
العلاج. كما هو الحال مع الأشكال الأخرى من السماك.
ما الذي يجب فحصه؟
كيف تفحص؟
من الاتصال؟
علاج السماك
تعيين عوامل التخفيف و keratolytic.