بيكيرا الضمور

للمرض طبيعة وراثية ويتم توريثه من أحد والدي المريض عن طريق سمة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. ضمور بيكر هو مرض وراثي وصفه بيكر لأول مرة عام 1955.

تقول المصادر أن حثل بيكر يحدث في ثلاثة أو أربعة أولاد من مائة ألف ولد.

هذا النوع من الضمور هو مرض ذكري بحت ، مما يؤدي إلى الإعاقة في سن مبكرة. بسبب طبيعتها الوراثية ، المرض غير قابل للشفاء ، وفي بعض الحالات ينتهي في نتيجة قاتلة للرجل.

أحيانا يتم الخلط بين ضمور بيكر ومرض مماثل - ضمور دوشين. هذا المرض ، بطبيعة الحال ، يشبه هذا الأخير ، لكنه أقل حدة في الأعراض وعواقبه. يشير ظهور الأعراض الأولى للمرض إلى سن العاشرة. وفي الوقت نفسه ، يُجبر بعض المرضى في سن السادسة عشرة على استخدام الكرسي المتحرك كوسيلة للنقل. في الوقت نفسه ، يمكن لأكثر من تسعين في المئة من الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الحثل أن يعيشوا أكثر من 20 سنة من العمر. يتميز ضمور دوشين بوجود صورة أكثر حدة للأعراض ، لذا من المهم التمييز بين هذه الأمراض وتشخيص المريض بشكل صحيح.

يتميز المرض بظهور ضعف العضلات في العضلات ، والتي تقع على أقرب مسافة إلى الجذع.

يتميز المرض بمظهر الأعراض الأولى عند سن 10 إلى 15 سنة. في بعض الأطفال يبدو ضمور بيكر العضلي في وقت سابق.

للأعراض التي تميز المرحلة الأولى من مرض يتميز بظهور ضعف العضلات والتعب في العضلات في الأنشطة البدنية ومظاهره psevdogipertroficheskie المرضية المتوفرة في عضلات الساق.

يتم تطوير مظاهر ضمورية متناظرة. بادئ ذي بدء ، تشعر العلامات المرضية للمرض بأن مجموعات العضلات القريبة موجودة في الأطراف السفلية. هذه المجموعات تشمل عضلات قسم الحوض والفخذين. ثم تبدأ التغييرات للمس مجموعات العضلات القريبة من الأطراف العلوية.

تؤدي العمليات الضمورية إلى حقيقة أن هناك انتهاكات للمشية ، والتي تبدأ تشبه "البط". أيضا ، عندما يقف الشخص من موقف الجلوس ، يمكن ملاحظة ظهور تقنيات التعويضية التعويضية.

أما بالنسبة لنغمة العضلات ، ثم في مجموعات العضلات القريبة ، فإن انخفاضها المعتدل ملحوظ. إذا قمت بفحص ردود الفعل العميقة لمعظم العضلات ، فإنها تستمر لفترة طويلة. لكن هذه الحقيقة لا تنطبق على ردود فعل الركبة ، والتي تنخفض في المراحل المبكرة من المرض.

مع هذه المشكلة الجسم ، وهناك بعض اضطرابات القلب والأوعية الدموية التي يتم التعبير عنها في ضعف المعتدل. بعض المرضى يعانون من ألم في منطقة القلب. أيضا ، في بعض الأحيان هناك مظاهر الحصار من أرجل حزمة من صاحب. من بين اضطرابات الغدد الصماء المصاحبة للمرض ، قد تكون هناك علامات على التثدي ، وكذلك انخفاض في الرغبة الجنسية والعجز الجنسي. الاضطرابات والتغيرات المرضية لا تتعلق بذكاء المريض ، وهو أمر طبيعي.

وقد تلقى هذا المرض اسم " بيكر" العضلي التقدمي بسبب ظرف معين. المرض لا "لا يزال قائما" ، لكنه يتطور ببطء ولكن بثبات في غضون عشر إلى عشرين عاما بعد اكتشاف الأعراض الأولى للمرض.

معدل المظاهر الضمورية في العضلات منخفضة جدا. لذلك ، يمكن للمرضى لفترة طويلة الشعور بالطبيعية والحفاظ على قدرة معينة للعمل.

يحدث هذا النوع من الضمور بسبب المشاكل الوراثية للجهاز العصبي للممثل الذكر ، والتي تسببها أسباب وراثية. في الوقت نفسه ، تبدأ التغيرات التنكسية في الظهور في ألياف العضلات ، والتي تنطلق على خلفية غياب الباثولوجي الأساسي للموت العضلي المحيطي.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

أسباب ضمور بيكر

كل مرض له شروطه المسبقة للحدث. تكمن أسباب حثل بيكر في خصوصيات علم الوراثة البشري.

يصبح الجين المتنحي ، الموجود على الكروموسوم X (في الموقع الحادي والعشرين وفي الذراع القصير) ، "الجاني" لهذا الخلل الوظيفي الشديد للجسم. انه يخضع لطفرة ، ثم يظهر المرض الوراثي الموصوف أعلاه. هذا ممكن لأن الجين مسؤول عن ترميز بروتين ديستروفين الضروري للتطور الطبيعي وعمل العضلات البشرية. تجدر الإشارة إلى أن ضمور بيكر ونوع الحثل الأكثر حدة - الحثل Duchenne تتميز مشاكل في أجزاء مختلفة من نفس الجين ، ولكنها تختلف في درجات الشدة وبعض المظاهر.

الممثلين الإناث الذين لديهم هذا الجين المتنحي المصاب لا يمكن أن يشكو من تطور المرض. لأن علم الوراثة هي عمليات تعويضية: يمكن للجين السليم ، الموجود على كروموسوم X آخر ، تحييد نشاط الجين التالف. ولكن في ممثلين عن الجزء الذكوري من السكان الذين عانوا من الضرر الوراثي ، فإن حثل بيكر سوف يتطور ويتقدم.

هذه التشوهات الوراثية تؤدي إلى تغيير في العمليات البيوكيميائية للجسم الذكوري. في هذه الحالة ، هناك خطأ في إنتاج ديستروفين ، وهو بروتين عضلي مهم يشارك في الحفاظ على بنية خلايا العضلات. يتم إنتاج هذا البروتين من قبل الجسم ، ولكن في حجم متزايد وبالتالي لا يعمل بشكل صحيح في الجسم.

أعراض بيكر ضمور

مع هذا المرض ، هناك مظاهر تحدث في مئة في المئة من الحالات ، ولكن هناك أيضا مثل هذه العلامات ، والتي تتم ملاحظتها فقط في جزء من المرضى.

يتم التعبير عن أعراض ضمور بيكر في الخصائص التالية لحالة مراهق أو شاب ، مثل:

• وجود ضعف عام - التعب ، والتعب ، وضعف الجسم.
• ببطء ، ولكن تدريجيا زيادة الضعف في عضلات الساقين أو ظهور ما يسمى ضعف في الساقين.
• تنشأ الصعوبات عند استخدام السلم عند الصعود.
• صعوبة في الخروج من وضعية الجلوس.
• المشاكل التي لوحظت مع المشية - ظهور خلل الحركة واضطرابات المشي.
• إيقاع غير طبيعي لأداء عضلة القلب - عدم انتظام ضربات القلب ، والتي تتميز بأعطال في معدل ضربات القلب ، وكذلك الانقطاعات في عملها.
• ظهور ألم في العضلات - الأنسجة العضلية للأطراف (أرجل اليدين) ، وكذلك مجرد ألم في عضلات الجسم.
• وجود ألم في الساقين ، والذي يصبح أكثر كثافة أثناء المشي.
• هناك تشنجات تظهر في عضلات الساق.
• المتعثرة المتكرر والسقوط عند التحرك.
• ظهور ضيق في التنفس أثناء التمرين.
• ظهور وأحاسيس تضخم العضلات بعد التمرين.

تم العثور على اثنين من السمات الأولى في جميع المرضى، ويعتبر علامة الثالث في تسعين في المئة من المرضى، وعدد أعراض أربعة وأعراض رقم خمسة نموذجية لثمانين في المئة من المراهقين والشبان، علامة السادس يتغلب على أربعين في المائة من المرضى، أعراض الرقم سبعة ومن أعراض عدد ينظر ثمانية في خمسة وثلاثين في المئة من المرضى ، والعلامات التاسعة والعاشرة هي سمة لثلاثين في المئة من الشباب أو المراهقين ، علامات رقم 11 و 12 تظهر في عشرين في المئة من المرضى.

تشخيص ضمور بيكر

مثل أي مرض آخر ، يحتاج هذا المرض إلى تشخيص صحيح ودقيق.

يحدث تشخيص حثل بيكر على النحو التالي:

• في المقام الأول ، من الضروري إجراء بحث جيني - لإجراء تشخيص الحمض النووي. تأكد من وجود المرض في التحليل الوراثي ممكن إذا كانت هناك مظاهر لنوع الكروموسوم المرتبط بـ X المتنحية.
• في الدراسات البيوكيميائية ، التي يتعرض لها المصل ، تم الكشف عن زيادة نشاط CK من خمس إلى عشرين مرة و LGD.
• أثناء مرور عملية استئصال اللوالب الكهربائية ، لوحظ ظهور نوع من التغييرات في العضلات الأولية.
• كما لوحظ نفس التغييرات في الأنسجة مع خزعة من عضلات الهيكل العظمي ، والتي يتم تضمينها أيضا في قائمة الامتحانات الإلزامية. أثناء مرور هذا الإجراء ، يتم توثيق ضمور العضلات الأساسي والإزالة.
• عندما يمر مخطط كهربية القلب (ECG) أو EchoCG ، هناك انتهاكات ل artioventicular ، وفي بعض الحالات ، التوصيل داخل البطيني. بالإضافة إلى ذلك ، هناك مظاهر لتضخم عضلة القلب ، فضلا عن اتساع البطينين في القلب. سمات مميزة من قصور القلب الاحتقاني واعتلال عضلة القلب هي مميزة.
• أيضا ، من الواضح أن أعراض المرض التي تظهر خارجيا مهمة ، والتي تصبح مرئية بشكل ملحوظ من سن 10 إلى 15 سنة من المريض.
• ويلاحظ ضمور في البداية في مجموعات العضلات القريبة.
• لمدة 10 إلى عشرين سنة بعد ظهور الأعراض البصرية للمرض ، لوحظ تطور بطيء ولكن مطرد للضمور.
• ينتشر المرض في اتجاه الرأسي.
• لدى الأطراف السفلية في gastrocnemius مظاهر تضخمية قوية ، عندما تبدأ عضلات ربلة الساق تبدو ضخمة جدا.
• أيضا ، يتميز المرض بمظاهر من اضطرابات نفسية في المرحلة المعتدلة.

في التشخيص التفريقي ، يجب تمييز المرض عن الحثل العضلي المتقدم لدوشين وحثل ضمور عضلي اربا روت. ومن المهم أيضا أن نميز هذا المرض من ضمور عضلي الشوكي مرض Kugelberg-Welander، وكذلك من التهاب العضلات، التهاب الجلد، اعتلال عضلي الأيضي الوراثي واعتلال الأعصاب.

[8], [9], [10], [11], [12]

علاج ضمور بيكر

هذا النوع من الضمور ، مثل الأمراض الأخرى ذات الطبيعة الوراثية ، غير قابل للشفاء. ولذلك ، فإن علاج ضمور بيكر يساعد على الحفاظ على حالة المريض في نوعية أكثر أو أقل قابلية للحياة ومساعدة الشخص على الاستمرار في العمل ، فضلا عن الاعتماد على النفس لفترة أطول من الحياة.

وتجدر الإشارة إلى أن إجراءات العلاج يتم تعيينها فقط من قبل متخصص وبعد اجتياز إجراءات الفحص وتأكيد التشخيص.

كإجراءات داعمة ، تكون بعض أنواع العلاج الطبيعي مفيدة في استخدام بعض التمارين البدنية ، مع الأخذ في الاعتبار تفرد المريض. هذا ضروري للحصول على القدرة على منع تقصير العضلات. ومن الشائع أيضًا تعيين علاج الأعراض ، الذي يتلقى فيه المريض المساعدة ، استنادًا إلى الاختلال الوظيفي المزعج في الجسم.

في بعض الحالات ، ينصح الخبراء باللجوء إلى الجراحة لتجنب التقلصات والسماح للأوتار بالطول. وأوتار تلك العضلات التي تجلب الأحاسيس المؤلمة متورطة.

الأدوية الرئيسية التي تستخدم كعلاج صيانة تشمل ما يلي:

• بريدنيزولون - يشير إلى جلايكورتيكويدويدات النظامية. استخدامه يجعل من الممكن تأخير ظهور ضعف العضلات. جرعة الدواء هي كما يلي: تدار في غضون عشرين إلى ثمانين ميليغرام في اليوم الواحد ، والتي تنقسم إلى ثلاث أو أربع جرعات. لجرعات الصيانة ، المدخول الموصى به هو من خمسة إلى عشرة مليغرامات في اليوم.
• Methylandrostenediol - يشير إلى الأدوية الستيرويد المنشطة. يؤخذ في شكل تحت اللسان (تحت اللسان حتى يذوب الدواء في تجويف الفم). بالنسبة للبالغين ، تبلغ الجرعة من 25 إلى 50 ملليغرام في اليوم ، وبالنسبة للمرضى من عمر الأطفال - من واحد أو نصف ملليغرام لكل كيلوغرام من وزن المريض في اليوم الواحد. وتنقسم جميع الجرعات المشار إليها من المخدرات إلى ثلاثة أو أربعة حفلات الاستقبال.
• ATP هو دواء يمكن أن يؤدي إلى تحسين غشاء العضلات. يتم استخدامه في العضل وجرعاته عبارة عن حقنة من الملليمتر الواحد من محلول 1٪ من الدواء من مرة واحدة إلى مرتين في اليوم. دورة العلاج المعتادة مع الدواء ATP هي من ثلاثين إلى أربعين حقنة. يجب إكمال العلاج المتكرر في شهر أو شهرين.

أيضا ، يحاول الباحثون والممارسون الحديثون بنشاط إيجاد طريقة في العلاج الجيني تساعد العضلات على البدء في إنتاج ديستروفين مرة أخرى. من شأنها استعادة حالتها الطبيعية وعملها.

الوقاية من ضمور بيكر

الوقاية من ضمور بيكر ، في الأساس ، هو منع ظهور شخص بمثل هذا المرض الخطير وغير قابل للشفاء قدر الإمكان.

يوصي المتخصصون بشدة بمرور الاختبارات الجينية لأفراد تلك العائلات حيث توجد حالات من مرض بيكر. يتم إجراء هذه الدراسات في الاستشارات الوراثية ، مع تقييم درجة خطورة المرض في الأطفال في المستقبل.

يجب على الأهل الذين لديهم أطفال بالفعل الاتصال بالأخصائيين إذا لاحظوا المظاهر التالية للخلل الوظيفي في أبنائهم:

• تباطؤ في السنة الأولى من الحياة في تطوير السيارات.
• وجود تعب سريع للولد ، وهو ثابت ولا يمر مع نمو الطفل.
• مع الصعوبات الناشئة مع صعود سلم الأولاد من ثلاث إلى خمس سنوات.
• إذا كان الطفل من عمر ثلاث إلى خمس سنوات لا يريد أو لا يستطيع الركض.
• يلاحظ في كثير من الأحيان يقع في الأولاد من نفس العمر.
• إذا كان الذكور في سن المراهقة في سن 10 إلى 15 سنة لديه التعب العضلي الدائم والسريع.
• عندما لوحظ في المراهقين من العمر الموصوف أعلاه ، فإن الزيادة في عضلات الساقين.

مع علامات المتاحة ، تحتاج إلى اللجوء إلى أطباء الأعصاب أو أطباء الأعصاب وعلماء الوراثة. • يجب على الشخص الذي لديه بالفعل تاريخ تدريجي من ضمور بيكر اللجوء إلى جميع الإجراءات الداعمة من لحظة ظهورها من أجل تجنب ظهور ضعف العضلات والضمور. وتشمل هذه التمارين الممكنة في العلاج الطبيعي ، والعلاج الطبيعي ، وتناول الأدوية الموصى بها. وقد تمت مناقشة ذلك بمزيد من التفصيل في القسم الذي يتناول علاج المرض.

توقعات حثل بيكر

إن تشخيص تطور المرض مع ضمور بيكر هو كما يلي:

• يحتاج عدد من الشبان (ولكن نسبة مئوية صغيرة) إلى استخدام كرسي متحرك في سن السادسة عشرة.
• يمر خط يبلغ من العمر عشرين عاماً بأكثر من تسعين بالمائة من الشبان ويتفادى نتيجة مميتة.
• مع استخدام الإجراءات الداعمة المذكورة أعلاه ، يمكنك تأخير ظهور ضمور العضلات واكتساب العجز.

ضمور بيكر هو مرض وراثي خطير ، لا علاقة له بالرعاية غير اللائقة للطفل. لذلك ، يجب على آباء هذا الطفل أن يأخذوا الأمر كما هو. وكذلك للبحث عن الطرق المناسبة التي تدعم صحة طفلك.

[13], [14]