فرط تيروزين الدم

Tyrosine هو مقدمة لبعض الناقلات العصبية (مثل الدوبامين ، والنوربينيفرين ، والأدرينالين) ، والهرمونات (على سبيل المثال ، هرمون الغدة الدرقية) ، والميلانين. نقص من الانزيمات المشاركة في عملية الأيض ، ويؤدي إلى عدد من المتلازمات.

تيروزين الدم العابر للولدان

الانزيمات عدم النضج مؤقتة، وخاصة 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy يؤدي في بعض الأحيان إلى زيادة مستويات التيروزين في الدم (عموما في الخدج، وخاصة الذين يتلقون أغذية عالية البروتين)؛ يمكن الكشف عن الأيضات عن طريق الفحص الروتيني لحديثي الولادة لفينيل كيتون. معظم المرضى ليس لديهم مظاهر سريرية ، ولكن البعض يعاني من النعاس وانخفاض الشهية. تفرز Tyrosinemia من phenylketonuria عن طريق زيادة مستوى التيروزين في البلازما.

في معظم الحالات ، يحدث التطبيع التلقائي لمستوى التيروزين. في المرضى الذين يعانون من الأعراض السريرية ، من الضروري الحد من تناول التيروزين مع الطعام [2 غ / (كغ × يوم)] ويصف فيتامين ج لمرضي 200-400 مرة واحدة في اليوم.

بيلة آلكابتونية

Alkaponuria هو مرض وراثي جسمي متنحي نادر يحدث بسبب نقص حمض oxzase homozygosinic؛ تتراكم منتجات أكسدة حمض homogentisic في الجلد ولونها داكنًا ، تسقط مفاصلها في المفاصل. عادة ما يتم تشخيص هذا المرض في المرضى البالغين الذين لديهم تصبغ الجلد الداكن (ochronosis) والتهاب المفاصل. البول يظلم في الهواء بسبب منتجات أكسدة حمض homogentisic. يعتمد التشخيص على الكشف عن مستوى مرتفع من حمض homogentisinic في البول (أكثر من 4-8 جم / 24 ساعة). لا يوجد علاج فعال ، ومع ذلك ، 1 غرام من حمض الاسكوربيك داخل مرة واحدة في اليوم يمكن أن يقلل من ترسب الصباغ عن طريق زيادة إفراز الكلوي من حمض homogentisic.

[1], [2], [3], [4], [5]

المهق Oculocutaneous

نقص التيروزيناز يؤدي إلى عدم تصبغ الجلد والشبكية ، مما يزيد بشكل كبير من خطر تطور أورام الجلد الخبيثة ، وانخفاض كبير في الرؤية. في كثير من الأحيان هناك رأرأة ، فضلا عن رهاب الضوء.

النوع الأول tyrosinemia

نوع تيروزين الدم I - يورث هذا المرض بطريقة جسمية متنحية، والسبب هو نقص في fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy، انزيم المشاركة في استقلاب التيروزين. هذا المرض قد تظهر كما فشل كبدي مداهم في فترة ما بعد الولادة أو التهاب الكبد تحت الإكلينيكي الرخو، اعتلال الأعصاب المحيطية المؤلم واختلال وظائف الكلى الأنبوبية (على سبيل المثال، الحماض الأيضي مع الفجوة العادية أنيوني، نقص فوسفات الدم، وفيتامين الكساح المقاوم للD) في سن أكبر. في المستقبل ، يعاني المرضى الناجين من زيادة خطر الإصابة بسرطان الكبد.

يعتمد التشخيص على زيادة مستوى التيروزين في البلازما. تأكيد التشخيص من خلال تحديد المستوى العالي من سوكسينيل أسيتون في البلازما أو البول ، فضلا عن انخفاض النشاط من fumarylacetoacetate hydroxylase في خلايا الدم أو أنسجة الكبد (مع خزعة). العلاج 2 (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl) -1،3-cyclohexanedione (NTBC) فعال في الحلقات الحادة ويبطئ التقدم. فمن المستحسن استخدام نظام غذائي مع محتوى منخفض من الفينيل ألانين والتيروزين. زرع الكبد الفعال.

Tyrosinemia النوع الثاني

النوع الثاني tyrosinemia هو مرض وراثي جسمي متنحي نادر يحدث بسبب نقص التيروزين التيروزيني. تراكم التيروزين يسبب قرحة على الجلد والقرنية. زيادة ثانوية في مستوى الفينيل ألانين ، على الرغم من حقيقة أنه غير مهم ، يمكن أن يسبب اضطرابات عصبية نفسية في غياب العلاج. ويستند التشخيص على زيادة في مستوى التيروزين في البلازما ، وعدم وجود سوكسينيل أسيتون في البلازما أو البول ، وكذلك تحديد انخفاض نشاط الانزيم في خزعة الكبد. يمكن معالجة نوع Tyrosinemia II بسهولة مع تقييد معتدل أو معتدل من تناول فينيل ألانين والتيروزين مع الطعام.