داء السكري العائلي أو الخلقي غير السكري الخلقي

داء السكري الكاذب العائلي، أو الخلقي، هو مرض نادر للغاية يصيب الأطفال في مرحلة الطفولة المبكرة بغض النظر عن الجنس. في الفحص بعد الوفاة، كان نقص نمو الخلايا العصبية فوق البصرية في منطقة ما تحت المهاد أقل شيوعًا من نقص نمو الخلايا العصبية المجاورة للبطين؛ كما وُجد انخفاض في الغدة النخامية العصبية. في حالات نادرة جدًا، يمكن أن يُعزى داء السكري الكاذب إلى أمراض وراثية ذات وراثة جسمية سائدة أو إلى أمراض مرتبطة بمتلازمة جون كونستانس-كليفلاند؛ ويمكن ملاحظته في إطار مرض نادر مثل متلازمة لورانس-مون-بارديه-بيدل.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

الأسباب داء السكري الخلقي غير السكري

يمكن أن ينشأ داء السكري الكاذب أيضًا بسبب أمراض الأوعية الدموية. أولًا، تمدد الأوعية الدموية في الدائرة الشريانية الدماغية (دائرة ويليس)، وغالبًا ما يكون تمدد الأوعية الدموية في الشريان الموصل الأمامي. يمكن أن يؤدي تمزق تمدد الأوعية الدموية في الجزء الأمامي من الدائرة الشريانية الدماغية إلى تلف النوى فوق البصرية في منطقة ما تحت المهاد ومنطقة القمع. وهكذا، يمكن أن تتجلى الصورة السريرية لداء السكري الكاذب في نخر الغدة النخامية الإقفاري بعد الولادة في إطار متلازمة شيهان، عندما يترافق مع نقص هرمونات الغدة النخامية الأمامية.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

علاج او معاملة داء السكري الخلقي غير السكري

لا ينبغي البدء بعلاج داء السكري الكاذب الخلقي المتوسط بأدوية تحتوي على هرمون مضاد لإدرار البول. يجب أن يشمل العلاج الأولي مدرات بول من سلسلة الكلوروثيازيد (يفضل هيبوثيازيد بجرعة 25 ملغ 4 مرات يوميًا) ودواء خافض لسكر الدم، وهو مشتق من السلفونيل يوريا - كلوربروباميد بجرعة 100-200 ملغ يوميًا.

آلية عمل هذه الأدوية في مرض السكري الكاذب غير مفهومة تمامًا حاليًا. يُعتقد أن هيبوثيازيد يُحسّن قدرة الكلى على التركيز (يثبط إعادة امتصاص الصوديوم في الطرف الصاعد لعروة هنلي، مما يمنع تخفيف البول إلى أقصى حد). من خلال تقليل محتوى الصوديوم في الجسم بشكل طفيف، يُقلل هيبوثيازيد من حجم السوائل خارج الخلايا ويزيد من إعادة امتصاص الأملاح والماء في الأنابيب القريبة، مما يؤدي إلى زيادة الكثافة النسبية للبول وانخفاض متناسب في حجمه. بالإضافة إلى ذلك، لهيبوثيازيد تأثير مثبط على آليات العطش المركزية.

تُعزز أدوية خفض سكر الدم تأثير الهرمون المضاد لإدرار البول على الأنابيب الكلوية، وتُحفز إفرازه إلى حد ما. وتشير التقارير إلى فعالية جرعات صغيرة من فينليبسين - 0.2 غرام، مرة أو مرتين يوميًا. قد يُسبب فينليبسين نقص صوديوم الدم، مما يُنظم توازن الأملاح ويُحسّن مسار المرض. كما لوحظ تأثير إيجابي عند تناول كبسولتين من كلوفيبريت (ميسكليرون) (0.25 غرام) 3 مرات يوميًا.

آلية عمل هذا الدواء في مرض السكري الكاذب غير مفهومة تمامًا. يُعتقد أنه قادر على إطلاق هرمون داخلي مضاد لإدرار البول.

في علاج داء السكري الكاذب، من الضروري التأثير على المتلازمة النفسية المرضية من خلال وصف أدوية نفسية. هناك مؤشرات على انخفاض أعراض داء السكري الكاذب تحت تأثير أميتريبتيلين وميليريل. هذه الأدوية قادرة على خفض فرط الأسمولية في السوائل، مما يسبب نقص صوديوم الدم. من الممكن أن تُحسّن هذه الأدوية إفراز الهرمون المضاد لإدرار البول، من خلال تغيير مستوى الكاتيكولامينات.

في الحالات الشديدة من داء السكري الكاذب، من الضروري استخدام أدوية تحتوي على هرمون مضاد لإدرار البول: مسحوق أديوركرين، الذي يُستنشق عن طريق الأنف بجرعة 0.03-0.05 غرام 3 مرات يوميًا (يظهر مفعوله خلال 15-20 دقيقة ويستمر لمدة 6-8 ساعات تقريبًا)، أو بيتوتيرين على شكل حقن تحت الجلد أو عضليًا بجرعة 1 مل (5 وحدات) مرتين يوميًا. يجب أن يكون العلاج بالأدوية التي تحتوي على هرمون مضاد لإدرار البول طويل الأمد. جميع هذه الأدوية غير فعالة في علاج مرضى داء السكري الكاذب الكلوي. إلى جانب العلاج الدوائي، يجب أيضًا مراعاة طريقة علاجية مساعدة مثل الحد من تناول الملح.