عوز الغلوكوز 6-فوسفات ديهيدروجينيز (G6FD): الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج

نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) هو fermentopathy المرتبطة X، وغالبا ما يتجلى في السود الأشخاص، قد يحدث انحلال الدم بعد مرض حاد أو استقبال للتأكسد (بما في ذلك الساليسيلات والسلفوناميدات). يعتمد التشخيص على تعريف G6PD ، على الرغم من أن الدراسات تكون سلبية في الغالب أثناء انحلال الدم الحاد. العلاج هو أعراض.

العيب الكبير الوحيد لمسار الهيكسوسومونوفسفات يرجع إلى نقص الجلوكوز 6-فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD). هناك أكثر من 100 نوع من طفرات الإنزيم. سريريا ، النوع الأكثر شيوعا هو البديل الذي يعتمد على المخدرات. ويرتبط هذا المرض بالكروموسوم X ، ويتجلى بشكل كامل في الرجال والنساء اللواتي متماثلات اللواقح ، وكذلك في درجات مختلفة يعبر عنها بالنساء المتغايرو. يحدث هذا الشذوذ في الأشخاص من جنس نيغرويد ، حوالي 10 ٪ من الرجال ، في أقل من 10 ٪ من النساء وبتواتر أقل في بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط.

[1], [2], [3]

نقص في الفيزيولوجيا المرضية ل هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات

نقص G6PD يقلل من كمية الطاقة اللازمة للحفاظ على بنية الغشاء الخلوي لخلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى تقصير فترة حياتها.

يؤثر انحلال الدم في المرضى بشكل انتقائي على خلايا الدم الحمراء القديمة. يحدث انحلال الدم بعد الحمى والالتهابات الفيروسية والجرثومية الحادة والحماض السكري. أقل في كثير من الأحيان ، يحدث انحلال الدم بعد استخدام العقاقير أو غيرها من المواد ذات النشاط الأكسدي العالي وتسبب أكسدة الهيموغلوبين وغشاء كريات الدم الحمراء. وتشمل هذه الأدوية والمواد بريماكين، الساليسيلات، السلفوناميدات، نتروفوران، فيناسيتين، النفثالين، وبعض مشتقات فيتامين K، الدابسون، فينازوبيريدين، حمض الناليديكسيك، الميثيلين الأزرق، وبعض البقوليات. ما إذا كان استمرار استخدام هذه الأدوية سيؤدي إلى حالة انحلال الدم تعويضا أو نتيجة قاتلة يعتمد على درجة نقص G6PD والإمكانات التأكسدية للأدوية نفسها. بما أن الخلايا الأقدم خاضعة للتدمير ، فإن انحلال الدم عادة ما يقتصر على آفة أقل من 25٪ من كريات الدم الحمراء. مع نقص أكثر حدة G6PD ، يمكن أن يؤدي انحلال الدم الشديد إلى خضاب الدم وفشل كلوي حاد.

تشخيص وعلاج الجلوكوز 6-فوسفات dehydrogenases

ومن المتوقع التشخيص في المرضى الذين يعانون من انحلال الدم الحاد ، وخاصة في سباق Negroid. يتم تحديد G6FD. عندما يحدث انحلال الدم فقر الدم اليرقان و كثرة الخلايا الشبكية. جسد هاينز ممكن ، جزيئات السيتوبلازم الميت يمكن اكتشافها خلال حلقة انحلال الدم ، ولكن لا يتم الكشف عنها في المرضى الذين يعانون من الطحال السليم ، حيث يتم إزالتها من قبله. خلية التشخيص محددة هي وجود كريات الدم الحمراء في الدم المحيطي مع واحد أو أكثر من "لدغات" (حوالي 1 ملم) التخلص على المحيط الخارجي للخلية، وربما الناتجة عن إزالة خلايا الطحال هاينز. يتم استخدام اختبارات فحص مختلفة. ومع ذلك ، أثناء وبعد حدوث انحلال الدم مباشرة ، يمكن للاختبارات أن تعطي نتائج سلبية خاطئة عن طريق تدمير خلايا الدم الحمراء القديمة مع نقص G6FD الأكثر وضوحا ووجود الخلايا الشبكية الغنية G6PD. دراسات انزيم محددة هي أفضل الاختبارات التشخيصية. يتم توفير العلاج الداعم خلال حلقة انحلال الدم الحاد. نقل الدم ضروري فقط في حالات نادرة. ينصح المرضى بتجنب المخدرات والمواد التي تبدأ في انحلال الدم.

[4], [5], [6], [7], [8]