اعتلالات عصبية وراثية بصرية

اعتلالات الأعصاب الوراثية في العصب البصري هي عيوب وراثية تسبب فقدان البصر ، وفي بعض الأحيان مع خلل في القلب أو اضطرابات عصبية. العلاج الفعال غير موجود.

عادة ما يتم اكتشاف اعتلالات الأعصاب الوراثية للعصب البصري في الطفولة أو المراهقة مع فقدان مركزي متماثل للرؤية. عادة ما يكون الانخفاض في الرؤية دائمًا وفي بعض الحالات يتقدم. بحلول وقت الكشف عن ضمور العصب البصري ، فقد حدث الضرر بالفعل.

الوراثة المهيمنة للعصب البصري توارثها مسالك جسمية قاهرة. وهذا هو الأكثر شيوعا من اعتلال الأعصاب البصرية وراثي مع انتشار 1:10 000-50 000. وهي تعتبر abiotrophies البصرية، انحطاط السابق لأوانه العصب البصري مما يؤدي إلى الفقدان التدريجي للرؤية. بداية المرض في العقد الأول من الحياة.

عندما يكون optikoneyropatii وراثي ليبر الحمض النووي المتضررين شذوذ وظيفة التنفس الخلوي. على الرغم من أن انتهاك الحمض النووي للميتوكوندريا يحدث في جميع أنحاء الجسم ، فإن المظهر الأساسي هو فقدان الرؤية. 80-90 ٪ من حالات المرض في الذكور. هذا المرض له الميراث الأمهات، كل المتحدرين من النساء اللواتي يخضعن هذا العرض سوف ترث، ولكن يمكن للمرأة أن تمر عليه، لأنه يتم العثور الميتوكوندريا في سيتوبلازم الخلايا، ويتم تحديد نسل السيتوبلازم (البيضة الملقحة) من خلال سيتوبلازم البويضة.

[1], [2], [3], [4], [5]

أعراض اعتلالات الأعصاب الوراثية للعصب البصري

معظم المرضى الذين يعانون من ضمور مهيمن في العصب البصري لا يعانون من تشوهات عصبية مصاحبة ، على الرغم من وجود رأرأة وفقدان السمع. العَرَض الوحيد هو خسارة ثنائية متدرجة ببطء للرؤية ، عادة ما تكون طفيفة إلى مرحلة البلوغ. القرص بأكمله من العصب البصري أو في بعض الأحيان فقط الجزء الزمني هو شاحب دون الأوعية واضحة. تتميز بانتهاك تصور الزهرة الصفراء زرقاء. لتأكيد التشخيص ، يتم إجراء اختبار جيني جزيئي.

فقدان البصر في الاعتلال العصبي الوراثي العصبي يبدأ ليبر عادة بين 15 و 35 سنة (في حدود 1 إلى 80 سنة). عادة ما يتم استبدال فقدان مؤلم للرؤية المركزية في إحدى العين بفقدان الرؤية في العين الأخرى في غضون أسابيع أو أشهر. يقال عن فقدان في وقت واحد للرؤية. معظم المرضى لديهم رؤية أقل من 20/200 (0.1). فحص Ophthalmoscopic قد تكشف عن اعتلال الأوعية الدقيقة teleangiektaticheskuyu، وتورم، طبقة من الألياف العصبية في جميع أنحاء القرص البصري وأي تسرب الصبغة خلال تصوير الأوعية فلوريسئين. في النهاية ، يتطور ضمور العصب البصري.

مجموعة فرعية من المرضى الذين يعانون من الاعتلال العصبي البصري الوراثي من ليبر لديها انتهاك للقلب التوصيل ، وهناك حاجة إلى رسم القلب الكهربائي. قد يعاني مرضى آخرون من اضطرابات عصبية بسيطة ، مثل الهزة الوضعية ، وعدم وجود ردود فعل أخيل ، خلل التوتر ، التشنج ، أو التصلب المتعدد.

علاج اعتلالات الأعصاب الوراثية للعصب البصري

لا يوجد علاج فعال لأبوية الأوبتكو الوراثية. بالنسبة لعلم الأعصاب البصري الوراثي ، فإن تعيين ليبر لمركبات الجلوكورتيكويد ومكملات الفيتامينات ومضادات الأكسدة غير فعال. في دراسة صغيرة ، تم العثور على استخدام نظائر الكينين في المرحلة المبكرة. المبررات النظرية هي توصيات لتجنب المواد مثل الكحول التي يمكن أن تستنفد وظيفة الميتوكوندريا ، ولكن لم يتم إثبات فعاليتها. يجب على المرضى تجنب التدخين والمفرط في تناول الكحول. لالشذوذات القلبية والعصبية ، ينبغي أن يحال المرضى إلى المتخصصين. يمكن لأجهزة المساعدة ذات الرؤية الضعيفة أن تكون مفيدة. ينصح التشاور الوراثي.