سوء امتصاص الجلوكوز والجالاكتوز: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

سوء امتصاص الجلوكوز والجالاكتوز هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يرتبط بخلل في بروتين نقل الجلوكوز والجالاكتوز. من المحتمل حدوث طفرات في الكروموسوم 22 من الجين المُرمِّز لهذا البروتين. في هذا الاضطراب، يضعف امتصاص السكريات الأحادية في الأمعاء، مما يُسبب إسهالاً تناضحياً يُؤدي سريعاً إلى الجفاف. قد يضعف إعادة امتصاص الجلوكوز في الأنابيب الكلوية، بينما لا يضعف امتصاص الفركتوز.

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

E74.3. اضطرابات أخرى في امتصاص الكربوهيدرات المعوية.

أعراض

منذ اليوم الأول للتغذية المعوية، يُلاحظ براز مائي متكرر ذو رائحة حامضة، وألم في البطن، وانتفاخ، مصحوبًا بزيادة إنتاج الغازات بسبب البكتيريا التي تُخمّر السكريات. من المحتمل أيضًا وجود سكر في البول. على عكس نقص اللاكتاز، يكون المرض حادًا، وتتطور أعراض الجفاف ونقص التغذية بسرعة.

التشخيص

يُشخَّص المرض بمزيج من زيادة إفراز الكربوهيدرات مع البراز، وانخفاض سكر الدم، وارتفاع مستوى الجلوكوز في البول، وفرط صوديوم الدم. يُفرَّق هذا المرض مع الحالات المصحوبة باضطرابات امتصاص ثانوية، مثل الأمراض الالتهابية المصحوبة بنقص ثنائي السكاريد (وصف نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز لا يُحسِّن حالة المرضى).

علاج

إن نقص تركيبات الفركتوز المُستخدمة في التغذية الاصطناعية يُصعّب تغذية المواليد الجدد معويًا. يحتاج الأطفال المرضى إلى تغذية معوية وريدية أو عنصرية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]