أعراض نقص حمض الفوليك

سريريا ، يتجلى نقص (نقص) حمض الفوليك عند الأطفال من خلال زيادة الخمول ، فقدان الشهية ، انخفاض وزن الجسم ، الميل إلى اضطرابات الجهاز الهضمي (الإسهال المزمن ممكن). قد يكون هناك التهاب اللسان ، زيادة في الأمراض المعدية ، في الحالات بعيدة المدى - نزف نقص الصفيحات. الاضطرابات العصبية ، على النقيض من نقص فيتامين ب _{12 ،} لا. ومع ذلك ، لوحظ أنه في وجود اضطرابات نفسية عصبية (الصرع ، انفصام الشخصية) ، فإن نقص حمض الفوليك يفاقم مسارها.

سوء الامتصاص الخلقي للفولات

ومن النادر (وصف 13 حالة) ؛ موروث بشكل وراثي جسمي ؛ تتميز الانتقائية سوء الامتصاص من الفولات. في الأشهر الأولى من الحياة ، تتطور فقر الدم الضخم الأرومات ، والإسهال ، والتهاب الفم ، والتهاب اللسان ، والتأخر في النمو ، كما تلاحظ الاضطرابات العصبية التقدمية. يتم تحديد مستوى منخفض جدا من حمض الفوليك في مصل الدم ، كريات الدم الحمراء والسائل النخاعي المختبر. يمكن زيادة إفراز البولي من حمض الفورموتامات والحمض الخلوي. العلاج: حمض الفوليك في الداخل بجرعة 5-40 ملغ في اليوم ، إذا لزم الأمر ، يمكن زيادة الجرعة إلى 100 ملغ يوميا أو أكثر ؛ من الممكن أيضًا إعطاء حمض الفوليك العضلي ، لمنع التكرار ، يتم إعطاء حمض الفوليك بشكل عضلي عند 15 مجم كل 3 إلى 4 أسابيع.

نقص نشاط ميثيلتراهيدراهولوفولت ريكولاز

ورثت في وراثي متنحي. الأدب يتضمن وصفا لأكثر من 30 حالة. يشار إلى أن العلامات السريرية الأولى للمرض إما في الأشهر الأولى من الحياة، أو في وقت لاحق من ذلك بكثير - في 16 عاما فما فوق. علامات مميزة: التخلف النفسي، صغر الرأس، في وقت لاحق في الحياة - انتهاكا للمشية والمهارات الحركية، والسكتات الدماغية ومظاهره النفسية. فقر الدم الضخم الأرومات غائب. نقص انزيم يؤدي إلى زيادة في الحمض الاميني البلازما وgomotsisteinurii وخفض مستويات ميثيونين في البلازما. ووفقا لنتائج الدراسات المرضية التي أجريت في المرضى الذين يعانون من نقص حاد في metiltetragidrofolatreduktazy النشاط كشف التغيرات الوعائية والجلطة في الأوردة الدماغية والشرايين، والتوسع في البطينات في الدماغ، استسقاء الدماغ، mikrogiriya، والتغيرات المحيطة بالأوعية، إزالة الميالين، تسلل بلعم، دباق، كثرة الخلايا النجمية، والتغيرات التنكسية في الحبل الشوكي. قد يكون سبب إزالة الميالين أيضا من نقص في ميثيونين. لتشخيص تحديد نشاط انزيم في خلايا الكبد، الكريات البيض والثقافة الخلايا الليفية.

التشخيص: غير مواتٍ للبداية المبكرة للمرض. العلاج: المرض مقاوم للعلاج ؛ يصف حمض الفوليك ، ميثيل تتراهيدروفولات ، ميثيونين ، بيريدوكسين ، كوبالامين ، البيتين. التشخيص قبل الولادة من نقص الانزيم هو ممكن (بزل ، خزعة المشيمة). بعد أن يتم إنشاء التشخيص ، البيتين ، مما يساعد على خفض مستوى الهموسيستين وزيادة مستوى الميثيونين.

فقر الدم الضخم الأرومات الذي يعتمد على الثيامين

يحدث نادرا جدا. موروث جسمية مقهورة. المرضى الذين يعانون من فقر الدم الضخم الأرومات ، قد يكون فقر الدم sideroblastic مع sideroblasts على شكل حلقة. هناك نقص الكريات البيض ، نقص الصفيحات. بالإضافة إلى فقر الدم الضخم الأرومات ، والمرضى يعانون من مرض السكري ، ضمور في الأعصاب البصرية ، الصمم. محتوى الكوبالامين وحمض الفوليك في مصل الدم أمر طبيعي ، لا توجد علامات على نقص الثيامين.

التسبب في المرض غير واضح. ويعتقد أن المرض قد يكون بسبب إما انتهاك لنقل الثيامين ، أو وجود نقص في نشاط إنزيم البيروفوسفوكيناز المعتمد على الثيامين.

العلاج: استخدام فيتامين ب ₁₂ ، حمض الفوليك غير فعال. عيِّن الثيامين بنسبة 100 ملغ يوميًا شفوًا يوميًا حتى يكتمل تطبيع المعلمات الدموية ، ثم يتم إعطاء علاج الصيانة باستخدام الثيامين بجرعة 25 مجم يوميًا. مع انسحاب الدواء بعد بضعة أشهر هناك انتكاسة للمرض.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]