أعراض متلازمة مارفان

تتميز أعراض متلازمة مارفان بظهور مبكر وتشكيل تدريجي. في حديثي الولادة ، لوحظ فقط arachnodactyly و dolichostenomelia. وقد تميز المرضى من خلال تحقيق نمو عالية، نقص الوزن، تطاول الرأس والوجه ممدود، أطرافه طويلة رقيقة (عنكبية الأصابع) عنكبية الأصابع، تنسج من العضلات والدهون تحت الجلد، والحماقات. Giperelastichna الجلد والمفاصل فرط، وغالبا ما يجتمع عالية المقوس تشوه سقف الحلق الصدر (قمع، منقلب) والتشوهات في العمود الفقري (60٪ من الجنف، حداب، اعتلال الأحداث، فرط في العمود الفقري العنقي)، مسطحة، الانقباضي نفخة. طول فرشاة الاصبع III - 10 سم أو أكثر (اختبار فحص Morthal متلازمة في الأطفال الأكبر سنا)؛ نسبة نطاق الأسلحة إلى طول الجسم أكثر من 1.03. أمراض (قصر النظر العالية، خلع جزئي - 75٪ من المرضى، كروية أو إنقاص حجم العدسة، انفصال الشبكية) والدستور واهنة أصبح ملحوظا في 1-3 سنوات، وتشوه الصدر شكلت في 4-7 سنوات، وأمراض القلب والأوعية الدموية - في 2-7 سنوات وبعد ذلك ، التغييرات في الهيكل العظمي هي الحد الأقصى ل14-16 سنة.

والآفات المميزة للأوعية الكبيرة والقلب (تصل إلى 90٪ من المرضى) ، غالباً ما تكتشف هبوط الصمام التاجي ، وتمدد الشريان الأبهر حتى تصل إلى تمدد الأوعية الدموية. كثيرا ما تكشف الفتق الفخذي أو الأربية، الدوالي، خلع المعتاد، والنزيف، وتدلي الكلية، انتفاخ الرئتين، استرواح الصدر العفوي. يتم تقليل الفكر في 20-25 ٪ من المرضى ، في 50 ٪ من الحالات ، يتم التعبير عن انتهاكات المجال العاطفي - volitional. ومع ذلك، من بين المرضى (فرعون اخناتون، أبراهام لينكولن، N. باغانيني، هانز كريستيان أندرسن، شارل ديغول، KI Chukovsky) الناس، ذكي جدا، عاطفية، الإبداع والتفكير الابتكاري.

[1], [2]