تشخيص متلازمة مارفان

هناك 3 علامات بسيطة ودقيقة للكشف عن arachnodactyly.

• علامة من 1 إصبع ، أو من أعراض شتاينبرغ (شتاينبرغ) ، - 1 إصبع يبرز من وهيبنار مع القبضة المثبوتة.
• لافتة من المعصم، أو عرض من أعراض ووكر-مردوخ (ووكر-مردوخ)، - ونزول من الاصبع الخنصر 1 بينما يمسك الفرشاة في المفصل luchezapyast قدم من ناحية أخرى.
• مؤشر المشط (علامات الإشعاعية) - سنع متوسط طول مقسوما على متوسط عرض الخط من 2 إلى عظام المشط 4TH التي عادة هو 5،4-7،9، في حين SM - أكثر من 8.4.

يعتمد تشخيص متلازمة مورفان على معايير غينت الدولية ، التي اعتمدها فريق من الخبراء. تعتمد الخوارزمية على تخصيص معايير كبيرة وصغيرة تميز شدة التغيرات في النسيج الضام في الأعضاء والأنظمة. تشير المعايير الكبيرة إلى وجود تغييرات هامة مرضية في نظام الأعضاء ذات الصلة ، ومعايير صغيرة - حول مشاركة نظام معين في علم الأمراض. تختلف متطلبات تشخيص متلازمة مورفان تبعا لبيانات السلالة الوراثية.

بالنسبة للمريض الذي يتم فحصه:

• إذا كانت العائلة أو التاريخ الوراثي غير مثقل ، فإن متلازمة مورفان تنشأ في وجود معايير كبيرة في نظامين مختلفين على الأقل ، ومشاركة النظام الثالث ؛
• في حالة حدوث طفرة معروفة بأنها تسبب متلازمة مورفان في حالات أخرى ، يكون معيار واحد كبير كافيًا في نظام عضو واحد ومشاركة النظام الثاني.

معايير جينت لتشخيص متلازمة مارفان (De Raere A. Et al. ، 1996)

معايير كبيرة (علامات)	معايير صغيرة (علامات)
العضلي-العظمي
أربعة من الثمانية:	الحنك المقوس مع طعن الأسنان
تشوه خلوي في الصدر.	تشوه معتدل على شكل قمع الصدر
تشوه على شكل قمع في الصدر ، مما يتطلب التدخل الجراحي ؛	Hypermobility من المفاصل
نسبة الجزء العلوي والسفلي من الجسم <0.89 أو النسبة بين نطاق الذراعين وطول الجسم> 1.03 ؛	تشوه الجمجمة (dolichocephaly ، نقص تنسج العظام الوجنية ، جحوظ العين ، المزلزل المائل إلى الأسفل ، retrognathia)
اختبارات الاصبع والرسغ الايجابي
جنف> 20 "أو الانزلاق الفقاري.
انخفاض استطالة الكوع حتى 170 * أو أقل ؛
الإزاحة الوسطية للوشن الإنسي ، مما يؤدي إلى أقدام مسطحة ؛
بروز الحُق من أي درجة (مؤكدًا إشعاعيًا)
التغييرات في نظام ostobearticular تقابل معيار كبير إذا تم تحديد 4 على الأقل من 8 علامات كبيرة أعلاه. ينطوي نظام osteoarticular على ما إذا تم تحديد علامتين كبيرتين على الأقل أو 1 كبيرة وعلمين صغيرين
نظام أجهزة الرؤية
Subluxation العدسة	قرنية مسطحة بشكل غير طبيعي (وفقا لنتائج قياسات الكيراتين)
	زيادة الطول المحوري لمقلة العين (وفقا لقياسات الموجات فوق الصوتية) مع قصر النظر
	نقص تنسج القزحية أو نقص تنسج العضلة الهدبية المسببة لانحلال الحدقة
يتم إشراك النظام البصري في حالة تحديد معيارين صغيرين
نظام القلب والأوعية الدموية
توسيع الأبهر الصاعد مع أو بدون قلس ومشاركة الجيوب على الأقل من فالسالفا ؛ أو تصاعد الأبهر	تدلي الصمام التاجي توسيع الشريان الرئوي في غياب تضيق رئوي صمامي أو محيطي أو أي سبب واضح آخر في عمر يقل عن 40 عامًا تكلس حلقة التاجي في عمر يقل عن 40 سنة توسيع أو تقسيم جدار الأبهر الصدري أو البطن في عمر يقل عن 50 عامًا
يتم إشراك نظام القلب والأوعية الدموية إذا تم تحديد معيار واحد كبير واحد صغير
الجهاز التنفسي
لا يوجد	استرواح الصدر العفوي ، أو
	الفقاعات القمية ، وأكدت من قبل roentgenogram من الصدر
يتم إشراك النظام الرئوي إذا كان هناك معيار واحد صغير
جلد
لا يوجد	السطور الضمورية ، لا يرتبط مع تغييرات وضوحا في وزن الجسم ، والحمل ، أو الآثار الميكانيكية المحلية المتكررة
	فتق متكرر أو بعد العملية الجراحية
يتورط الجلد في حالة اكتشاف اختبار صغير
دورا ماطر
القَطْعِيُّ القَوَّاعِيُّ العَجزيِ القَفْلِيّ ، قَدْ كَشَفَ على CT أو MRI	لا يوجد
العائلة والتاريخ الوراثي
وجود الأقارب المقربين الذين يستوفون هذه المعايير التشخيصية بشكل مستقل	لا يوجد
وجود طفرة في جين FBN1
وجود بين أقارب الحمض النووي من علامات SM
تورط في وجود معيار واحد كبير

بالنسبة للأشخاص الذين لديهم علاقة مع مريض مصاب بمتلازمة مورفان ، يوجد معيار كبير بما فيه الكفاية في تاريخ العائلة ، بالإضافة إلى معيار واحد كبير في نظام عضو واحد ومشاركة نظام آخر.

في 15٪ من الحالات ، تكون حالات متلازمة مورفان متقطعة ، وقد يكون لدى الوالدين أعراض تمحيص ، ويزداد انتشار المرض مع عمر الأب لأكثر من 50 عامًا. في عوائل المرضى ، والأمراض المعدية المعوية ، والاضطرابات الخضرية و vertebrogenic ، وأمراض العيون المتكررة. إذا كانت متلازمة مورفان مشتبهة ، فإن فحص العين إلزامي. في بول مرضى تحددها نسبة عالية من الهيدروكسي برولين، الجليكوزامينوجليكان، هذه المؤشرات ليست محددة وتوجد في جميع الاضطرابات الأيضية من النسيج الضام، في حين أن إفراز هيدروكسي يعكس شدة المرض. تتعطل وظيفة التجميع من الصفائح الدموية. ارتخاء الصمام الميترالي تلبية غالبية المرضى الذين يعانون من متلازمة Morthal أكثر كثيرا مما كان عليه في الابتدائي ارتخاء الصمام الميترالي انحراف الكشف، وزيادة حجم منشورات وانتهاكات حبال.

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع الأمراض التي لها النمط الظاهري marfanoid. بالإضافة إلى متلازمة مورفان ، حدد معدو معايير غينت الشروط الوراثية التي تشبه النمط الظاهري لها.

• تقلص وراثي arachnodactyly (OMIM 121050).
• تمدد الأوعية الدموية في الشريان الأورطي الصدري (OMIM 607086).
• التراكيب الوراثية لجدار الأبهر (OMIM 132900).
• نظارة وراثية للعدسة (OMIM 129600).
• مظهر marfanoid الأسرة (OMIM 154750).
• MASS-phenotype (OMIM 604308).
• متلازمة هبوط وراثي من الصمام التاجي (OMIM 157700).
• متلازمة المستوحاة (اعتلال العين المفصلي الوراثي التدريجي ، OMIM 108300).
• متلازمة Spritzen-Goldberg (متلازمة marfanoid مع تعظم الدروز الباكر ، OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• متلازمة إهلرز - دانلو (نوع كدوبوليوتيك ، OMIM 225400 ؛ نوع هيدروليك ، OMIM 130020).
• متلازمة فرط الحركة للمفاصل (OMIM 147900).

كل هذه الاضطرابات الوراثية النسيجية الضامة لها سمات سريرية شائعة مع متلازمة مورفان ، لذا فإن المواقف الصارمة مهمة جدا لمعايير التشخيص. بالنظر إلى مدى تعقيد الدراسات الجينية الجزيئية ، يبقى تشخيص متلازمة مورفان والمتلازمات المذكورة أعلاه ، والتي لها عدد من المظاهر النمطية الشائعة ، أولًا مهمة سريرية. إذا كان المريض يفتقر إلى معيارين كبيرين في نظامين وعلامات على المشاركة الثالثة ، لا يمكن تشخيص متلازمة مورفان.

بين ما سبق ذكره على مقربة من متلازمة أعراض Morthal شائعة خاصة وتكون في مجموعة NDCTD marfanopodobnaya المظهر، MASS-النمط الظاهري متلازمة فرط المشتركة وراثي ارتخاء الصمام التاجي.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]