أسباب خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز

خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز هو مرض متعدد العوامل، وغالبًا ما يرتبط بخلل في الكولاجين أو بروتينات النسيج الضام الأخرى (الإيلاستين، والفيبريلين، والكولاجيناز). يشارك 42 جينًا في تخليق 27 نوعًا من الكولاجين، ووُصفت أكثر من 1300 طفرة في 23 منها. يُعقّد تنوع الطفرات ومظاهرها الظاهرية عملية التشخيص. ونظرًا للتمثيل الواسع للنسيج الضام في الجسم، غالبًا ما تُعقّد هذه المجموعة من الاضطرابات مسار أمراض الأعضاء والأجهزة. الجلد، والجهاز العضلي الهيكلي، وصمامات القلب، وجميع طبقات جدار المريء (باستثناء الظهارة) هي من أصل متوسطي. تُعتبر مرحلتا ما قبل المدرسة والمدرسة الابتدائية فترات حرجة لتكوين قصور النسيج الضام. الأعضاء المستهدفة الرئيسية هي الجلد، والجهاز العضلي الهيكلي، والجهاز القلبي الوعائي، والجهاز العصبي. تعتمد درجة التغيرات في الأعضاء الداخلية بشكل وثيق على عدد المظاهر الخارجية لـ UCTD.

خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز هو مجموعة غير متجانسة وراثيًا تُشكل أساسًا لتكوين أمراض مزمنة مختلفة. هناك أشكال مكتسبة تنشأ نتيجة لتأثير عوامل غير مواتية مختلفة على الجنين أثناء نموه داخل الرحم. تشير بيانات شجرة العائلة إلى تراكم مثل هذه الأمراض في عائلات الأطفال المرضى مثل تنخر العظم، وهشاشة العظام، والدوالي، والبواسير، وما إلى ذلك. تم تحديد العديد من العلامات الظاهرية لخلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز والتشوهات الدقيقة، والتي يمكن تقسيمها إلى خارجية، يتم اكتشافها أثناء الفحص البدني، وداخلية، أي تلف في الجهاز العصبي المركزي وأمراض الأعضاء. العوامل التنبؤية للتاريخ الأنساب لتكوين خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز هي وجود علامات لدى أقارب الدرجة الأولى والثانية والأشقاء لتشوه الصدر، وهبوط الصمام التاجي، وفرط حركة المفاصل، وفرط تمدد الجلد، وأمراض العمود الفقري، وقصر النظر. معايير ما قبل الولادة لتشخيص غير موات: عمر الأم فوق 30 عامًا، مسار الحمل غير المواتي، الأمراض الحادة للأم في الأشهر الثلاثة الأولى.

يُشخَّص خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز في الحالات التي لا تتوافق فيها السمات الظاهرية للمريض مع أيٍّ من المتلازمات المتمايزة. ويُعزى السبب إلى تأثيرات متعددة العوامل على الجنين أثناء نموه داخل الرحم، مما قد يُسبب عيوبًا في الجهاز الجيني. ويحدث تمايز هياكل النسيج الضام، مثل العمود الفقري والجلد وصمامات القلب والأوعية الدموية الكبيرة، في نفس وقت نمو الجنين، لذا يُرجَّح حدوث مجموعة من التغيرات الخللية في هذه الأجهزة.

يلعب خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز دورًا رئيسيًا في تطور خلل الدورة الدموية العصبية. ووفقًا لبياناتنا، فإن حوالي ثلث الأطفال الذين خضعوا لفحص خلل الدورة الدموية العصبية لديهم مجموعة من أعراض خلل تنسج النسيج الضام. وتتمثل الأسباب الأولية لتطوره في ضعف الطبقة تحت البطانة للأوعية الدموية، والتشوهات النمائية، وضعف الجهاز الرباطي للفقرات؛ ونتيجة لذلك، تشيع حالات النزيف وإصابات العمود الفقري العنقي أثناء الولادة. ويزيد داء العظم الغضروفي لدى الأطفال وارتفاع معدل النمو خلال فترة البلوغ من اضطرابات تدفق الدم في الحوض الفقري القاعدي. كما أن معدل الإصابة بالأمراض التحسسية مرتفع، ومن بينها الربو القصبي.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]