أعراض مرض مينكوفسكي-سكوفار

تظهر كثرة الكريات الحمرية الوراثية سريريًا في 50٪ من الحالات الموجودة بالفعل في فترة الوليد ؛ في الغالبية العظمى من المرضى ، يبدأ المرض قبل المراهقة. ثبت أن الظهور المبكر لأعراض المرض يحدد مسارًا أكثر شدة.

يشغل المكان المركزي في الصورة السريرية ثلاثة أعراض رائدة ، سببها توطين انحلال الدم داخل الخلايا: اليرقان ، الجلد الشاحب والأغشية المخاطية ، تضخم الطحال.

يمكن أن تكون كثافة اليرقان مختلفة ويتم تحديدها بمستوى البيليروبين غير المباشر. في عدد من المرضى ، قد يكون سماك الجلد والصلبة العرض الوحيد الذي يشير إلى الطبيب. من هؤلاء المرضى أن التعبير المعروف لشوفار يتعلق: "هم أكثر مدعاة للقلق من المرضى". ومن السمات المميزة لليرقان هو aholorichnost ، أي عدم وجود أصباغ الصفراء في البول ، ولكن هناك urobilinuria.

الجلد الشاحب والأغشية المخاطية بسبب وجود فقر الدم وشدته يعتمدان على درجة الأنيميا ، خارج الأزمة الانحلارية ، الشحوب أقل وضوحا ، خلال الأزمة - بشكل حاد.

درجة شدة تضخم الطحال متغيرة ، في ذروة الأزمة يتضخم الطحال بشكل كبير ، مع كثرة الجس ، على نحو سلس ، مؤلم. هناك كبد متضخم. في فترة التعويض ، يستمر تضخم الطحال ، لكنه أقل وضوحًا.

الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4-5 سنوات في كثير من الأحيان لديهم حصى في المرارة ، ولكن يتم تشخيص تحص صفراوي في كثير من الأحيان في المراهقين. يحدث مرض الحصبة في حوالي 50 ٪ من المرضى الذين لم يخضعوا لاستئصال الطحال.

غالبًا ما يظهر المرضى جمجمة برجية ، سماء قوطية ، جسر عريض من الأنف ، شذوذات الأسنان ، ارتفاق الأصابع ، عديد الأصابع ، قزحية العين. مع مسار التدريجي الحاد للمرض ، تخلف النمو ، التخلف العقلي ، التناسلية ممكن.

اعتمادا على شدة الأشكال الثلاثة للمرض. مع شكل معتدل من الحالة العامة مرضية ، انحلال الدم وتضخم الطحال التعبير عنها قليلا. مع شكل معتدل ، ويلاحظ فقر الدم الخفيف أو المعتدل مع انحلال الدم غير المجزيه ونوبات اليرقان ، التي أعرب عنها تضخم الطحال ،. في الحالات الشديدة ، لوحظ وجود فقر دم واضح ، والذي من الضروري نقل الدم المتكرر ، قد تكون هناك أزمات منظم ، لوحظ تباطؤ.

تصنيف الكريات الحمر الكروية وعلامات لاستئصال الطحال

دليل	معيار	تصنيف من spherocytosis
		سهل	الجاذبية المعتدلة	ثقيل
الهيموجلوبين (جم / لتر)	110-160	110-150	80-120	60-80
عدد الخلايا الشبكية (٪)	<3	3،1-6	> 6	> 10
مؤشر الشبكية	<1.8	1،8-3	> 3
محتوى الطيف في كرات الدم الحمراء (في٪ من القاعدة) 2	100	80-100	50-80	40-60
الاستقرار التناضحي	معيار	طبيعي أو انخفاض طفيف	انخفاض حاد	انخفاض حاد
الانحلار التلقائي دون الجلوكوز (٪) في وجود الجلوكوز	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
استئصال الطحال		عادة ليس هناك حاجة	من الضروري القيام به قبل بداية سن البلوغ	يظهر ، فمن الأفضل أن تؤدي بعد 3 سنوات
الأعراض السريرية		لا يوجد	Pallor، igeneratornyj a crisis، splenomegalia، ZHB	Pallor، igeneratornyj a crisis، splenomegalia، ZHB

أزمة Aregeneratorny هي المضاعفات الخطيرة للأزمة الانحلالي خلالها أعراض نقص تنسج نخاع العظام مع الهزيمة الانتخابية محمر. ويعتقد أن تطور أزمة صحية عادة ما يكون ناجما عن إضافة عدوى فيروسية سببها فيروس ب. وتستمر الظروف التجددية لنخاع العظم من عدة أيام إلى أسبوعين ، مما يسبب فقر الدم الشديد ويمكن أن يكون السبب الرئيسي لوفاة المريض. لوحظ سريريا شحوب واضح في الجلد والأغشية المخاطية في غياب الجلد والصلبة يرقاني، غائبة تضخم الطحال أو التعبير ضئيلة وليس لوحظ التعبير تضخم الطحال خطورة أزمة فقر الدم المقابلة. لا توجد كثرة الخلايا الشبكية ، حتى الاختفاء الكامل للشبكيات من الدم المحيطي. يعاني عدد من الأطفال من نقص الصفيحات. ولوحظت أزمات "إينتجينريتور" بشكل رئيسي في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3-11 سنة ، وعلى الرغم من شدتها ، يمكن عكسها.

إن مسار فقر الدم Minkowski-Shoffar متموج ، بعد تطور الأزمة ، تتحسن المؤشرات السريرية والمخبرية وتحدث مغفرة ، تستمر من عدة أشهر إلى عدة سنوات.

مضاعفات

أزمة انحلال الدم - زيادة حادة في انحلال الدم ، غالباً على خلفية العدوى.

غالبًا ما ترتبط أزمة داء الأرثروبلازكوبين (اللاتنسجي) - أي إلقاء القبض على نضوج خلايا الإريثرويد - بالتغييرات الضخمة في الأرومة. عادة ما يتم استفزازه بواسطة عدوى parvovirus B19 ، حيث أن parvovirus B19 يؤثر على نمو normoblasts ، مما يتسبب في وقف مؤقت لإنتاجها.

نقص الفولات بسبب الدوران المتسارع للكريات الحمراء يمكن أن يؤدي إلى تطور فقر الدم الضخم الأرومات.

يحدث مرض الحصبة في حوالي نصف المرضى غير المعالجين ، ويزداد احتمال تطوره مع تقدم العمر.

الحديد الزائد الثانوي أمر نادر الحدوث.

[1]