خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
تشخيص داء الكريات الحمر الوراثي (مرض مينكوفسكي-شوفار)
آخر مراجعة: 04.07.2025
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
يتم تأكيد التشخيص من خلال التاريخ العائلي وعدد من الفحوصات المخبرية.
بيانات المختبر
يكشف تصوير الدم عن فقر دم فرط تجديدي طبيعي اللون بدرجات متفاوتة من الشدة. يعتمد تعداد الشبكيات على شدة فقر الدم وفترة المرض، ويتراوح بين 50-60% و500-600%؛ وقد تظهر خلايا طبيعية. يكشف الفحص المورفولوجي للطاخة الدم الحمراء عن سمات مورفولوجية مميزة: فإلى جانب كريات الدم الحمراء الطبيعية، توجد كريات كروية دقيقة - وهي خلايا صغيرة شديدة التصبغ تفتقر إلى خاصية التصفية المركزية المميزة لكريات الدم الحمراء الطبيعية. يمكن أن يتراوح عدد الكريات الكرية الدقيقة بين 5-10% وحتى الأغلبية المطلقة. وقد ثبت أنه كلما زاد عدد الكريات الكرية الدقيقة، زادت شدة انحلال الدم. خلال نوبة انحلال الدم، قد يُلاحظ زيادة في عدد الكريات البيضاء مع انزياح في العدلات وتسارع في معدل ترسيب كرات الدم الحمراء.
من الناحية الكيميائية الحيوية، يُلاحظ فرط بيليروبين الدم غير المباشر، وتعتمد درجته على شدة الأزمة الانحلالية. ينخفض مستوى الهابتوغلوبين.
في ثقب القص يوجد فرط تنسج خلايا سلالة الكريات الحمراء، حيث تقل نسبة الكريات الحمراء إلى 1:2، 1:3 (مقابل 4:1 في الحالة الطبيعية) بسبب خلايا سلالة الكريات الحمراء.
بعد تعافي المريض من نوبة الانحلال، وفي فترة تعويض انحلال الدم، يُجرى قياس كريات الدم الحمراء لتأكيد التشخيص برسم منحنى برايس-جونز وتحديد المقاومة التناضحية لكريات الدم الحمراء. يتميز مرضى كثرة الكريات الحمراء الدقيقة الوراثية بانخفاض قطر كريات الدم الحمراء - حيث يكون متوسط قطر كريات الدم الحمراء أقل من 6.4 ميكرومتر (يتراوح قطر كريات الدم الحمراء الطبيعية بين 7.2 و7.9 ميكرومتر) وبانحراف منحنى برايس-جونز لقياس كريات الدم الحمراء إلى اليسار. العلامة المميزة للمرض هي تغير في المقاومة التناضحية لكريات الدم الحمراء. القيم الطبيعية هي: الحد الأدنى للمقاومة (بداية انحلال الدم) في محلول كلوريد الصوديوم بنسبة 0.44%، والحد الأقصى (انحلال الدم الكامل) في محلول كلوريد الصوديوم بنسبة 0.32-0.36%. من سمات هذا المرض انخفاض المقاومة الدنيا لكريات الدم الحمراء، أي أن انحلال الدم يبدأ في محلول كلوريد الصوديوم بتركيز 0.6-0.65%. وقد تزداد المقاومة التناضحية القصوى بشكل طفيف في محلول كلوريد الصوديوم بتركيز 0.3-0.25%.
التشخيص التفريقي
يتم إجراؤه في حالة عدم وجود مؤشرات على طبيعة فقر الدم الوراثي، وكذلك في الحالات غير النمطية.
عند الأطفال حديثي الولادة، يتم استبعاد مرض الانحلال الدموي، والتهاب الكبد الجنيني، وتضيق القناة الصفراوية، واليرقان المصحوب بأعراض في حالة الإنتان، والعدوى داخل الرحم (فيروس تضخم الخلايا، داء المقوسات، الهربس).
في مرحلة الرضاعة والشيخوخة، من الضروري استبعاد التهاب الكبد الفيروسي، وفقر الدم الانحلالي غير الكروي، وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي.
وفي سن أكبر، يتم التمييز أيضًا بينه وبين اليرقان الاقتراني الوراثي (متلازمة جيلبرت وغيرها)، والتهاب الكبد المزمن، وتليف الكبد الصفراوي.
[