تشخيص كثرة الكريات الحمر الوراثي (مرض مينكوفسكي شوفارد)
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
يتم تأكيد التشخيص من خلال تاريخ عائلي وعدد من الدراسات المختبرية.
بيانات المختبر
في الهيموغرام ، تم العثور على فقر الدم الطبيعي hyperregenerative بدرجات متفاوتة. يعتمد محتوى الخلايا الشبكية على شدة فقر الدم وفترة المرض وتتراوح بين 50-60 إلى 500-600٪. يمكن أن تظهر normocytes. الفحص المورفولوجي لمسحة الدم الحمراء يكشف عن خصائص مورفولوجية مميزة: فبالإضافة إلى كريات الدم الحمراء الطبيعية ، هناك خلايا صغرى صغيرة - ملونة صغيرة بشكل مكثف بدون خاصية التنوير المركزية المميزة لخلايا الدم الحمراء الطبيعية. يمكن أن يتراوح عدد الخلايا الكروية الصغرى من 5-10٪ إلى الأغلبية المطلقة. تم العثور على أنه كلما زاد عدد الخلايا المجهرية ، كلما زاد انحلال الدم. خلال الأزمة الانحلارية ، وزيادة عدد الكريات البيضاء مع التحول العدلة ، ويمكن ملاحظة تسارع ESR.
لاحظ hyperbilirubinemia غير مباشر كيميائيا ، درجة التي تعتمد على شدة الأزمة الانحلالي. انخفاض مستوى الهابوغلوبين.
ومنقط القصية هناك تضخم محمر، انخفضت نسبة leykoeritroblastncheskoe إلى 1: 2، 1: 3 (. ت 4: 1 عادة) بسبب خلايا محمر.
بعد أن يترك المريض الأزمة الانحلارية خلال فترة تعويض انحلال الدم ، يتم إجراء الكريات الحمراء لتحديد تشخيص منحنى السعر-جونز وتحديد المقاومة التناضحية لخلايا الدم الحمراء. للمرضى الذين يعانون الحمر الكروية الصغيرة وراثية تتميز عن طريق الحد من قطر كريات الدم الحمراء - وهو يعني قطرها أقل من 6.4 ميكرون كريات الدم الحمراء (قطر 7،2-7،9 ميكرون كريات الدم الحمراء العادية) ومنحنى النزوح إلى eritrotsitometricheskoy اليسار الأسعار جونز. علامة مشبكية هي تغيير في المقاومة التناضحية لخلايا الدم الحمراء. القيم الطبيعية هي: الحد الأدنى للمقاومة (بداية انحلال الدم) في 0.44٪ محلول كلوريد الصوديوم والحد الأقصى (انحلال الدم الكامل) - حل 0،32-0،36٪ في كلوريد الصوديوم. نموذجي للمرض هو انخفاض في الحد الأدنى من المقاومة من خلايا الدم الحمراء ، وهذا هو انحلال الدم يبدأ في محلول 0.6-0.65 ٪ من كلوريد الصوديوم. يمكن أن تكون مقاومة الاسموزية القصوى مرتفعة قليلاً - في محلول 0.3-0.25٪ من NaCl.
التشخيص التفريقي
أجريت في غياب الأدلة على طبيعة وراثية من فقر الدم ، وكذلك في الحالات غير النمطية.
استبعاد حديثي الولادة مرض انحلالي، والتهاب الكبد الجنين، رتق القناة الصفراوية، أعراض اليرقان في تعفن الدم، والتهابات داخل الرحم (اللعابية مرض الغدة، داء المقوسات، والهربس).
في الثدي وكبار السن ، فمن الضروري لاستبعاد التهاب الكبد الفيروسي ، وفقر الدم الانحلالي nesferocytic ، وفقر الدم الانحلالي المناعة الذاتية.
في سن الشيخوخة أيضا التمييز بين اليرقان الملتحمة الوراثية (متلازمة جيلبرت وغيرها) ، والتهاب الكبد المزمن ، وتليف الكبد الصفراوي.
[