Oxronoz

Ochronosis هو مرض وراثي نادر نسبيا يرتبط بالاضطرابات الأيضية في الجسم. في الشخص الذي تم تشخيصه بمرض المزمنة ، لوحظ نقص في مادة إنزيم الجنينازين: يسبّب ذلك رواسب من حمض الهوموجنتيسينيك الخلالي. خارجيا ، يتجلى ذلك بتغيير في ظل الجلد ، قرنية العين ،

[1], [2], [3], [4],

علم الأوبئة

يعتبر Ochronosis مرض وراثي ، ونادرًا ما يوجد. لذلك ، وفقا لأحدث البيانات الإحصائية ، يتم تشخيص ochronosis في حالة واحدة من أصل 25 ألف.

وقد تم الكشف عن أن أعلى نسبة من ochronosis مسجل في جمهورية التشيك وسلوفاكيا وجمهورية الدومينيكان.

غالبًا ما يؤثر التزود الوراثي على السكان الذكور.

[5], [6], [7], [8]

الأسباب ohronoza

Ochronosis هو اعتلال إنزيمي وراثي يحدث عند الجنين في الرحم ، شريطة أن يكون لديه جين أبوي متحور.

يتم تكوين المادة العضوية - حمض homogentisinic - بعد تحلل phenylalanine لتشكيل حمض التيروزين و hydroxy-phenyl-pyruvic.

في سياق عمليات الأيض حمض الهوموجنتيزيك في الشخص السليم تحولت تدريجيا في حمض الذكور والأسيتوأسيتيك، fumaryl-acetoacetate، وحمض وحمض فوماريك الأسيتوأسيتيك. ولكن في وجود الجين المتحور ، يتوقف التبادل الحمضي الأميني في مرحلة تكوين حمض homogentisinic.

في الأشخاص الذين يعانون من ochronosis ، تؤثر عوامل الخطر التالية على إنتاج إنزيم homozygosinase:

• بدائل النوكليوتيدات.
• طفرة التضفير ، عندما يتغير فوسفات nucleoside إلى A ، أو T ؛
• إدراج الإدراج من النيوكليوتيدات.
• الطفرات مجتمعة (إدراج النوكليوتيدات بالاشتراك مع الحذف).

[9], [10], [11], [12], [13],

طريقة تطور المرض

بسبب التغيرات الطفرية في الجينات خلال الأزمنة ، يتم إعادة تكوين حمض homogentisinic ، الذي أوقف تفاعلاته الأيضية ، إلى مادة صبغية ، الكابتون هو نوع من بوليفينول الكينون.

يبدأ Alkapton أن يتم سحبها بشكل كبير من خلال الجهاز البولي (حوالي 5-7 غرام يوميا). يتراكم تدريجيا كمية المتبقية من الصباغ في الأنسجة ، مما يفسر سوادهم وهشاشة.

المفاصل والغضروف والأنسجة المخاطية ، والأجهزة الرباطية ، الصلبة تعاني أكثر من غيرها. صمامات القلب ، عضلة القلب ، البطانة الوعائية تتغير أيضا.

تراكم الصباغ في مرض ochronic يؤدي إلى تشكيل الحجارة - الرواسب في البروستات والكلى. في المستقبل ، تنضم ردود الفعل الالتهابية ، في المقام الأول ، في المفاصل.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

الأعراض ohronoza

تم الكشف عن العلامات الأولى للمرض المزمنة في فترة المواليد الجدد: بسبب ارتفاع مستوى الكابتون ، يصبح سائل البول قاتماً جداً ، حتى البني والبني الداكن.

تظهر أعراض إضافية من مرض المزمنة في وقت لاحق بكثير - في بضع عشرات من السنين ، عندما يكون محتوى alkapton في الأنسجة يكون الحد. على سبيل المثال ، تم العثور على هزيمة الأنسجة الغضروفية والمفاصل بعد 30 سنة من العمر.

العلامات الشائعة للمرض المزمنة هي كما يلي:

• جلد المريض يظلم خصوصا على الوجه ، في الرقبة ، على المعدة وفي الفخذ.
• تكتسب قذائف الأذنين مسحة زرقاء وتتكثف.
• في منطقة الصلبة ، تصبح بقع و بقع داكنة ملحوظة.
• هناك أمراض المفاصل والعمود الفقري. ويمكن ملاحظة هذا من صعوبة الحركة في المفاصل ، وجع مملة في الظهر (خاصة مع مجهود بدني).
• هناك أحاسيس مؤلمة أثناء تناول الطعام أو حتى اللعاب ، وهو ما ينتج عن ترسب الكافون في الغضروف الحنجري.
• هناك أمراض الأوعية الدموية وصمامات الأوعية الدموية.
• يتم تشكيل الأحجار في الكلى ، وفي الرجال - في غدة البروستاتا.

مراحل

ويؤدي تراكم المادة المصطبغة في أنسجة المفاصل مع وجود أوعية متزامنة إلى تطور الفصال العظمي والتشوه مع مرور الوقت. تمتد أمراض المفاصل عبر مراحل معينة:

• الانتفاخ ، وهو علامة على التهاب الغشاء المفصلي التفاعلي ؛
• فرقعة.
• وظيفة المحرك المحدود ؛
• تطوير تقلص انثناء.

في معظم الأحيان مع ochronosis ، تتأثر مفاصل الورك والكتفين والركبتين ، وكذلك النطق والعجز المقدسة.

[25]

إستمارات

يمكن أن يكون Ochronosis من عدة أنواع:

• ochronosis الوراثية الموروثة عن طريق مسار مقهورة. يتشكل بسبب طفرة جينية مع اختلال في إنتاج الإنزيم المسؤول عن انقسام التيروزين والفينيل ألانين.
• ochronosis أعراض. يظهر في النقص الحاد لحمض الاسكوربيك في الجسم.

[26], [27], [28],

المضاعفات والنتائج

يمكن أن تكون معقدة Ochronosis بواسطة هذه الشروط المؤلمة:

• تشكيل الحجارة في الكلى ، وتطوير التهاب الحويضة والكلية - وهي عملية التهابية من المسببات البكتيرية التي تحدث مع الحمى والألم في أسفل الظهر.
• تصلب في العمود الفقري والمفاصل ، ليصل إلى الخسارة الكلية للوظيفة الحركية ؛
• تلف صمامات القلب وفشل القلب.

[29], [30], [31], [32]

التشخيص ohronoza

من أجل تشخيص ochronosis ، من الضروري إجراء فحص للمريض ، وكذلك لتحديد عدد من الإجراءات التشخيصية والدراسات.

• فحص المريض يجعل من الممكن الانتباه إلى الأعراض الرئيسية للمرض. في هذه الحالة ، فإن لون السائل البولي له قيمة تشخيصية مهمة.
• سيساعد تحليل البول باستخدام مقياس الطيف الانزيمي واللوني على تقييم مستوى الهجينين و حمض البنزوكيناسيتيك.
• تحليل علم الوراثة - PCR - سيساعد على تحديد الجين المعيب.
• Roentgen العمود الفقري سيسمح بتخمين التكلسات ، والحد من الفراغات بين الفقرات وتصلب الفقرات.
• التشخيص التلقائي للمفاصل (الموجات فوق الصوتية والأشعة السينية) يدل على انخفاض في المساحات المفصلية ، وجود النتوءات العظمية ، تغيير في بنية الأنسجة الغضروفية والناعمة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن وصف تنظير المفاصل لتأكيد تصبغ الغضروف في مرض ochronic.
• الموجات فوق الصوتية من البروستاتا والكلى تؤكد أو تستبعد وجود الودائع.
• سوف يشير تخطيط القلب وتخطيط صدى القلب إلى وجود أمراض الجهاز القلبي الوعائي.
• سوف يسمح لنا تنظير الحنجرة للنظر في ظلال الغضروف الحنجري.
• ثقب مع تناول السائل الزليلي للكشف عن alcapone.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم التمييز بين الأمراض المزمنة الوراثية والأعراض ، حيث تختفي الأعراض تمامًا بعد التخلص من سبب ظهورها (على سبيل المثال ، عندما يتم تجديد نقص حمض الأسكوربيك).

[33], [34], [35]

تشخيص متباين

كما يتم إجراء التشخيص التفريقي للمرض ochronic مع البورفيريا ، بيلة دموية ، melaninuria.

علاج او معاملة ohronoza

حتى الآن ، لا يوجد مخطط كاف لعلاج الأوكسحة. يواصل العلماء العمل على إيجاد دواء يمكن أن يحل محل مادة الإنزيم المفقودة في الجسم.

نظرا لعدم وجود علاج محدد من مرض ochronic ، يمكن للطبيب يصف العلاج أعراض فقط تهدف إلى الحد من المظاهر المؤلمة. على سبيل المثال ، إذا كان التشظي يؤثر على المفاصل والعمود الفقري ، فيمكن استخدام هذه الأدوية:

• الأدوية المضادة للالتهاب غير الستيرويدية (إندوميتاسين ، ديكلوفيناك ، إلخ).
• عقاقير الستيرويد التي تتميز بالتعرض لفترات طويلة (الإعطاء داخل المفصل مع ألم شديد ، ولكن لا يزيد عن 1-2 مرات في السنة).
• الأدوية التي أساسها حمض الهيالورونيك (مع تلف كبير في المفاصل).
• الأدوية gondroprotective التي تمنع تدمير الأنسجة الغضروفية.
• الأدوية ، مرخيات العضلات ، والقضاء على التوتر العضلي في العمود الفقري.
• Spasmolytics (مع تلف الجهاز البولي).
• الفيتامينات - على وجه الخصوص ، فيتامين C ، تشارك في عمليات تحلل التيروزين ، ويمنع ترسب المنتجات الأيضية في الأنسجة في مرض ochronic. يوصف حامض الأسكوربيك بجرعات عالية - 500-600 ملغ / يوم.

يستخدم العلاج الجراحي - الاصطناعية المشتركة - فقط مع تشوه كبير ، مما يؤدي إلى فقدان وظيفة الحركة في المرض الثنائي.

	الجرعات والإدارة	آثار جانبية	تعليمات خاصة
ديكلوفيناك	تؤخذ الأقراص مع ochronosis في كمية من 25-50 ملغ إلى ثلاث مرات في اليوم ، بعد تناول الطعام.	ألم في البطن ، عسر الهضم ، ألم في الرأس.	يمكن إعطاء الأجهزة اللوحية للأطفال من سن السادسة.
Hondroksid	يتم تطبيق مرهم أو هلام في مرض المزمنة تصل إلى 3 مرات في اليوم على المفاصل المتضررة.	نادرا ، ردود فعل حساسية.	لا يستخدم الدواء لعلاج الأغشية المخاطية.
Drotaverinum	تؤخذ الأقراص مع ochronosis 40-80 ملغ ثلاث مرات في اليوم ، مع التشنجات والآلام.	الدوخة ، وعسر الهضم والحساسية.	يمكن أن يسبب الدواء انخفاض في ضغط الدم.
Midokalm	تؤخذ أقراص مع ochronosis 50-150 ملغ إلى ثلاث مرات في اليوم ، مع زيادة تدريجية في الجرعة.	الوهن العضلي الشديد ، ألم في الرأس ، انخفاض ضغط الدم ، أحاسيس غير مرغوبة في البطن.	يمكن استخدام الدواء في الأطفال من 3 سنوات.

العلاج الطبيعي

يمكن أن يساعد التزوير ، الذي يصاحبه تلف المفاصل ، بواسطة العلاج المغناطيسي ، حيث لا يحدث التسخين المحلي ، ليس فقط في المفصل ولكن أيضًا في العضلات القريبة والأربطة. الإجراء يعزز تحفيز الدورة الدموية ، والقضاء على ذمة ، وزيادة المناعة الخلوية ، وتفعيل آلية إصلاح الأنسجة.

العلاج بالأمواج فوق الصوتية هو الإجراء الذي يؤثر مباشرة على مسار مرض ochronic ، لأنه يحسن التغذية وإمدادات الدم من الأنسجة. الموجات فوق الصوتية يساعد على تقليل علامات الالتهاب ، واستعادة الأنسجة الغضروفية.

بالإضافة إلى العلاج المغناطيسي والمعالجة بالموجات فوق الصوتية ، يمكن توقع تأثير جيد في مرض المزمنة من كبريتيد الهيدروجين وحمامات الرادون. هذه الحمامات زيادة الدورة الدموية ، وتحسين نوعية وكمية السائل الزليلي ، وتسهيل عمل الجهاز القلبي الوعائي.

العلاج البديل

إذا وجد أن المريض المصاب بمرض المزمنة يعاني من تلف في الكليتين والمفاصل ، فيمكنه أن يوصي باستخدام وسائل بديلة للتخفيف من الأعراض غير السارة. الوسائل البديلة لن تخفف مثل هذا المرض مثل مرض ochronic ، تماما ، ولكن يمكن أن تحسن رفاه المريض.

• كل صباح ، على معدة فارغة ، يجب أن تشرب 50 مل من عصير الفجل الطازج.
• في الربيع ، في خضم موسم البقشيش ، من الضروري شربه يومياً دون قيود. في أوقات أخرى من السنة ، يمكنك استبدال العصير بنصوص من الوصمات الذرة.
• يمكن أن تؤخذ جودة الخل محلية الصنع في مرض ochronic كل صباح على معدة فارغة ل 1 ملعقة شاي ، إذابة في 200 مل من الماء. مدة القبول هي 1 شهر. العلاج غير مناسب لأولئك الأشخاص الذين لديهم مشاكل في الجهاز الهضمي.
• تأثير موات على المفاصل في ochronosis لديه مرق الغار. لجعله ، تحتاج إلى أخذ 20 غراما من أوراق الغار ، وضع في الماء المغلي (300 مل) والحفاظ على حرارة منخفضة لبضع دقائق ، ثم تغطية والسماح لها أن تهدأ. مثل هذا الدواء يجب أن يكون ثملا قبل الذهاب إلى السرير. كل يوم ، إعداد مرق منعش طازج.

العلاج بالاعشاب

لعلاج المساعدة من مرض ochronic ، وغالبا ما تستخدم الأعشاب التي لها خصائص مسكن ، مضاد للالتهابات ، ثبات ، مبيد للجراثيم و virosostatic.

• لون المسن 10 غ ، وأوراق البتولا 40 غ ، يصرخ لحاء الصفصاف 40 غ في 1 لتر من الماء المغلي. شرب نصف الزجاج 4 مرات يوميا قبل وجبات الطعام.
• لون المسنين 10 غ ، نبات القراص 30 غم ، جذمور البقدونس 30 غ ، نباح الصفصاف 30 جرام يصر في 1 لتر من الماء المغلي. خذ نصف الزجاج 4 مرات في اليوم قبل وجبات الطعام.
• أوراق البتولا 20 غ ، أوراق نبات القراص 20 غ ، والعنب البنفسجي 20 غرام يتم تخميرها في 500 مل من الماء المغلي. خذ نصف الزجاج حتى 6 مرات في اليوم قبل وجبات الطعام.

خلال النهار مع ochronosis فمن المستحسن شرب الشاي فيتامين على أساس أوراق الكشمش ، والتوت البري روز. من المستحسن شرب هذا الشراب مرتين على الأقل في اليوم.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

معالجة المثلية

إن استخدام العلاجات المثلية للـ ochronosis - كلا التوليفات والمركبات المثلية المركبة - يسمح بتحقيق فترة مستقرة من الراحة. ميزة إضافية لمثل هذا العلاج هو عدم وجود آثار جانبية وإدمان على الأدوية. ومع ذلك ، يمكن تعيين مثل هذه الأدوية إلا الطبيب من ذوي الخبرة المتخصصة في الطب المثلي.

• إذا كنت قلقًا بشأن حرق الألم والمفاصل ، فسيساعد Apis.
• إذا ظهرت آلام المفاصل فقط في النشاط الحركي ، يتم تعيين Brionia.
• في حالات التهاب المفاصل والاضطرابات الأيضية الهامة ، يتم استخدام Fitollyak.
• مع تشوهات المفاصل بسبب التهاب المفاصل ، يتم وصف الكبريت.
• مع الألم المرتبطة تغير الطقس ، يساعد Dulcamara.

عادة ما تستغرق هذه الأدوية وقتًا طويلاً ، لعدة أشهر. يمكن الحصول على معلومات أكثر دقة من الطبيب المعالج.

الوقاية

حيث يعتبر ochronosis مرض وراثي ، لا توجد تدابير محددة للوقاية منه.

في هذه اللحظة ، يتم النظر في فوائد إجراء المشورة الوراثية الطبية في مرحلة التخطيط للحمل.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

توقعات

يعتبر Ochronosis علم الأمراض المستعصية مع مسار مزمن. الاضطرابات التي تحدث في الجسم لا رجعة فيها.

[48], [49], [50], [51],