نقص إنزيم إمبدن-مايرهوف لانحلال السكر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

نقص إنزيم إمبدن مايرهوف التحللي هو اضطراب أيضي نادر متنحٍ جسمي في خلايا الدم الحمراء ويسبب فقر الدم الانحلالي.

الشكل الأكثر شيوعًا هو نقص بيروفات كيناز. في جميع الحالات الشاذة، يحدث فقر الدم الانحلالي فقط لدى متماثلي الزيجوت، والآلية الدقيقة لانحلال الدم غير معروفة. لا توجد خلايا كروية، ولكن قد تُرى أعداد صغيرة من الخلايا الكروية غير منتظمة الشكل. قد تساعد تحاليل ATP أو ثنائي فوسفوغليسرات في تحديد الخلل الأيضي وتحديد موقع الخلل لإجراء تحليل لاحق. لا يوجد علاج محدد لفقر الدم الانحلالي هذا، على الرغم من استخدام حمض الفوليك (1 ملغ يوميًا عن طريق الفم) أحيانًا في حالة انحلال الدم الحاد. يستمر انحلال الدم وفقر الدم بعد استئصال الطحال، على الرغم من احتمال حدوث بعض التحسن، خاصةً في حالة نقص بيروفات كيناز.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]