نقص المناعة لدى الأطفال

تنشأ حالات نقص المناعة (نقص المناعة) بسبب هزيمة رابط واحد أو أكثر من الحصانة. المظاهر المميزة لداء المناعة هي عدوى متكررة وحادة. ومع ذلك ، فبالنسبة للعديد من أنواع حالات العوز المناعي ، يكون التكرار المتزايد لمظاهر المناعة الذاتية و / أو أمراض الورم من الخصائص المميزة أيضًا. قد تكون مصحوبة بعض الشروط من قبل أمراض الحساسية. وهكذا ، فإن الفهم التقليدي لدوائر نقص المناعة كشروط مع زيادة الحساسية للعدوى قد اتسع ، بما في ذلك الأمراض غير المعدية.

وتنقسم حالات نقص المناعة (نقص المناعة) في الابتدائي والثانوي. تتميز حالات نقص المناعة الثانوي عن طريق عيوب مناعية واضحة تنشأ نتيجة لمرض آخر أو gyuzdeystviya.

حالات نقص المناعة الأولية (PIDC) هي أقل شيوعا بكثير وتنتمي إلى مجموعة من الأمراض الحادة المعدلة وراثيا الناجمة عن انتهاك واحد أو أكثر من آليات الدفاع المناعي.

سميت أول حالات نقص المناعة الأولية الموصوفة بعد الباحث ، وبلد الاكتشاف ، أو السمات الرئيسية للإمراض. كان يحدث أن حالة اللحن واحدة لديها عدة أسماء. حاليا ، يتم اعتماد التصنيف الدولي لأمراض نقص المناعة ، والذي يسعى إلى الجمع بين الأمراض اعتمادا على نظام المناعة الرئيسية المتضررة. الدور الرئيسي في تصنيف المسرحيات نقص المناعة إنشاؤها في عام 1970 بمبادرة من المجموعة الدولية لمنظمة الصحة العالمية من نقص المناعة الخبراء (الآن - مجموعة من الخبراء في IUIS - الاتحاد الدولي لجمعيات نقص المناعة) . تجتمع المجموعة كل 2-3 سنوات وتحديث التصنيف. على مر السنين، وإعادة التصنيف الرئيسية المتعلقة بإنتاج أنواع جديدة من نقص المناعة الأولية وتغيير أفكارهم حول آليات تطوير وتحديد الأساس الجيني للعديد من اضطرابات نقص المناعة الأولية.

التصنيف الأخير لعام 2006 "ويستند أساسا إلى الهزيمة الأولية لواحد أو آخر من الحصانة ، يقسم الفرعي نقص المناعة الأولية إلى المجموعات الرئيسية التالية:

• نقص المناعة مجتمعة مع ضرر اللمفاويتين T و B.
• العوز المناعي الخلقي في الغالب؛
• تحدد بوضوح حالات نقص المناعة.
• حالة خلل النظام المناعي
• عيوب البلعمة.
• عيوب المناعة الفطرية.
• أمراض التهابية تلقائية ؛
• عيوب نظام المكمل.

الأسباب الرئيسية لحالة نقص المناعة الثانوية

• من المواليد من السابق لأوانه
• الأمراض الخلقية والتمثيل الغذائي
  • تشوهات الكروموسومات (متلازمة داون ، وما إلى ذلك)
  • اليوريميا
  • متلازمة الكلوية
  • Engeropatiya
• العوامل المثبطة للمناعة
  • إشعاع
  • تثبيط الخلايا
  • Glyukokortikosteroidы
  • الغدد التناسلية
  • Aichi-T and B monoclonal antibodies
• عدوى
  • فيروس نقص المناعة البشرية
  • WEB
  • الحصبة الألمانية الخلقية
• أمراض الدم
  • Gistiocitoz
  • سرطان الدم
  • مرض myelogenous
• التدخلات الجراحية والإصابات
  • Splenzktomiya
  • حرق المرض
  • انخفاض حرارة الجسم

تشكل عيوب إنتاج الأجسام المضادة (العيوب الخلطية) الجزء الأكبر من جميع حالات حالات نقص المناعة الأولية. المرضى الذين يعانون من أشد مظاهر حالات نقص المناعة الأولية هم في مجموعة من حالات الخلايا المجمعة ، وهم 20٪.

تعتبر أمراض نقص المناعة الأولية أهم النماذج الطبيعية التي تسمح للمرء بفهم وظائف مكونات معينة في جهاز المناعة. على مدى السنوات الماضية ، تغيرت مقاربة تشخيص وعلاج حالات العوز المناعي الأولية بشكل أساسي. إذا كان التشخيص مبنيًا على المظاهر السريرية في البداية ، فإن الدراسات المعملية المتزايدة التعقيد أصبحت جزءًا لا يتجزأ من التشخيص. الآن التشخيص لا يمكن تصوره دون الكشف لاحقا عن طفرة الجين المشتبه به. إن الجينات التي تؤدي عيوبها إلى تطور حالات نقص المناعة الأولية تكون موضعية فقط في خلايا الجهاز المناعي (على سبيل المثال ، عيب RAG) أو صريحة ويتم التحكم بها أيضًا في الأنسجة الأخرى. في هذه الحالة ، تصاحب حالات العوز المناعي عيوب أخرى غير مناعية (على سبيل المثال ، متلازمة نيميجن).

معظم حالات العوز المناعي موروثة عن طريق الوصلة X أو بشكل متنحص ، وهناك مجموعة صغيرة من حالات العوز المناعي لها مسار وراثي سائد وراثي. بعض نقص المناعة الأولية التي تسببها طفرات في جين واحد (على سبيل المثال، وترنح-telangiektaziya)، ولكن العديد من الدول متطابقة سريريا هي نتيجة لطفرات في الجينات المختلفة (شديد مجتمعة نقص المناعة ومرض الورم الحبيبي المزمن). وعلاوة على ذلك، وانتشار واسع للطرق الوراثية الجزيئية للتشخيص حالات نقص المناعة الأولية تمكنوا من تحديد أن الطفرات مختلفة من نفس الجين يمكن أن يؤدي إلى الدول سريرية مختلفة (الطفرات WASP).

معظم حالات نقص المناعة الأولية لاول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة. يسمح التشخيص المبكر والعلاج المناسب لحالات نقص المناعة الأولية بتحسين الحالة العامة المستقرة للمرضى المصابين بمعظم هذه الأمراض. يتراوح تواتر حدوث متلازمة نقص المناعة الأولية من 1: 10.000 شخص - وهو تردد مماثل للبيلة phenylketonuria أو التليف الكيسي. ومع ذلك ، وضعت علامة shpodiagnostika هذه الشروط. ونتيجة لذلك ، يكون العجز والعجز المرتفعان بشكل غير معقول لدى الأطفال الذين يعانون من حالات نقص المناعة الأولية الناجمة عن المضاعفات المعدية وغيرها. لسوء الحظ ، فيما يتعلق بعدم تجانس حالات نقص المناعة الأولية ، فإن فحص الأطفال حديثي الولادة أمر مستحيل عمليا.

ومع ذلك ، هناك أمل في أن زيادة يقظة أطباء الأطفال والممارسين العامين تجاه مرض نقص المناعة الأولية ، وزيادة وعي السكان ، سيحسن التشخيص ، وبالتالي ، التكهن الإجمالي لهذه المجموعة من المرضى. 

[1], [2], [3], [4], [5]