انحلال البشرة الفقاعي الخلقي (الفقاع الوراثي): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

انحلال البشرة الفقاعي (الفقاع وراثي) - مجموعة كبيرة من الأمراض الجلدية غير التهابية تتميز ميل الجلد والأغشية المخاطية لتطوير فقاعات، ويفضل أن يكون ذلك في صدمة الميكانيكية طفيفة (التآكل، والضغط، وتناول الأطعمة الصلبة). تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل هاتشينسون في عام 1875. حدد هالوبين في عام 1896 شكلين من أشكال المرض: بسيطة و dystrophic. حاليا، سريريا هناك ثلاثة أشكال المرض: انحلال البشرة الفقاعي البسيط (جسمية مهيمنة)، البشرة الفقاعي الحدود (retsissivny) والتصنع انحلال البشرة الفقاعي (راثي متنحي).

الأسباب والتسبب في تفكك البشرة الفقاعي الخلقي (الفقاع الوراثي). في البشرة بسيطة تتشكل الفقاعات الفقاعي في الطبقة القاعدية من الخلايا الكيراتينية، منذ تحلل من الخلايا القرنية مما يؤدي إلى تنشيط الانزيمات لحل الخلايا أثرت الإصابة. وقد تم إنشاء طفرة من الجينات ترميز التعبير عن الكيراتين 5 (12 س 11-13) و 14 (17q 12-Q21).

عند ظهور أشكال الحدود للمرض ، تحدث تقرحات في منطقة صفيحة الضوء من الغشاء القاعدي كنتيجة لنقص تنسج الدم أو نقص في الهيمميدزم. طفرة ممكنة في واحدة من ثلاثة جينات (LAMC 2، lq51، LAMB 3، lq32، LAMA 3، 18A 11، 2)، ترميز البروتين يكمل تأمين الألياف lalimina 5.

في أشكال التصنع ، تتكون البثور بين الغشاء القاعدي والأدمة بسبب نقص أو ضعف نمو الألياف ، وربما بسبب تحلل المادة الرئيسية وألياف الأدمة. مع هذه الأشكال ، تم تحديد الطفرات في جين نوع الكولاجين السابع (الكروموسوم 3 ص 21).

في التسبب في انحلال البشرة الفقاعي يكمن النقص المتأصل في التآزر من إنزيمات الأنسجة والمثبطات.

أعراض انحلال البشرة الفقاعي الخلقي (الفقاع الوراثي). يبدأ تفكك البشرة البسيط الفقير أو الحميد بالولادة أو في الأيام الأولى من الحياة. يتميز المرض بظهور بثور على أماكن الصدمات الميكانيكية - المرفقين والركبتين والفرش والقدمين والخصر. ولكن قد تظهر الطفح الجلدي في مناطق أخرى من الجلد. تحتوي الفقاعات على أحجام مختلفة ، ومحتويات شفافة ونادرة - نزفية. تتشكل الانجرافات بعد فتح البثور بسرعة ، مما لا يترك أي أثر. الأغشية المخاطية نادرا ما تتأثر. في العملية المرضية ، لا يتم عادة استخدام لوحات الظفر. يميز بعض أطباء الجلد الأنواع البصلية الشكل والصيف (البالغ) للبشر الفقاعي البسيط. في النوع الهربسي الشكل ، يتم ترتيب البثور في مجموعات ، ضمور الظفر ، تقوس القرنية الأخمصي. يتم العثور على نوع الصيف في البالغين ، تظهر البثور في فصل الصيف ، وذلك أساسا على القدمين. ولوحظ التقران من باطن و فرط التعرق من الراحتين والأخمصين. الحالة العامة للمرضى لا يعاني.

التصنع انحلال البشرة الفقاعي هناك منذ الولادة، أو يبدأ في مرحلة الطفولة، وهذا المرض يستمر لسنوات عديدة. شكل التصنع هو أكثر شيوعا من بسيطة، وتظهر العائدات بأنها انحلال البشرة الفقاعي كوكاين، تورين، belopapuloidnogo تجسيد باسيني وآخرون. فقاعات على الأطراف والجذع، ولكن في كثير من الأحيان في المناطق المعرضة للضغوط، المخاطية، ويفضل عن طريق الفم. لهذا الشكل من الفقاعات مع تندب الجرح نموذجي، ومناطق التصبغ ضامرة miliumpodobnyh الخراجات البشرة. عرض Nikolsky هو إيجابي ، ولكن من الصعب الاتصال به. أحيانا يكون هناك تسوس في التقرحات ، والغطاء النباتي ، فرط التقرن الثؤلولي. تم وصف تطور الطفرة. غالبا ما تنطوي عملية الأغشية المخاطية في الفم والحنجرة والمريء، مما يؤدي إلى عسر البلع، بحة في الصوت. يمكن أن تبقى اليوكوبلاكايس في موقع البثور التي تلتئم. هناك onychodystrophy تصل إلى aponchia ، ضمور الأسنان ، والشعر ، متخلفة في النمو البدني.

بين الحدود يشكل انحلال البشرة الفقاعي الفتاكة انحلال البشرة الفقاعي الخلقية (انحلال البشرة الفقاعي الوراثي الموصلي Herlitz) هو الشكل الأكثر حدة التي تتميز الميل الفطري لتشكيل فقاعات. تظهر الفقاعات التي تحتوي على محتويات مصلية أو نزفية في الأيام الأولى من الحياة. هناك تآكلات واسعة ، وأحيانًا عيوب جلدية أكثر عمقًا. بعد الشفاء من التآكل ، والضمور أو الندوب تبقى. بقع فرط تصبغ أو فرط تصبغ وأكياس دموية. مع تشكيل بثور على الأغشية المخاطية في الفم ، والبلعوم ، والحنجرة ، والوجع ، وصعوبة في البلع ، صوت أجش. ويؤدي الشفاء اللاإرادي إلى تطوير ميكروستوما ، مما يحد من حركة اللسان ، وضيق وعرقلة المريء. أعراض نيكولسكي عادة ما تكون إيجابية. تكرار المرض مع تشكيل بثور على الجلد من اليدين والقدمين ، في منطقة الركبة ، الكوع ، مفاصل الرسغ يؤدي إلى تكوين تقلصات ، انصهار الأصابع. يمكن أن تكون ألواح الأظافر سميكة أو ضعيفة أو معرضة للانكماش أو الممزقة. ويلاحظ تسوس الأسنان ، متخلفة في النمو البدني ، وفقر الدم ، وما إلى ذلك.

يحدث المرض إما أثناء الولادة أو في الطفولة المبكرة مع انفجار الفقاعة ، والتعرية على الأجزاء البعيدة من الأطراف. سمة من سمات وجود حطاطات وعقد من اللون الأرجواني ، وتقع بشكل خطي أساسا على الساقين ، والساعدين ، وأحيانا على الجذع. في البالغين ، يتم تمثيل الآفات بواسطة لويحات الحزازات.

يعتمد التكهن على شكل مرض جلدي. مع انحلال البشرة الفقاعي البسيط ، هناك نتيجة مواتية ، مع أشكال التصنع الحزامي والخط الحدودي - غير المواتية ، وصولا إلى نتيجة مميتة. مع أشكال التصنع والحاجز ، يموت المرضى من أمراض مختلفة (عمليات الصرف الصحي ، والالتهاب الرئوي ، والسل ، والسرطان ، والتهاب الكلية ، دنف ، داء النشواني ، وما إلى ذلك). على سطح البؤر القائمة لفترة طويلة يمكن أن يصاب بسرطان الجلد.

التشريح المرضي. مع وجود بثور البشرة البينية داخل البشرة بسيطة ، ولكن في نفس الوقت لا يتم إزعاج المرونة. في أشكال التصبغ وخط الحدود من البشرة ، والمثانة تحت subepidermalium ، يتم تدمير المرونة. في الأدمة ، الحمضات المفردة ، التغيرات الليفية والخراجات الهدبية ، يمكن ملاحظة حزم من ألياف النسيج الضام ، في المنطقة التي تختفي فيها الألياف المرنة.

وينبغي بذل التشخيص التفريقي مع لوحظت المرض الكيسي في فترة ما بعد الولادة: مواليد الفقاع الفقاع الزهري، vacciniformia حصاف، مع الصباغ السلس المرحلة المبكرة، gyurfiriey الجلد، طفح السامة.

علاج انحلال البشرة الفقاعي الخلقي (الفقاع الوراثي). من الضروري تجنب وقوع إصابات أو ارتفاع درجة الحرارة ، حيث يمكن أن يكون لها تأثير استفزازي. تعيين علاج التحصين (الفيتامينات ، مستحضرات الحديد ، الكالسيوم ، الأبيلاك ، كلوريد الكارنيتين ، الهرمونات المنشطة ، solcoseryl ، إلخ) ، ينصح بتناول حمية غنية بالبروتين.

في الشكل التصوري ، يتم إعطاء جرعات عالية من الكورتيزون في داخله مع المضادات الحيوية والعوامل الخارجية المضادة للبكتيريا. وقد ثبت أن الفينيتوين أو الديفينين يمارس تأثير التثبيط على الكولاجين ، أو الأفيت ، أو أكسيد الزنك ، أو بالميتات الريتينول ، أو النوتيجازون (0.3-0.5 ملغم / كغ). تطبق مواد مطهرة ، مضادة للجراثيم ، كورتيكوستيرويد ، إلخ.