متلازمة توريت

متلازمة توريت - اضطراب العصبية التي تبدأ في الطفولة ويتجلى من السيارات متعددة والعرات الصوتية، فضلا عن مجموعة من الاضطرابات السلوكية التي غالبا ما تسيطر على الصورة السريرية. وتشمل هذه الأخيرة أعراض اضطراب الوسواس القهري واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD). يسمى متلازمة توريت بعد الأعصاب الفرنسي جورج جيل دو لا توريت، تلميذ من شاركو، الذي وصف في عام 1885 في 9 حالات، المقابلة لتعريف الحديث للمتلازمة (توريت، 1885). ومع ذلك ، تم تقديم أول ملاحظة طبية للقضية ، والتي يمكن أن تنسب إلى متلازمة توريت ، من قبل الطبيب الفرنسي ايتارد (Itard، 1825). ووصف الأرستقراطي الفرنسي ، الذي اضطر إلى قضاء حياتها في العزلة بسبب الصراخ اللاإرادي من الكلمات البذيئة. ولكن في أقرب وقت ممكن في تاريخ متلازمة توريت المراجع البشرية، فإنه يبدو أن وجدت في مقال على السحر المطرقة Maleficaram ( «مطرقة الساحرات"). يحكي عن رجل عاش في القرن الخامس عشر:

"عندما دخل أي كنيسة وركع أمام مريم العذراء ، أجبره الشيطان على إطفاء لسانه. عندما سئل لماذا قال انه لا يستطيع مساعدة نفسه، أجاب: "أستطيع أن أفعل شيئا لمساعدة أنفسهم، كما انه يحظى كل أطرافي والأجهزة، ورقبتي واللسان والرئتين، كما يشاء، مما تسبب لي في الكلام أو الصراخ. أسمع الكلمات كما لو كنت أتكلم بها بنفسي ، لكني لم أتمكن مطلقًا من مقاومتها. عندما أحاول الصلاة ، يتحكم بي بشكل أكثر حدة ، يدفع لساني إلى الخارج. "

وفقا للمصطلحات الحديثة ، يمكن تعريف التعرض اللاإرادي لللسان باسم copropraxia ، وهو نوع من علامة السيارات المعقدة (انظر أدناه). يمكن للمرء أن يجادل بأن الأفكار المسيئة هي هواجس (تدخلي الأفكار المثيرة للقلق)، ولكن الناشئة تحت تأثيرها العمل للمريض، وعلى النقيض من الدوافع، لا تحييد الانزعاج، بل تلد واحدة جديدة. على الرغم من أن المرضى الذين يعانون من الوسواس القهري قد يعانون من القلق بسبب الإجراءات التي تسببها النبضات غير المرغوب فيها ، إلا أنه نادرًا ما يتم ملاحظتها في الواقع العملي.

خلال مسار الحياة ، تم الكشف عن متلازمة توريت وقربها من التشنجات اللاإرادية المزمنة في 3.4 ٪ من الناس وتقريبا في 20 ٪ من الأطفال العاملين في المدارس الخاصة. يعاني الذكور أكثر من الإناث. يمكن أن تستمر مظاهر متلازمة توريت طوال حياة المريض وتعطل بشكل كبير تكيفه الاجتماعي. للأسف ، لم يكن هناك أي تقدم كبير في علاج متلازمة توريت في الآونة الأخيرة.

التسبب في متلازمة توريت

ويعتقد أن متلازمة Turetga رثت باسم مرض وراثي جسمي قاهر أحادي الجين مع ارتفاع (ولكن لم يكتمل) انتفاذ والتعبيرية متغير الجين الشاذ وأعرب في تطوير ليس فقط متلازمة توريت، ولكن قد OCD، العرات المزمنة - XT وعرات عابرة - TT. ويبين التحليل الجيني أن XT (وربما DC) قد يكون مظهرا من نفس الخلل الجيني الذي متلازمة توريت عندما وجدت دراسة التوأم أنه في أزواج من مستوى التوافق الزيجوت الواحدة العالي (77-100٪ لجميع المتغيرات القراد) مما كان عليه في أبخرة dizygotic - 23 ٪. في نفس الوقت ، توصل توأمان متطابقان إلى عدم التوافق من حيث شدة التشنجات اللاإرادية. يجري حاليًا تحليل للارتباط الوراثي لتحديد الموقع الكروموسومي لجين متلازمة توريت.

ماذا يحدث مع متلازمة توريت؟

أعراض متلازمة توريت

تشمل القراد ذخيرة واسعة من السيارات أو الأصوات الصوتية ، والتي يشعر المريض بأنها عنيفة. ومع ذلك ، يمكن تأجيلها عن طريق الإرادة لفترة من الوقت. يختلف مدى تأخر التشنجات اللاإرادية باختلاف خصائص شدتها ونوعها ووقتها. العديد من التشنجات اللاإرادية البسيطة ويقوم بسرعة (على سبيل المثال، والحركات امض المتعاقبة بسرعة أو الوخز في الرأس) لا يمكن السيطرة عليها، والبعض الآخر التشنجات اللاإرادية، والتي هي أكثر تذكرنا حركات هادفة، كما يحدث في استجابة لحاجة ملحة الداخلي، يمكن احتجاز. يحاول بعض المرضى إخفاء التشنجات اللاإرادية. على سبيل المثال ، يمكن للمراهق الذي يخدش العجان أن يحل محل اللمسات الأكثر قبولًا اجتماعيًا في البطن. مع مرور الوقت ، توطين التشنجات اللاإرادية وتغيرات خطورتها - قد تختفي بعض التشنجات اللاإرادية فجأة أو يتم استبدالها بآخرين. هذه التغييرات تسبب أحيانا انطباعا خاطئا أن المرضى قادرون على القضاء بشكل تعسفي على بعض التشنجات اللاإرادية وأداء الآخرين. وأظهر مسح للمرضى أن حوالي 90٪ منهم لديهم شعور غير مريح قبل المدرسين ، مما يجبر المرضى على القيام بعمل ما أو إنتاج صوت ويمكن اعتباره ضرورة ملحة.

أعراض متلازمة توريت

معايير التشخيص وطرق تقييم متلازمة توريت

تعد القراد العابرة شائعة - حوالي ربع تلاميذ المدارس. يتم تحديد التشخيص مع الحفاظ على القراد لمدة 4 أسابيع على الأقل ، ولكن ليس أكثر من 12 شهرًا. قد يسبق تطوير التشنجات اللاإرادية المزمنة أو متلازمة توريت عدة نوبات من التشنجات اللاإرادية العابرة. تشمل القراد المزمنة (XT) عرات حركية أو صوتية (ولكن ليس تركيبة) ، والتي تستمر لأكثر من سنة. تتطلب المعايير التشخيصية لمتلازمة توريت مزيجًا من العرات الحركية المتعددة ، وعلاقة صوتية واحدة على الأقل ، وليس بالضرورة في نفس الوقت. على سبيل المثال ، في حالة شاب يبلغ من العمر 16 عامًا يعاني من عرات حركية متعددة ، ولكن بدون عرات صوتية في وقت الفحص ، يجب تشخيص متلازمة توريت إذا لوحظ وجود قُراد صوتية في عمر 12 عامًا. ينظر الكثيرون إلى الاختلافات بين متلازمة توريت والتشنجات العديدة المزمنة الحركية المصطنعة ، خاصة بالنظر إلى الطبيعة المماثلة للميراث وفقًا لبحوث الأنساب. يجب أن تستمر أعراض متلازمة توريت لأكثر من سنة واحدة ، في حين لا ينبغي أن تتجاوز مدة الغفران 3 أشهر. وفقا لتلفزيون DSM ، يجب أن يظهر المرض قبل سن 18 ، على الرغم من أن هذا المعيار قد اختلف في الماضي. إذا ظهرت العرات اللاإرادية في وقت متأخر عن 18 عامًا ، فيجب أن تكون مؤهلة لتكون "علامات بدون توضيحات إضافية".

تشخيص متلازمة توريت

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

الأدوية المستخدمة في متلازمة توريت

بادئ ذي بدء ، يجب على الطبيب أن يقرر ما إذا كان العلاج الدوائي لشدة معينة من الأعراض مبينًا. تتعقد اختبارات العقاقير بمتلازمة توريت من خلال دورة شبيهة بالموجة مع التفاقم وعمليات التخفيض التي لا تحدث بالضرورة تحت تأثير المخدرات. بالنسبة للتقلبات قصيرة المدى في شدة الأعراض ، ليس من الضروري الاستجابة مع تغيير فوري في نظام العلاج. الهدف العام للعلاج هو تخفيف الأعراض جزئيا: قمع المخدرات الكامل من التشنجات اللاإرادية غير محتمل ويرتبط مع حدوث آثار جانبية.

هناك حاجة إلى برامج تعليمية خاصة للمريض وعائلته وموظفي المدرسة ، مما يسهم في فهم خصائص المرض وتطوير التسامح للأعراض. يمكن أن تكون الاضطرابات المرضية المرضية السبب الرئيسي للإزعاج وتضعف التكيف الاجتماعي. العلاج الكافي للمضاعفات DVG ، والوسواس القهري ، والقلق والاكتئاب في بعض الأحيان يقلل من شدة التشنجات اللاإرادية ، وربما يرجع ذلك إلى تحسين الحالة النفسية للمريض وتخفيف التوتر.

علاج متلازمة توريت

[9], [10], [11], [12], [13], [14]