متلازمة توريت - الأعراض.

أعراض متلازمة توريت

تشمل التشنجات اللاإرادية ذخيرة واسعة من الأفعال الحركية أو الصوتية التي يختبرها المريض على أنها قسرية. ومع ذلك، يمكن تثبيطها بجهد إرادي لبعض الوقت. تختلف درجة تثبيط التشنجات اللاإرادية حسب شدتها ونوعها وخصائصها الزمنية. العديد من التشنجات اللاإرادية البسيطة والسريعة (على سبيل المثال، حركات الرمش المتتالية السريعة أو هزات الرأس) لا يمكن السيطرة عليها، بينما يمكن تثبيط التشنجات اللاإرادية الأخرى، التي تذكرنا بالحركات الهادفة، لأنها تحدث استجابة لرغبة داخلية ملحة. يحاول بعض المرضى إخفاء التشنجات اللاإرادية. على سبيل المثال، قد يستبدل المراهق حك العجان بلمس البطن الأكثر قبولًا اجتماعيًا. بمرور الوقت، يتغير موقع التشنجات اللاإرادية وشدتها - فقد تختفي بعض التشنجات اللاإرادية فجأة أو تحل محلها تشنجات أخرى. تخلق هذه التغييرات أحيانًا انطباعًا خاطئًا بأن المرضى قادرون على التخلص من بعض التشنجات اللاإرادية وأداء تشنجات لاإرادية أخرى. وقد أظهرت إحدى الدراسات التي أجريت على المرضى أن حوالي 90% منهم يعانون من تقلصات عصبية تسبقها إحساس غير سار يجبر المرضى على القيام بعمل أو إصدار صوت ويمكن وصف ذلك بالحاجة الملحة.

يمكن أن تتأثر شدة التشنجات العصبية بعدة عوامل. أثناء النوم، تقل التشنجات العصبية، لكنها لا تختفي تمامًا. غالبًا ما تصبح أكثر وضوحًا في حالة الاسترخاء (على سبيل المثال، إذا كان المريض يشاهد التلفاز في المنزل)، وكذلك أثناء التوتر. يمكن أن تقل التشنجات العصبية بشكل ملحوظ، بل وتختفي، إذا كان المريض يركز على نشاط ما. على سبيل المثال، إليكم وصفًا لجرّاح (قبل العملية وأثناءها) قدّمه طبيب الأعصاب والكاتب الإنجليزي الشهير أوليفر ساكس (1995): "... كانت يداه في حركة دائمة. بين الحين والآخر، كان يكاد يلمس (ولكن ليس تمامًا) كتفه غير المعقّم، أو مساعده، أو مرآته، أو يُحرّك جسده فجأة، أو يلمس زملاءه بقدمه. سُمعت سلسلة من الأصوات - "آه آه" - كما لو أن بومة ضخمة كانت في مكان قريب. بعد معالجة الحقل الجراحي، أخذ بينيت سكينًا، وأجرى شقًا دقيقًا ومتساويًا - لم يكن هناك أي أثر لتشنج مفرط. كانت يداه تتحركان بدقة وفقًا لإيقاع العملية. مرّت عشرون دقيقة، خمسون، سبعون، مئة. كانت العملية معقدة: كان من الضروري ربط الأوعية الدموية، والعثور على الأعصاب - لكن تصرفات الجرّاح كانت ماهرة ودقيقة، ولم يكن هناك أدنى أثر لمتلازمة توريت..."

الاضطرابات المصاحبة

غالبًا ما يُعاني مرضى متلازمة توريت من اضطرابات مصاحبة، والتي قد تُشكل عاملًا مهمًا في عدم تكيفهم مع الحياة. ومع ذلك، ورغم العقبات العديدة، يُحقق العديد منهم نجاحًا في حياتهم. ومن الأمثلة البارزة على ذلك صموئيل جونسون، أحد أبرز الشخصيات في الأدب الإنجليزي في القرن الثامن عشر. عانى من متلازمة توريت شديدة مصحوبة بأعراض وسواس قهري واضحة. كما كانت لديه أفعال عدوانية ذاتية وأعراض اكتئاب.

لا يزال الجدل قائمًا حول ما إذا كان ينبغي اعتبار الاضطرابات المصاحبة جزءًا لا يتجزأ من الصورة السريرية لمتلازمة توريت أم مجرد حالات مرضية مشتركة. تشير البيانات المتعلقة بالعلاقة الجينية بين اضطراب الوسواس القهري ومتلازمة توريت إلى أن أعراض الوسواس القهري جزء لا يتجزأ من المرض. هناك ما يدعو للاعتقاد بأن الأفعال العدوانية الذاتية وبعض حالات اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه يجب أن تُدرج أيضًا ضمن مجموعة المظاهر السريرية لمتلازمة توريت. غالبًا ما يعاني مرضى متلازمة توريت أيضًا من اضطرابات في الشخصية، واضطرابات عاطفية، واضطرابات قلق غير مرتبطة باضطراب الوسواس القهري، واضطرابات في النوم، وصعوبات في التعلم، واضطرابات في النطق.

أظهرت الدراسات الحديثة التي استخدمت أساليب تقييم موحدة ومعايير تشخيصية محددة أن ما يقرب من 40-60٪ من مرضى متلازمة توريت يعانون من أعراض الوسواس القهري. ووفقًا للبيانات الوبائية، يحدث اضطراب الوسواس القهري لدى 2-3٪ من الأفراد في السكان، لذا لا يمكن تفسير هذا الانتشار المرتفع لهذه الأعراض لدى مرضى متلازمة توريت بمزيج عشوائي بسيط من المرضين. وقد أظهرت الدراسات أن اضطراب الوسواس القهري يُكتشف في كثير من الأحيان في الحالات التي تعرضت فيها أمهات مرضى متلازمة توريت للتوتر أثناء الحمل، وكذلك لدى المرضى الذكور الذين يعانون من مضاعفات أثناء الولادة. أعراض الوسواس القهري في متلازمة توريت هي ظاهرة تعتمد على العمر: تشتد الأعراض في مرحلة المراهقة والشباب، عندما تميل التشنجات اللاإرادية إلى الضعف. تشمل أكثر القهريات شيوعًا لدى مرضى متلازمة توريت العد القهري، وترتيب الأشياء أو صفها في تسلسل معين، والفرك باليدين، واللمس، ومحاولات تحقيق التماثل المطلق. الخوف من التلوث وطقوس التنظيف المميزة لاضطراب الوسواس القهري أقل شيوعًا.

كما ذُكر سابقًا، قد يكون التمييز بين بعض القهريات والتشنجات اللاإرادية صعبًا. من الشائع تصنيف الفعل كقهري إذا كان يُمارس لتخفيف انزعاج ناتج عن فكرة سابقة (وسواس). مع ذلك، يجب الأخذ في الاعتبار أن بعض مرضى التشنجات اللاإرادية يخترعون "وسواسًا" "بأثر رجعي" لتفسير أفعالهم الخارجة عن السيطرة. من ناحية أخرى، قد يُدرج المريض حركات التشنجات اللاإرادية لاحقًا ضمن قائمة القهريات. على سبيل المثال، لاحظنا مريضًا يبلغ من العمر 21 عامًا يعاني من تشنجات لاإرادية منذ سن الثامنة، وقد ذكر أنه اضطر إلى الرمش ست مرات بالضبط للتخلص من صورة مرعبة للموت. في بعض الأحيان، يمكن التعرف على التشنج اللاإرادي من خلال السياق - إذا كانت الحركة مصحوبة بحركات أخرى، والتي لا شك في انتمائها إلى التشنجات اللاإرادية، فمن المحتمل أن تكون الحركة نفسها ذات طبيعة تشنجية. على أية حال، فإن القهريات الشبيهة بالتشنجات العصبية (مثل الرمش، واللمس، والنقر) وبعض التشنجات الحركية المعقدة تقع عند "تقاطع" اضطراب الوسواس القهري ومتلازمة توريت، مما يجعل من الصعب للغاية محاولة فصلهما على المستوى السريري.

يتم اكتشاف أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه - فرط النشاط، وعدم الانتباه، والاندفاعية - في حوالي 50٪ من مرضى متلازمة توريت وغالبًا ما تظهر قبل ظهور التشنجات اللاإرادية. وكقاعدة عامة، يعطي الطفل المصاب بمتلازمة توريت المتوسطة أو الشديدة انطباعًا بأنه غير منتبه ومضطرب ومندفع، لذلك قد يكون من الصعب تحديد أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه لدى مثل هذا المريض. ولا يزال من غير الواضح ما إذا كان اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أحد مظاهر متلازمة توريت أو مجرد اضطراب مصاحب. وقد حدد العلماء نوعين من متلازمة توريت مع اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه المصاحب: في أحدهما، يكون اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه مستقلاً عن متلازمة توريت، وفي الآخر، يكون اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ثانويًا لمتلازمة توريت. وأفاد بعض الباحثين أن وجود اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ينبئ بخطر كبير للإصابة بالتشنجات اللاإرادية الشديدة ووجود اضطرابات مصاحبة أخرى. وغالبًا ما يواجه الأطفال المصابون باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ومتلازمة توريت صعوبات أكبر في التحكم في اندفاعاتهم، بما في ذلك الانفعالات العدوانية. قد يصاحب العدوان نوباتٌ غير متوقعة من التفريغ العاطفي، ناجمة عن الإحباط أو السخرية من الأقران أو الأقارب. ووفقًا لإحدى الدراسات، فإن نوبات الغضب أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين باضطراب الوسواس القهري واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

مسار متلازمة توريت

متوسط عمر ظهور التشنجات الحركية هو 7 سنوات. مع تطور المرض، غالبًا ما تنتشر التشنجات في اتجاه أمامي سفلي. متوسط عمر ظهور التشنجات الصوتية هو 11 عامًا. عادةً ما يتغير نوع وشدة التشنجات بشكل موجيّ، حيث تميل الأعراض إلى أن تصبح أكثر شدة حتى منتصف المراهقة. في مرحلة المراهقة، غالبًا ما يُلاحظ هدوء جزئي أو استقرار في الأعراض. في معظم البالغين المصابين بمتلازمة توريت، تستمر التشنجات في التأثير على الأنشطة اليومية للمريض، وفي ثلث الحالات، يكون هذا التأثير كبيرًا.

تصنيف متلازمة توريت

تنقسم التشنجات الحركية والصوتية إلى بسيطة ومعقدة. التشنجات الحركية البسيطة هي حركات سريعة أو سريعة كالبرق تتضمن مجموعة عضلية واحدة. وعلى عكس الرعشة، فإن التشنجات ليست إيقاعية. ومن أمثلة التشنجات الحركية البسيطة الرمش وارتعاش الرأس وهز الكتفين. أما التشنجات الحركية المعقدة فهي حركات أبطأ وأكثر تنسيقًا تشبه الحركات أو الإيماءات الطبيعية والهادفة، ولكنها غير مناسبة أو تختلف في التوقيت والسعة. ومن الأمثلة على ذلك التجهم واللمس ولف الأشياء والكوبروبراكسيا (الإيماءات غير اللائقة) والصدوى (تقليد حركات الآخرين). غالبًا ما تكون التشنجات الحركية حركات ارتجاجية، ولكنها قد تكون أيضًا خلل التوتر. التشنجات الارتجاجية هي حركات مفاجئة وقصيرة المدى وعادةً ما تكون متكررة، مثل الرمش أو النقر. تبدأ التشنجات الخلل التوتري أيضًا فجأة، ولكنها تنطوي على تغيير أكثر استمرارًا في الوضع - على سبيل المثال، فتح الفم لفترة طويلة، وانحناء الجذع للأمام قسرًا، مصحوبًا بقبضة الفك. تحدث التشنجات العصبية عادة على شكل دفعات، تتضمن عدة حركات أو أصوات مختلفة، يتم تنفيذها بسرعة أو إصدارها واحدة تلو الأخرى.

التشنجات الصوتية البسيطة هي أصوات سريعة وغير مفهومة، مثل الشخير والأزيز والسعال، والتي قد تُقيّم خطأً على أنها مظهر من مظاهر "الحساسية". تتضمن التشنجات الصوتية المعقدة عمليات نشاط عصبي أعلى: وهي نطقٌ لغويٌّ ذو معنى، ولكنه غير مناسب التوقيت، لكلمات أو عبارات أو حروف تعجب. تشمل التشنجات الصوتية المعقدة الصدى (تكرار كلام شخص آخر)، واللفظ المُتذمّر (تكرار كلام الشخص نفسه)، والصراخ بكلمات أو تعابير بذيئة (الصراخ بكلمات أو تعابير بذيئة). يعتقد بعض الباحثين أن التشنجات الصوتية يجب اعتبارها نوعًا من التشنجات الحركية، التي تتميز بانقباض عضلات الجهاز التنفسي.

تصنيف التشنجات اللاإرادية

	المحرك	صوتي
بسيط	سريع، سريع كالبرق، بلا معنى (على سبيل المثال، الرمش، الإيماء، هز الكتفين، إخراج اللسان، شد المعدة، تحريك أصابع القدمين)	الأصوات السريعة غير المفصلة (مثل السعال، الشخير، الخوار، "أوه، أوه، أوه")
معقد	أبطأ، ويبدو هادفًا (على سبيل المثال، الإيماءات، والوضعيات غير المتوترة، وخلل البراز، واللمس المتكرر، وتنعيم الشعر، والقفز، والدوران، وفرقعة الأصابع، والبصق)	عناصر الكلام ذات المعنى اللغوي (على سبيل المثال، اللفظ المبتذل، اللفظ المكرر، "إيه. إي"، "واو")

يعتقد العديد من الأطباء خطأً أن وجود البراز ضروري لتشخيص متلازمة توريت، ولكن في الواقع، لا يُلاحظ إلا في نسبة ضئيلة من الحالات (2-27% من مرضى متلازمة توريت)، وعادةً ما يظهر فقط في مرحلة المراهقة. كلما زادت شدة المرض، زاد احتمال اكتشاف البراز. يعتبر بعض الباحثين البراز والبراز جزءًا من طيف الأفعال أو الأصوات غير المقبولة اجتماعيًا، والتي تُعرف باسم البراز. في عدد كبير من مرضى متلازمة توريت، لوحظ البراز في 32% من الحالات، والبراز في 13%، وبعض أشكال البراز في 38%. وجدت دراسة أخرى حول الأفعال والتعبيرات غير المقبولة اجتماعيًا أن 22% من مرضى متلازمة توريت يسيئون للآخرين باستمرار، و30% يشعرون برغبة في إهانة الآخرين، و40% يحاولون كبت هذه الرغبة، و24% يحاولون إخفاء دوافعهم باستبدال التعليقات العدوانية بأخرى لا تُسيء إلى الشخص الآخر. وفي محاولة لإهانة الآخرين، غالبًا ما يقول المرضى: "أنت سمين، قبيح، غبي..." إلخ. وتُلاحظ الأفعال والتعليقات العدوانية غالبًا لدى الشباب المصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، واضطراب السلوك، وسوء التلفظ بالكلمات، وسوء التلفظ بالكلمات، وسوء التلفظ بالكلمات الداخلية ("العقلية").

[ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]