متلازمة العشر

متلازمة آشر هي مرض وراثي يتجلى في شكل صمم كامل من الولادة ، وكذلك العمى التدريجي مع التقدم في السن. يرتبط فقدان البصر بالتهاب الشبكية الصباغي - وهذه هي عملية التنكس الصباغي لشبكية العين. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة عشر أيضًا من مشكلات خطيرة في التوازن.

علم الأوبئة

بسبب البحث ، كان من السهل إثبات أن حوالي 8 ٪ من الأطفال الصم البكم الذين تم فحصهم كانوا مرضى بمتلازمة أوشر (تم إجراء الاختبار في مؤسسات خاصة للأشخاص الصم والبكم). وقد لوحظ التهاب الشبكية المصطبغ في 6-10 ٪ من المرضى الذين يعانون من الصمم الخلقي ، والذي لوحظ في حوالي 30 ٪ من الناس المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي.

ويعتقد أن هذا المرض يتجلى في حوالي 3-10 أشخاص من 100 ألف في جميع أنحاء العالم. يمكن ملاحظته في النساء والرجال على حد سواء. هذه المتلازمة تؤثر على حوالي 5-6 ٪ من سكان العالم. حوالي 10 ٪ من جميع حالات الصمم العميق للأطفال تحدث بسبب متلازمة آشر 1 ، وأيضا النوع الثاني.

في الولايات المتحدة ، يمثل النوعان 1 و 2 أكثر الأنواع شيوعًا. معا ، فإنها تمثل ما يقرب من 90 إلى 95 في المئة من جميع حالات متلازمة آشر عند الأطفال.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

الأسباب متلازمة عشر

متلازمة حاجب الأول والثاني ، وكذلك أنواع الثالث ، يحمل سبب متنحي جسمي متنحي ، ولكن النوع الرابع يعتبر انتهاكا للكروموسوم إكس. أسباب هذه المتلازمة من العمى ، وكذلك الصمم ، لم تدرس بما فيه الكفاية. من المفترض أن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم فرط الحساسية للمكونات التي يمكن أن تضر بنية الحمض النووي. مع هذا المرض ، يمكن أيضًا ربط اضطرابات الجهاز المناعي ، لكن في هذه الحالة لا توجد صورة دقيقة لمثل هذه العملية.

في عام 1989 ، تم تشخيص مرضى النوع الثاني من المرض لأول مرة مع تشوهات الكروموسومات ، والتي يمكن أن تؤدي في وقت لاحق إلى طريقة لعزل الجينات التي تؤدي إلى تطور المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك ، سيكون من الممكن أيضًا تحديد هذه الجينات من ناقلاتهم وتطوير اختبارات جينية خاصة قبل الولادة.

[8]

عوامل الخطر

يحدث توريث المتلازمة في الحالة التي يكون فيها كلا الأبوين مريضين ، أي أن الميراث هو نوع متنحي. يمكن للطفل أيضًا أن يرث مرضًا إذا كان والداه حاملان للجين. إذا كان لدى كل من الوالدين في المستقبل هذا الجين ، فإن احتمالية إنجاب طفل بهذه المتلازمة هي 1 إلى 4. إن الشخص الذي لديه جين واحد فقط من المتلازمة يعتبر ناقل ، لكنه لا يعاني من أعراض هذا الاضطراب. اليوم ليس من الممكن بعد تحديد ما إذا كان الشخص لديه جين لهذا المرض.

إذا ولد الطفل لأولياء الأمور ، لم يكن لدى أحدهم مثل هذا الجين ، فإن احتمال أن يرث المتلازمة يكون منخفضًا جدًا ، ولكنه سيكون حاملةً لا لبس فيها.

[9], [10], [11],

طريقة تطور المرض

ويعتبر هذا المرض شذوذ الجينات الموروثة للعائلة والذي ينتقل بطريقة مقهورة.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

الأعراض متلازمة عشر

أعراض متلازمة آشر هي ضعف السمع ، بالإضافة إلى هذا التراكم المرضي للخلايا المصطبغة في هياكل العين. علاوة على ذلك ، يطور المريض تنكس في شبكية العين ، بسبب ما يبدأ تدهور الرؤية مع فقدانه لاحقا في الحالة الأكثر شدة.

فقدان السمع الحسي العصبي خفيف أو كامل وعادة لا يتطور من الولادة. لكن التهاب الشبكية الصباغي يمكن أن يبدأ في النمو في مرحلة الطفولة أو في وقت لاحق. أظهرت نتائج المسح أن حدة الرؤية المركزية يمكن أن تستمر لسنوات عديدة ، حتى عندما تتدهور الرؤية المحيطية (تسمى هذه الحالة "رؤية النفق").

هذه هي المظاهر الرئيسية للمرض ، والتي يمكن في بعض الأحيان أن تستكملها اضطرابات أخرى - مثل الذهان والاضطرابات العقلية الأخرى ، ومشاكل في الأذن الداخلية و / أو إعتام عدسة العين.

إستمارات

خلال البحث ، تم تحديد 3 أنواع من هذا المرض ، وكذلك 4 أشكال نادرة للغاية.

أنا نوع من المرض يتميز الصمم الكامل الخلقي ، فضلا عن اضطراب التوازن. في كثير من الأحيان ، يبدأ هؤلاء الأطفال في المشي فقط في سن 1.5 سنة. عادة ما يبدأ تدهور الرؤية بـ 10 سنوات ، ويبدأ التطور النهائي لحالة العمى الليلي بـ 20 سنة. في الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من المرض ، قد يتطور التدهور التدريجي في الرؤية المحيطية.

مع مرض النوع الثاني ، لوحظ الصمم المعتدل أو الخلقي. في كثير من الأحيان ، في هذه الحالة ، لا يحدث التدهور مع الصمم الجزئي. يبدأ التهاب الشبكية الصباغي بالتطور في نهاية فترة المراهقة أو بعد 20 سنة. يبدأ عادة العمى الليلي في 29-31 سنة. تتطور الاضطرابات في حدة البصر في حالة النوع الثاني من الأمراض بشكل أساسي ببطء أكثر من النوع الأول.

النوع الثالث من الأمراض التي تتميز فقدان السمع تدريجيا، ويبدأ عادة في سن البلوغ، وكذلك ظهور تدريجي للفترة نفسها (قليلا في وقت لاحق من الصمم) التهاب الشبكية الصباغي التي يمكن أن تصبح عاملا في تطوير العمى التدريجي.

مظاهر النوع الرابع من علم الأمراض تحدث بشكل رئيسي في الذكور. في هذه الحالة ، هناك أيضًا اضطرابات تصاعدية وفقدان السمع والرؤية. هذا النموذج نادر جدًا وعادة ما يكون له طبيعة X-chromosome.

[19], [20], [21], [22]

التشخيص متلازمة عشر

يتم تشخيص متلازمة آشر على أساس مزيج المريض من الصمم المفاجئ مع فقدان الرؤية التدريجي.

[23], [24]

تحليل

للكشف عن طفرة ، يمكن تعيين اختبار جيني خاص.

تم العثور على 11 من المواقع الوراثية التي يمكن أن تتسبب في تطور متلازمة أوشر وحددت تسعة جينات هي بالضبط سبب هذا الاضطراب:

• اكتب 1: MY07A، USH1C، Cdh23، Pcdh15، SANS.
• النوع 2: ush2a ، VLGR1 ، WHRN.
• النوع 3 متلازمة Ushira: USH3A.

وقد حدد العلماء NIDCD، جنبا إلى جنب مع زملائهم من جامعات نيويورك وإسرائيل طفرة تسمى R245X Pcdh15 الجينات، وهي نسبة كبيرة من نوع 1 متلازمة آشر بين السكان اليهود.

للتعرف على المختبرات التي تجري التجارب السريرية، قم بزيارة موقع https://www.genetests.org والبحث في دليل البحوث المختبرية عن طريق الكتابة في خط البحث، فإن مصطلح "متلازمة آشر".

لمعرفة المزيد عن التجارب السريرية الحالية التي تشمل الاختبارات الجينية متلازمة آشر، يمكنك زيارة الموقع وأدخل البحث https://www.clinicaltrials.gov "متلازمة آشر" أو "الاختبارات الجينية متلازمة آشر".

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

التشخيص الآلي

هناك عدة طرق للتشخيصات الآلية:

• فحص قاع العين لتحديد وجود شبكية العين على شبكية العين ، فضلا عن تضييق الأوعية الشبكية.
• Electroretinogram ، والذي يسمح لك بتحديد التشوهات التنكسية الأولية في شبكية العين. ويبين انقراض المسارات الإشعاعية الكهربائية.
• يقيس Electronystagmogram (ENG) حركات العين غير الطوعية ، والتي يمكن أن تشير إلى وجود اختلال التوازن
• قياس السمع ، الذي يحدد وجود الصمم ودرجة شدته.

تشخيص متباين

يجب تفريق متلازمة الحاجب مع بعض التشوهات المماثلة.

متلازمة هالغرين ، التي لوحظ فيها فقدان السمع الخلقي ، وكذلك فقدان البصر التدريجي (إعتام عدسة العين ورأرأة). من بين الأعراض الإضافية للمرض: الرنح ، الاضطرابات النفسية الحركية ، الذهان والتخلف العقلي.

متلازمة ألستروم ، وهو مرض وراثي يحدث فيه انحطاط الشبكية ، نتيجة فقدان الرؤية المركزية. هذه المتلازمة مرتبطة بمشكلة سمنة الأطفال. في هذه الحالة ، يبدأ مرض السكري وفقدان السمع في النمو بعد 10 سنوات.

يمكن أن يسبب الروبيلا في المرأة الحامل في الأشهر الثلاثة الأولى مجموعة متنوعة من التشوهات في نمو الطفل. من بين عواقب هذا الشذوذ السمع فقدان ، وكذلك (أو) مشاكل مع البصر ، وإلى جانب ذلك ، العيوب التنموية المختلفة.

[31], [32],

علاج او معاملة متلازمة عشر

لعلاج متلازمة أوشر هو الآن مستحيل. ولذلك ، فإن العلاج في هذه الحالة هو أساسا لإبطاء عملية انخفاض الرؤية ، وكذلك للتعويض عن فقدان السمع. تشمل العلاجات الممكنة ما يلي:

• استخدام مجموعة فيتامين (أ) (يعتقد بعض أطباء العيون أن تناول جرعات عالية من فيتامين (أ) بالميتات قد يبطئ ، ولكن لا يتوقف ، تطور التهاب الشبكية الصباغي) ؛
• زرع الأجهزة الإلكترونية الخاصة في أذن المريض (جهاز السمع ، غرسات القوقعة الصناعية).

يوصي أطباء العيون أن معظم المرضى البالغين الذين لديهم أشكال متقدمة من صبغات التهاب الشبكية يأخذون 15000 وحدة دولية (من الوحدات الدولية) من فيتامين أ يومياً على شكل بالميتات تحت الإشراف. بما أن الأشخاص الذين يعانون من النوع الأول من متلازمة أوشر لم يشاركوا في الدراسة ، فإن الجرعات العالية من فيتامين أ لا ينصح بها لهذه المجموعة من المرضى. يجب على الأشخاص الذين يفكرون في تناول فيتامين أ مناقشة هذا الخيار مع طبيبهم. تتضمن التوصيات الأخرى المتعلقة بخيار العلاج هذا:

• تغيير النظام الغذائي الخاص بك مع إدراج الأطعمة التي تحتوي على فيتامين أ.
• يجب على النساء اللواتي يخططن للحمل التوقف عن تناول جرعات عالية من فيتامين أ قبل ثلاثة أشهر من الحمل المخطط له بسبب زيادة خطر العيوب الخلقية.
• يجب على النساء الحوامل التوقف عن تناول جرعات عالية من فيتامين (أ) بسبب زيادة خطر العيوب الخلقية.

من المهم أيضًا تكييف مثل هذا الطفل مع الحياة الاجتماعية. هذا يتطلب مساعدة من اختصاصيي التوعية ، وعلماء النفس. في الحالة التي يكون فيها المريض قد بدأ في الانخفاض التدريجي في الرؤية ، يجب على المرء أن يعلمه استخدام لغة الإشارة.

الوقاية

تعتبر الصيانة الوقائية للمرض المعطى عند الأزواج الذين كان تاريخ العائلة هناك أشخاص لديهم مثل هذا التشخيص ، الاستشارات والاختبارات الجينية في مرحلة التخطيط للحمل.

[33], [34], [35], [36], [37]

توقعات

متلازمة آشر لديها توقعات غير مواتية. يبدأ مجال الرؤية وشدته بالتدهور في فترة 20-30 سنة في غالبية المرضى المصابين بهذا المرض من أي نوع. في بعض الحالات ، يتعلق الأمر بفقدان كامل للرؤية. الصمم ، الذي يتم ملاحظته دومًا وتغطيته ، يتطور بسرعة كبيرة إلى ضعف السمع.