متلازمة أوشر

متلازمة آشر مرض وراثي يتجلى بصمم كامل منذ الولادة، بالإضافة إلى فقدان تدريجي للبصر مع التقدم في السن. يرتبط فقدان البصر بالتهاب الشبكية الصباغي، وهو عملية تنكس تصبغي في شبكية العين. يعاني العديد من المصابين بمتلازمة آشر أيضًا من مشاكل حادة في التوازن.

علم الأوبئة

بفضل البحث، أمكن إثبات أن متلازمة آشر تُصيب حوالي 8% من الأطفال الصم والبكم الذين خضعوا للفحص (أُجريت الفحوصات في مؤسسات خاصة بالصم والبكم). ولوحظ التهاب الشبكية الصباغي لدى 6-10% من مرضى الصمم الخلقي، والذي يُلاحظ بدوره لدى حوالي 30% من المصابين بمرض الشبكية الصباغي.

يُعتقد أن هذا المرض يُصيب ما يقارب 3-10 أشخاص من كل 100 ألف شخص حول العالم. ويُلاحظ لدى النساء والرجال على حد سواء. ويُعاني حوالي 5-6% من سكان العالم من هذه المتلازمة. ويُعزى حوالي 10% من حالات الصمم الشديد لدى الأطفال إلى متلازمة آشر من النوع الأول والثاني.

في الولايات المتحدة، يُعدّ النوعان الأول والثاني أكثر الأنواع شيوعًا. ويمثلان معًا ما يقارب 90 إلى 95% من جميع حالات متلازمة آشر لدى الأطفال.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الأسباب متلازمة أوشر

متلازمة آشر من الأنواع الأول والثاني والثالث لها سبب جسمي متنحي، بينما يُعتبر النوع الرابع اضطرابًا في الكروموسوم X. لم تُدرس أسباب العمى والصمم المصاحبة لهذه المتلازمة بشكل كافٍ بعد. يُفترض أن المصابين بهذا المرض لديهم حساسية مفرطة لمكونات قد تُلحق الضرر ببنية الحمض النووي. بالإضافة إلى ذلك، قد يرتبط هذا المرض باضطرابات في الجهاز المناعي، ولكن في هذه الحالة، لا توجد صورة دقيقة لهذه العملية.

في عام ١٩٨٩، اكتُشفت لأول مرة تشوهات كروموسومية لدى مرضى مصابين بالنوع الثاني من هذا المرض، مما قد يُسهم مستقبلًا في عزل الجينات المُسببة للمتلازمة. كما قد يكون من الممكن تحديد هذه الجينات لدى الحاملين للمرض وتطوير اختبارات جينية خاصة قبل الولادة.

[ 8 ]

عوامل الخطر

تُورث هذه المتلازمة عندما يُصاب بها كلا الوالدين، أي أنها تُورث بنوع متنحي. كما يُمكن للطفل أن يرث المرض إذا كان والداه حاملين للجين. إذا كان كلا الوالدين المستقبليين حاملين لهذا الجين، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة هو 1 من 4. يُعتبر الشخص الذي يحمل جينًا واحدًا فقط للمتلازمة حاملًا للجين، ولكن لا تظهر عليه أعراض الاضطراب. في الوقت الحاضر، ليس من الممكن تحديد ما إذا كان الشخص يحمل جين هذا المرض.

إذا ولد طفل لوالدين أحدهما لا يحمل مثل هذه الجين، فإن احتمالية وراثته للمتلازمة ضئيلة للغاية، لكنه بالتأكيد سيكون حاملاً للمرض.

[ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]

طريقة تطور المرض

ويعتبر هذا المرض خللاً وراثياً عائلياً ينتقل بطريقة جسمية متنحية.

[ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]

الأعراض متلازمة أوشر

تشمل أعراض متلازمة آشر فقدان السمع وتراكمًا غير طبيعي للخلايا الصبغية في بنى العين. ثم يُصاب المريض بتنكس شبكية العين، مما يُسبب تدهورًا في الرؤية وفقدانًا نهائيًا لها في الحالات الأكثر شدة.

يمكن أن يكون فقدان السمع الحسي العصبي خفيفًا أو كليًا، وعادةً لا يتطور منذ الولادة. ومع ذلك، يمكن أن يبدأ مرض تصبغ الشبكية بالتطور في مرحلة الطفولة أو بعدها. وقد أظهرت نتائج الاختبارات أنه يمكن الحفاظ على حدة البصر المركزية لسنوات عديدة، حتى مع تدهور الرؤية المحيطية (وهي حالة تُسمى "الرؤية النفقية").

هذه هي المظاهر الرئيسية للمرض، والتي يمكن أن تستكمل في بعض الأحيان باضطرابات أخرى، مثل الذهان واضطرابات عقلية أخرى، ومشاكل في الأذن الداخلية و/أو إعتام عدسة العين.

إستمارات

خلال البحث تم التعرف على 3 أنواع من هذا المرض بالإضافة إلى الشكل الرابع وهو نادر جداً.

يتميز النوع الأول من المرض بالصمم الخلقي الكامل، بالإضافة إلى اضطراب التوازن. غالبًا ما يبدأ هؤلاء الأطفال المشي في عمر سنة ونصف. يبدأ تدهور الرؤية عادةً في سن العاشرة، ويبدأ التطور النهائي لحالة العمى الليلي في سن العشرين. قد يُصاب الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض بتدهور تدريجي في الرؤية المحيطية.

في مرض النوع الثاني، يُلاحظ صمم متوسط أو خلقي. في هذه الحالة، غالبًا ما يختفي الصمم الجزئي. يبدأ التهاب الشبكية الصباغي بالتطور في نهاية فترة المراهقة أو بعد سن العشرين. يبدأ تطور العمى الليلي عادةً في سن 29-31 عامًا. يتطور ضعف حدة البصر في حالة مرض النوع الثاني بشكل أبطأ قليلًا منه في النوع الأول.

يتميز النوع الثالث من المرض بفقدان السمع التدريجي، والذي يبدأ عادة أثناء فترة البلوغ، فضلاً عن التطور التدريجي خلال نفس الفترة (بعد فقدان السمع بقليل) لالتهاب الشبكية الصباغي، والذي يمكن أن يصبح عاملاً في تطور العمى التدريجي.

تظهر أعراض النوع الرابع من المرض بشكل رئيسي لدى الذكور. في هذه الحالة، تُلاحظ أيضًا اضطرابات متقدمة وفقدان للسمع والبصر. هذا النوع نادر جدًا، وعادةً ما يكون مرتبطًا بالكروموسوم X.

[ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]

التشخيص متلازمة أوشر

يتم تشخيص متلازمة آشر على أساس ملاحظة المريض لمجموعة من الصمم المفاجئ وفقدان البصر التدريجي.

[ 23 ]، [ 24 ]

الاختبارات

قد يتم طلب إجراء اختبار جيني خاص للكشف عن الطفرة.

تم العثور على إحدى عشر موضعًا جينيًا يمكن أن تسبب تطور متلازمة آشر، وتم تحديد تسعة جينات هي بالتأكيد السبب في الاضطراب:

• النوع 1: MY07A، USH1C، Cdh23، Pcdh15، SANS.
• النوع 2: ush2a، VLGR1، WHRN.
• متلازمة آشر النوع 3: USH3A.

تمكن علماء المعهد الوطني لاضطرابات النمو والتطور العقلي، بالتعاون مع زملاء من جامعات في نيويورك وإسرائيل، من تحديد طفرة تسمى R245X في جين Pcdh15 والتي تمثل نسبة كبيرة من متلازمة آشر من النوع الأول في السكان اليهود.

للتعرف على المختبرات التي تجري التجارب السريرية، قم بزيارة https://www.genetests.org وابحث في دليل المختبرات عن "متلازمة آشر".

للتعرف على التجارب السريرية الحالية التي تتضمن اختبارات جينية لمتلازمة آشر، تفضل بزيارة https://www.clinicaltrials.gov وابحث عن "متلازمة آشر" أو "الاختبارات الجينية لمتلازمة آشر".

[ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]، [ 28 ]، [ 29 ]، [ 30 ]

التشخيص الآلي

هناك عدة طرق للتشخيص الآلي:

• فحص قاع العين للكشف عن وجود بقع صبغية على شبكية العين، وكذلك تضيق الأوعية الدموية في شبكية العين؛
• تخطيط كهربية الشبكية، الذي يُمكّن من اكتشاف الانحرافات التنكسية الأولية في شبكية العين. ويُظهر توقف المسارات الكهربية الشعاعية.
• يقيس مخطط كهربية العين (ENG) حركات العين اللاإرادية التي قد تشير إلى وجود خلل في التوازن.
• قياس السمع، والذي يستخدم لتحديد وجود الصمم وشدته.

تشخيص متباين

يجب التمييز بين متلازمة آشر وبعض الاضطرابات المماثلة.

متلازمة هالغرين، التي تتميز بفقدان سمع خلقي وفقدان تدريجي للرؤية (يتطور أيضًا إعتام عدسة العين ورعشة العين). تشمل الأعراض الإضافية الرنح، والاضطرابات النفسية الحركية، والذهان، والتخلف العقلي.

متلازمة ألستروم، وهي مرض وراثي تتدهور فيه شبكية العين، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية المركزية. ترتبط هذه المتلازمة بسمنة الأطفال. في الوقت نفسه، يبدأ داء السكري وفقدان السمع بالتطور بعد عشر سنوات.

يمكن أن تُسبب الحصبة الألمانية لدى المرأة الحامل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل تشوهات مختلفة في نمو الطفل. ومن عواقب هذه التشوهات فقدان السمع، ومشاكل في الرؤية، بالإضافة إلى عيوب خلقية مختلفة.

[ 31 ]، [ 32 ]

علاج او معاملة متلازمة أوشر

لا يوجد علاجٌ شافٍ لمتلازمة آشر حاليًا. لذلك، يعتمد العلاج في هذه الحالة بشكلٍ رئيسي على إبطاء عملية فقدان البصر، بالإضافة إلى تعويض فقدان السمع. تشمل طرق العلاج المُتاحة ما يلي:

• تناول فيتامين أ (يعتقد بعض أطباء العيون أن الجرعات العالية من بالميتات فيتامين أ قد تبطئ، ولكنها لا توقف، تطور التهاب الشبكية الصباغي)؛
• زراعة أجهزة إلكترونية خاصة في أذن المريض (أجهزة السمع، زراعة القوقعة).

يوصي أطباء العيون بأن يتناول معظم البالغين المصابين بالأشكال الشائعة من التهاب الشبكية الصباغي 15,000 وحدة دولية من بالميتات فيتامين أ يوميًا تحت إشراف طبي. ولأن الدراسة لم تشمل المصابين بمتلازمة آشر من النوع الأول، فلا يُنصح بتناول جرعات عالية من فيتامين أ لهذه الفئة من المرضى. ينبغي على الأشخاص الذين يفكرون في تناول فيتامين أ مناقشة هذا الخيار العلاجي مع طبيبهم. تشمل التوصيات الأخرى لهذا الخيار العلاجي ما يلي:

• تغيير نظامك الغذائي ليشمل الأطعمة الغنية بفيتامين أ.
• يجب على النساء اللواتي يخططن للحمل التوقف عن تناول جرعات عالية من فيتامين أ قبل ثلاثة أشهر من التخطيط للحمل بسبب زيادة خطر العيوب الخلقية.
• يجب على النساء الحوامل التوقف عن تناول جرعات عالية من فيتامين أ بسبب زيادة خطر الإصابة بالعيوب الخلقية.

من المهم أيضًا تأقلم هذا الطفل مع الحياة الاجتماعية. يتطلب ذلك مساعدة معلمي التربية الخاصة وأخصائيي علم النفس. في حال بدأ المريض يعاني من فقدان تدريجي للبصر، يجب تعليمه استخدام لغة الإشارة.

الوقاية

ويعتبر الوقاية من هذا المرض هو إجراء الاستشارات والاختبارات الجينية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي لأشخاص مصابين بهذا التشخيص في مرحلة التخطيط للحمل.

[ 33 ]، [ 34 ]، [ 35 ]، [ 36 ]، [ 37 ]

توقعات

لمتلازمة آشر تشخيص غير مُرضٍ. يبدأ مجال الرؤية وحدته بالتدهور خلال 20-30 عامًا لدى معظم المرضى المصابين بهذا المرض، مهما كان نوعه. في بعض الحالات، يحدث فقدان كامل للرؤية في كلا الجانبين. أما فقدان السمع، الذي يصاحبه دائمًا خَرَف، فيتطور بسرعة كبيرة إلى فقدان سمع كامل في كلا الجانبين.