مرض النوم

يتميز الخدار بالنعاس النهاري المرضي ، غالبًا ما يكون مصحوبًا بنوبات فقدان العضلات المفاجئ (الجمدة) وشلل النوم والظواهر التنموية.

ويستند التشخيص على نتائج دراسة النوم واختبار الكمون النوم متعددة. للعلاج يتم استخدام modafinil والمنشطات المختلفة.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

أسباب الخدار

سبب الخدار غير معروف. ويرتبط الخدار بقوة مع بعض HLA-النسخ المتنوعة، والأطفال الذين يعانون من حالة الخدار، وجدت زيادة خطر (40 مرات) من المرض، مما يشير إلى سبب وراثي. في نفس المعدل من التوافق في التوائم غير منخفضة (25٪)، مما يعكس الدور الهام للعوامل الخارجية. الحيوانات وغالبية الأشخاص الذين يعانون من نقص الملحوظ الخدار من نيوروببتيد الهيبوكريتين-1 في CSF، مما يوحي بأنه سبب المرتبطة HLA-الخلايا العصبية تدمير المناعة الذاتية gipokretinsoderzhaschih في الإدارات تحت المهاد الجانبية. يتأثر الخدار بالتساوي بين الرجال والنساء.

في حالة التغفيق هناك اختلال في دورية ومراقبة مرحلة النوم السريع (مع BDG) ، أي تغيير هيكل النوم. مرحلة النوم مع "غزو" BDG سواء خلال فترات الاستيقاظ وخلال فترات الانتقال من اليقظة إلى النوم. تتجلى العديد من أعراض الخدار بفقدان حاد لنبرة العضلات وأحلام حية تميز النوم السريع.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

أعراض الخدار

الأعراض الرئيسية هي النعاس المرضي أثناء النهار (PDS) ، الجمدة ، الهلوسة hypnagogic والأرق. ما يقرب من 10 ٪ من المرضى يعانون من جميع الأعراض الأربعة. اضطرابات الحلم الليلي مميزة أيضا. عادة ما تظهر الأعراض لأول مرة لدى المراهقين أو الشباب ، دون أي أمراض سابقة ، على الرغم من أن ظهور الخدار يرتبط أحيانًا بالمرض أو الإجهاد أو فترة من الحرمان من النوم. بعد الظهور لأول مرة ، يصبح الخدار مرضًا مدى الحياة ، دون التأثير على متوسط العمر المتوقع.

قد يحدث النعاس أثناء النهار المرضي في أي وقت. يمكن أن يختلف عدد الهجمات خلال اليوم بشكل كبير. يمكن أن تكون الهجمات نادرة وعديدة ، وتتراوح مدتها من عدة دقائق إلى عدة ساعات. قدرة المريض على مقاومة النوم محدودة للغاية، على الرغم من أن يوقظه في صالح مصابا بحالة الخدار لا أكثر صعوبة مما كان عليه في النوم العادي. نوبات تميل إلى أن تحدث في بيئة رتيبة (على سبيل المثال، والقراءة، ومشاهدة التلفزيون، في الاجتماع)، وتسهيل النوم وفي الشخص السليم، ولكن على النقيض من هذا المريض يمكن أن تذهب إلى النوم، وفي حالة تتطلب الانتباه (على سبيل المثال، بينما كان يقود سيارة، والحديث والرسائل والوجبات). هجمات محتملة من النوم - هجمات متكررة مفاجئة من النوم. قد يشعر المريض بالبهجة بعد الاستيقاظ ، ولكن بعد بضع دقائق قد ينام مرة أخرى. فالنوم الليلي مجزأ ، وغالبا ما تقطعه الأحلام الساطعة المخيفة ، ولا تجلب الرضا. وهذا يؤدي إلى انخفاض كفاءة وإنتاجية، والعلاقات الشخصية المتعثرة، وضعف التركيز، والافتقار إلى الحافز، والاكتئاب، وانخفاض كبير في نوعية الحياة وزيادة خطر وقوع حوادث (وخاصة نتيجة لحوادث الطرق).

يتميز Cataplexy بضعف العضلات المفاجئ أو الشلل دون فقدان الوعي الناجم عن المفاجئ - مع عنصر من ردود الفعل المفاجئة - العاطفية مثل الغضب والخوف والفرح أو المفاجأة. قد تكون محدودة ضعف واحد فقط من الأطراف (على سبيل المثال، فإن المريض قطرات فجأة الطعم عندما يتم صيد أسماك)، أو تعميمها، عندما يكون المريض غاضبا فجأة أو تضحك بحرارة، وقال انه رمى نفسه السقوط. فقدان لهجة العضلات في هذه الحلقات يشبه الظاهرة التي لوحظت في مرحلة النوم السريع (مع BDG). يحدث Cataplexy في حوالي 3/4 من المرضى.

شلل النوم هو حلقة قصيرة من ضعف العضلات التي تحدث في بعض الأحيان في وقت النوم أو الاستيقاظ ، خلالها المريض غير قادر على إنتاج أي حركة طوعية. في هذه المرحلة يمكن للمريض أن يتبنى الخوف. تشبه هذه الحلقات تثبيط النشاط الحركي أثناء مرحلة النوم السريع (مع BDG). يحدث شلل النوم في حوالي 1/4 من المرضى ، وأحيانًا في الأطفال الأصحاء والبالغين.

الظواهر التنيخائية هي أوهام أو سمعان بصري أو سمعان مرئيان غير عاديان يحدثان بشكل غير عادي عند النوم ، أو أكثر ، عند الاستيقاظ. تشبه إلى حد ما الأحلام الساطعة التي تنشأ خلال مرحلة النوم السريع (مع BDG). تحدث ظاهرة hypnagogic في حوالي ثلث المرضى ، وهي شائعة أيضًا بين الأطفال الأصحاء والتي توجد أحيانًا في البالغين الأصحاء.

تشخيص الخدار

يتم وضع التشخيص في المتوسط بعد 10 سنوات من بداية المرض. في المرضى الذين يعانون من النعاس المرضي أثناء النهار ، فإن وجود الجمدة يسمح لنا بفرض الخدار. تتمثل الأهمية التشخيصية في نتائج علم دراسة النوم الليلي واختبار كمون النوم المتعدد (MTLS). المعايير التشخيصية لحالة الخدار هي مراحل التسجيل من النوم، على الأقل 2 من 5 حلقات النوم أثناء النهار واختصار الوقت الكمون من بداية النوم حتى 5 دقائق في حالة عدم وجود اضطرابات أخرى نتيجة للدراسة النوم الليلي. نتائج اختبار صيانة الإيقاظ ليست تشخيصية ، ولكنها تساعد على تقييم فعالية العلاج.

وفقا للتاريخ والفحص البدني ، فمن الممكن أن نشتبه في أسباب محتملة أخرى من hypersomnia المزمن. التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والاختبارات السريرية للدم والبول يساعدان في تأكيد التشخيص. يسبب فرط النوم المزمن قد يكون المهاد الورم أو الجزء العلوي من جذع الدماغ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة، وبعض أنواع entsefapita والغدة الدرقية، وارتفاع السكر في الدم، نقص السكر في الدم، وفقر الدم، بولينا، فرط ثنائي أكسيد الكربون في الدم، فرط كالسيوم الدم، والفشل الكبدي، والمضبوطات، والتصلب المتعدد. الحادة فرط قصيرة نسبيا عادة ما يصاحب أمراض جهازية حادة، مثل الأنفلونزا.

متلازمة كلاين-ليفين هي مرض نادر جدًا يصيب الشباب ، ويتميز بنفاد مفرط ونزوف. المسببات غير واضحة ، ولكنها قد تشمل تفاعل المناعة الذاتية للعدوى.

[14], [15], [16], [17], [18]

علاج الخدار

نوبات واحدة من الشلل السباتي أو ظواهر hypnagogic مع النعاس المرضي المعتدل في النهار لا تتطلب معاملة خاصة. في حالات أخرى ، يصف المنشطات. من المستحسن الحفاظ على نظافة صلبة للنوم ، مع نوم طويل بما فيه الكفاية ونوم نوم قصير (أقل من 30 دقيقة ، عادة بعد الغداء) في نفس الوقت كل يوم.

مع النعاس الخفيف أو المعتدل ، فإن عقار مودافينيل ، وهو عقار طويل المفعول ، فعال. آلية العمل غير واضحة ، ولكن الدواء ليس منبه. عادة ، يوصف modafinil ل 100-200 ملغ شفويا في الصباح. وفقا للإشارات ، يمكن زيادة الجرعة إلى 400 ملغ ، ولكن في بعض الحالات يتطلب جرعة أعلى بكثير. إذا لم يكن تأثير الدواء كافياً حتى المساء ، من الساعة 12:00 ظهراً حتى الساعة 01:00 ظهراً ، يمكنك أخذ جرعة صغيرة ثانية (100 ملغ) ، مع الأخذ في الاعتبار الخطر المحتمل للإزعاج أثناء النوم الليلي. الآثار الجانبية للميفافينيل هي الغثيان والصداع ، والتي يمكن أن تكون ناعمة إذا بدأت بجرعات منخفضة وتدريجيا تقديمها إلى القيم المطلوبة.

في عدم فعالية modafinil ، يتم تعيين مشتقات الأمفيتامين بدلا من أو مع modafinil. قد يكون الميثيلفينيديت أكثر فعالية بجرعات من 5 ملغ، 2 مرات / يوم إلى 20 ملغ 3 مرات / يوم عن طريق الفم، وتتميز مودافينيل بداية أكثر سرعة العمل العلاجي. يوصف الميثامفيتامين لمدة 5-20 ملغ 2 مرات في اليوم إلى الداخل ، دكستروأمفيتامين 5-20 ملغ 2-3 مرات / يوم داخل ؛ مثل الأدوية طويلة المفعول في معظم الحالات تكون فعالة مع جرعة واحدة في اليوم الواحد. الآثار الجانبية المحتملة تشمل التحريض ، وارتفاع ضغط الدم الشرياني ، وعدم انتظام دقات القلب وتغير المزاج (ردود فعل مهووس). جميع المنشطات لديها مخاطر متزايدة من الاعتماد عليها. البيمولين ، مع انخفاض احتمال الاعتماد على الأمفيتامينات ، نادرا ما يستخدم بسبب السمية الكبدية والحاجة إلى الرصد المنتظم لوظائف الكبد. وفقا للإشارات ، يوصف mazindol المخدرات anorexigent (2-8 ملغ شفويا 1 مرة في اليوم).

مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات (وخاصة إيميبرامين، كلوميبرامين، وبروتريبتيلين) ومثبطات MAO فعالة في علاج الجمدة، شلل النوم والظواهر تنويمية. كلوميبرامين 25-150 ملغ (عن طريق الفم مرة واحدة في اليوم في الصباح) هو الدواء الأكثر فعالية لمكافحة الساد. يوصف دواء أوكسيبات جديد مضاد للساد (قائمة A ، بسبب خطر الاعتماد وإدمان المخدرات) بـ 2.75-4.5 جرام شفوياً مرتين أثناء الليل.