الثلاسيميا

الثلاسيميا عبارة عن مجموعة غير متجانسة من فقر الدم الناجم عن الالتهاب الوراثي مع اختلاف شدة التدفق ، والذي يعتمد على خلل في بنية سلاسل الغلوبين. ترتبط أنواع عديدة من الثلاسيمية مع مجموعة متنوعة من المظاهر السريرية والكيميائية الحيوية بوجود خلل في أي من سلاسل البولي ببتيد (α ، β ، γ ، 5). على عكس اعتلال الهيموغلوبين في الثلاسيميا ، لا توجد أي شذوذ في البنية الكيميائية للهيموجلوبين ، ولكن هناك تشوه في النسب الكمية لـ HbA و HbF. بالنسبة لبعض أنواع الثلاسيمية ألفا ، تحدث أشكال رباعي ، مثل HbH (β = 4) ، Hb Bart ( γ = 4). يمكن أن يكون توليف سلاسل البولي ببتيد غائباً تماماً ، والذي يلاحظ عند β ⁰ من نوع β-thalassemia ، أو يتميز بالقصور الجزئي (β ⁺ type).

يتم التعبير عن الإمراض الجزيئي لمتلازمة الثلاسيميا في التركيب الزائد لسلاسل الهيموجلوبين ألفا أو β. تم تأسيس علاقة بين الزيادة في سلاسل α-synthized في ثلاسيمية بيتا وبقاء الخلايا الإريثرية. انخفاض بقاء خلايا كريات الدم الحمراء مع توليف مفرط لسلاسل ألفا مع شكل كبير من الثلاسيميا β يؤدي إلى عدم كفاءة الكريات الحمر.

وقد تبين أن السلاسل المعزولة من الهيموجلوبين ، لا سيما سلاسل ألفا ، هي أكثر قابلية وأقل مقاومة لتأثير تغيير طبيعة من tetramer hemoglobin. تسبب الأكسدة والتجميع اللاحق تلفًا في الغشاء. ويرافق هذه العملية أكسدة بيروكسيد الدهون والبروتينات في غشاء كريات الدم الحمراء من خلال جذور الأكسجين الحر النشطة للغاية التي تشكلت خلال الأكسدة الذاتية من سلاسل معزولة. كلتا العمليتين تتسببان في موت الخلية الاريترية.

هيدروبس الجنين مع الهيموجلوبين بارث

الجنين موه متلازمة الهيموجلوبين بارت - هو أشد أشكال α-الثلاسيميا، وذلك بسبب متماثل α-الثلاسيميا-1 (ضرب كل الجينات الأربعة، اثنان على كل كروموسوم)، وبالتالي لا تنتج الهيموجلوبين وظيفية إلا في مرحلة جنينية الذي يصنع سلاسل تشبه ألفا. حرة tetramers β-globin الأشكال ، وتسمى HB بارت ، مع تقارب عالية للغاية للأكسجين. الهيموجلوبين خضاب الدم بارت لا يعفي في الأنسجة الجنينية، لأن الأنسجة التي تنشأ الاختناق، وذمة، وفشل القلب الاحتقاني، ولاحظ الصورة السريرية موه الجنين.

يحدث هيموجلوبين بارت بشكل شبه حصري في جنوب شرق آسيا ، حيث الغلبة لجينات α-globin هي الغالبة. الأطفال الذين يعانون من وذمة الجنين غير قابلين للحياة ، يحدث الموت إما في الرحم ، أو في الساعات الأولى من الحياة. عند فحصها ، يكون الجنين شاحبًا ومنتفخًا ، مع مشيمة ضخمة وفيرة. هناك نمشات على الجلد. هناك عيوب في نمو الرئة. يتم تكبير القلب ، ويتم التعبير عن تضخم كل من البطينين. الغدة الصعترية الموسع. تضخم الكبد أكثر وضوحا من الطحال. الاستسقاء المحدد ، الانصباب في غشاء الجنب و pericardium ، في كثير من الأحيان عدم القبول من الخصيتين و ginspadia. في الأنسجة والأعضاء المختلفة ، تم العثور على رواسب هيموسيديرين بسبب انحلال الدم الشديد في الجنين. يبلغ مستوى الهيموجلوبين الكلي 30-100 غم / لتر. تكوين الهيموغلوبين: الهيموغلوبين بارت 70-100 ٪ مع آثار هيموجلوبين بورتلاند. HbH و HbA و HbA ₂ و HbF غائبان. في الدم ، وحمض الدم الحاد مع خلايا الماكرو هيوكروميك ، الخلايا المستهدفة ، أعرب عن aniso و poikilocytosis.

[1], [2], [3], [4]

الثلاسيميا بيتا

ثلاسيميا بيتا (β-tal) هو مجموعة غير متجانسة من الأمراض تتميز بانخفاض أو عدم تخليق سلاسل β-globin. اعتمادا على شدة الحالة ، تتميز 3 أشكال من الثلاسيميا:: كبيرة ومتوسطة وصغيرة. شدة المظاهر السريرية تتناسب طرديا مع درجة عدم توازن سلاسل الغلوبين.

الثلاسيميا بيتا

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

ألفا الثلاسيميا

الثلاسيميا ألفا هي مجموعة من الأمراض الشائعة في جنوب شرق آسيا ، الصين ، أفريقيا ، البحر الأبيض المتوسط. توجد نسختان متطابقتان تقريباً من جين α-globin على الصبغي 16. في 80-85٪ من حالات ثلاسيمية ألفا ، تضيع واحدة أو أكثر من هذه الجينات الأربعة. في بقية المرضى ، تستمر هذه الجينات ، ولكن لا تعمل.

المظاهر السريرية للα-الثلاسيميا ترتبط مع درجة انتهاك لسلاسل التوليف α-الغلوبين، لكنها عادة ما تكون أقل وضوحا من مع β-الثلاسيميا. ويرجع ذلك، أولا، إلى حقيقة أن وجود أربع جينات غلوبين ألفا-يسهل تشكيل كمية كافية من α سلسلة طالما لم يخسر ثلاثة أو أربعة الجينات. يحدث خلل كبير في سلاسل الهيموجلوبين فقط إذا تأثرت ثلاثة من الجينات الأربعة. ثانيا، ووحدات β-سلاسل (تتشكل β1-tetramers في فشل α سلاسل) هي أكثر قابلية للذوبان من ألفا ₄ -tetramery، وبالتالي، حتى في المرضى الذين يعانون من التوليف ضعاف بكثير من α-غلوبين مع انحلال الدم-α الثلاسيميا أضعف بكثير، والكريات الحمر أكثر فعالية من ثلاسيمية بيتا.

ألفا الثلاسيميا

[12], [13], [14], [15]

اعتلال الهيموجلوبين H

اعتلال الهيموغلوبين H - ينشأ من فقدان أو جينات ثلاثة جينات α-globin. الصورة السريرية هي نفسها كما في الشكل المتوسط من الثلاسيمية بيتا. يتجلى المرض في نهاية السنة الأولى من الحياة مع فقر الدم الانحلالي المزمن المعتدل (Hb 80-90 غرام / لتر) ؛ على خلفية الأمراض المتداخلة أو عند تناول الأدوية يمكن أن تتطور الأزمات الانحلالية مع انخفاض في مستوى الهيموغلوبين حتى 40 جم / لتر ، مما يتطلب نقل الدم. قد يكون هناك تأخر في النمو البدني ، وهو نوع من الوجه المنغولي ، واليرقان ، وضخامة كبدية طحالية. في اختبارات الدم - فقر الدم ناقص التروية ، كثرة الخلايا الشبكية ، كثرة الخلايا الدقيقة ، aniso - و poikilocytosis ، خلايا الدم الحمراء المستهدفة. تحتوي معظم كريات الدم الحمراء على هيموغلوبين هيدروكلوريك ، والذي هو β ₄ -ترميزان يتألفان من فائض من السلاسل β ، ويتم اكتشافه عن طريق الرحلان الكهربائي في الهلام باعتباره أكثر الأجزاء المتحركة. HbH تترسب أساسا في خلايا الدم الحمراء الناضجة ، والذي يرافقه فقر الدم الانحلالي المعتدل. مع هيموغلوبين الكهربائي ، فإن مستوى هيموغلوبين هو 5-30 ٪. كما يتم تحديد الهيموغلوبين في بار بكميات مختلفة. _يتم تقليل محتوى HbA ₂ ، HbF - في كميات طبيعية أو زيادة طفيفة (تصل إلى 3 ٪).

علاج الثلاسيميا

مؤشرات لبداية العلاج نقل الدم:

• شكل كبير من الثلاسيمية بيتا ، اعتلال خضاب الدم H مع مستوى هيموجلوبين أقل من 70 جم / لتر.
• الأشكال المتوسطة والكبيرة من الثلاسيمية بيتا ، اعتلال خضاب الدم H مع مستوى الهيموغلوبين من 70-90 غم / لتر مع تأخر ملحوظ في النمو البدني ، وجود تغيرات في العظم ، زيادة كبيرة في الطحال.

كيف يتم علاج الثلاسيميا؟