ثلاسيميا ألفا

الثلاسيمية هي مجموعة من الأمراض الشائعة في جنوب شرق آسيا والصين وإفريقيا والبحر الأبيض المتوسط. توجد نسختان متطابقتان تقريبًا من جين ألفا غلوبين على الصبغي 16. في 80-85٪ من حالات ثلاسيمية ألفا ، تُفقد واحدة أو أكثر من هذه الجينات الأربعة. بقية المرضى ، يتم الحفاظ على هذه الجينات ، ولكن لا يعمل.

ترتبط المظاهر السريرية لثلاسيمية ألفا بدرجة التوليف الضعيف لسلسلة ألفا غلوبين ، لكنها عادة ما تكون أقل وضوحًا من الثلاسيمية β. هذا يرجع أولاً إلى حقيقة أن وجود أربعة جينات ألفا غلوبين يساهم في تكوين عدد كاف من سلاسل ألفا حتى يتم فقد ثلاثة أو أربعة جينات. يحدث خلل كبير في سلاسل الهيموغلوبين فقط إذا تأثرت ثلاثة من الجينات الأربعة. ثانياً ، تشكل المجاميع ذات السلسلة ((رباعيات β1 عندما تكون سلاسل ألفا ناقصة) أكثر قابلية للذوبان من رباعيات ألفا ₄ ، وبالتالي حتى في المرضى الذين يعانون من تخليق غلوبين ألفا شديد الضعف مع انحلال الثلاسيميا ألفا يكون أضعف بكثير أكثر فعالية من hal الثلاسيمية.

ألفا تلاسيميا (ألفا تال) هو فقر الدم الانحلالي الناجم عن نقص في تخليق الغلوبين نتيجة لفقدان أو تلف جين أو أكثر من جينات ألفا غلوبين. الحد من تركيب ألفا سلاسل يؤدي إلى تراكم مجانا γ- وβ-سلاسل وتشكيل هذه tetramers-γ ₄ (الهيموغلوبين بارت) وβ غير مستقر ₄ (الهيموغلوبين H) تليها تسارع تدمير كرات الدم الحمراء. تمتلك تقارب عالية جدا للأكسجين ، لا يمكن لهذه tetramers أداء وظيفة نقل الأكسجين. وبالتالي ، فإن الصورة السريرية لألفا تال شديدة تتميز بمزيج من فقر الدم الناقص الصبغي ، انحلال الدم ، ونقل الأكسجين المعيب بسبب كميات متفاوتة من الهيموغلوبين غير الفعال من الناحية الفسيولوجية في كريات الدم الحمراء. نتيجة لذلك ، تكون درجة نقص الأكسجة في الأنسجة أعلى بكثير من المتوقع مع وجود درجة مناسبة من فقر الدم.

هناك 4 مجموعات من المتلازمات السريرية alpha-tal:

1. النقل الصامت.
2. الثلاسيميا ألفا مع الحد الأدنى من التغييرات ؛
3. اعتلال الهيموغلوبين H ؛
4. ألفا الثلاسيمية الجنين الاستسقاء.

تتناسب شدة المظهر المظهري لألفا تل بشكل مباشر مع انخفاض تخليق ألفا غلوبين.

حالة الناقل الصامت (متغاير الزيجوت ألفا تال 2)

لا تختلف ناقلات ألفا البكم ذات الشكل الظاهري عن الأطفال الأصحاء. تكون MCV عادةً في حدود 78-80 fl ، في حين يمكن أن تتوافق MCH مع الحد الأدنى الطبيعي. جميع المعلمات الدموية الأخرى طبيعية. قد يكون لبعض الناقلات الغبية قيم MCV طبيعية في نطاق 80-85 fl. في دماء بعضهم ، في فترة حديثي الولادة ، تختفي كميات صغيرة من Hb Bart (<2٪) خلال الأشهر الأولى من الحياة.

الثلاسيمية -2 الصغيرة - ألفا (النقل بدون أعراض) - بسبب فقدان اثنين من جينات ألفا غلوبين على كروموسومات مختلفة (عبر الشكل). وهي موجودة في سكان آسيا وأفريقيا والبحر الأبيض المتوسط. المعلمات الدموية لا تختلف عن القاعدة. لا المظاهر السريرية. في فترة حديثي الولادة ، يتم تحديد كمية متزايدة من بارت Hb - 0.8-5 ٪. في البالغين المصابين بالثلاسيميا -2 ، لا يتم الكشف عن كسور HbH المرضية للهيموغلوبين H Bart ، ومستويات HbA ₂ و HbF طبيعية.

[1], [2], [3], [4],