خبير طبي في المقال

أخصائي أمراض الدم ، أخصائي أمراض الدم

منشورات جديدة

الاضطرابات الوراثية داخل الصفائح الدموية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

أليكسي كريفينكو،محرر طبي
آخر مراجعة: 23.04.2024

تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.

لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.

إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.

الاضطرابات الوراثية داخل الصفائح الدموية هي أمراض نادرة وتؤدي إلى ظهور النزيف طوال الحياة. يتم تأكيد التشخيص من خلال دراسة تراكم الصفائح الدموية. في وجود مظاهر شديدة من النزيف ، من الضروري نقل الدم من الصفائح الدموية.

للحصول على الارقاء الطبيعي ، التصاق وتجميع الصفائح الدموية ضرورية. للالتصاق الصفائح الدموية ، عامل فون ويلبراند ومركب بروتين سكري الصفائح الدموية Ib-IX ضرورية. تنشيط الصفائح الدموية يسبب تراكمها ، والتي يتم بوساطة من مجمع الصفيحات البروتين الشحمي llb-llla وجزيء الفيبرينوجين. عندما يتم تنشيط الصفائح الدموية من حبيبات تخزين الصفائح الدموية ، يتم تحرير الأدينوزين ثنائي فسفات (ADP) ، وتحول حمض الأراكيدونيك إلى thromboxane A2 ، التي تشارك فيها سيكلوأوكسجيناز. يمكن أن تشمل عيوب الصفائح الوراثية داخل الخلايا عيوبًا في أي من المراحل المذكورة. تشتبه هذه الشذوذ في المرضى الذين يعانون من الأمراض النزفية ، والتي تظهر من الطفولة ، وجود عدد عادي من الصفائح الدموية والاختبارات الطبيعية للإرقاء الثانوي. يعتمد التشخيص عادة على دراسة تراكم الصفائح الدموية.

انتهاك تراكم الصفائح الدموية هو وراثي اضطراب الصفائح الدموية داخل الخلايا الأكثر شيوعا الذي يسبب السهل النزيف. قد يكون الخلل نتيجة لتخفيض ADP إلى تراكم الصفائح حبيبات (التخزين نقص تجمع)، جيل اضطراب الثرموبوكسان من حمض الأراكيدونيك، تراكم الصفائح الدموية ردا على انتهاك الثرموبوكسان A ₂. الصفائح الدموية الاختبارات تجميع تراكم الصفائح الدموية الكشف بعد تخفيف التعرض الكولاجين، ادرينالين والجرعات المنخفضة من ADP وتجميع وضعها الطبيعي في الاستجابة لجرعات عالية من ADP. قد يؤدي الاختلافات مماثلة من التعرض للعقاقير مضادة للالتهاب غير الستيرويدية أو تأثير الأسبرين الذي يتجلى في غضون أيام قليلة. ولذلك ، لا ينبغي إجراء دراسة تراكم الصفائح الدموية في المرضى الذين استخدموا هذه الأدوية في الآونة الأخيرة.

نتائج دراسات التجميع مع تشوهات وظائف الصفائح الوراثية

مرض	الكولاجين الأدرينالين جرعات صغيرة	جرعات عالية	Ristotsetin
ضعف تضخيم تنشيط الصفائح الدموية	ضعيف	معيار	معيار
Trombastenii	لا	لا	طبيعي أو ضعيف
برنار سولير متلازمة	معيار	معيار	ضعيف

ADP - الأدينوزين ثنائي فسفات.

Thrombostenia (مرض جلانزمان) هو مرض وراثي جسمي متنحي نادر مع خلل في مركب الصفيحات IIb-IIIa ، حيث يكون تجميع الصفائح الدموية مستحيلاً. قد يعاني المريض من نزيف حاد في الأغشية المخاطية (على سبيل المثال ، نزيف الأنف ، ويوقف فقط بعد دق الأنف أو نقل تجلط الدم). يمكن الاشتباه في التشخيص عند دراسة لطاخة الدم المحيطي التي تم الحصول عليها بعد ثقب الإصبع ، وغياب الصفائح الدموية المجمعة. يتم تأكيد هذه الحقيقة من خلال انتهاك تراكم الصفائح الدموية مع الأدرينالين والكولاجين وحتى جرعات عالية من ADP ، ولكن وجود التجميع مع ristocetin.

متلازمة برنارد - سولير هي مرض جسيم راتيوي نادر آخر حيث يتم تقليل التصاق الصفائح الدموية بسبب الشذوذ في مركب البروتين الشحمي Ib-IX. يمكن نطق النزيف. تكون الصفيحات كبيرة بشكل غير معتاد. لا يتم تجميعها مع الريستوسيتين ، ولكن عادة ما يتم تجميعها مع ADP والكولاجين والأدرينالين.

ترتبط الصفائح الدموية الكبيرة بشذوذ Meya-Heglin ، ومرض الصفيحات مع الكريات البيضاء غير الطبيعية ومتلازمة Chediak-Higashi.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]