حماقة عمودية

غباء اللاعنف هو مرض التدريجي نادر. يتميز بانخفاض تدريجي في الرؤية لاستكمال العمى وتدهور العقل ، حتى تأتي البلاهة. ونتيجة لذلك ، فإن المريض يطور الشيخوخة العميقة مع نتيجة قاتلة. تم وصف المرض لأول مرة من قبل طبيب العيون Tau قبل أكثر من 130 عامًا. لاحظ تاو تحولا خاصا للقاع. وقد تم بالفعل وصف أكثر من 500 حالة من المرض.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

علم الأوبئة

علم الأوبئة للمرض يشير إلى طبيعة الأسرة. في العائلات التي يوجد فيها مرضى يعانون من الغباء العنيد ، للسبب نفسه ، الزواج الخطير أمر خطير. أيضا في خطر هم أشخاص من أصل كندي-فرنسي أو يهودي.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

الأسباب الغباء اللاعنفي

على الرغم من العديد من البيانات التي تم جمعها حول هذا المرض ، والآن العديد من الأسئلة حول الأسباب ، التسبب في المرض ، وحتى مظاهر من حماقة عمورية ، يستمر العلماء في البحث عن إجابات.

هناك اقتراحات بأن هذا المرض له طبيعة وراثية. نوع الميراث هو وراثي جسمي متنحي. غالبا ما كان يؤثر على المخيخ، الفص القذالي من نصفي الدماغ مع مضاعفات وعواقب وخيمة للجسم كله: ضمور في العصب البصري، يمكن أن الألياف العصبية تفقد قوقعته، والاتصالات بين الخلايا العصبية - يتفكك.

يعترف معظم الخبراء بأن العلامات السريرية للمرض يمكن أن تكون متنوعة تمامًا ولها علاقة بالعمر الذي بدأت تتطور فيه حماقة الأميوروتية في المريض.

في سياق البحث في أسباب هذا المرض، لاحظت وجود نمط واضح: المرض غالبا ما يصيب الأطفال من عائلة واحدة، وهذا هو السبب استخدام اسم "عائلة amavroticheska حماقة". ووفقا للدراسات، ونشرت نتائجه، عندما بدأنا في دراسة هذا المرض، 64 حالة من البلاهة amavroticheskoy تم العثور على 37 في 13 عائلة (كان لكل عائلة أثرت على الأطفال 2-5). من الجدير بالذكر أنه في هذه العائلات كان لدى المرضى إخوة وأخوات يتمتعون بصحة مطلقة. في الوقت الحاضر ، عامل الميراث المتنحية له أهمية كبيرة في تطور المرض. وبالتالي ، يمكن تفسير حالات الإصابة في نفس العائلات. خلال تحليل عامل الوراثة كسبب amavroticheskoy حماقة لا يلزم أن يكون محدودا بسبب وجوده في عائلات المرضى (وتصاعدي، وأجنحة) من أعراض هامة سريريا، ولكن أيضا أن تأخذ في الاعتبار بدائية، على سبيل المثال، شذوذ مميزة في الجهاز البصري (التهاب المشيمية الأسرة، خضاب ضمور الشبكية وهلم جرا).

[19], [20], [21], [22],

طريقة تطور المرض

الأساس التشريحي لتطور المرض هو التفكك النوعي للخلايا العقدية ، والتي تظهر كنتيجة لانتهاك استقلاب الشحوم داخل الخلية.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

الأعراض الغباء اللاعنفي

تظهر العلامات الأولى على الشكل الخلقي في الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة. يولد الطفل مصابًا باستسقاء الرأس أو صغر الرأس ، ويعاني من التشنجات ، والشلل ، وضعفًا في وظيفة التنفس. الطفل يموت بعد بضعة أشهر.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

مراحل

الشكل الطفلي يتطور من 4-6 أشهر. هذا هو شكل من أشكال اعتلال الهوية عمورية التي هي متأصلة في الأسرة. الرؤية تسقط بسرعة: الطفل لا يمكن إصلاح البصر ، لا مراقبة الأشياء. يوجد في القاع ما يسمى "حجر الكرز" - وهو بقعة حمراء في المنطقة البقعية ، محاطة بحافة بيضاء رمادية اللون. ثم يتم ضمور الأعصاب البصرية ، ويفقد الطفل القدرة على الرؤية تمامًا. تدريجيا ، يتم فقدان ردود الفعل مؤقت ، دفاعية ، فضلا عن القدرة على التحرك. يتفاعل المرضى بقوة مع المؤثرات الصوتية - فهم يرتعدون من صوت منخفض لشخص سليم ، وقد تحدث تشنجات نتيجة لزيادة قوة العضلات. في المرحلة الأخيرة من المرض ، ضمور عام ، ونضوب الجسم ونبرة متزايدة من جميع العضلات الباسطة النامية. كما أن تشخيص المرض مخيّب للآمال أيضًا: فالمريض يموت بعد مرور عام ونصف على ظهور المرض.

يبدأ الشكل المتأخر للأطفال في 3-4 سنوات. يتخلل المرض المتقدم مع مراحل مغفرة. ويرافق فقدان الذكاء التدريجي اختلاجات واضطراب تنسيقي واضطرابات خارج السبيل الهرمي. يتميز هذا النموذج أيضًا بضمور العصب البصري. الموت يحدث بعد 6-8 سنوات من بداية تطور حماقة اللاعنفي.

يبدأ شكل الشباب في الظهور من 6 إلى 10 سنوات. تقدم حماقة spilmeyer amphetoric spelmeyer ليس بهذه السرعة. تتزامن التغيرات في قاع العين مع مظاهر التنكس الصباغ للشبكية. تنخفض رؤية المريض تدريجيًا ، مثل العقل. يمكن أن يتسبب اضطراب الوظائف الحركية في الظهور بطرق مختلفة وغير متناسقة: فليس هناك شلل شديد في الذراعين والساقين ، واضطرابات خارج السبيل والبلبي. ويؤدي المرض إلى الوفاة بعد مرور 10 إلى 25 سنة على ظهور العلامات الأولى.

نادرًا ما ينشأ الشكل المتأخر ويتطور ببطء شديد. تتغير الحالة العقلية للمريض (حسب نوع المتلازمة العقلية العضوية) ، هناك ضمور في الأعصاب البصرية والتنكس الصباغ لشبكية العين. تتميز المرحلة النهائية بالشلل ومتلازمة الصرع. يموت المريض خلال 10-15 سنة من وقت ظهور المرض.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

إستمارات

هناك أربعة أنواع من الغباء الأعمى:

• Tei-Saksa (ضرب في سن مبكرة) ؛
• يانسكي بيلينوفسكي (يتجلى في الأطفال في سن متأخرة) ؛
• Shpilmeier-Vogt (يتجلى في المراهقين) ؛
• الكوفة (الشكل المتأخر).

يميز بعض العلماء بشكل منفصل والشكل الخلقي للخشب النورماندي.

كل نوع من أنواع المرض له مجموعة خاصة من المظاهر السريرية ، ولكن كلهم متحدون لأسباب مشتركة ، صورة سريرية ، قاعدة تشريحية ومرضية.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

التشخيص الغباء اللاعنفي

تحدث حماقة الغشاشية بسبب اضطراب في استقلاب الشحوم ، ونتيجة لذلك يتم إيداع منتج وسيط من استقلاب الشحوم في خلايا مختلفة من الجسم - sphingomyelin. ويسهم موقع وتكوين الرواسب في تطوير صورة سريرية محددة للمرض.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

تشخيص متباين

ويستند التشخيص التفريقي للحماقة عمورية على صورة سريرية خاصة وأمراض مميزة من قاع.

يحتوي الشكل المبكر أعراض مشابهة مع مرض الهبوط - وهو نوع من داء عديد السكاريد المخاطي. يتطور مرض Lunding من الأشهر الأولى بعد الولادة ويؤدي إلى الوفاة بعد 2-3 سنوات. يظهر "الكرز حفرة" في قاع في 1/5 من الحالات، والتغيرات التنكسية من شبكية العين والنظرة المشوهة من الأصوات (giperkuziya) لها عمليا يست نموذجية، ولكن لاحظت توسع في وقت واحد في الطحال والكبد، واضطرابات في الحالة النفسية، واضطرابات الحركة.

يتداخل شكل الأحداث أحيانًا مع مظاهر متلازمة لورانس-مون-بيدل. للتمييز بين هذه الأمراض ، من الضروري الانتباه إلى مظاهرها الأخرى. لمتلازمة لورانس - القمر - بيدل تتميز زيادة سريعة في الوزن، وتشوه من أطرافهم، والتي تتميز بوجود أصابع إضافية على اليدين أو القدمين، شهد اضطرابات اللاإرادي-التغذوي، وعدم وجود انتهاكات وظيفة الحركة.

مجموعة متنوعة من الأعراض من شكل الراحل من حماقة اللاعقدة تعقيد التشخيص خلال الحياة. تتشابه مظاهره مع رنح فريدريك ، والتصلب المتعدد ، ومرض الزهايمر ، ومرض بيك ، والشلل التدريجي وحتى الفصام.

يصر بعض المؤلفين على أن تشخيص هذا المرض ، خاصة عندما يتم تشحيم المظاهر السريرية ، لا يمكن إثباته بشكل موثوق إلا بعد الوفاة ، بناءً على تحليل للانحرافات النسيجية للجهاز العصبي.

علاج او معاملة الغباء اللاعنفي

العلاج الرشيد والفعال غير موجود. في زماننا ، يهدف العلاج من الغباء الأعماري فقط إلى التخفيف من الأعراض. تستخدم أدوية مهدّئة ، أدوية منشط الذهن ، أدوية تعمل على تخفيف التشنجات والأدوية التي تعزز التأثير.

لتفعيل الدورة الدموية وعمليات التمثيل الغذائي في الدماغ ، يشرع الجليسين ، elcar ، cerebrolysin ، حمض الغلوتاميك ، pantogam.

لإزالة متلازمة المتشنجة ، يشرع ديفينين أو كارمازيبين.

قد تكون النتيجة الإيجابية استخدام مستخلصات الأنسجة أو الدم أو البلازما.

الوقاية

إن عدم وجود علاج فعّال لحماقة الأمعور يجعل المرء يولي اهتماما وثيقا للوقاية. توجد بالفعل طرق تسمح لنا بتحديد حاملات متغايرة الزيجوتية للجين المرضي وكيفية تشخيص الحمى الأموريوسي خلال فترة الحمل الجنيني. يتكون التشخيص السابق للولادة من هذا المرض في تحليل نشاط hexosaminidase A في السائل الأمنيوسي. إذا تم العثور على انخفاض نشاط الانزيم ، فمن المستحسن لإنهاء الحمل. ينصح آباء الطفل المريض بوقف المزيد من الإنجاب.

[64], [65], [66], [67]