الحماقة العمودية

البلاهة العمياء مرض نادر ومتفاقم. يتميز بانخفاض تدريجي في الرؤية حتى العمى التام وتدهور في الذكاء حتى يبدأ البلاهة. ونتيجة لذلك، يُصاب المريض بضعف شديد في الرؤية يؤدي إلى الوفاة. وصف هذا المرض لأول مرة طبيب العيون الدكتور تاو قبل أكثر من 130 عامًا. لاحظ تاو تحولًا خاصًا في قاع العين. وقد وُصفت أكثر من 500 حالة من هذا المرض.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

علم الأوبئة

يشير علم وبائيات المرض إلى طبيعة عائلية. ففي العائلات التي تضم مرضى مصابين بداء البلاهة العمياء، يُشكل زواج الأقارب خطرًا للسبب نفسه. كما أن الأشخاص من أصول كندية فرنسية أو يهودية معرضون للخطر أيضًا.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]

الأسباب الحماقة العمودية

وعلى الرغم من البيانات العديدة التي تم جمعها عن هذا المرض، يواصل العلماء حاليا البحث عن إجابات للعديد من الأسئلة حول أسباب المرض ومسبباته وحتى مظاهره.

هناك اقتراحات بأن المرض وراثي. نوع الوراثة هو جسمي متنحي. غالبًا ما يُصاب المخيخ والفص القذالي من نصفي الكرة المخية، مما يُسبب عواقب وخيمة ومضاعفات على الجسم بأكمله: ضمور العصب البصري، وقد تفقد الألياف العصبية أغشيتها، وقد تتفكك الوصلات بين الخلايا العصبية.

ويعترف معظم الخبراء بأن العلامات السريرية للمرض يمكن أن تكون متنوعة للغاية وترتبط بالعمر الذي بدأ فيه تطور البلاهة العمياء لدى المريض.

خلال دراسة أسباب المرض، لوحظ نمطٌ مُحدد: يُصيب هذا المرض غالبًا أطفالًا من نفس العائلة، ولذلك يُطلق عليه اسم "البلاهة العائلية العمياء". ووفقًا للدراسات، التي نُشرت نتائجها في بداية دراسة المرض، وُجدت 37 حالة من أصل 64 حالة من البلاهة العمياء في 13 عائلة (لكل عائلة من 2 إلى 5 أطفال مرضى). يُشار إلى أنه في هذه العائلات، كان لدى المرضى إخوة وأخوات أصحاء تمامًا. ويُعتقد حاليًا أن عامل الوراثة المتنحية يلعب دورًا كبيرًا في تطور المرض. وبالتالي، يُمكن تفسير تواتر حدوث حالات المرض في نفس العائلات. عند تحليل عامل الوراثة كسبب للبلاهة العمياء، لا ينبغي للمرء أن يقتصر على وجود علامات معبر عنها سريريًا في عائلات المرضى (سواء في الخطوط الصاعدة أو الجانبية)، ولكن أيضًا يأخذ في الاعتبار العلامات الأولية، على سبيل المثال، الانحرافات المميزة في عمل الجهاز البصري (التهاب المشيمية العائلي، ضمور الشبكية الصباغي، إلخ).

[ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]

طريقة تطور المرض

يعتبر الأساس التشريحي لتطور المرض هو الانهيار النوعي للخلايا العقدية، والذي يظهر نتيجة لانتهاك عملية التمثيل الغذائي للدهون داخل الخلية.

[ 23 ]، [ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]، [ 28 ]، [ 29 ]، [ 30 ]

الأعراض الحماقة العمودية

تظهر أولى علامات هذا الشكل الخلقي في الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة. يولد الطفل مصابًا باستسقاء الرأس أو صغر الرأس، ويعاني من نوبات صرع، وشلل، واضطراب في الجهاز التنفسي. ويموت الطفل بعد عدة أشهر.

[ 31 ]، [ 32 ]، [ 33 ]، [ 34 ]، [ 35 ]، [ 36 ]، [ 37 ]

مراحل

يتطور الشكل الطفولي من عمر 4 إلى 6 أشهر. يتميز هذا النوع من الاعتلالات مجهولة الهوية بطابع عائلي. يتراجع البصر بسرعة: لا يستطيع الطفل تثبيت نظره، ولا يلاحظ الأشياء. يظهر ما يسمى بـ"بذرة الكرز" على قاع العين - وهي بقعة حمراء في المنطقة البقعية، محاطة بإطار رمادي-أبيض. ثم تضمر الأعصاب البصرية، ويفقد الطفل القدرة على الرؤية تمامًا. يفقد الطفل تدريجيًا القدرة على التوجيه، وردود الفعل الوقائية، وكذلك القدرة على الحركة. يتفاعل المرضى بشدة مع المنبهات الصوتية - ينفرون من صوت هادئ بالنسبة لشخص سليم، وقد تُلاحظ تشنجات بسبب زيادة توتر العضلات. في المرحلة الأخيرة من المرض، يتطور ضمور عام، وإرهاق الجسم، وزيادة توتر جميع العضلات الباسطة. كما أن تشخيص المرض مخيب للآمال: يموت المريض بعد عام ونصف إلى عامين من ظهور المرض.

يبدأ الشكل المتأخر من الطفولة في عمر 3-4 سنوات. يتناوب المرض المتقدم مع مراحل هدأة. يصاحب الفقدان التدريجي للذكاء نوبات صرع، واضطراب في التنسيق، واضطرابات خارج هرمية. يتميز هذا الشكل أيضًا بضمور العصب البصري. تحدث الوفاة بعد 6-8 سنوات من ظهور البلاهة العمياء.

يبدأ الشكل الشبابي بالظهور في عمر 6-10 سنوات. يتطور داء شبيلماير الكُمّي بسرعة أقل. تتزامن التغيرات في قاع العين مع مظاهر ضمور الشبكية الصباغي. يتراجع بصر المريض تدريجيًا، وكذلك الذكاء. قد يظهر ضعف الوظائف الحركية بأشكال مختلفة ومتقطعة: شلل غير واضح في الذراعين والساقين، واضطرابات خارج هرمية وبصلية. يؤدي المرض إلى الوفاة بعد 10-25 عامًا من ظهور أولى علاماته.

يحدث الشكل المتأخر نادرًا جدًا ويتطور ببطء شديد. تتغير الحالة النفسية للمريض (مثل متلازمة نفسية عضوية)، ويُلاحظ ضمور في العصب البصري وضمور صباغي في شبكية العين. تتميز المرحلة الأخيرة بالشلل ومتلازمة الصرع. يموت المريض بعد 10-15 عامًا من ظهور المرض.

[ 38 ]، [ 39 ]، [ 40 ]، [ 41 ]، [ 42 ]، [ 43 ]، [ 44 ]، [ 45 ]

إستمارات

هناك أربعة أنواع من الغباء العمياني:

• متلازمة تاي ساكس (تؤثر في سن مبكرة)؛
• يانسكي-بيلينوفسكي (يظهر عند الأطفال في سن متأخرة)؛
• متلازمة سبيلمير-فوغت (تحدث عند المراهقين)؛
• كوفسة (الشكل المتأخر).

ويميز بعض العلماء أيضًا بين النوع الخلقي نورمان وود بشكل منفصل.

كل نوع من الأمراض لديه مجموعة خاصة من المظاهر السريرية، ولكنها كلها توحدها الأسباب المشتركة، والصورة السريرية، والقاعدة التشريحية، والتسبب في المرض.

[ 46 ]، [ 47 ]، [ 48 ]، [ 49 ]، [ 50 ]، [ 51 ]، [ 52 ]، [ 53 ]، [ 54 ]

التشخيص الحماقة العمودية

يحدث البلاهة العمياء نتيجة اضطراب في استقلاب الدهون، مما يؤدي إلى ترسب مادة وسيطة من استقلاب الدهون، وهي السفينغوميلين، في خلايا مختلفة من الجسم. ويحدد موقع وتركيب هذه الترسبات تطور الصورة السريرية المحددة للمرض.

[ 55 ]، [ 56 ]، [ 57 ]، [ 58 ]، [ 59 ]، [ 60 ]، [ 61 ]، [ 62 ]، [ 63 ]

تشخيص متباين

يعتمد التشخيص التفريقي للبلاهة العمياء على الصورة السريرية المحددة والأمراض المميزة لقاع العين.

يُظهر الشكل المبكر أعراضًا مشابهة لمرض لاندينغ، وهو نوع من داء عديد السكاريد المخاطي. يتطور مرض لاندينغ منذ الأشهر الأولى بعد الولادة، ويؤدي إلى الوفاة بعد سنتين إلى ثلاث سنوات. يظهر ما يُسمى بـ"بذرة الكرز" على قاع العين في خُمس الحالات، ولا تُعتبر التغيرات التنكسية في شبكية العين وتشوهات إدراك الأصوات (فرط الإيقاع) من سماته المميزة عمليًا، ولكن يُلاحظ تضخم متزامن في الطحال والكبد، واضطرابات نفسية وحركية.

يتداخل الشكل الشبابي أحيانًا مع أعراض متلازمة لورنس-مون-بيدل. وللتمييز بين هذه الأمراض، من الضروري الانتباه إلى أعراضها الأخرى. تتميز متلازمة لورنس-مون-بيدل بزيادة سريعة في الوزن، وتشوّه في الأطراف، مع وجود أصابع إضافية في اليدين أو القدمين، واضطرابات إنباتية تغذوية ملحوظة، وغياب اضطرابات الوظائف الحركية.

يُعقّد تنوع أعراض البلاهة العمياء المتأخرة تشخيصها خلال الحياة. وتتشابه أعراضها مع ترنح فريدرايخ، والتصلب اللويحي، ومرض الزهايمر، ومرض بيك، والشلل التدريجي، وحتى الفصام.

يصر بعض المؤلفين على أن تشخيص هذا المرض، وخاصة عندما تكون المظاهر السريرية غير واضحة، لا يمكن تحديده بشكل موثوق إلا بعد الوفاة، على أساس تحليل التشوهات النسيجية للجهاز العصبي.

علاج او معاملة الحماقة العمودية

لا يوجد علاج منطقي وفعال للبلاهة العمياء. حاليًا، يقتصر علاج البلاهة العمياء على تخفيف الأعراض. تُستخدم المهدئات، والمنشطات الذهنية، ومضادات الاختلاج، والمقويات العامة.

لتنشيط الدورة الدموية والعمليات الأيضية في الدماغ، يتم وصف الجلايسين، والإلكار، والسيربروليسين، وحمض الجلوتاميك، والبانتوجام.

لتخفيف متلازمة التشنج، يتم وصف الديفينين أو الكارمازيبين.

ويمكن الحصول على نتيجة إيجابية باستخدام مستخلصات الأنسجة أو نقل الدم أو البلازما.

الوقاية

إن عدم وجود علاج فعال لمرض البلاهة العمياء يُجبرنا على إيلاء اهتمام وثيق للوقاية. توجد بالفعل طرق تُمكّننا من تحديد حاملي الجين المرضي غير المتماثلين، بالإضافة إلى طرق لتشخيص البلاهة العمياء أثناء الحمل. يتضمن تشخيص المرض قبل الولادة تحليل نشاط إنزيم هيكسوسامينيداز أ في السائل الأمنيوسي. في حال اكتشاف انخفاض في نشاط الإنزيم، يُنصح بإنهاء الحمل. ويُنصح آباء الطفل المريض بالتوقف عن الإنجاب.

[ 64 ]، [ 65 ]، [ 66 ]، [ 67 ]