تشوهات المخيخ

لاضطرابات المخيخ أسبابٌ عديدة، منها التشوهات الخلقية، والترنح الوراثي، والأمراض المكتسبة. ويتم التشخيص سريريًا، وأحيانًا عن طريق التصوير العصبي و/أو الاختبارات الجينية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

الأسباب الاضطرابات المخيخية

ينقسم المخيخ إلى 3 أجزاء: الجزء القديم (المخيخ الدهليزي) يتضمن الفص العقدي المتدلي، الموجود في المنطقة الوسطى، والمرتبط ارتباطًا وثيقًا بالنوى الدهليزية، مما يساعد على الحفاظ على التوازن وتنسيق حركات العينين والرأس والرقبة؛ الجزء القديم (المخيخ القديم) - الدودة المخيخية الموجودة في خط الوسط، تساعد على تنسيق حركات الساقين والجذع، ويؤدي تلفها إلى اضطرابات في الوضع والمشية؛ الجزء الجديد (المخيخ الجديد) - يتحكم نصفي الكرة المخيخية في الحركات السريعة والمنسقة بدقة للأطراف، وخاصة الذراعين.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

التشوهات الخلقية

غالبًا ما تكون هذه التشوهات متفرقة، وغالبًا ما تحدث كجزء من تشوهات معقدة (مثل متلازمة دندي ووكر) تصيب أيضًا أجزاءً أخرى من الجهاز العصبي المركزي. تظهر هذه التشوهات في مرحلة مبكرة من الحياة، وهي غير متفاقمة. تختلف الأعراض اختلافًا كبيرًا باختلاف الهياكل المصابة؛ ومع ذلك، عادةً ما يكون الرنح موجودًا.

[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]

الرنح الوراثي

قد تنتقل الترنحات الوراثية بطريقة جسمية متنحية أو جسمية سائدة. من بين الترنحات الجسمية المتنحية، ترنح فريدرايخ (الأكثر شيوعًا)، وترنح توسع الشعيرات الدموية، ونقص بروتينات الدم الدهنية، والترنح الوراثي الناتج عن نقص فيتامين هـ، وداء الأورام الصفراء الدماغية الوترية.

يرتبط رنح فريدرايخ بطفرة في الجين المسؤول عن تخليق بروتين الفراتاكسين في الميتوكوندريا. يؤدي التوسع المرضي في تكرارات الحمض النووي (GAA) (جلايسين-ألانين-ألانين) إلى انخفاض مستويات الفراتاكسين، واختلال وظيفة الميتوكوندريا، وتراكم الحديد في مصفوفتها. يظهر عدم استقرار المشية بين سن 5 و15 عامًا، مصحوبًا بترنح في الأطراف العلوية، وخلل في التلفظ، وشلل جزئي (خاصةً في الذراعين). غالبًا ما تتراجع الوظائف الإدراكية. يكون الرعشة طفيفة أو غائبة. تُفقد ردود الفعل والاهتزاز وحساسية الحس العميق. من الأعراض الشائعة تشوهات القدم، والجنف، واعتلال عضلة القلب التدريجي.

تُورث الرنح النخاعي المخيخي (SCAs) بشكل رئيسي بنمط جسمي سائد. وقد حُددت خمسة عشر موضعًا مختلفًا للطفرات الجينية، وبناءً عليه، يُميز 15 نوعًا من الرنح النخاعي المخيخي (SCA 1-8، 10-14، 16، و17)، تتميز 9 منها بتوسع تكرارات الحمض النووي. في 6 أنواع، حُددت تكرارات الحمض النووي لـ CAG المُشفرة للحمض الأميني الجلوتامين (كما هو الحال في مرض هنتنغتون). تتفاوت الأعراض. في SCA 1-3، غالبًا ما تتأثر مناطق متعددة من الجهاز العصبي المحيطي والمركزي، ومن السمات المميزة لها الاعتلال العصبي، والأعراض الهرمية، ومتلازمة تململ الساقين، والرنح. عادةً ما تظهر أعراض SCA 5، 6، 8، 11، و15 فقط مع الرنح المخيخي.

الرنح المكتسب

قد تحدث الترنح المكتسب في الأمراض العصبية التنكسية غير الوراثية (مثل ضمور الأجهزة المتعددة)، والأمراض الجهازية، والتعرضات السامة، والأمراض مجهولة السبب. تشمل الاضطرابات الجهازية إدمان الكحول (التنكس المخيخي الكحولي)، وداء السبْرو، وقصور الغدة الدرقية، ونقص فيتامين هـ. تشمل المواد السامة أول أكسيد الكربون، والمعادن الثقيلة، والليثيوم، والفينيتوين، وبعض المذيبات العضوية.

عند الأطفال، قد يكون السبب أورامًا دماغية أولية (ورم نخاعي، ورم نجمي)، والتي يُعدّ المخيخ المتوسط موقعها الأكثر شيوعًا. نادرًا ما يتطور خلل وظيفي مخيخي منتشر قابل للعكس لدى الأطفال بعد عدوى فيروسية.

[ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]

الأعراض الاضطرابات المخيخية

تعتمد الأعراض على السبب، ولكنها تشمل عادة الترنح (مشية غير طبيعية مع اتساع الساقين بسبب ضعف التنسيق).

يعد الرنح علامة نموذجية لخلل في وظائف المخيخ، كما أن اضطرابات الحركة الأخرى ممكنة أيضًا.

[ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]

التشخيص الاضطرابات المخيخية

يُشخَّص المرض بناءً على البيانات السريرية، مع مراعاة التاريخ العائلي بعد استبعاد الأمراض الجهازية المكتسبة وإجراء تصوير بالرنين المغناطيسي. في حال كانت نتيجة التاريخ العائلي إيجابية، يُجرى فحص جيني.

[ 22 ]

علاج او معاملة الاضطرابات المخيخية

يعتبر علاج اضطرابات المخيخ عرضيًا ما لم يكن السبب مكتسبًا وقابلًا للعكس.

بعض الأمراض الجهازية (على سبيل المثال، قصور الغدة الدرقية، والذئبة) والتسممات قابلة للشفاء، وفي بعض الأحيان تكون الجراحة فعالة (الورم، استسقاء الرأس)، وفي حالات أخرى يتم علاج اضطرابات المخيخ بشكل عرضي.