اضطرابات المخيخ

تحدث اضطرابات المخيخ بسبب مجموعة متنوعة من الأسباب ، بما في ذلك التشوهات الخلقية والرنح الوراثي والأمراض المكتسبة. يعتمد التشخيص على البيانات السريرية ، أحيانًا عن طريق تصوير الأعصاب و / أو الاختبارات الجينية. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

الأسباب اضطرابات المخيخ

ينقسم المخيخ إلى 3 أجزاء: الجزء القديم (المخيخ الدهليزي) ويشمل حصة klochkovouzelkovuyu، وتقع في منطقة وسطي، عن كثب مرتبطة نوى الدهليزي، وتساعد على الحفاظ على التوازن وتنسيق حركة العينين والرأس والرقبة. الجزء الأقدم (paleocerebellum) - تقع على دودة المخيخ خط الوسط، فإنه يساعد على تنسيق حركات الساق والجذع، أدت هزيمته إلى انتهاك الموقف والمشية. جزء جديد (neocerebellum) - يتحكم نصفي المخيخ في تحركات الأطراف السريعة والمنسقة بدقة ، وبشكل أساسي الأسلحة.

[8], [9], [10]

التشوهات الخلقية

تكاد تكون العيوب النمائية متقطعة دائمًا ، وغالبًا ما يتم العثور عليها كجزء من الحالات الشاذة المعقدة (على سبيل المثال ، متلازمة داندي ووكر) التي تتضمن أجزاء أخرى من الجهاز العصبي المركزي. تتطور العيوب في المراحل المبكرة من الحياة ولا تتقدم. اعتمادا على الهياكل المعنية ، تختلف الأعراض إلى حد كبير. ولكن ترنح عادة ما يكون موجودا.

[11], [12], [13], [14],

ترنح وراثي

يمكن أن ينتقل الرنح الوراثي بشكل سطحي متنحي أو مسيطر على الجسم. بين ترنح راثي متنحي فريدريك (الأكثر شيوعا)، وترنح توسع الشعيرات، abetalipoproteniemiya، وترنح وراثي نتيجة لنقص فيتامين E، وداء الأورام الصفر المنتشرة tserebrotendinozny.

ويرتبط ترنح فريدريك مع طفرة الجين المسؤول عن تخليق بروتين ميتوكوندريا frataxin. التوسع الباثولوجي للحمض النووي يتكرر GAA (جليكاين ألانين ألانين) يؤدي إلى انخفاض في مستوى frataxin ، وهو انتهاك لوظائف الميتوكوندريا وتراكم الحديد في المصفوفة. يتضح عدم ثبات المشية من 5 إلى 15 سنة ، وهو ما يرافقه ترنح في الأطراف العلوية ، و dysarthria و paresis (خاصة الأيدي). غالبا ما يتم تقليل الوظائف المعرفية. الرعاش هو الحد الأدنى أو غائب. يتم فقدان ردود الفعل ، حساسية الاهتزاز وحساسية حساسية. تشوهات نموذجية للقدم ، الجنف واعتلال عضلة القلب التدريجي.

ورم عظم الغشاء النخاعي (SCA) هو في الغالب موروث في نوع سائد جسمي قاهر. هناك 15 موقعًا مختلفًا للطفرات الجينية ، على التوالي ، 15 نوعًا من SCA (SCA 1-8،10-14،16 و 17) ، على التوالي ، 9 منها تتميز بتوسعة تكرار الحمض النووي. في 6 أنواع ، تم الكشف عن CAG DNA يكرر ترميز الحمض الأميني الجلوتامين (كما هو الحال في مرض هنتنغتون). Symtomas تختلف. في SCA 1-3 ، تتأثر أجزاء الجهاز العصبي المحيطي والمركزي بشكل متكرر ، والاعتلال العصبي ، والأعراض الهرمية ، ومتلازمة تململ الساقين ، والرنح هو سمة مميزة. عادة ما تتجلى SCA 5،6،8 و 11 و 15 فقط من خلال ترنح المخيخ.

ترنح المكتسب

يمكن أن يحدث ترنح مكتسب مع أمراض تنكسية عصبية غير وراثية (على سبيل المثال ، ضمور نظامي متعدد) ، وأمراض جهازية ، وتأثيرات سامة وأمراض مجهول السبب. بين النظامية الكحول اضطرابات (الكحولية الضمور الدماغي)، ذرب، الغدة الدرقية، ونقص فيتامين E وتشمل المواد السامة أول أكسيد الكربون، والمعادن الثقيلة، والليثيوم، الفينيتوين وبعض المذيبات العضوية.

في الأطفال ، قد يكون السبب أورام الدماغ الأولية (ورم أرومي دبقي ، ورم نجمي) ، والتي تعتبر الأجزاء الوسطى من المخيخ أكثرها توطينًا. في بعض الأحيان ، عند الأطفال بعد الإصابة الفيروسية ، يتطور خلل وظيفي للمخاض المنتشر القابل للانعكاس.

[15], [16], [17], [18]

الأعراض اضطرابات المخيخ

تعتمد الأعراض على السبب ، ولكنها تشمل عادة ترنح (مشية مرضية على أرجل متباعدة على نطاق واسع بسبب ضعف التنسيق).

ترنح هو علامة نموذجية من ضعف المخيخ ، وغيرها من الاضطرابات الحركية ممكنة.

[19], [20], [21], [22]

التشخيص اضطرابات المخيخ

يعتمد التشخيص على البيانات السريرية ، مع الأخذ بعين الاعتبار تاريخ العائلة بعد القضاء على الأمراض الجهازية المكتسبة وأداء التصوير بالرنين المغناطيسي. مع تاريخ عائلي إيجابي ، يتم إجراء الاختبارات الجينية.

[23]

علاج او معاملة اضطرابات المخيخ

علاج اضطرابات المخيخ هو أعراض إذا لم يتم الحصول على سبب وقابلة للعكس.

بعض الأمراض الجهازية (على سبيل المثال ، قصور الغدة الدرقية ، سرب) والتسمم قابلة للشفاء ، وأحيانا تكون العملية فعالة (تورم ، استسقاء الرأس) ، وفي حالات أخرى ، يتم علاج اضطرابات المخيخ بأعراض.