Craniosynostosis في الأطفال

المتلازمات التي تميزت بكتريا الجمجمة هي متلازمات ، يؤدي فيها الانصمام المبكر للمفاصل إلى تشوه الجمجمة. وهي تشمل:

1. تسنم الرأس. علم الأمراض الخلقي (برج الجمجمة). السمات المميزة تشمل جبهته العالية ، والأقواس المسيرة المطورة بشكل سيئ ، وإثارة الفك العلوي ، والسماء القوطية. يحدث التشوه فيما يتعلق بالتصلب المبكر لأوانه من جميع طبقات الجمجمة ، وخاصة الجيوب التاجية. وغالبا ما يصاحب هذا الاضطراب زيادة في الضغط داخل الجمجمة.

أعراض العين:

• فقدان البصر بسبب ضمور العصب البصري.
• ekzoftalim.
• الحول.
• الحول.
• nistagmo.

2. متلازمة كروزون. متلازمة صبغية سائدة مع الاختراق الكامل والتعبير المختلفة. يتميز الاندماج السابق لأوانه من التماس من الجمجمة ، تنطط في منتصف والجحوظ. يوجد جين معيب في الكروموسوم 10. تشوهات الوجه النموذجية: جحوظ بسبب انخفاض في حجم المدار ، الأنف على شكل هوك وبروز الفك السفلي. من الممكن زيادة الضغط داخل الجمجمة.

تشمل أعراض العيون ما يلي:

• جحوظ ، وأحيانا خلع مقلة العين ؛
• الحول المتباين في متلازمة V وأشكال أخرى من الحول ؛
• ضمور العصب البصري أو الحلمة الراكدة ؛
• مستعمرة القزحية.
• حدقة منتبذة.
• تغيير في حجم القرنية (الصغرى أو megalocornea) ؛
• إعتام عدسة العين.
• ectopia للعدسة.
• الصلبة الزرقاء.
• الزرق.

3. متلازمة Apert (Apert). ويتجلى هذا المرض من خلال تعظم الدروز الباكر ورابطات الأصابع المتناظرة الثنائية الأصابع والثاني والثالث والرابع والخامس. موروثة بنوع مسيطر جسمية مع مستوى عالٍ من الطفرات العفوية.

تشمل المظاهر الشائعة ما يلي:

• السماء القوطية
• الحنك المشقوق
• الناسور المريخي.
• عيوب خلقية في القلب.
• gidrocefaliû.
• التخلف العقلي.

تشوهات نموذجية للوجه ، تذكرنا بتلك الموجودة في متلازمة Cruson - الأقواس المسطحة المتخلفة ، نقص تنسج المنتصف ، نتوء الفك السفلي وتشوهات الأسنان. في بعض الحالات ، هناك أمراض الجهاز السمع ، وصولا الى الصمم.

أعراض العين:

• جحوظ - عادة ما تكون أكثر وضوحا من متلازمة Cruson.
• فرط.
• قطع عظم الصفيحات من العينين ؛
• الحول في V-syndrome.
• ضمور العصب البصري والحلم الراكد ؛
• القرنية المخروطية.
• ectopia للعدسة.
• الجلوكوما الخلقية.

4. متلازمة فايفر .

تشمل المتلازمة فرط الإلتصاق ، ارتفاق الأصابع الخفيف مع الإبهام العريضة لليدين والقدمين ، بالإضافة إلى تشوه الأطراف. هو ورث عن طريق نوع سائد جسمي قاسي ، يتميز بنفاذ عالي ومختلف التعبيرات.

تشبه التغيرات المرضية في الوجه والعينين تلك الموجودة في متلازمة آبر ، لكن التخلف العقلي أقل شيوعًا.

5. جمجمة في شكل ورقة البرسيم.

اضطراب متقطع. تتمتع الجمجمة بشخصية ثلاثية الفصوص ، بسبب اندماج سابق لأوانه للخيوط الجراحية الغامضة واللامفية. سبب جحوظ التعبير هو انخفاض حاد في حجم المدارات ، وهي مشكلة نموذجية هي خلع العينين. كقاعدة عامة ، يرافقه استسقاء الرأس وعلم الأمراض في الجهاز التنفسي. نقص تنسج الوجه هو ضعيف. يتم تقليل عمر هؤلاء المرضى بشكل حاد.

5. متلازمة سيثر-تشوتزين (سيثر-تشوتزن). ويتجلى ذلك من خلال عدم التماثل في الوجه والجمجمة في تركيبة مع الأصابع القصيرة ، والجلد من غير الأصابع ، وانخفاض مستوى نمو الشعر على الجبهة. نقص تنسج الوجه هو ضعف ، والجحوظ ليست مميزة.
6. متلازمة كاربنتر (نجار). وتشمل متلازمة تعظم الدروز الباكر ، و polysyndactyly من الأصابع والقدمين ، وتقصير في الأصابع. وغالبا ما يصاحب هذا الاضطراب تخلف عقلي. المظاهر العينية هي hypertelorism ، epicanthus و telecanthus.

[1], [2], [3], [4], [5]