مظاهر العين من تعظم الدروز الباكر

Craniosynostosis هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز العدوى المبكرة من الغرز الجمجمة في تركيبة مع الشاذات المدارية وضوحا.

اثنين من الأمراض الأكثر شيوعا التي يحدث craniosynostosis هي متلازمة كروزون ، متلازمة Apert.

[1], [2], [3], [4]

متلازمة كروزون

تتشكل متلازمة كروسون في المقام الأول من قبل إغلاق سابق لأوانه من الغرز الاكليلية والسهمي. الوراثة هي صبغية قاهرة ، ولكن في 25 ٪ من الحالات قد يكون هناك طفرة طازجة.

[5], [6]

مظاهر العين

• Exophthalmos بسبب مدار ضحل هي العلامة الأكثر وضوحا. يتطور مرة أخرى بسبب التأخير في نمو الفك العلوي وعظم الوجنة. في الحالات الشديدة ، يتم خلع مقل العيون ويكمن أمام الجفون.
• Hypertelorism (مسافة واسعة بين المدارات).
• تضخم على شكل V و تضخم.
• وتشمل المضاعفات التي تهدد الرؤية التعرض للاعتلال المجهري والاعتلال العصبي البصري بسبب ضغط العصب البصري في المجال البصري.

علم الأمراض من مقلة العين: anreidia ، الصلبة الزرقاء ، إعتام عدسة العين ، تحت خلع العدسة ، الجلوكوما ، كولوبوما ، megalocerosis ونقص تنسج العصب البصري.

[7], [8]

اضطرابات جهازية

• تقصير حجم الأمامي الخلفي للرأس والجمجمة العريضة بسبب الإغلاق المبكر للمفاصل.
• نقص تصبغ في الجزء الأوسط من الوجه والأنف المنحني ("منقار الببغاء") ، والذي يعطي الشخص نظرة "ضفدع".
• نشوة الفك السفلي.
• السماء المقلوبة على شكل حرف V.
• Akantokeratodermiya.

متلازمة Apert

Syndrome Apert (acrocephalosyndactyly) هو أقسى من تعظم الدروز الباكر ويمكن أن يؤثر على جميع الغرز القحفية. الوراثة هي صبغية وراثيّة ، لكن معظم الحالات المتفرقة ترتبط بالسن المتأخرة للوالدين.

[9], [10]

علامات العين

• عادةً ما تكون المدارات الصغيرة والجحوظات و hypertelorism أقل وضوحًا من متلازمة كروزون.
• حول وحشي.
• قسم Antimonogoloid من العيون.
• المضاعفات التي تهدد الرؤية هي تحسس القرنية للجفون وضمور العصب البصري.

علم الأمراض من مقلة العين: القرنية المخروطية ، تحت خلع العدسة والزرق الجلدي.

[11], [12], [13]

سمات النظام

• Oxycephaly مع occiput مسطحة وجبهته شديدة الانحدار.
• الشق الأفقي فوق قمة فوق الحجاج.
• عدم انتفاخ منتصف الوجه باستخدام الأنف مثل "منقار الببغاء" وآذان منخفضة.
• تقسيم السماء على شكل قبة عالية ولسان مزدوج.
• ارتفاق الأصابع والقدمين.
• الشذوذات في القلب والرئتين والكلى.
• طفح جلدي يشبه حب الشباب على جلد الجذع والأطراف.
• التخلف العقلي (في 30 ٪ من الحالات).