متلازمة Cruson

يسمى مرض وراثي خاص - متلازمة Cruson - بالتعاني القحفي الوجهي بطريقة أخرى.

يتكون هذا المرض في اختراق غير طبيعي للخيوط الجراحية بين عظام الجمجمة والوجه.

[1], [2], [3]

علم الأوبئة

تم العثور على متلازمة Cruson في حوالي 5 ٪ من حالات الانصمام الجمجمة للعظام ، والتي وقعت من ولادة الطفل. لذلك ، يمكن تقدير تواتر الأمراض ك 17 حالة لكل مليون ولادة.

[4], [5], [6]

الأسباب متلازمة Cruson

حتى الآن ، تم إجراء عدد كبير من الدراسات السريرية والمخبرية المختلفة لأسباب هذا المرض. توصل العلماء إلى استنتاج قاطع بأن المتلازمة لها مسار وراثي جسمي سائد للوراثة الجينية.

وهذا يعني أنه إذا كان هناك جين طفرة في سلسلة واحدة من الأم (الأم أو الأب) ، فإن هناك خطرًا بنسبة 50٪ من وجود طفل يعاني من أعراض متلازمة كروزون.

الأطفال يرثون كروموسوم تالف ليس دائما. علاوة على ذلك ، قد لا يكونوا حتى حاملي خلل. لذلك ، لدى الآباء والأمهات ، أحدهم لديه جين متحور في العائلة ، كل فرصة لإنجاب طفل يتمتع بصحة جيدة. الشيء الرئيسي - رصد بعناية قبل التخطيط للحمل.

وبالتالي ، يمكننا التمييز بين عوامل الخطر التالية:

• وجود أحد الوالدين أو أقارب دم متلازمة كروسون ؛
• نقل أحد الجينات المتحورة من قبل أحد الوالدين ؛
• عمر الأب أكثر من 60 سنة (لفترة الحمل للطفل).

[7], [8], [9], [10], [11]

طريقة تطور المرض

التسبب في المتلازمة بسيط: يؤدي الاضطراب إلى طفرة جينية في عامل نمو Fibroblast FGRR2. يقع هذا الجين في كروموسوم محدد (10q26) ويتكون من 20 موقعًا يحتوي على معلومات جينية. غالباً ما يتم العثور على التغيير الذي يؤدي إلى ظهور متلازمة Cruson في الجين السابع والتاسع.

بشكل عام ، قد يحتوي جين FGFR2 على 35 تغيرات طفرية تؤثر على تطور المتلازمة. في معظم الأحيان ، يحدث مثل هذا الانتهاك على خط الأب.

كل الأطفال الصغار لديهم طبقات - فجوات صغيرة بين عناصر عظام الجمجمة والوجه. مع نمو الطفل وتطوره ، ينمو دماغه ، ونتيجة لهذه اللحامات ، يحدث التمدد المقابل للجمجمة. لا تندمج فجوات الدرز إلا عندما يتشكل الدماغ ويتوقف عن النمو.

في الأطفال الذين يعانون من متلازمة Cruson ، يتم غرز الخيوط الجراحية في وقت أبكر بكثير من اللازم. لذلك ، يضطر الدماغ المتنامي إلى "التكيف" مع المساحة المتوفرة. ظاهريًا يصبح ملحوظًا من خلال الشكل غير القياسي من الجمجمة والوجه والأسنان.

[12], [13]

الأعراض متلازمة Cruson

تظهر العلامات الأولى للمتلازمة مباشرة بعد ولادة الطفل. يمكن ملاحظتها في الوجه والجمجمة:

1. تغيير شكل الجزء الأوسط للوجه.
2. تغيير شكل الأنف
3. لسان تحدث
4. شفة قصيرة و منخفضة
5. إغلاق الفك غير كافية.

• يخضع نظام العظام لتغييرات. يمكن أن تظهر الأنواع التالية من تشوه الجمجمة:

1. Trigoncephaly - رأس إسفين على شكل رأس أسطواني متضخم وضيق في الجزء الأمامي ؛
2. تشيفيسيفيلي - شكل الرأس زعري مع جمجمة مجموعة منخفضة مستطيلة والجبهة الضيقة ؛
3. ورم في عنق الرحم ، قصير الرأس ، أو رأس عريض جدًا مع طول جمجمة قصير ؛
4. عيب Kleeblattschadel هو تشوه hydrocephaloid من الجمجمة في شكل شامروك.

من الناحية النظرية ، يمكنك أن تشعر بدرزات مسطحة على الجمجمة. لكن هذا لا يمكن القيام به دائمًا ، حيث يمكن أن يحدث فرط نمو المفاصل في أي مرحلة:

1. في مرحلة التطور الجنيني ؛
2. في السنة الأولى من حياة الطفل.
3. أقرب إلى السنة الثالثة ؛
4. حتى سن 10 سنوات.

• هناك انتهاكات في الأجهزة البصرية:

1. جحوظات أولية أو ثانوية - بروز في العينين ، حيث يبقى مقلة العين دون تغيير ؛
2. رأرأة - تقلبات غير طوعية متكررة من مقل العيون ؛
3. الحول تنوعا - وضع خاطئ للعيون.
4. hypertelorism - فاصل متزايد بين الزوايا الداخلية للعيون والتلاميذ ؛
5. ectopia - انحراف عن البؤبؤ أو العدسة من المركز.
6. كولوبوما - عدم وجود جزء من القزحية.
7. megalocornea - تضخم مرضي للقرنية.

• هناك أيضا عيوب في الأجهزة السمعية:

1. الصمم التوصيلي
2. تغيير شكل القناة السمعية الداخلية.
3. خفض التوصيل الصوتي للعظام ؛
4. رتق القناة السمعية الخارجية.

كما يتبين من الصورة السريرية ، يتم تحديد جميع أعراض المرض في منطقة الرأس فقط. ومن المميز أنه في هذه الحالة لا توجد انتهاكات للجهاز الدهليزي.

[14], [15], [16]

المضاعفات والنتائج

متلازمة كروسون لا يمكن أن تمر دون أثر: كقاعدة عامة ، يكون للطفل عواقب ومضاعفات مختلفة:

• gidrocefaliâ.
• تدهور الرؤية ، حتى الخسارة (بسبب الانضغاط المطول للعصب البصري ، تحدث تغيرات لا رجعة فيها) ؛
• (يصبح بسبب مقل العيون التحدب المفرط المستحيل لاستكمال إغلاق الجفون والقرنية الناتجة القرحة جافة ومغطاة جزئيا) رقيق وتلف القرنية التقرحي.
• تخلف عقلي
• الصعوبات مع التكيف في المجتمع (الدونية العقلية والمظاهر الخارجية غير سارة للمتلازمة يعقد بشكل كبير تفاعل المريض مع المجتمع).

قد يكون هناك اختلاط آخر للمتلازمة هو شذوذ أرنولد - خياري - حركة اللوزتين المخيخيتين من خلال الفتحة القذالية الكبيرة إلى الفقرات العنقية.

[17], [18]

التشخيص متلازمة Cruson

بادئ ذي بدء ، يقوم الطبيب بإجراء فحص لطفل مريض. يمكنه توضيح ما إذا كان هذا يحدث في العائلة ، لأن أعراض متلازمة Cruson نموذجية تمامًا ، ومن الصعب الخلط بينها.

لتوضيح التشخيص ، سيتم مساعدة الطبيب عن طريق التشخيص الأساسي ، والذي يتم إجراؤه بلا تفشل حالما يتم الاشتباه في المتلازمة.

سيشير التصوير الإشعاعي إلى مرحلة الإصابة بالخيوط اللمفاوية والتاجية والسهمية. بالإضافة إلى ذلك ، تساعد هذه الطريقة في الكشف عن انخفاض في الجيوب الأنفية ، وعلامات حداب باسيلار ، وحفرة الغدة النخامية الموسع ، وهو شكل غير منتظم للمدار.

لوحظ تشوه القناة السمعية الداخلية طبوغرافيا. أيضا ، مع رسم توضيحي للمعابد ، يمكن للمرء أن يتتبع الدوران الخارجي للجزء الصخري من الهرم ، والذي يحدث على خلفية خلل التنسج في قاعدة الجمجمة. بصريا ، ويتجلى هذا من خلال hyperostosis ، والتوجيه المائل للقنوات السمعية ، ومسار غير طبيعي من العصب الوجهي.

التصوير المقطعي بالكمبيوتر أو التصوير بالرنين المغناطيسي يؤكد هذه العلامات:

• رتق.
• تضييق القناة السمعية الخارجية ؛
• تشوه للغرف من عملية الخشاء والسائر ؛
• غياب التجويف الطبلي.
• مرض التصلب
• انتهاك لتطوير قسم سمحاق من متاهة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للطبيب إحالة المريض إلى استشارة مع أخصائيين آخرين يصفون اختبارات ودراسات أخرى حسب تقديرهم الخاص. على سبيل المثال ، مع الاشتباه في متلازمة Cruson ، من المناسب استشارة طبيب الوراثة ، وطبيب نفسي ، وعالم أعصاب ، وطبيب عيون ، وجراح أعصاب.

[19], [20], [21]

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع قحفي جيني معزول ، متلازمة Apert ، متلازمة Sethre-Chotzen و Pfeiffer.

علاج او معاملة متلازمة Cruson

للأسف ، لا يمكن الشفاء تماما من متلازمة Cruson. يمكن توجيه الإجراءات العلاجية إلى تصحيح وظيفي وتجميلي: لا يمكن تحقيق ذلك إلا جراحياً. خلال العملية ، يفتح الجراح جزئيا الغرز المتشابكة ، ويصحح أيضًا موضع مقلة العين.

وصفنا بمزيد من التفصيل عملية العلاج الجراحي لمتلازمة Cruson. مثل هذا العلاج من الأفضل أن يتم في 4-5 سنوات من العمر. بفضل الجراحة ، يتم تصحيح نقص تنسج الفك العلوي ، يتم استعادة الأسنان ويتم إزالة جحوظ العين (تمتد الحافة السفلية من مآخذ العين ويزداد حجمها). أثناء التدخل لتحديد العضة ، يقوم الطبيب بإصلاح الفكين بأطباق خاصة ، والتي ستتم إزالتها فقط بعد 1-1.5 شهرًا.

يستخدم الطب الحديث طرق التشتيت لتصحيح التشوهات في عظام الوجه. هناك أجهزة خاصة لتهجير أي جزء من الجمجمة تقريبًا ، سواء من الأمام أو من الجانب القذالي. مثل هذا العلاج يكتسب زخما فقط ، ومع مرور الوقت يمكنك أن نأمل أن يصبح تصحيح عيوب العظام أكثر تجنسا وفعالية.

العلاج بالعقاقير في المخطط العلاجي مع متلازمة Cruson ليس هو العلاج الرئيسي. لذلك ، يمكن فقط استخدام الأدوية للتخفيف من حالة المريض.

الأدوية النوتروبيك
	بيراسيتام	Pantogam
الجرعات والإدارة	عادة ما توصف 30-50 ملغ بيراسيتام في اليوم الواحد. العلاج طويل.	يمكن أن تكون الكمية اليومية للدواء في متلازمة Cruson تتراوح من 0.75 إلى 3 جرام ، مدة العلاج - حتى 4 أشهر (أحيانًا أطول ، حسب تقدير الطبيب).
موانع	الفشل الكلوي ، مرض السكري ، الأطفال دون سن سنة واحدة.	الانتهاك الحاد من وظيفة الكلى ، بيلة الفينيل كيتون ، والميل إلى الحساسية.
آثار جانبية	فرط الإحساس ، والتهيج ، والنوم واضطراب الشهية ، والصداع.	الحساسية ، اضطرابات النوم ، طنين الأذن.
تعليمات خاصة	لا ينصح بتناول أكثر من 5 جرامات من الدواء يوميًا.	إذا كان العلاج طويلًا ، فلا ينصح باستخدام Pantogam مع أدوية أخرى منشط الذهن.

أدوية الأوعية الدموية
	Kavinton	Tsinnarizin
الجرعات والإدارة	في متلازمة كروزون ، تمارس دورة طويلة من العلاج مع تناول 5-10 غرام من المخدرات ثلاث مرات في اليوم.	الدواء طويل ، 75 ملغ يوميا.
موانع	أمراض القلب الشديدة ، واضطرابات ضربات القلب ، وضغط الدم غير المستقر.	ميول الحساسية.
آثار جانبية	خفقان القلب ، وخفض ضغط الدم.	اضطرابات النوم ، عسر الهضم.
تعليمات خاصة	لا يمكن الجمع بين الدواء مع الهيبارين.	الدواء يعزز تأثير المهدئات.

مدر للبول
	Laziks	الحفاضات
الجرعات والإدارة	نظام العلاج لمتلازمة Cruson هو فردي ويعتمد على المؤشرات.	تعيين متوسط 0.25 غرام 1-4 مرات في اليوم.
موانع	القصور الكلوي ، نقص بوتاسيوم الدم ، والجفاف ، وصعوبة التبول ، والميل إلى الحساسية.	الحماض ، داء السكري.
آثار جانبية	ضعف في العضلات ، وتشنجات ، ألم في الرأس ، عدم انتظام ضربات القلب ، انخفاض ضغط الدم.	النعاس ، والتعب ، والصداع ، وفقر الدم.
تعليمات خاصة	خلال العلاج ، يكون الإشراف الطبي المستمر ضروريًا.	لا تستخدم لفترة طويلة.

الوقاية

الوقاية من ولادة الأطفال الذين يعانون من متلازمة Cruson غير ممكن ، وذلك بسبب حقيقة أن هذا المرض في الغالبية العظمى من الحالات هو وراثي.

بما أن هناك أحيانًا حالات متفرقة من المتلازمة التي قد ترتبط بعمر والد الطفل في وقت الحمل ، فمن المستحسن أن نزن مستوى الخطر بدقة عند التخطيط للحمل "المتأخر".

إذا تم الإبلاغ عن الجنس بالفعل على أنه مصاب بمتلازمة Cruson ، فمن المنطقي أن يخضع الوالدان لفحص كامل مع عالم الوراثة ، لوجود جين FGFR2 متحور.

بالنسبة لجميع النساء الحوامل ، بغض النظر عن نوعية الوراثة ، فمن المستحسن أن تصبح مسجلة في LC في الوقت المناسب (في موعد لا يتجاوز 12 أسبوعًا) وتزور طبيبًا نسائيًا بانتظام.

[22], [23]

توقعات

للأسف ، حتى بعد التدخل الجراحي الناجح ، لا يمكن لأحد أن يضمن بشكل مطلق الديناميكيات الإيجابية لمرض مثل متلازمة Cruson. في كثير من الأحيان ، يكون المريض يعاني من ضعف البصر بشكل كلي أو جزئي بسبب التغيرات الضمورية في العصب البصري. بسبب الشكل غير المنتظم للمدار ، هناك مشاكل مع استبقاء مقلة العين. بمرور الوقت ، تصبح عيوب العظام أكثر وضوحًا.

ومع ذلك ، فإن العديد من المرضى لا يزالون قادرين على التكيف اجتماعيا لفترة طويلة ، بغض النظر عن درجة ظهور المرض. ويبقى من المأمول أن يتقدم مستوى الطب ، وفي المستقبل القريب ستظل هناك طرق لمنع وعلاج أي اضطرابات جينية ، بما في ذلك متلازمة Cruson.