تشخيص الجليكوجيناز
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
نوع الجليكوجين
الطرق الرئيسية لتأكيد التشخيص هي البيوكيميائية (تحديد نشاط إنزيم الجلوكوز 6-فوسفاتاز في خزعة الكبد) والوراثة الجزيئية (كشف الطفرات في الجينات G6PC و G6PT). يعتبر نوع Glycogenosis 1a أكثر شيوعًا ، لذا يبدأ التشخيص باستبعاد هذا النوع من المرض ، ولكن إذا لوحظ نقص العدلات في المرضى ، يتم فحص الجين G6PT أولاً .
في تحليل الدم العام تكشف عن نقص الصفيحات، فقر الدم السوي الكريات، العدلات (الجليكوجين تخزين نوع المرض رطل)، في تحليل الكيمياء الحيوية الدم: الحماض الأيضي، وانخفاض الجلوكوز، وزيادة تركيز اللاكتات (5-10 ملم) وحمض اليوريك، وزيادة نسبة الدهون (وخاصة الدهون الثلاثية والكوليسترول ، الدهون الفوسفاتية، البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة جدا، البروتين الدهني منخفض الكثافة [LDL])، وارتفاع الفوسفاتيز القلوية، 8 glutamyltransferase. في التحليل العام للبول - بروتينية. خزعة الكبد: انخفاض الجلوكوز-6-الفوسفاتيز، وزيادة كمية الجليكوجين (3 مرات وأكثر). الموجات فوق الصوتية في البطن: زيادة حجم الكبد والكلى والطحال. دراسة مورفولوجية تكشف خلايا الكبد الكبد زيادة ترسب الجليكوجين والدهون، ودراسة مورفولوجية الكلى - التنسيق الكبيبات قطعي والتليف الخلالي-CIAL.
Glikogenov النوع الثالث
يتم تأكيد التشخيص من خلال تحديد نشاط الإنزيم في كريات الدم البيضاء أو كريات الدم الحمراء أو الأرومات الليفية أو طرق تحليل الحمض النووي. من الممكن إجراء التشخيص قبل الولادة في الأسر التي تعاني من الوراثة المثقلة بالأعباء.
خزعة الكبد والعضلات: انخفاض النشاط من amylo-1،6-glucosidase ، وزيادة محتوى الجليكوجين (4 أضعاف وأكثر).
تحليل الكيمياء الحيوية الدم: زيادة حمض اليوريك في الدم، وزيادة النشاط CPK، الألانين ألانين، الألانين اسبارتاتي، وانخفاض تركيز السكر، وزيادة تركيز الكولسترول، والدهون الثلاثية.
نوع الجليكوجين الرابع
الطرق الرئيسية لتأكيد تشخيص مرض الجليكوجين في الوريد هي جزيئية جينية. من الممكن إجراء التشخيص قبل الولادة في الأسر التي تعاني من الوراثة المثقلة بالأعباء.
في خزعة الكبد - تراكم الجليكوجين من بنية متغيرة.
اختبار الدم البيوكيميائى: زيادة نشاط فوسفاتاز القلوية ، ناقلة الأمين ألانين ، ناقلات الأسبارتات aminotransferase.
داء الغليكوجين من النوع السادس
الطرق الرئيسية لتأكيد التشخيص هي الجينات الجزيئية: الكشف عن الطفرات في جين PYGL. التشخيص قبل الولادة في العائلات مع الوراثة المثقلة بالأمر ممكن ، ولكن مشكوك فيها أخلاقيا فيما يتعلق بطبيعة الحال.
نوع الجليكوجين السداسي
يتم التشخيص الدقيق لهذا المرض من خلال الأساليب الوراثية الجزيئية. التشخيص قبل الولادة ممكن ، ولكن فيما يتعلق بالمسار الحميد للمرض هو موضع شك أخلاقي.
Glycogenosis من النوع 0
يمكن ملاحظة المرضى الذين يعانون من داء الغليكوجين من النوع 0 لفترة طويلة من قبل أخصائي الغدد الصماء ، وخاصة عندما يكون لديهم جلوكوزوريا وكيتون. يتم تأكيد التشخيص مع خزعة الكبد - انخفاض في محتوى الجليكوجين ونقص إنزيم الجليكوجين سينسيز. من الممكن إجراء تشخيص الحمض النووي.
نوع الجليكوجين الثاني
الطريقة الرئيسية لتأكيد التشخيص هي تحديد نشاط الغليكوزيداز في مزرعة من الخلايا الليفية الجلدية أو خزعة من العضلات. من الممكن أيضًا إجراء تشخيص الحمض النووي.
في الخزعة من نخاع العظام - "خلايا الرغوة" ؛ ترسب الجليكوجين في العضلات والخلايا الكبدية.
من الممكن إجراء التشخيص قبل الولادة في الأسر التي تعاني من الوراثة المثقلة بالأعباء.
Glycogenosis من النوع الخامس
لتأكيد التشخيص ، وتحديد الأمونيوم واللاكتات و CKK على خلفية اختبار نقص تروية. في دراسة خزعة العضلات ، تم الكشف عن تراكم الجليكوجين تحت الجافية. الطريقة الرئيسية لتأكيد التشخيص هي اكتشاف الطفرات في جين myophosphorylase. من الممكن إجراء التشخيص قبل الولادة في الأسر التي تعاني من الوراثة المثقلة بالأعباء.
داء الجليكوجين نوع VII
تكشف الخزعة العضلية عن العناقيد تحت العنكبوتية من الجليكوجين الطبيعي في هيكلها. الطريقة الرئيسية لتأكيد التشخيص هي تشخيص الحمض النووي.
طرق آلية
نوع الجليكوجين الثالث
يكشف تخطيط كهربية العضل عن علامات تلف العضلات الأساسي. مع تخطيط صدى القلب ، هناك علامات على اعتلال عضلة القلب.
نوع الجليكوجين الرابع
تظهر الموجات فوق الصوتية من التجويف البطني زيادة في حجم الكبد.
التشخيص التفريقي
نوع الجليكوجين
ويشمل التشخيص التفريقي أشكال أخرى من داء غليكوجيني الكبدي: أنواع III، IV، VI وغيرها من الأمراض الاستقلابية الوراثية يرافقه تضخم الكبد: نقص آل انتيتريبسين، وعيوب في الدهنية حمض بيتا للأكسدة. الطفرات من الجينوم الميتوكوندريا (مظاهر في شكل فشل الكبد).
نوع الجليكوجين الثالث
ينبغي أن يتم التشخيص التفريقي للخروج مع داء غليكوجيني الآخرين، لا سيما مع نوع 1A، V، VI، وأمراض التمثيل الغذائي الوراثية التي تتميز نقص التوتر، الحماض اللبني وتضخم الكبد (العيوب في الأحماض الدهنية بيتا للأكسدة، وأمراض الميتوكوندريا).
نوع الجليكوجين الرابع
التشخيص التفريقي: التهاب الكبد من المسببات المختلفة ، الجلايكوجين من الأنواع 1 أ ، 3 ، سادساً. غيرها من الأمراض الوراثية الاستقلابية، التي تتميز تليف الكبد: نقص A1-انتيتريبسين، الميتوكوندريا طفرة الجينوم يتجلى في كل من فشل في الكبد، فرط تيروزين الدم، نوع 1A.
نوع الجليكوجين الثاني
يجب إجراء التشخيص التفريقي لمرض بومبي بالضمور العضلي ، التهاب العضلات ، ضمور العضلات الشوكية ، متلازمات skapuloperoneal ومرض دانون.
[