أعراض التليف الكيسي

في معظم المرضى ، تصبح الأعراض الأولى للتليف الكيسي ملحوظة في السنة الأولى من العمر ، في حين أن ما يصل إلى 6 أشهر يتجلى المرض في 60 ٪ من الحالات. في فترة الوليد ، يصاحب التليف الكيسي أعراض انسداد الأمعاء (العقي العقيدي) ، وفي بعض الحالات التهاب الصفاق المرتبط بانثقاب جدار الأمعاء. ما يصل إلى 70-80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من علوص العقي والتليف الكيسي. اليرقان الوليدي لفترة طويلة وجدت في 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من علوص العقي قد يكون أيضا أول علامة سريرية للتليف الكيسي.

يعاني الرضع من الأعراض النمطية التالية للتليف الكيسي:

• أعراض تنفسية متكررة أو مزمنة (سعال أو ضيق في التنفس) ؛
• التهاب رئوي متكرر أو مزمن.
• متخلف في النمو البدني.
• غير مشوه ، وفيرة ، والبراز الزيتية والبراز ؛
• الإسهال المزمن
• تدلي الغشاء المخاطي للمستقيم.
• اليرقان الوليدي الطويل.
• "الملوحة" من الجلد.
• الجفاف في الطقس الحار (حتى ضربة الشمس) ؛
• hypoelectrolimy مزمن.
• بيانات تاريخ الأسرة عن وفاة الأطفال في السنة الأولى من حياتهم أو وجود أشقاء يعانون من أعراض سريرية مماثلة ؛
• نقص بروتينات الدم ، وذمة.

في سن أكبر ، لوحظ تأخر في النمو البدني ، وبراز كريه كريه الرائحة ، والالتهابات البكتيرية المتكررة في الجهاز التنفسي ، وعلامات على ركود صفراوي.

تعتمد أعراض التليف الكيسي على مدى الضرر من مختلف الأجهزة والأنظمة، وتشمل أعراض قصبي رئوي ونظام الكبد والبنكرياس والجهاز الهضمي، وكذلك الاضطرابات التناسلية والتعرق.

أهم أعراض التليف الكيسي

أطفال السنة الأولى من الحياة	في الأطفال قبل سن المدرسة	في الأطفال في سن المدرسة	المراهقون والبالغين
السعال المتكرر أو المستمر (ضيق في التنفس)	السعال المستمر ، وربما مع البلغم قيحي	أعراض عدوى الجهاز التنفسي السفلي المزمن من المسببات غير واضحة	أمراض التهابية قيحية متكررة من مسببات معتدلة
الالتهاب الرئوي المتكررة	بحة في الصوت المتكررة أو المستمرة من المسببات غير واضحة	التهاب الأنف و الجيوب المزمن	سماكة الكتائب الطرفية للأصابع حسب نوع العصي الطبلي »
الفارق في التطور الجسدي	نقص في وزن الجسم ، متخلفة في النمو	داء السلائل من الأنف	التهاب البنكرياس
غير مشوه غزير الزيتية والبراز الحاد	تدلي المستقيم	توسع القصبات	انسداد الأمعاء الدقيقة البعيدة
الإسهال المزمن	اختلال الأمعاء	سماكة الكتائب الطرفية للأصابع حسب نوع العصي الطبلي »	علامات تليف الكبد وارتفاع ضغط الدم البابي
تدلي المستقيم	الإسهال المزمن	الإسهال المزمن	تأخر النمو
يرقان حديثي الولادة لفترات طويلة	سماكة الكتائب الطرفية للأصابع حسب نوع العصي الطبلي »	انسداد الأمعاء الدقيقة البعيدة	تأخر التطور الجنسي
طعم الجلد المالح	بلورات الملح على الجلد	التهاب البنكرياس	العقم وانعدام النطاف لدى الرجال (97 ٪)
نقص صوديوم الدم المزمن و hypochloremia	نقص صوديوم الدم ، نقص طفيليات الدم والقلاء الأيضي	تضخم الكبد أو ضعف وظائف الكبد من المسببات غير معروفة
نقص بروتينات الدم (وذمة)	تضخم الكبد أو ضعف وظائف الكبد من المسببات غير معروفة
صدمة حرارية أو علامات الجفاف في الهواء درجة حرارة عالية	Gyptogenic تمويه	تدلي المستقيم	تخفيض الخصوبة عند النساء (أقل من 50٪)

يمكن أن تظهر أي من هذه الأعراض في الصورة السريرية للمرض في أي عمر (هناك حالات شاذة معروفة من ظهور أعراض "أفخاذ الطبل" وأمراض الكبد في السنوات الأولى من الحياة). تحدث الأعراض الأولى للتليف الكيسي لدى معظم المرضى بالفعل في السنة الأولى من العمر ، على الرغم من وصف حالات المرض السريري المتأخر (حتى سن البلوغ) للمرض. إن وجود أعراض معينة من التليف الكيسي في الصورة العامة للمرض يعتمد بشكل كبير على نوع الطفرة (أو الطفرات). والحذف الأكثر شيوعًا هو F 508 ، حيث تظهر العلامات السريرية للتليف الكيسي في سن مبكرة ، ويتطور قصور البنكرياس في 90٪ من الحالات.

في فترة حديثي الولادة ، غالباً ما يتم الكشف عن مرضى التليف الكيسي:

• العقي العلوص - تحدث 20٪ في الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من التليف الكيسي ومعقدة في بعض الأحيان من قبل التهاب الصفاق العقي المرتبطة ثقب في جدار الأمعاء (تصل إلى 70-80٪ من الأطفال الذين يعانون من مرضى التليف الكيسي العلوص العقي)؛
• اليرقان الوليدي لفترة طويلة - يحدث في 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من علوص العقي.

بالنسبة لمعظم الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي ، فإن مجموعة من السعال المتكرر أو المستمر ، واضطرابات البراز وتفاوت النمو البدني هي خاصية مميزة. في هذه الحالة ، يمكن التعبير عن أحد الأعراض بقوة أكبر من الآخرين.

• يصبح السعال ، الذي يكون جافًا ونادرًا في بادئ الأمر ، ثم يتطور إلى تواتر غير منتِج ، وأحيانًا يؤدي إلى التقيؤ ، يصبح مزمنًا. في بعض الحالات ، تشبه هجمات السعال تلك السعال الديكي. في كثير من الأحيان لأول مرة تظهر هجمات السعال على خلفية عدوى الجهاز التنفسي العلوي ، ولكن في المستقبل لا تختفي ، ولكن التقدم التدريجي في شدة وتواتر.
• البراز المتكرر والبطن ، والبراز الدهني الذي يحتوي على بقايا الطعام غير المهضومة هو من خصائص مرضى التليف الكيسي. من الصعب إزالة البراز من وعاء أو حفاضات ، قد يكون لديهم مضافات الدهون مرئية.
• قد يكون التأخر في النمو الجسدي في بعض الحالات هو العرض الوحيد للمرض.
• يصبح تدلي المستقيم أول ظهور سريري للتليف الكيسي في 5-10٪ من المرضى. في غياب العلاج المناسب ، يحدث هبوط المستقيم في 25 ٪ من المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، في كثير من الأحيان في سن 1-2 سنوات. في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 5 سنوات ، يكون هذا العرض أقل شيوعًا. إلى هبوط المستقيم يؤهب لهجمات السعال على الخلفية:
  • تغيير البراز
  • متخلف في النمو البدني.
  • ضعف قوة العضلات ؛
  • تورم في الأمعاء.
  • الإمساك العرضي.

في سن ما قبل المدرسة ، يظهر التليف الكيسي نادراً نسبياً ، في سن المدرسة - حتى أقل. غالباً ما يرتبط هذا التشخيص المتأخر بوجود طفرات "ناعمة" في المريض ، والتي تسبب الحفاظ على وظائف البنكرياس لفترة طويلة. في مرحلة المراهقة والبلوغ ، وخاصة في غياب أي أعراض للمرض في التاريخ ، يظهر التليف الكيسي في حالات نادرة للغاية ، وكقاعدة عامة ، يحدث دون أعراض نموذجية في الصورة السريرية.

واحدة من المهام الرئيسية في علاج التليف الكيسي هي الوقاية أو التقليل إلى أدنى حد من عدد التفاقم من عملية معدية وملتهبة مزمنة في الجهاز القصبي الرئوي. لضمان العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ، من الضروري مراقبة ظهور الأعراض المميزة للتفاقم ، والتي تشمل:

• تغيير في طبيعة السعال.
• ظهور السعال في الليل.
• زيادة في البلغم وتغيير في شخصيتها ؛
• زيادة في ضيق التنفس.
• ظهور الحمى.
• زيادة معدل ضربات القلب
• تدهور الشهية ؛
• انخفاض وزن الجسم.
• انخفاض في ممارسة التسامح ؛
• زرقة.
• تدهور نمط التسمع والإشعاع في الرئتين.
• تدهور FVD.

مضاعفات التليف الكيسي

• فقر الدم الانحلالي عند الأطفال حديثي الولادة والاضطرابات العصبية لدى الأطفال الأكبر سنا ، والتي تتطور نتيجة لنقص فيتامين E.
• يحدث انسداد الأجزاء البعيدة من الأمعاء الدقيقة في 2 ٪ من الأطفال دون سن 5 سنوات ، في 27 ٪ من المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 30 سنة (7-15 ٪ من جميع المرضى). مع دورة خفيفة ، يشكو المرضى من الألم ، ومع الفحص الجسدي ، يمكنهم أن يقوموا بتشخيص القولون الأعمى الموسع. مع وجود انسداد حاد ، تظهر علامات انسداد الأمعاء: متلازمة الألم ، وتورم في الأمعاء ، والتقيؤ ، والإمساك ، وظهور مستويات السوائل على التصوير الإشعاعي لجوف البطن.
• غالبًا ما يترافق داء السلائل الأنفي مع التحص الصفراوي ويتحرك بشكل شبه أوتوماتي.
• تحدث داء السكري في 20 ٪ من المرضى البالغين الذين يعانون من التليف الكيسي. يمكن أن يحدث تطور مرض السكري عن طريق استخدام أدوية جلايكورتيكود أو نظام غذائي عالي السعرات الحرارية. تظهر أعراض المرض بشكل نموذجي لمرض السكري - المريض هو العطش ، بوال ، عطاش ، فقدان الوزن. الحماض الكيتوني في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي وداء السكري نادر نسبيا.
• تم العثور على تليف الكبد من درجة مختلفة من الشدة في جميع المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي. في 5-10 ٪ من الحالات ، يؤدي تليف الكبد إلى تكوين تليف الكبد الصفراوي وارتفاع ضغط الدم البابي.

[1], [2], [3], [4], [5]