ما الذي يسبب مرض فون ويلبراند؟
آخر مراجعة: 19.10.2021
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
لقد ثبت الآن أن مرض فون ويلبراند ليس مرضاً واحداً بل مجموعة من أهبة النزفية ذات الصلة الناجمة عن انتهاك التوليفات أو الانحرافات النوعية لعامل فون ويلبراند.
مرض وراثي من فون ويلبراند
سبب المرض الوراثي فون ويلبراند هو تعدد أشكال الترميز الجيني لتوليف عامل فون ويلبراند. المرض الوراثي من فون ويلبراند هو أكثر الأمراض النزفية شيوعًا. يبلغ تواتر نقل الجين المعيب لعامل فون ويلبراند في السكان 1 لكل 100 شخص ، ولكن 10-30٪ منهم فقط لديهم مظاهر سريرية. ينتقل عن طريق الصبغية السائدة أو المتنحية ويحدث في كل من الفتيات والفتيان.
يتم التعبير عن عامل فون ويلبراند في الخلايا البكتيرية والخلايا العملاقة. وهو موجود في حبيبات ألفا من الصفائح ، الخلايا الباطنية ، في البلازما ومصفوفة تحت البطانة. يتكون عامل فون ويلبراند من بوليميرات ذات وزن جزيئي متزايد. تنقسم متعددات خفيفة ومتوسطة وثقيلة وثقيلة الوزن مع كتلة جزيئية من حوالي 540 كيلو دالتون إلى dimers إلى عدة آلاف من daltons في أكبر متعددات. كلما زاد الوزن الجزيئي لعامل فون ويلبراند ، زادت إمكانات الخثر لديهم.
يلعب الارقاء VWF دورا مزدوجا، والتوسط الصفائح الدموية الانضمام إلى هياكل تحت البطانة والتصاق الصفائح الدموية المتبادل في تشكيل خثرة، بمثابة "عامل الناقل» VIII في البلازما، وتوسيع نطاق كبير من الوقت للتعميمه.
حصل على مرض فون ويلبراند
مرض فون ويلبراند المكتسب هو حالة نزفية ومختبر وتشبه سريرياً للاضطرابات المميزة لمرض ويلبراند الولادي. تم وصف ما مجموعه حوالي 300 حالة من مرض فون ويلبراند المكتسبة. في الأطفال ، يحدث تطور مرض فون ويلبراند المكتسب على خلفية مرض القلب والأوعية الدموية والنسيج الضام والعمليات النظامية والأورام.
آليات إمراضي لتشكيل نقص عامل فون ويلبراند:
- أضداد محددة لعامل VIII / von Willebrand factor؛
- الأجسام المضادة غير النوعية ، وتشكيل المجمعات المناعية وتفعيل إزالة عامل فون ويلبراند ؛
- امتصاص عامل فون ويلبراند عن طريق الخلايا السرطانية الخبيثة ؛
- زيادة التحلل البروتيني لعامل فون ويلبراند ؛
- فقدان الجزيئات الثقيلة لعامل فون ويلبراند تحت الضغط مع إجهاد القص العالي في ظروف تدفق الدم الفعال ؛
- انخفاض في تخليق أو إصدار عامل فون ويلبراند.
التصنيف والتسبب في مرض فون ويلبراند
هناك ثلاثة أنواع من مرض فون ويلبراند:
- النوع الأول - يتميز بانخفاض كمي في محتوى عامل فون ويلبراند في الدم بدرجات متفاوتة ؛
- النوع 2 - يتميز بالتغيرات النوعية في عامل فون ويلبراند. تتميز أربعة أنواع فرعية: 2A ، 2B ، 2M ، 2N ؛
- النوع 3 - الغياب الكامل تقريبا لعامل فون ويلبراند في الدم.
Psevdobolezn يلبراند عامل (نوع الصفائح الدموية) يحدث نتيجة لزيادة الربط من عامل فون ويلبراند مع IB-IX-V بروتين سكري، الذي يرتبط مع التغييرات في الهيكل الثاني. وهذا يؤدي إلى القضاء السريع، وذلك أساسا المجمعات VWF معظم الجزيئات من البلازما وانخفاض غير متناسب في نشاطها بالمقارنة مع مستضد. مع هذا المرض ، من الممكن وجود نقص الصفيحات المعتدل. Psevdobolezn يلبراند تشبه ظاهريا لكتابة مرض فون ويلبراند 2B، ولكن يختلف عنه في انتهاك للتوطين. لالتشخيص التفريقي هو ضروري لتركيزات منخفضة RIPA ristomycin. في هذا الاختبار، مع البلازما من متبرع سليم وتراكم الصفائح الدموية للمريض لوحظ في psevdoboleznyu VWF المريض، والدراسات مع الصفائح الدموية المانحة صحية والبلازما من تجميع المريض لوحظ في المريض مع مرض فون ويلبراند (نوع 2B).