أعراض عدم انتظام النسيج الضام غير المتشابه

علامات المظهري من خلل التنسج النسيج الضام:

• الميزات الدستورية (اللياقة البدنية الوهمية ، وعدم وجود كتلة) ؛
• في الواقع متلازمة DST (نمو غير طبيعي للجمجمة والوجه والهيكل العظمي، والأطراف، بما في ذلك تقوس العمود الفقري، تشوه الصدر والمفاصل فرط، giperelastichnost الجلد، شقة)؛
• الشذوذات التنموية الصغيرة ، والتي في حد ذاتها ليس لها أهمية سريرية ، ولكن بمثابة وصمة العار.

يتم تأسيس علاقة وثيقة بين عدد مجففات الشعر الخارجية ، ودرجة شدة اضطرابات خلل التنسج الخارجية والتغيرات في إطار النسيج الضام للأعضاء الداخلية - علامات المظاهر الداخلية للمتلازمة.

واحدة من السمات الهامة للمفاضلة النمو الشاذ النسيج الضام - الدستور واهنة، وتتميز الجمع بينها وتشوهات العظام، فرط المشتركة. يلاحظون ترقق ، فرط الأناقة ، ضعف الجلد ، بؤر تصبغ وتصبغ. عند فحص نظام القلب والأوعية الدموية ، وكثيرا ما يتم الكشف عن نفخة انقباضية. نصف المرضى الذين شخصت مع عدم انتظام ضربات القلب، وغالبا - حصار احصار الحزيمة اليمنى وعدم انتظام ضربات القلب. ECG تكشف prolapses والصمامات، وتمدد الأوعية الدموية الحاجز الأذيني والجيوب الأنفية، والتوسع في جذر الأبهر وما يسمى تشوهات قلبية بسيطة: على وتر حساس إضافي في البطين الأيسر، والعضلات الحليمية خلل التوتر. عادة ما تستمر هزيمة القلب بشكل إيجابي.

هناك علاقة محددة بين العدد ودرجة التعبير عن الاختلالات من خلل التنسج النسيج الضام غير متمايزة وعدد من الشذوذات القلب الصغيرة. يجب أن يطلق على الشكل العام لخلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز الحالات التي يمكن فيها تحديد علامات المشاركة المهمة سريريًا في خلل في 3 أجهزة أو أكثر.

ولوحظ وجود مزيج متكرر من الدونية من هياكل النسيج الضام للقلب مع وجود انحرافات في أداء الجهاز العصبي اللاإرادي. الأعراض المتكررة هي الاضطرابات النفسية-الخلقية: زيادة مستوى القلق وعدم الاستقرار العاطفي. في الأطفال الذين يعانون من عسر تصنع النسيج الضام غير متمايز مع عدم انتظام ضربات القلب والتوصيل متلازمة خلل الوظائف التلقائية يحدث في الغالب عن طريق نوع متغلب المبهم من إغماء والدول وهنية، حرقة الفؤاد، الصداع الناتج عن التوتر، وكثيرا ما يكون مصحوبا اضطرابات النفسية. وفقًا لرسم القلب ، يكون لدى جميع الأطفال الذين يعانون من اضطراب هبوط القلب القلبي تقريبًا مظاهر عدم انتظام الخضري ، مما يشير إلى انخفاض في القدرة على التكيف. كما ينمو متلازمة DST ، لوحظت تغييرات في السمات الشخصية المميزة ، مما يعكس زيادة في الميل إلى عدم التكيف العقلي.

يتم تسجيل خلل الحركة الرغامي في عدد من الحالات نتيجة لانتهاك مرونة القصبة الهوائية والشعب الهوائية ، ومتلازمة الانسداد شديدة وطويلة الأمد.

يشترك الجهاز الهضمي كواحد من أغنى الكولاجين في DST في العملية المرضية ، والتي تتجلى في microdiabetes من الأمعاء ، وهو ما يمثل انتهاكا لإفراز العصارات في الجهاز الهضمي والتمعج. تقريبا يتم تشخيص جميع المرضى الذين يعانون من أمراض النسيج الضام الوراثي مع تغيرات التهابية سطحية في الغشاء المخاطي في المعدة ، ارتجاع مرضي في تركيبة مع الاستعمار Helicobacter ، واضطراب حركي معوي.

من الجهاز البولي هي من تدلي الكلية القيمة التشخيصية، وزيادة pyelectasia التنقل الكلى مضاعفة الكلى، بروتينية قيامية وزيادة إفراز glikozoaminoglikanov هيدروكسي.

في الصورة السريرية ، لاحظت متلازمة النزفية بسبب شذوذ الصفائح الدموية ، وانخفاض في توليف عامل فون ويلبراند. نزيف الأنف المتكرر ، والطفح الجلدي مرقّط بتشويش على الجلد ، ونزيف اللثة ، ومدة النزيف مع التخفيضات. ويرتبط تطور متلازمة النزفية ليس فقط بنقص النسيج الضام للأوعية ، ولكن أيضًا مع عدم كفاية الجهاز القابل للانقشار من الصفائح الدموية ويرتبط بالاضطرابات الذاتية. غالبا ما يتم الجمع بين هذه التغييرات مع تطور leuko- ونقص الصفيحات ، مع انتهاكات إرقاء الصفائح الدموية ، والدونية من تجلط الدم. انتهاكات متكررة من الكفاءة المناعية بسبب التغيرات التصنع في الأنسجة timolymphoid. وهناك عدد كبير من بؤر العدوى المزمنة هي خاصية مميزة. مع DST ، تم العثور على مرضى المدمنين على تطوير عمليات المناعة الذاتية.

تشوهات عصبية رصدت في غالبية الأطفال المرضى (قصور فقري قاعدي على خلفية عدم الاستقرار أو النمو الشاذ عنق الرحم، واعتلال الأحداث، السنسنة المشقوقة، ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة، والصداع النصفي، واضطرابات الحراري). في الأطفال من سن البلوغ ، هناك تحول في الأعراض ، والأعضاء الرئيسية المستهدفة هي العمود الفقري وجهاز الرؤية.

أدت عملية توحيد المصطلحات الطبية إلى الموافقة على مصطلح "متلازمة فرط الحركة" كمصطلح دولي. على الرغم من أن هذا المصطلح لا يستنفد مجموعة كاملة من مجموعات من الآفات اللاإلتهابية للنسيج الضام ، إلا أنه يجب الاعتراف بها على أنها ناجحة. مزايا المدى - تخصيص فرط مشتركة تعميمها باعتبارها علامات سريرية الأكثر تميزا وlegkoopredelyaemogo هذه المجموعة من الأمراض، وعدم وجود تعريف كلمة "مشتركة" يوجه الطبيب خارج المفصلية مظاهر (النظامية) من متلازمة. أحد الأسباب المهمة لاعتماد المجتمع الطبي الدولي هو أن اسم كان وضع معايير لتشخيص متلازمة فرط وجود نظام تسجيل بسيط (Beighton مقياس)، والذي يسمح لتقييم وجود فرط المعمم. إن الفحص المعياري للمرضى المصابين بمرض arthrologic (التصوير الإشعاعي للمفصل المتأثر ، اختبار الدم لمؤشرات المرحلة الحادة) لا يكشف عن أي علامات لعلم الأمراض. مفتاح التشخيص هو الكشف عن فرط الحركة للمفاصل مع استبعاد الأمراض الروماتيزمية الأخرى (وهذا الأخير هو شرط أساسي). يجب أن نتذكر أن الشخص الذي لديه فرط الحركة يمكن أن يصاب بأي مرض مفصلي آخر.

التعرف على فرط الحركة العام للمفاصل (Beighton P.)

	قدرة	حق	إلى اليسار
1	تمديد الخنصر> 90 '	1	1
2	جلب الإبهام عبر والرجوع إلى الاتصال مع الساعد	1	1
3	Retarget مرفق الكوع> 10 "	1	1
4	Overextension من الركبة> 10 "	1	1
5	الضغط على اليدين على الأرض ، دون ثني الركبتين (نقطة واحدة)	1

الحد الأقصى لعدد النقاط هو 9

درجة التنقل المشترك لها توزيع طبيعي بين السكان. لوحظ فرط الحركة في المفاصل في حوالي 10 ٪ من الناس ، فقط جزء صغير منها هو المرضي في الطبيعة. غالبًا ما يكون وجود فرط الحركة مرتبطًا بأقارب الدم (ومعظمها يعاني من مشكلات مماثلة). في 75٪ من الحالات ، يبدأ ظهور المظاهر السريرية في سن المدرسة ، وأكثر الخيارات شيوعًا هو ألم المفاصل في الركبة. يزيد الاتساع المتزايد للحركات من استقرار المفصل ويزيد من تواتر الاضطرابات.

Hypermobility هو نتيجة لضعف وتمدد الأربطة ، والتي هي وراثية في الطبيعة. أهمية خاصة في هذا الصدد هي الجينات التي ترمز لتوليف الكولاجين والإيلاستين والفيبريلين وتيناسكين. يتم تحديد الأهمية السريرية عن طريق الاضطرابات المتكررة وتحت خلع العضلات ، ألم مفصلي ، ضعف اللاإرادي. وبالتالي ، فإن فهم العلاقة بين فرط الحركة للمفاصل ومتلازمة فرط الحركة لدى المفاصل يساعده في صيغة R. Graham (2000):

Hypermobility من المفاصل + الأعراض = متلازمة فرط الحركة.

عندما قد يحدث فرط الحمل على خلفية انخفاض مقاومة الغضروف وغيرها من الهياكل النسيج الضام أجزاء mikronekrozov والالتهابات (التهاب المفاصل مع التهاب الغشاء المفصلي أو التهاب كيسي)، والحمل على المفاصل جهاز النمو الشاذ عظمي غضروفي. يعاني معظم المرضى من أمراض المفاصل غير الالتهابية (التهاب المفاصل وأمراض العمود الفقري المزمن).

علامات مميزة من اعتلال المفاصل ممارسة:

• أشكال العائلة من هشاشة العظام في وقت مبكر أو osteochondrosis.
• وجود في سوابق من آفات وتمزق من الأربطة والمفاصل ، subluxations وآلام المفاصل والعظام.
• التواصل من متلازمة الألم مع النشاط البدني.
• انخفاض نشاط الالتهاب ، وهبوطه عند انخفاض الحمولة ، وتخفيف الآلام السريع واسترداد الحركات ؛
• هزيمة واحد أو اثنين من المفاصل على طول المحور ؛
• انصباب محدود
• وجود الحنان المحلي للمفاصل ؛
• وجود هشاشة العظام ، فرط الحركة للمفاصل وغيرها من علامات خلل التنسج النسيج الضام.

ومع ذلك ، من المرجح أن يلتقي المرضى الذين يعانون من علامات "عدم وضوح" في مرض NDT. تحديد العلامات الظاهرية لل NDT في تركيبة مع المظاهر المذكورة أعلاه ينبغي أن يؤدي الطبيب إلى فكرة إمكانية وجود خلل جهازية سريريا هامة في الأنسجة الضامة.

العلامات التشخيصية لخلل تنسج النسيج الضام كشف أثناء الفحص

تاريخ	شفاء بطيء للجروح والندوب ألم في المفاصل ألم في العمود الفقري Kardialgii الشعور بنقص الهواء زيادة التعب الجيوب الأنفية ، نزيف الأنف ، نزيف في نوع الأوعية الدموية الصفائح الدموية
التفتيش العام	طول الجسم> 95 centile نسبة طول الذراع إلى طول الجسم> 1.03 الفتوق ، وحوش العضلات الجسم الفلكي نقص تنسج الأنسجة العضلية والنسيج الدهني
جلد	ضامر ضمور ، الأوعية الدموية مرئية زيادة تمدد الجلد بؤر التصبغ بقع مصبوغة فرط الأورام الوعائية الدموية (angangiomas) الكدمات ، اختبار إيجابي تجاعيد الجلد الجاف طيات مستعرضة على البطن
رئيس	كثرة القيح ، عدم تناسق الجمجمة عنق طويل أو قصير تشوهات الأذيات (وضعية منخفضة وعدم تناسق ، تطور غير صحيح للضفائر ، أذنيات صغيرة أو متضخمة ، آذان كبيرة أو صغيرة أو بارزة ) الحنك العالي أو القوطي تقسيم اللسان الشذوذات من انسداد تعريف اللغة اضطراب نمو الأسنان وشذوذاتها انحناء الحاجز الأنفي
جذع	تشوه الصدر (شكل قمع ، على شكل عارضة ، انخفاض في الحجم الأمامي الخلفي) الجنف بسبب خلل التنسج في الجهاز الرباطى قعس الصدر
شخص	عيون واسعة أو قريبة فكتة قصيرة أو ضيقة علم أمراض العين (خلوع العدسة ، القرنية المخروطية ، الميسرة ، الصلابة الزرقاء ، الكولوبوما) الذقن الذقن فم صغير أو كبير
أيادي	Hypermobility من المفاصل (الاستغلال المفرط ، أعراض إيجابية من الإبهام) أصابع طويلة ، أعراض إيجابية من الإبهام سماكة الكتائب الأظافر ، syn- ، polydactyly ، اضطراب نمو الأظافر أصابع قصيرة قصيرة أو مجعدة رابعا أقصر من الثاني
قدم	زيادة طول القدم ، قدم مسطحة Hypermobility المفاصل (التوسع المفرط في مفاصل الركبة ، انثناء القدم> 45 ') توسع الوريد ، قصور الصمام الوريدي الاضطرابات الشائعة وتحت الجزئي للمفاصل شق على شكل صندل انحناء الساقين على شكل X و O

ملاحظة. يتم تقييم كل مجفف شعر من 0 إلى 3 نقاط حسب الشدة (0- نقص مجفف الشعر ، 1 - تافه ، 2 - 3 ، 3 - علامة ظاهرية كبيرة). لدى الأطفال مع أكثر من 30 درجة تشخيصية هامة من علامات DST. عند الحساب ، يتم تقييم النقاط التي تم تسجيلها فقط بواسطة الفحص الموضوعي. درجة أكثر من 50 يسمح لك التفكير في DST متباينة.

كانت أكثر الشكاوى كثيرة تتعلق بأعراض قلبية واستبدادية. الصداع (28.6٪)، وهيكل التي يهيمن عليها المرض، وعرقلة المتكررة الشعب الهوائية (19،3٪)، والسعال (19،3٪)، صعوبة في التنفس الأنفي (17.6٪)، ألم في البطن (16.8٪ ) ، والطفح الجلدي على الجلد (12.6 ٪) ، وآلام المفاصل (10.9 ٪) ، والتعب (10.9 ٪) ، وحالة subfebrile (10.1 ٪).

في هيكل التشخيصات الرئيسية ، كان ارتفاع معدل أمراض الحساسية المكتشفة في 25.2 ٪ من الأطفال (أغلبية الربو القصبي - 18.5 ٪ من المجموعة) يجذب الانتباه ؛ الثاني في التردد كان ضعف الجهاز العصبي العضلي - 20.2 ٪. في المركز الثالث كانت أمراض الجهاز العضلي الهيكلي والنسيج الضام ، وكشف في 15.1 ٪ (DST كان 10.9 ٪ من المجموعة). تم العثور على أمراض الجهاز الهضمي في 10.1 ٪ من الأطفال. كان جميع الأطفال مصابين بالتشخيص ، والأغلبية الساحقة - أكثر من واحد. ظهر الجهاز العضلي الهيكلي والنسيج الضام في 37.0٪ NDCTD عرضت 19.3٪، والأمراض المعدية التي تصيب الجهاز التنفسي - في 27،7٪، ذ حساسية - 23.5٪، أمراض الجهاز الهضمي - 20.2٪ ، في الجهاز العصبي - في 16.8 ٪.

تم الكشف عن ملامح ECG في 99.1 ٪ (بمعدل 2.2 ظواهر ECG لكل طفل). حالات الشذوذ الأيضي - في 61،8٪، rVica شعاع الساقين الحصار - 39.1٪، الجيوب الأنفية عدم انتظام ضربات القلب - على 30.1٪، ومعدل خارج الرحم - في 27.3٪، وموقف التحول الكهربائي - في 25،5٪، وهي متلازمة في وقت مبكر عودة الاستقطاب البطيني - 24.5٪، ويقابل محور كهربائي حق - على 20.0٪. في EchoCG ، تم الكشف عن شذوذات القلب الصغيرة في 98.7 ٪ (بمعدل 1.8 لكل طفل). وكانت تشوهات الحبال الأكثر شيوعا وجود في تجويف البطين الأيسر (60.0٪)، وصمام تاجي درجة هبوط I (41.9٪)، صمام ثلاثي الشرف درجة هبوط I (26.7٪)، هبوط الرئوي جذع صمام (10،7٪ )، وتوسيع الجيوب الأنفية (10،7٪)، وهو ما يتجاوز بكثير من التردد السكان يجد في ضربات القلب.

وفي الولايات المتحدة تم الكشف عن أجهزة التغييرات في الجهاز الهضمي في 37.7٪ (متوسط 0.72 النتائج على مسح). المرارة تشوه - على 29.0٪، بالإضافة إلى حصة الطحال - 3.5٪، وزيادة في echogenicity البنكرياس وجدار المرارة، diskholiya، انخفاض ضغط الدم المرارة - على 1.76٪، على التوالي، والتغيرات الأخرى - 7.9٪ . عندما تشخيص اضطرابات الموجات فوق الصوتية الكلى في 23.5٪ من الأطفال (متوسط 0.59 النتائج). تم الكشف عن الحركة المفرطة في الكلى - في 6.1 ٪ ، pyeloectasia - في 5.2 ٪. مضاعفة نظام حويضي كأسي تدلي الكلية و- 3.5٪، موه - عند 2.6٪، والتغيرات الأخرى - 7٪.

مخالفات في nejrosonografii في الكشف عن 39.5٪ (0.48 إلى شملتها الدراسة): الثنائي الجانبي البطينين للدم - 19.8٪، والتباين الخاصة - 13.6٪، تمدد من جانب واحد - على 6.2٪، والتغيرات الأخرى - ذ 8.6٪. في مجال التصوير بالموجات فوق الصوتية والاضطرابات عالية التردد التي لوحظت في العمود الفقري العنقي (81.4٪، في المتوسط 1.63 لمسح): عدم الاستقرار تم الكشف في 46.8٪ من الجنف العمود الفقري العنقي - على 44.1٪، خلع جزئي في الجمجمة C مع ₂ - بنسبة 22.0٪، تنسج من C - على 18.6٪، Kimmerly الشذوذ - 15.3٪، والتغيرات الأخرى - في 17.0٪ من الأطفال. في دوبلر الكشف عن رئيس الموجات فوق الصوتية الأوعية الرئيسية الانتهاكات في 76.9٪ (1.6 الاكتشافات في الاستطلاع). تم الكشف عن عدم التوازن في تدفق الدم في الشرايين الفقرية في 50.8٪ من الشرايين السباتية الداخلية - من 32.3٪ الشرايين السباتية مشترك من - 16.9٪، وعدم التوازن في تدفق عروق الوريد - 33.8٪، واضطرابات أخرى - ذ 23.1٪. عندما عثر على تسجيل اضطرابات وظيفة تراكم الصفائح الدموية في 73.9٪ من الأطفال متوسط القيم في المجموعة دون الإشارة.

وهكذا، يمكن وصف نتائج المسح كما اضطرابات الجهاز متعددة، فإن معظم أنظمة القلب والأوعية الدموية، الجهاز العصبي والعضلات والعظام. بالإضافة إلى المظهرية معقدة الصفات DST كان كل طفل علامات انتهاكات متعددة من الأجهزة والأنظمة: التغييرات ECG، تشوهات القلب طفيفة، والتغيرات في العمود الفقري وعدم التماثل تدفق الدم الميزات عنق بنية الأعضاء الداخلية، وانخفاض في كثافة المعادن في العظام. متوسط الطفل لأكثر من 8 تلك أو غيرها من الميزات (4 - من القلب، 1،3 - جانب من تجويف البطن، 3،2 - من الفقرات والأوعية الدموية عنق الرحم). بعضها يمكن أن يعزى إلى وظيفية (تغيرات في تخطيط القلب، وجود التماثل في تدفق الدم دوبلر بالموجات فوق الصوتية، وعدم الاستقرار في العمود الفقري العنقي، وتشوه من المرارة)، والبعض الآخر الطابع المورفولوجي (نقص تنسج، وخلع جزئي للفقرات العنقية، تشوهات القلب صغيرة، وانخفاض كثافة المعادن في العظام).

يمكن أن يؤدي الانخفاض في كثافة المعادن بالعظام إلى إحداث فرق في تشكيل الداء العظمي الغضروفي المبكر ، والجنف ، واضطرابات إمداد الدم في العمود الفقري العنقي. يلعب NDST دورا آثيرا كبيرا في نشأة ضعف الجهاز العصبي لدى الأطفال. الخلفية الأولية لتشكيله هي ضعف الطبقة تحت البطانية من الأوعية الدموية ، الشذوذ النمائي وضعف جهاز الرباط الفقري. ونتيجة لذلك ، فإن النزيف والصدمات في العمود الفقري العنقي تكون متكررة في الولادة. عمليات إعادة العظام والعظام لمدة 75-85 ٪ تحت السيطرة الجينية. محاولات فورية للحد من الانهيارات الثلجية لكسور العظام في سن الشيخوخة (ثلثي هؤلاء في هذا العمر هم الفقري والفخذي) يجب أن تبدأ مع المراهقة ومتابعة تحذير من هشاشة العظام في وقت متأخر.