تشخيص خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز

لا توجد خوارزميات تشخيصية مقبولة عمومًا لخلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز. ويتفاقم تعقيد التشخيص بسبب عدم وجود تعريف دقيق لطبيعة وعدد (خصوصية) العلامات. ويحدث ذروة التشخيص في سن المدرسة الثانوية. ومن العوامل التنبؤية للتاريخ الأنسابي لتكوين خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز علامات اعتلال النسيج الضام التراكمي لدى أقارب الدرجة الأولى والثانية (تشوهات الصدر، تدلي صمامات القلب، فرط حركة المفاصل، فرط تمدد وترقق الجلد، أمراض العمود الفقري، قصر النظر). تشير بيانات شجرة النسب إلى تراكم الأمراض المرتبطة باعتلال النسيج الضام التراكمي في العائلات: تنخر العظم الغضروفي، التهاب المفاصل المتعدد، الدوالي، الفتق، الأمراض النزفية. وغالبًا ما يمكن إثبات وجود فرط حركة المفاصل لدى أقارب الدم.

تسمح لنا مجموعات معينة من العلامات الخارجية بافتراض متلازمة أو نمط ظاهري معين. تتميز أنماط المفاصل وفرط حركة المفاصل بأقل دقة وحساسية تشخيصية، حيث يمكن اكتشافها في جميع متلازمات وأنماط خلل التنسج تقريبًا. كما أن قصر النظر والجنف والوهن الجسدي يتميزون بدقتهم المنخفضة. أما أنماط الجلد، وتشوهات الأصابع العنكبوتية، وتشوهات الصدر، فتتميز بأعلى دقة تشخيصية. ترتبط تشوهات القلب البسيطة ارتباطًا وثيقًا بالأنماط الظاهرية الخارجية والداخلية لمتلازمة خلل التنسج.

يتم تشخيص متلازمة فرط حركة المفاصل عند وجود معيارين رئيسيين، معيار رئيسي ومعيارين ثانويين، أو أربعة معايير ثانوية. يكفي وجود معيارين ثانويين إذا كان هناك قريب مصاب بهذا المرض. تُستبعد متلازمة فرط حركة المفاصل في متلازمتي مارفان أو إهلرز-دانلوس (باستثناء نوع فرط الحركة). تُعد متلازمة فرط حركة المفاصل نوعًا شائعًا وحميدًا من UCTD، إلا أنها قد تكون عرضًا لمرض أكثر خطورة وأهمية سريريًا. عند الكشف عن علامات متلازمة فرط حركة المفاصل، يجب تقييم وجود وشدة أنماط خلل التنسج الهيكلي والجلدي، وعلامات الإصابة القلبية الوعائية والبصرية.

معايير التشخيص المنقحة لمتلازمة فرط حركة المفصل الحميدة (جراهام ر. وآخرون، 2000)

معايير كبيرة

المعايير الثانوية

درجة Beighton 4/9 أو أعلى (سواء في وقت الامتحان أو في الماضي) ألم المفاصل في 4 مفاصل أو أكثر لمدة تزيد عن 3 أشهر

مؤشر بيتون 1.2 أو 3/9 ألم المفاصل (>3 أشهر) في 1-3 مفاصل أو آلام الظهر، التهاب الفقار، التهاب الفقار/انزلاق الفقار خلع/خلع جزئي لأكثر من مفصل أو مفصل واحد مع حدوث متكرر التهاب الأنسجة الرخوة المحيطة بالمفصل. ثلاث إصابات أو أكثر (مثل التهاب اللقيمة، التهاب غمد الوتر، التهاب الجراب) مظهر مارفانويد تشوهات الجلد: التكتلات، فرط التمدد، الجلد الرقيق، ندبات ورقية علامات متعلقة بأعضاء الرؤية: العين المنتفخة، قصر النظر، شكل العين المضاد للمنغول دوالي الأوردة أو الفتق، هبوط الرحم/المستقيم

يتطلب تشخيص خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز، المشتبه به أثناء الفحص، فحصًا آليًا. العلامات التشخيصية لخلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز، التي كُشفت أثناء الفحص:

• الجهاز القلبي الوعائي: نفخة انقباضية، ارتخاء الصمام، تمدد الأوعية الدموية في الحاجز الأذيني وجيوب فالسالفا، الحبال الكاذبة، خلل التوتر العضلي الحليمي، توسع جذر الأبهر؛
• الجهاز التنفسي: خلل الحركة القصبي القصبي، متلازمة فرط التنفس، فرط نشاط القصبات الهوائية؛
• الجهاز الهضمي: الميل إلى الأمراض الالتهابية في الأغشية المخاطية للمعدة والأمعاء، والالتواءات والتشوهات المستمرة في المرارة، والأمعاء الطويلة المفرطة النمو، وهشاشة الأحشاء؛
• الجهاز البولي: تدلي الكلية، ارتخاء الحوض الكلوي والكؤوس الكلوية، زيادة حركة الكلى، تضاعف الكلى أو المسالك البولية، بيلة بروتينية انتصابية، إفراز كميات متزايدة من الأوكسيبرولين؛
• الجهاز العصبي المركزي: اضطرابات تنظيم درجة الحرارة، عدم تناسق ردود أفعال الأوتار، اضطرابات هرمية، السنسنة المشقوقة، تنخر العظم الغضروفي عند الأطفال؛
• الجهاز العضلي الهيكلي: عدم استقرار العمود الفقري العنقي، انحراف العمود الفقري الصدري والعنقي، خلع فقرات العنق، انخفاض كثافة المعادن في العظام.

من أجل التشخيص، من المستحسن استخدام معايير المتلازمات والأنماط الظاهرية العشرة المذكورة أعلاه.

يشير المظهر المشابه لمتلازمة مارفان إلى علامات تشير إلى تورط كبير في الجهاز الهيكلي (وجود أربع ظواهر هيكلية أو أكثر).

يشمل النمط الظاهري الشبيه بمتلازمة مارفان مجموعة واسعة من الحالات، بدءًا من "متلازمة مارفان غير المكتملة" وصولًا إلى حالات أخف نسبيًا تُشخَّص عند وجود دليل على إصابة ثلاثة أجهزة على الأقل: الهيكل العظمي، والقلب والأوعية الدموية، وأحد الجهازين على الأقل - الرئوي أو البصري. فيما يلي قائمة بالعلامات الحشوية:

• الجهاز القلبي الوعائي: توسع الأبهر، تشوهات قلبية بسيطة (باستثناء تدلي الصمام التاجي)، توسع الشريان الرئوي، تكلس الصمام التاجي؛
• الجهاز الرئوي: خلل الحركة القصبي القصبي، تاريخ من استرواح الصدر التلقائي؛
• الجهاز البصري: قصر النظر، القرنية المسطحة بشكل غير طبيعي.

يتم التعرف على النمط الظاهري لـ MASS من خلال:

• في حالة ارتخاء الصمام التاجي؛
• توسع الشريان الأورطي خلال 2أ؛
• إصابة الجلد (فرط التمدد، الخطوط)؛
• مشاركة الجهاز الهيكلي.

ارتخاء الصمام التاجي الأولي (المنعزل):

• علامات تخطيط صدى القلب تدلي الصمام التاجي، بما في ذلك التنكس المخاطي للصمامات؛
• علامات إصابة الجلد والجهاز الهيكلي والمفاصل؛
• لا توجد علامات على توسع الأبهر.

يشمل النمط الظاهري المشابه لمتلازمة إهلرز (الكلاسيكية) مجموعة واسعة من الحالات من متلازمة إهلرز دانلوس "غير المكتملة" إلى الحالات الخفيفة للغاية والأقل أهمية سريريًا والتي يتم تشخيصها بعلامات تأثر الجلد والجهاز العضلي والأوعية الدموية.

النمط الظاهري لفرط الحركة الشبيه بمتلازمة إهلرز:

• فرط حركة المفصل (حتى 4 نقاط وفقًا لبيجتون)؛
• ألم لمدة تقل عن 3 أشهر في 1-3 مفاصل، خلع جزئي نادر، التهاب الفقرات؛
• مضاعفات فرط الحركة (الالتواءات والخلع والخلع الجزئي والقدم المسطحة)؛
• علامات إصابة الجلد و/أو الهيكل العظمي.

فرط حركة المفصل الحميد:

• علامات فرط حركة المفصل (4 نقاط أو أكثر وفقًا لبيتون)؛
• لا يوجد ألم مفصلي أو إصابة في الهيكل العظمي والجلد.

النمط الظاهري غير القابل للتصنيف لخلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز:

• الكشف عن 6 أو أكثر من أي نمط ظاهري خارجي لـ DST؛
• لا توجد علامات كافية لتشخيص النمط الظاهري غير الطبيعي المذكور أعلاه.

زيادة الوصمة التنسجية:

• 3-5 مجففات شعر خارجية DST؛
• مجموعات مختلفة من العوامل المتعلقة بالعظام والهيكل العظمي والجلد والمفاصل؛
• لا توجد أي تشوهات قلبية طفيفة كبيرة أو علامات أحشائية أخرى لمرض القلب الاحتقاني.

زيادة الوصمة الخلقية مع المظاهر الحشوية السائدة:

• ظاهرة خلل التنسج الخارجي المعزول؛
• 3 أو أكثر من التشوهات البسيطة في القلب و/أو إطار النسيج الضام للأعضاء الداخلية الأخرى.

كُشف عن اختلافات موثوقة في الأعراض السريرية لمتلازمات خلل التنسج الفردية والأنماط الظاهرية ذات القيمة التنبؤية المختلفة. يُظهر النمط الظاهري غير المصنف وزيادة الوصمة المرتبطة بخلل التنسج مظاهر سريرية ضئيلة لخلل التنسج، وهما قريبان من المتغيرات الطبيعية. تتطابق الأنماط الظاهرية من 1 إلى 4 جزئيًا في المظاهر السريرية مع متلازمة مارفان، بينما تتطابق الأنماط الظاهرية من 5 إلى 7 جزئيًا مع الأنواع الكلاسيكية وفرط الحركة من متلازمة إهلرز دانلوس. في حالة الأنواع الثلاثة الأخيرة، يُمكن الحديث عن خلل تنسج النسيج الضام غير المصنف. عند الأطفال، يصعب التمييز بين خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز حسب المتلازمات والأنماط الظاهرية بسبب عدم اكتمال تكوين الأعضاء والأجهزة.

لا يمكن دائمًا التمييز بوضوح بين الأشكال المتمايزة سريريًا والأشكال غير المتمايزة؛ وغالبًا ما يتم صياغة التشخيص فقط من خلال العد الكمي للأعراض.

يُعد التشخيص الجيني الجزيئي لاضطرابات النسيج الضام الخلقية واعدًا. ومع ذلك، فإن معظم الطرق البيوكيميائية والوراثية الجزيئية تتطلب جهدًا مكثفًا ومعدات باهظة الثمن. ولذلك، تُعدّ طرق الفحص السريري والوظيفي الأكثر سهولةً لفحص الأطفال. غالبًا ما يُراقب هؤلاء الأطفال من قِبل متخصصين متخصصين ذوي تخصصات ضيقة، حيث يصف كلٌّ منهم علاجه الخاص، والذي قد يكون في وقت غير مناسب ودون تحقيق النتيجة المرجوة. يُعطى الطفل تشخيصات متعددة، في حين لا يوجد فهم شامل لأمراض الجسم ككل. من الضروري تصنيف هؤلاء المرضى ضمن فئة خاصة عالية الخطورة تعاني من أمراض أعضاء متعددة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]