تشخيص الكساح

تشخيص الكساح

• Anamnesis (عوامل الخطر).
• البيانات السريرية.
• بيانات المختبر.
• بيانات الأشعة.

تاريخ

• بيان المسار غير المواتي في فترة ما قبل الولادة من التطور.
• الخداج.
• ارتفاع معدلات النمو الشامل عند الولادة ومعدل الزيادة.
• ولادة في فترة الخريف والشتاء.
• التوائم.
• التغذية الاصطناعية أو المختلطة في وقت مبكر غير لائق.
• الدونية النوعية للتغذية.
• بيانات عن ظروف المعيشة السيئة.
• العلاج بمضادات الاختلاج.
• عدم وجود الوقاية المحددة من الكساح.

أعراض الكساح

تعتمد شدة الأعراض على الفترة وشدة وطبيعة مسار المرض.

• أعراض تلف الجهاز العصبي.
• التغيير في الحالة العاطفية:
  • الخوف.
  • vzdragivaniya.
  • نكد.
• الاضطرابات النباتية:
  • التعرق المفرط
  • تَصْوِيْرَةٌ دَمَغِيَّة
  • اضطرابات إفرازية وحساسية الجهاز الهضمي.
  • تأخر التطور النفسي الحركي.
• أعراض تلف نظام العظام:
  • مظاهر تلين العظام (الغالبة في المرض الحاد):
    • الامتثال من حواف اليافوخ الكبيرة ، والعظام تشكيل طبقات.
    • تسطيح القطيفة.
    • kraniotabes.
    • تخفيف وتخفيف الأضلاع (تشكيل ثعبان هاريسون ، اتساع الفتحة السفلى للصدر ، تشوه الصدر - "صدور الدجاج") ؛
    • "Breast of a Shoemaker"؛
    • انحناء الساقين على شكل O أو على شكل X ؛
    • الحوض المسطح ؛
    • "الجبين" الأولمبي.
  • مظاهر فرط تنسج العظم (الغلبة في مسار تحت الحاد من المرض):
    • تشكيل الدرنات الأمامية والجدارية.
    • تشكيل حبات الضلع.
    • انتفاخ الكرد من عظام أنبوبي من الساعدين ("أساور") ؛
    • سماكة على كتائب الأصابع ("خيوط من اللؤلؤ").
  • أعراض نقص تنسج العظام (تكون العظم المكسور):
    • الإغلاق المتأخر من اليافوخ والخيوط ؛
    • انتهاك التسنين (مصطلح ، ترتيب) ؛
    • تأخر في نمو العظام الأنبوبية في الطول (تأخير وظائف الجزء الثابت) ؛
    • التناقض في جواز سفر العمر البيولوجي (انتهاك شروط التعظم).
• مظاهر انخفاض ضغط الدم العضلي.
  • من أعراض "الطي سكين".
  • أكتاف مترهل.
  • حداب وظيفي في منطقة أسفل الظهر.
  • "بطن بالضفادع".
  • تأخر تطوير السيارات.
  • التخلف المحرك العام.
  • الخمول.
• هزيمة أنظمة الأعضاء الأخرى.
  • القلب والأوعية الدموية.
  • الجهاز التنفسي.
  • ZHKT.
  • التعدي على تكون الدم ، إلخ.

بحث مخبري

العد الكامل للدم

فقر الدم Hypochromic ، نادرا - فقر الدم الشديد من Yaksha-Gayema.

اختبار الدم البيوكيميائي:

• فرط بروتينات الدم (نقص ألبومين الدم ، فرط أ 1 و 2-غلوبولين الدم) ؛
• gipoglikemiya.
• تغيرات الطور في تركيزات الكالسيوم والفوسفور ؛
• زيادة نشاط الفوسفاتيز القلوية ؛
• الحماض.

مع الكساح النشط ، يلاحظ:

• انخفاض في الفوسفور في بلازما الدم إلى 0،6-0،8 مليمول / لتر ؛
• تقليل الكالسيوم في بلازما الدم (الإجمالي - ما يصل إلى 2 ملي مول / لتر والأيونات - حتى 1 ملمول / لتر) ؛
• زيادة في تركيز الفوسفاتاز القلوي في مصل الدم ؛
• انخفاض في الكالسيديول (25-OH-D ₃ ) تحت 40 نانوغرام / مل.
• تقليل الكالسيتريول [لتر ، 25- (OH) ₂ -D3 تحت 10-15 pg / ml ؛
• فَرْطُ أمينِ حَمْضِ الدَّم أكثر من 10 مغ / كغ ؛
• فرط فوسفات البول إلى 0.5-1 مل بمعدل 0.1-0.25 مل.
• الحماض الأيضي المعوض مع نقص في القواعد إلى 5-10 مليمول / لتر ؛
• زيادة في نشاط بيروكسيد الدهون.

فحص الأشعة السينية

خلال فترة الحرارة ، تكشف النقاب عن:

• هزيمة العظام التربيقية ، لا سيما في المناطق المشاشية ؛
• ملامح غامضة ونهايات متداخلة من مناطق التكلس الأولي ؛
• توسيع الصحن من الميتافيزيات.
• ظهور مناطق التكيف (منطقة التنوير في الوزيرا) في أماكن الحمل العالي ؛
• اختفاء نواة التحجر في المشاش بسبب فقدان البنية العظمية ؛
• أحيانا - كسور من نوع "غصين أخضر".

خلال فترة النقاهة ، تظهر عصبيات التحجر في منطقة نمو العظام ، وعددها يتوافق مع عدد التفاقم.

التشخيص التفريقي

الكساح المعتمد على فيتامين (د). وتشمل هذه المجموعة مرضين مع الميراث مقهورة. في النوع الأول اعتمادا على فيتامين D لديهم طفرة جينية (زوج 12th من الكروموسومات) المسؤولة عن تركيب 1A-هيدروكسيلاز في الكلى، مما تسبب في نقص في المستقلب النشط D. في النوع الثاني هو تحور الجين المسؤول عن تخليق مستقبلات لتر، 25- ( OH) ^2- D ³ في الخلايا المستهدفة ، وخاصة في الخلايا المعوية ، مما يؤدي إلى انخفاض في حساسيتها للمستقلب.

سريريًا ، تشبه صورة الكساح المعتمد شكلًا حادًا من العوز ، إلا أن التغيرات البيوكيميائية تهيمن عليها نقص كلس الدم ، والذي يتجلى في كثير من الأحيان بالتكز. يظهر المرض عادة بعد طفل عمره 3 أشهر ، ولكن يمكن تحديد نقص كلس الدم بعد الولادة مباشرة. تميل الجينات المتغايرة ، وفقا للجينات المتحولة ، إلى أن يكون نقص كلس الدم ، على الرغم من أنها دائما صحية بشكل ظاهري. النوع الثاني من الكساح المعتمد ، على عكس الأول ، غالباً ما يكون ممزوجًا بالحاصة.

الكساح المقاوم للفيتامين D هو مجموعة من الأمراض التي تسببها الأضرار التي لحقت بنبيبات الكلى. من هذا المصطلح من الواضح أن هذا الكساح يعطي بشكل سيء للعلاج بفيتامين د ، حتى نواتج الأيض النشطة.

في تجسيد مختلفة من هذا النموذج هو الحال دائما، ولكن في يمكن أن تكشف عن علامات الآفات الأنابيب متفاوتة الخطورة - معزولة عن بيلة فسفاتية الذين يعانون من اضطرابات فوسفات السكري المصاحبة لاستيعاب من الشوارد والماء (بوال وعطاش)، والأحماض الأمينية، والجلوكوز (بيلة سكرية والأمينية) و اضطرابات تنظيم القاعدة الحمضية (الحماض). علامة ثابتة هي تأخر ملحوظ في النمو البدني.

هذه الأمراض ، على عكس الأشكال المدروسة ، تظهر في وقت لاحق - من سنة إلى 3 سنوات ، على الرغم من أن التغيرات البيوكيميائية يمكن اكتشافها بعد ولادة الطفل مباشرة. في اتصال مع بداية متأخرة نسبيا من الكساح ، تسود علامات الآفات أدنى في العيادة. إذا ظهر المرض قبل سن 1.5 سنة ، عندئذ يتم وضع علامة على شكل O على شكل الساق ، في وقت لاحق - على شكل X.

الهشاشة الخلقية للعظام ، أو تكون العظم الناقص (تكون العظم الناقص)

يتميز المرض بوجود ثالوث من الأعراض:

• هشاشة العظام (تتسبب الكسور في الحد الأدنى من التأثيرات ، ووجودها المنخفض هو سمة مميزة ، لذلك قد لا يلاحظها الآباء) ؛
• الصلبة الزرقاء.
• فقدان السمع (بسبب البنية الخاطئة لكبسولة المتاهة).

بالإضافة إلى ذلك ، غالباً ما يلاحظ المرضى حدوداً مزرقة على الأسنان.

عندما يكشف فحص الأشعة السينية عن أماكن للكسور ، مسامية osteo ، حدود واضحة لمناطق نمو العظام. المؤشرات البيوكيميائية الرئيسية طبيعية.

Hondrodistrofiâ

مرض خلقي ، بسبب عدم وجود منطقة نمو الغضروف.

يتمتع المريض بمظهر مميز منذ الولادة: قصير ، غير مطابق لطول جذع الطرف ، كبير ، مع جبين بارز ورأس ، عنق ، عنق قصير. اليدين على شكل ترايدنت. الجلد على الأطراف يشكل طيات كبيرة. لاحظوا بطن كبير ، انحناء لوردي للموقف.

فحص الأشعة السينية يشير إلى سماكة الطبقة القشرية للعظام مع حدود واضحة لمناطق النمو.

لا توجد انحرافات للمعلمات البيوكيميائية ،

Gipotireoz

ويستند على الغدة الدرقية كاملة أو جزئية.

يتميز مظهر المرضى: الوجه مستدير ، وغالبا ما تمسك لسان كبير للخروج من الفم ، سيلان اللعاب. الجلد جاف ، شاحب ، "رخام". Pastyozhnost الأنسجة تحت الجلد ("وذمة غروي"). البطن كبير ، هناك تأخر كبير في التطوير النفسي.

على الصور الشعاعية ، هناك مجالات واضحة لنمو العظام ، وتأخر ظهور نقاط التحجر.

انخفض تركيز T ₃ و T ₄ في مصل الدم.

سجل التغييرات في نسيج الغدة الدرقية مع الموجات فوق الصوتية.

الأمراض الشبيهة بالكساح الوراثي

هناك rahitopodobnyh مجموعة من الأمراض التي تشوهات العظام مماثلة لالكساح (مرض دي توني-ديبري-فانكوني، الحماض الأنبوبي الكلوي، وفيتامين الكساح المقاوم للD).

والأمراض الشبيهة بالركبة هي اعتلال في الأنبوبية ، حيث يتعطل نقل المواد المختلفة نتيجة للضرر الذي يصيب نبيبات الكلى.

يؤدي اضطراب إعادة امتصاص فورفور وبيكربونات في الأنابيب إلى نقص فوسفات الدم ، الحماض الاستقلابي المفرط. الحماض الأيضي المزمن يعزز نزع المعادن من العظام و hypercalciuria ، مما يؤدي إلى تغييرات في أنسجة العظام.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],