مرض جوشر: الأعراض
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
شكل مزمن عند البالغين (النوع 1)
هذا هو أكثر أنواع المرض شيوعًا. في معظم الحالات ، يتم الكشف عن المرض قبل سن الثلاثين ويكون له بداية تدريجية. الدورة مزمنة. يمكن تحديد التشخيص لأول مرة في الشيخوخة.
تتنوع أعراض مرض جوشر من النمط 1 وتتجلى من خلال ضخامة كبدية طحالية غير مفسرة (خاصة عند الأطفال) أو كسور عظمية عفوية أو ألم في العظام والحمى. هناك أيضا أهبة النزفية وفقر الدم غير محدد.
تشمل أعراض GOSCH أيضًا التصبغ ، الذي يمكن أن يكون منتشرًا أو بؤريًا ؛ في حين أن الجلد لونه بني صدئ. يمكن أن تكون الأطراف السفلية تصبغ رمادي متناظر بالرصاص بسبب ترسب الميلانين. يكشف الملتحمة عن pingveculae الصفراء.
الطحال ضخم ، والكبد متوسّط بشكل معتدل ، ناعم وكثيف. لا تتأثر عادة الغدد الليمفاوية السطحية.
غالبًا ما يصاحب الإصابة بالكبد تليف وتضعف في عينات الكبد الوظيفية. غالباً ما يزداد نشاط الفوسفاتاز القلوي ، وأحياناً يزيد نشاط الترانسامينازات. قد يحدث تليف الكبد والاستسقاء. غالبًا ما يكون ضغط الدم في البوابة معقدًا بسبب النزيف من أوردة المريء المتوسعة.
التصوير الشعاعي للعظام. يتم توسيع العظام الأنبوبية الطويلة ، وخاصة الأجزاء البعيدة من عظم الفخذ ، إلى حد يختفي عادة التضيق في المنطقة فوق اللحاء. الصورة في نفس الوقت تذكر مخروط Erlenmeyer.
في نخاع العظم ، يمكنك رؤية خلايا غوشيه ذات قيمة تشخيصية.
يجب أن تتم عملية أخذ عينات من الكبد بواسطة نتائج سلبية من ثقب القصية. هزيمة الكبد منتشرة.
التغييرات في الدم المحيطي. مع وجود آفة منتشرة لنخاع العظم ، لوحظ وجود نمط erythroblastic leuco-erythroblastic. في المقابل ، قد يقترن نقص الكريات البيض ونقص الصفيحات مع زيادة في وقت النزف بفقر دم صغير كهرومغناطيسي معتدل فقط.
يتم تأسيس التشخيص على أساس تحديد نشاط بيتا جلوكوسيريبروسيداز في خليط من الخلايا أحادية النواة التي تم الحصول عليها من الدم الوريدي.
التغييرات في المعلمات البيوكيميائية. غالباً ما يزداد نشاط الفوسفاتيز القلوي. في بعض الأحيان يزيد نشاط الترانساميناسات. مستوى الكولسترول في الدم أمر طبيعي.
شكل حاد عند الرضع (النوع 2)
يتجلى الشكل الحاد لمرض غوشيه في الأشهر الستة الأولى من الحياة. الأطفال يموتون عادة قبل بلوغهم عامين من العمر. عند الولادة ، يبدو الطفل بصحة جيدة. ثم تطوير تلف في الدماغ ، دماغ التدريجي وضعف النمو العقلي. أحجام زيادة الكبد والطحال ، ويمكن أيضا أن العقد اللمفاوية السطحية يمكن أن تكون ملامسة.
في تشريح الجثة ، يتم تحديد خلايا غوشيه في النظام الشبكي البطاني. ومع ذلك ، لم يتم العثور عليها في الدماغ ، وتبقى التسبب في آفاتها غير واضح.
[