الطرق البيوكيميائية والهرمونية لتشخيص الأمراض الوراثية

تسمح طرق البحث البيوكيميائية والهرمونية بالكشف عن الانتهاكات الأساسية لعملية التمثيل الغذائي وتوليف الهرمونات المختلفة المرتبطة بالأمراض الوراثية.

وتشكل الأمراض ، التي تستند إلى اضطراب استقلابي ، جزءًا هامًا من علم الأمراض الوراثية (فينيل كيتونوريا ، الجالاكتوز في الدم ، قلبية البول ، إلخ). كلهم ، بسبب خلل جيني في تركيب إنزيم معين ، يؤدي إلى تراكم منتجات الأيض المتوسطة في دم المريض. تتيح لنا الطرق البيوكيميائية للبحوث بسهولة تحديد محتوى هذه المستقلبات في الجسم ، وبالتالي نشتبه في وجود علم الأمراض الوراثية.

يستخدم علم الوراثة السريرية تعدد الأشكال الوراثي لعدد من الإنزيمات. من المعروف أن هناك أشكال مختلفة من نفس الإنزيم الذي يحفز نفس التفاعل ، لكنه يختلف في تركيبها الجزيئي. وتسمى أشكال مماثلة isoenzymes. يشير اكتشاف عدة نظائر إنزيمية من نفس الإنزيم إلى وجود العديد من الأليلات لهذا الإنزيم.

وبعبارة أخرى ، في المواقع ذات القيمة المفردة للكروموسومات المتجانسة ، يتم عرض حالات بديلة للجين نفسه المسؤول عن توليف هذا الإنزيم. هناك تغييرات مماثلة بسبب الطفرة. هيكل isoenzymes محددة وراثيا. كشف في شكل دم معين من isoenzyme أو غيابه يشير إلى الخلل الجيني الذي يكمن وراء هذا المرض.

تحتوي α ₂ -globulins من المصل على haptoglobin البروتين (Hp). مع مساعدة من الكهربي فمن الممكن عزل عدة أنواع من هذا البروتين. الأنواع الأكثر شيوعًا هي Hp 1-1 ، Hp 2-1 ، Hp 2-2 ، تختلف في التنقل الكهربي ومقدار مكونات البروتين. يتم تحديد أنواع haptoglobin وراثيا. يتم ترميزها بواسطة جين موجود على الكروموسوم 16 (16q22). في الوقت الحاضر ، تم تأسيس العلاقة بين أنواع مختلفة من haptoglobin وبعض أشكال أمراض الأورام.

التحليل الكهربي من البروتينات الدهنية مع إنشاء نوع DLP يسمح لتشك في وجود خلل جيني معين سببها الكامنة وراء اضطرابات التمثيل الغذائي البروتين الدهني ويؤدي إلى تطور تصلب الشرايين المبكر.

تلعب أيضًا دراسة الهرمونات (17-GPG ، و TSH ، و inhibin ، و estriol المجاني ، وما إلى ذلك) دورًا مهمًا في تشخيص الأمراض الوراثية.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],