متلازمة روثموند طومسون: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
Rotmunda تومسون المكتسب (اصطناعي: poykilodermii الخلقية Rotmunda تومسون) - وراثي جسمي مقهور نادر اضطراب، ويقع هذا الجين المعيب على الكروموسوم 8. من الممكن أيضًا وجود نوع وراثي جسمي جسيم ، كما يتضح من وصف المرض في الأب وابنته. Poykilodermii تتميز بالاشتراك مع حساسية عالية، واضطرابات التقرن والعيوب الهيكلية، والتغيرات العين، وذلك أساسا في شكل الساد الأحداث، قصور الغدد التناسلية ضمور الأسنان والأظافر، والتخلف العقلي في بعض الأحيان. يتم وصف الأشكال الفقاعية. يمكن ملاحظة مرض بوين ، وسرطان الخلايا الحرشفية في الجلد ، وأورام الجهاز الهضمي.
Pathomorphology من متلازمة Rothmund-Thomson. تميز فرط، رقيق البشرة، وفي بعض الحالات انحطاط استسقائي من الخلايا الظهارية القاعدية، وتصبغ متفاوتة الأخيرة ظاهرة وسلس الصباغ، والتي تم الكشف عنها في الأدمة الحليمية في الصباغ. بالإضافة إلى ذلك ، هناك توسع في الأوعية ، التي قد توجد حولها تراكمات صغيرة من الخلايا الليمفاوية والخلايا المنسوجة والقاعدية للأنسجة. الإلكترون المجهري الفحص تكشف ذمة بين الخلايا في طبقات القاعدية وsuprabasal من البشرة، وكمية كبيرة من الميلانين في الخلايا الصباغية للالقاعدية وطبقات الشائكة. في الطبقة الحليمية من الأدمة ، والهيئات الليفية مع بقايا العضيات ، يتم الكشف عن العديد من الميلانوفاجات ، تم العثور على الخلايا القاعدية مع صباغ في السيتوبلازم.
[ما الذي يجب فحصه؟
كيف تفحص؟