متلازمة ولفرام: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ولفرام (متلازمة DIDMOAD - من مرض السكري الكاذب، Mettitus من مرض السكري، وضمور البصرية، الصمم، OMIM 598500) وصفت لأول مرة DJ ولفرام و NR WagenerB 1938 كمزيج من داء السكري عند الأطفال وضمور ضوئي ، والذي استكمل لاحقاً مع مرض السكري الكاذب والصمم. حتى الآن ، تم وصف حوالي 200 حالة من هذا المرض.

تتميز متلازمة عن طريق التجانس الوراثي. هو ورث بشكل صاخب - متنحي. يتم تحديد موقع الجين على الكروموسوم 4p. يرتبط علم الأمراض بانتهاك التواصل بين الجينوم النووي والميتوكوندري. في العضلات والخلايا اللمفاوية ، 60 ٪ من المرضى لديهم طفرات نقطة من mtDNA ، والتي تحدث مع ضمور Leber البصري العصبي. في بعض الأحيان ترتبط متلازمة مع وجود الحذف كبير الميتوكوندريا.

أعراض متلازمة ولفرام. يتطور المرض في الطفولة المبكرة (1-8 سنوات). يبدأ مع ظهور أعراض داء السكري. في هذه الحالة ، يتم تشكيل داء السكري (غير المناعة الذاتية) الحدث جنبا إلى جنب مع ضمور في الأعصاب البصرية. في وقت لاحق ، مرض السكري الكاذب من نشأة المركزية (عوز vasopressin ، لوحظ في 70 ٪ من المرضى) وفقدان السمع (في 60 ٪) ، الذي ينضم بعد 10 سنوات من العمر. أولا ، هناك انخفاض في السمع عند الترددات العالية. المرض له طبيعة تقدمية.

في نصف المرضى ينضم إلى الأعراض العصبية: رمع عضلي ، تشنجات ، ترنح ، خلل ، ورأرأة. في بعض الأحيان يتطور النقص ، السكتات الدماغية ، التهاب الشبكية الصباغي ، فقر الدم ، قلة العدلات ، نقص الصفيحات.

مع الموجات فوق الصوتية من الكلى ، 50 ٪ تكشف عن الحالات الشاذة في الجهاز البولي (hydronephrosis ، توسع الحالب). وفقا لبيانات التصوير بالرنين المغناطيسي ، يتم الكشف عن ضمور في الدماغ والمخيخ. في كثير من الأحيان ، لاحظت تغييرات EEG و electroretinograms. في الدراسة المورفولوجية لخزعة العضلة ، غالباً ما لا يتم تحديد ظاهرة RRF. انخفاض مستوى الغلوتامات ديهيدروجينيز مميزة. مستوى نشاط أنزيمات السلسلة التنفسية ضمن الحدود الطبيعية.