Aniridia: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

Anheridia الخلقي هو عدم وجود القزحية. مع فحص شامل ، في بعض الأحيان تجد شظايا صغيرة من الجذر ، القزحية. ويمكن الجمع بين هذا المرض مع التشوهات الأخرى - microphthalmia ، تحت خلع العدسة ، رأرأة. يرافق اليريشيا الخلقية الحول ، فرط التركيب ، وأحيانا الجلوكوما الثانوية. يمكن أيضا الحصول على أنريديا: نتيجة لضربة قوية ، يمكن أن تأتي القزحية تماما في الجذر.

[1], [2], [3], [4]

وراثة

1. صبغية سائدة. الشكل الأكثر شيوعا من الميراث. المرض ذو وجهين وله تعبير مختلف.
2. صبغ جسمي متنحي. يحدث أقل في كثير من الأحيان. يدخل مجمع أعراض متلازمة غيليسبي (جيليسبي).
3. يحدث أصل متقطع في ما يقرب من ثلث جميع حالات anreidia. في بعض الحالات ، تم العثور على حذف 13p. يمكن أن تصاحب Aniridia أورام ويلمز ، وتجتمع مع التخلف العقلي ، وعلم الأمراض من الجهاز البولي التناسلي والتشوهات. المرضى الذين يعانون من هذا النوع من اليريديا يخضعون لدراسة شاملة للنمط النووي أو الفلورسين في الموقع التهجين. يظهر البحث الوراثي على المستوى الجزيئي لكشف درجات الضوء من الحذف. في جميع حالات الإصابة بالأنريديا بشكل متقطع ، يتم إجراء ملامسة تجويف البطن وفحص الموجات فوق الصوتية كل ثلاثة أشهر خلال السنوات الخمس الأولى من العمر لاستبعاد ورم ويلمز. هناك تقارير معزولة عن تطور الأسرة من هذا الورم.

كيف تظهر أنيريديا؟

يرافق Aniridia دائما انخفاض في حدة البصر. يضطر المرضى لفحص العين من التيار الزائد للضوء لعدة قرون.

انيريديا كاملة

• يتم تحديد بقايا جذر القزحية.
• يصاحب الساد الأمامي القطبي.
• ضمور القرنية vascularized الطرفية.
• خلع العدسة.
• الزرق.
• نقص تنسج منطقة البقعة.
• Verjo.
• نقص تنسج العصب البصري.
• تتقلب حدة البصر في نطاق 6/36-3 / 60 (0.05-0.16).

Anreidia الجزئية

الغياب الجزئي للقزحية. الأعراض هي نفسها كما هو الحال مع اليريديا الكاملة ، ولكن أعرب في شكل أخف. المظاهر يمكن أن تكون بالكاد قابلة للتمييز ، على سبيل المثال نقص تنسج خفيف من سدى القزحية.

Aniridia في تركيبة مع أمراض أخرى

• متلازمة غيليسبي ، anreidia في تركيبة مع رنح مخيخي والتخلف العقلي.
• Aniridia في غياب الرضفة.
• تركيبات أخرى.

علاج anreidia

في السنوات الأخيرة ، تم القضاء على هذا العيب بنجاح بمساعدة قزحية اصطناعية مصنوعة من هيدروجيل ملون ، بوسطها ثقب بقطر 3 مم ، يقلد التلميذ. مع anreidia من جانب واحد ، يتم اختيار لون القزحية الاصطناعية وفقا للون العين السليم.

إدخال الطرف الاصطناعي للقزحية هو عملية تجويف ثقيلة. لتجديد الطرف الاصطناعي ، يكون النهج الجراحي العابر ضروريًا في مناطق الأطراف المتوضعة تمامًا. إذا تم دمج اليريديا مع الساد ، يتم إزالته ويتم استبدال البدلة ، التي تستبدل في الوقت نفسه القزحية والعدسة.

تكتيكات مرجعية

• الانكسار: غالبًا ما يُعبر عن ametropia.
• تعيين من منظور ، وفي بعض الحالات ، تصحيح الاتصال.
• استخدام الأجهزة للمرضى ضعاف البصر.
• تنظيم نظام التعليم.
• كشف الجلوكوما في المراحل الأولى من تطورها.
• قد يحتاج الأطفال الصغار للخضوع للتخدير.
• معظم أشكال إعتام عدسة العين المرتبطة بالأنيريديا ليس لها أهمية وظيفية كبيرة ، ولكن مع مرور الوقت ،
  قد تنخفض حدة البصر بسبب تقدم إعتام عدسة العين أو تطور الغمش.