إضافات Diffrofia

يمكن أن تكون لعمليات التصنع في المشيمية ذات طبيعة وراثية أو طبيعة ثانوية ، على سبيل المثال ، تكون نتيجة للعمليات الالتهابية المنقولة.

من خلال التطويع اللغوي ، يمكن أن تكون معممة أو بؤرية ، على سبيل المثال ، تقع في المنطقة البقعية لشبكية العين. في حالة ضمور المشيمية ، وتشارك شبكية العين دائما في عملية المرضية ، ولا سيما ظهارة الصباغ.

وتتكون التسبب في الحثل الوراثي للمشيواني من احتوائها على عوامل وراثية (غياب الطبقات الوعائية) وتغيرات ثانوية في المستقبلات الضوئية وظهارة الصباغ.

علامة العين الرئيسية لهذا المرض هو ضمور المشيمية ، يرافقه تغيير في ظهارة الصباغ الشبكية مع تراكم حبيبات الصباغ ، ووجود منعكس معدني. في المرحلة الأولية من ضمور طبقة الشعيرات الشعرية ، تظهر الأوعية الكبيرة والمتوسطة دون تغيير ، ولكن لوحظ بالفعل خلل في المستقبلات الضوئية لشبكية العين ، ناجم عن اضطراب في تغذية طبقاته الخارجية. مع تقدم العملية ، تكون الأوعية ممزقة وتحصل على لون أبيض مصفر. في المرحلة النهائية من المرض ، الشبكية والمشيورية هي ضامر ، تختفي الأوعية وعلى خلفية الصلبة لا يوجد سوى عدد صغير من الأوعية المشيمية الكبيرة. جميع علامات عملية التصنع تظهر بوضوح في تصوير الأوعية الفلورية (PHAG).

ضمور المشيمية هو علامة مشتركة للعديد من الضمور الوراثي من شبكية العين وظهارة الصباغ.

هناك أشكال مختلفة من ضمور المعمم المشيمية.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

Choroidderemia هو ضمور وراثي من المشيمية. هذا هو مرض نادر في الذكور. بالفعل في المراحل المبكرة ، جنبا إلى جنب مع علامات ضمور في المشيمية ، هناك تغييرات في المستقبلات الضوئية ، لا سيما في قضبان على محيط الأوسط من شبكية العين.

نوع من الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X ، موضع الجين على Xq21.

• جميع بنات الأب المريض هي حاملات. 50 ٪ من أبناء ناقلات النساء يمرضون. 50 ٪ من بنات حاملات النساء هي أيضا حاملات.
• لا يستطيع الأب المريض أن يمرر جينًا إلى أبنائه.
• في ناقلات الإناث - تغييرات طفيفة ، ومناطق ضمور الطرفية والريش في طبقة RPE. حدة البصر والحقول الطرفية و Electroretinogram هي طبيعية.
• ويتجلى ذلك من خلال niktalopia في العقد الأول من الحياة.

مع تقدم العملية ، تنخفض الرؤية الليلية ، يتم الكشف عن تضيق متقاطع للحقول البصرية ، ERG غير الطبيعية. تستمر الرؤية المركزية حتى المرحلة المتأخرة من المرض.

المرضى الذكور Ophthalmoscopic تكشف عن وجود مجموعة واسعة من التغييرات - من choriocapillaries ضمور وتغييرات طفيفة في الظهارة الصبغية الشبكية إلى الغياب التام للالمشيمية والطبقات الخارجية للشبكية العين. في العقد الأول أو الثاني من التغيرات في الحياة هي التي أعرب عنها ظهور رد الفعل المرضية خلال تنظير العين، القرصية تشكيل بؤر ضمور المشيمية والشبكية الظهارة الصبغية، وتراكم الصبغة في الخلايا شكل fanul أو العظام.

يمكن تحديد التشخيص على أساس تاريخ العائلة ، ونتائج فحص المرضى وعائلاتهم ، ودراسة ERG ومجال الرؤية.

الأعراض (حسب ترتيب المظاهر)

• على محيط الوسط - مناطق ضمور مشيمية وضمور RPE.
• ضمور منتشر من الشعيرات الشعيرية و RPE مع الحفاظ على السفن المتوسطة والكبيرة.
• ضمور من الأوعية المشيمية المتوسطة والكبيرة مع تعرض الصلبة الكامنة.

بالمقارنة مع الضمور الأساسي لشبكية العين ، يتم الحفاظ على النقرة لفترة طويلة. يبقى القرص العصبي البصري وأوعية الشبكية طبيعية نسبيًا.

• مخطط كهربية. لا يتم تسجيل electroretinogram scotopic ، photopic - غير طبيعي بشكل غير طبيعي.
• الأقطاب الكهربائية هو غير طبيعي.
• تكشف فاجية المرحلة الوسطى من المشيمية عن ملء الأوعية الشبكية والأوعية المشيمية الكبيرة ، ولكن ليس الشعيرات الشعورية. يتوافق التلوّق الكلوي مع النكهة السليمة ، المنطقة المحيطة بفرط التألق المفرط - مع العيوب "النهائية".

التكهن غير موات للغاية ، ولكن في معظم المرضى ما يصل إلى 6 عقود من رؤية الحياة يتم الحفاظ عليها ، على الرغم من انخفاض حاد في ذلك.

[9], [10], [11], [12], [13]

ضمور المشيمية الوسطى الأنفية

نوع الوراثة هو صبغ جسمي سائد ، موضع الجين هو 17p. يتجلى في العقد الثالث من العمر من خلال تخفيض ثنائي تدريجى للرؤية المركزية.

الأعراض (حسب ترتيب المظاهر)

• دقة غير محددة في النقرة.
• مناطق محددة من ضمور RP وضمور في طبقة choriocapillary في البقعة.
• تتوسع ببطء منطقة ضمور "الجغرافية" مع تصور الأوعية المشيمية الكبيرة.

Electroretinogram أمر طبيعي. الأقطاب الكهربائية هو أمر طبيعي.

الإنذار غير مؤات: وظائف بصرية منخفضة - إلى 6-7 عقود من الحياة.

[14], [15], [16]

ضمور منتشر من المشيمية

نوع الوراثة هو صبغ جسمي سائد. يتجلى في 4-5 عقود من الحياة مع انخفاض في الرؤية المركزية أو niktalopia.

الأعراض (حسب ترتيب المظاهر)

• ضمور شبه ضمني و pericentral من RP والشعيرات chorio.
• التوسع التدريجي للمناطق حتى يتم تضمين قاع كامل.
• ضمور معظم الأوعية المشيمية الكبيرة والشفافة الصلبة.
• الأوعية الشبكية من عيار عادي أو ضيقة إلى حد ما.
• Electroretinogram غير طبيعي.

التشخيص غير مؤات بسبب التغيرات المبكرة في البقعة.

[17], [18], [19], [20], [21]

تنكس الشبكية الشبكية الشبكية الصابونية

نوع الوراثة هو صبغ جسمي سائد. يبدو في مرحلة الطفولة.

الأعراض

• الوجهين ، والتوسع ببطء ، في شكل يشبه الألسنة ، وشرائط واضحة المعالم من ضمور المشيمية ، بدءا من القرص العصب البصري.
• يمكن أن تكون بؤر منفصلة ، الطرفية ، التعميم.
• Electroretinogram من العادي إلى المرضي.

التشخيص مختلف: الشباب يمكن أن يكون له مسار صعب ، في كبار السن هو أكثر ملاءمة.

ضمور retinochoric retinchoric صباغي

ضمور الشبكية الشبه مصاب بالظهارة الصباغ هو مرض نادر ، وعادة ما يتم اكتشافه عن طريق الصدفة في الشباب. لا يعرف نوع الوراثة بشكل موثوق به ، يتم وصف كلا النوعين المرتبطين بالكروموسوم X وحتى المرتبطان بالكروموسوم Y.

الأعراض

• ترسب على الوجهين من الصباغ في شكل "أجسام عظمية" على طول الأوعية الشبكية الكبيرة.
• المناطق المتاخمة المحددة من ضمور المشيمية الشبكية ، والتي قد تكون موجودة حول قرص العصب البصري.
• رسم تخطيطي للكهرباء ، كقاعدة عامة ، أمر طبيعي.

التكهن موات ، لأن التغيرات في البقعة هي نادرة.