أغماغلوبولين الدم في الأطفال

أغاماجلوبولين الدم في الأطفال هو مرض نموذجي مع وجود عجز معزول لإنتاج الأجسام المضادة. عيوب وراثية تؤدي إلى الإخلال المراحل الأولى من نضوج الخلايا الليمفاوية، ونتيجة لذلك، تتكرر الالتهابات البكتيرية في السنوات الأولى من الحياة، ونقص غاماغلوبولين الدم الشديد والانخفاض الحاد أو عدم وجود الخلايا الليمفاوية B-في الدورة الدموية الطرفية.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

كيف يتطور تضخم الغلوبولين في الأطفال؟

في معظم المرضى الذين يعانون من غاماغلوبولين الدم (حوالي 85 ٪) ، يتم الكشف عن طفرة في جين Btk (كيناز التيروزين بروتون) ، الموجود على الكروموسوم X. يطلق على هذا المرض اسم (agamaglobulinemia) (X-linked) أو (Bruton). نصف المرضى الذين يعانون من هذا العيب ليس لديهم تاريخ عائلي ، والطفرات هي عفوية بطبيعتها. 5 ٪ من المرضى الذين يعانون من تضخم الغلوبولين في الدم لديهم طفرة في جين سلسلة ألفا الثقيلة. في عدد قليل من المرضى ، لاحظت عيوب في المكونات الأخرى من مستقبلات الخلايا قبل B (سلسلة ضوء بديلة ، سلسلة ثقيلة مو) ، وكذلك إشارة البروتين BLNK. كل هذه العيوب لها ميراث مقهورة وراثية. غياب أحد البروتينات المذكورة أعلاه يؤدي إلى انتهاك انتقال الإشارات من مستقبلات الخلايا قبل B ، ونتيجة لذلك ، إلى كتلة نضج اللمفاويات.

أعراض الغاماغلوبولين الدم عند الأطفال

لا تختلف الأعراض السريرية لغاماغلوبولين الدم عمليا تبعا للعيوب الجينية الجزيئية

من العلامات المهمة على وجود خلل في الخلايا الليمفاوية B في المريض هو تضخم اللوزتين والعقد اللمفاوية. تتكون اللمفونوداس بشكل أساسي من بصيلات ، والتي بدورها تمثل بشكل رئيسي في الخلايا الليمفاوية ب. في حالة عدم وجود الخلايا البائية ، لا يتم تكوين الجريبات وتكون العقد الليمفاوية صغيرة جدًا.

في معظم المرضى ، سوف تظهر العدوى لأول مرة في السنة الأولى من الحياة ، بعد تقويض الأجسام المضادة للأمهات. ومع ذلك ، يتم تشخيص حوالي 10 ٪ من المرضى في سن أكثر من 4 سنوات. ربما في هذه المجموعة هناك تركيز متبقي أعلى من الجلوبيولينات المناعية.

الغالبية العظمى من المرضى الذين يعانون من فقد غاماغلوبولين الدم تطوير المتكررة أو الالتهابات المزمنة التي تسببها البكتيريا مغلفة، لا سيما S. الرئوية والمستدمية النزلية، مثل الالتهاب الرئوي، والتهاب الأذن الوسطى، التهاب الجيوب الأنفية، والتهاب الملتحمة، التهاب الأمعاء. عدة ندرة مزيد من الإصابات الشديدة: التهاب السحايا، التهاب العظم والنقي، ذات الجنب المدمرة، وتعفن الدم، والتهاب المفاصل الصرف الصحي، وتقيح الجلد والتهابات قيحية الأنسجة تحت الجلد.

بالإضافة إلى المستدمية النزلية ، S. الرئوية ، المرضى الذين يعانون من agammaglobulinemia هم عرضة للإصابة بالعدوى الناجمة عن mycoplasmas و ureoplasms. Mikollasmas و ureoplasms هي السبب في تطور الالتهاب الرئوي المزمن ، التهاب المفاصل قيحي ، التهاب المثانة والأنسجة تحت الجلد. مع zgammaglobulinemia ، وكثيرا ما يتم الكشف عن lambliasis. المرضى الذين يعانون من عيوب الخلطية عرضة للإصابة بالعدوى بالفيروسات المعوية: ECHO و Coxsackie. قد يكون سبب الإصابة سلالة لقاح من شلل الأطفال. تسبب الفيروسات المعوية كلا من التهاب الدماغ الحاد والمزمن الشديد والتهاب الدماغ. مظاهر العدوى engerovirus يمكن أن يكون متلازمة مثل التهاب الجلد ، وترنح ، والصداع ، واضطرابات سلوكية.

من أعراض غير المعدية ، والمرضى لديهم التهاب القولون التقرحي ، متلازمة شبيهة بمتلازمة تصلب الجلد ، والمفارقة ، أعراض الحساسية الموسمية والمخدرات.

في المرضى الذين يعانون من agammaglobulinemia ، وغالبا ما يتطور العدلات ، والتي يمكن أن تكون معقدة من قبل العدوى المميزة (S. Aureus ، P. Aerogenosa).

تشخيص غاماغلوبولين الدم

معيار التشخيص هو انخفاض في تركيز IgG في الدم أقل من 2 غم / لتر في غياب IgA ، IgM وتعميم الخلايا اللمفية B. بعض المرضى الذين يعانون من XLA ملحوظ "مخففة" النمط الظاهري الذي كمية ضئيلة يمكن الكشف عن مفتش والغلوبولين المناعي، وعدد الخلايا الليمفاوية B في الدم المحيطي 0.5٪ من الخلايا الليمفاوية. عادة ، مثل هؤلاء المرضى لديهم في وقت لاحق لاول مرة من المرض.

[7], [8], [9], [10]

علاج اجماغلوبولين الدم

أساس علاج الغاماغلوبولين الدم هو العلاج البديل مع الغلوبولين المناعي الوريدي. في بداية العلاج ومع تطور الالتهابات الشديدة ، يتم إعطاء الغلوبولين المناعي بجرعة مقدارها 0.2-0.3 جم / كجم من وزن الجسم مرة واحدة كل 5-7 أيام لمدة 4-6 أسابيع. هذا الأسلوب من إعطاء غلوبولين مناعي يسمح بالتركيز الطبيعي لـ IgG في المصل. يتم تنفيذ العلاج الصيانة العادية مرة واحدة كل 3-4 أسابيع بجرعة 0.4 غ / كغ. يجب أن يكون مستوى المعالجة IgG على الأقل 4 جم / لتر. في حالة عدوى المكورات المعوية ، يشار إلى جرعة عالية من العلاج مع الغلوبولين المناعي الوريدي (2 غ / كغ) 1 مرة لمدة 5-7 أيام لمدة 4 أسابيع.

في ظل وجود بؤر للإصابة مزمنة (عادة في الرئتين) يدل على احالة المرضى مستمر العلاج بالمضادات الحيوية وقائيا (ميثوبريم-sulfometoksazol وحدها أو مجتمعة مع الفليوروكينولونات أو amoxiclav).

في حالة قلة العدلات المستمرة ، يرافقه المظاهر السريرية ، يتم استخدام عوامل النمو. لا يشار زرع الخلايا الجذعية مع agammaglobulinemia.

ما هو التشخيص الذي يحدثه الغاماغلوبولين الدم عند الأطفال؟

استخدام العلاج المركب مع agammaglobulynemia باستخدام الغلوبولين المناعي والمضادات الحيوية بشكل كبير تحسن من تشخيص المرض. بدأت في وقت مبكر العلاج البديل المناسب مع الغلوبولين المناعي الوريدي يسمح لتجنب تشكيل التهابات مزمنة ، ويقلل بشكل ملحوظ من عدد نوبات العدوى الحادة ومعدل حدوث مضاعفات أخرى. في الآونة الأخيرة ، يصل معظم المرضى الذين يتلقون العلاج المناسب إلى سن الرشد.